Pada Penyakit Jantung Bawaan Sianosis didapatkan kelainan struktur dan fungsi jantung sedemikian rupa, sehingga sebagian atau seluruh darah balik vena sistemik yang mengandung rendah oksigen kembali beredar ke sirkulasi sistemik. Bisa juga kelainan struktur yang memungkinkan aliran pirau dari kanan ke kiri atau adanya percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis.
Secara garis besar terdapat 2 golongan Penyakit Jantung Bawaan sianosis
yaitu (1) Dengan gejala aliran darah ke paru yang berkurang Pada PJB golongan ini biasanya sianosis terjadi akibat sebagian atau seluruh aliran darah vena sistemik tidak dapat mencapai sirkulasi paru karena adanya obstruksi, sehingga darah mengalir ke jantung bagian kiri atau ke sirkulasi sistemik melalui defek sekat yang ada. (2) Dengan gejala aliran darah ke paru yang bertambah Pada PJB biru golongan ini, tidak terdapat hambatan pada aliran darah ke paru bahkan berlebihan. Secara klinis akan terlihat sianosis dengan gejala aliran darah ke paru yang bertambah seperti tidak mampu mengisap susu dengan kuat dan banyak, takipneu, sering terserang infeksi paru, gagal tumbuh kembang dan gagal jantung kongestif.
B. Penyakit Jantung Bawaan Asinosis
Penyakit Jantung Bawaan Asisnosis adalah kelainan struktur dan fungsi jantung yang tidak ditandai dengan sianosis. Yang termasuk dalam kelompok PJB Asinosis adalah: Defek dengan pirau dari kiri ke kanan yaitu atrial septal defect (ASD), Ventrikular septal defect (VSD), patent ductus arteriosus (PDA), atrio-ventrikular septal defect (AVSD) Masalah yang ditemuka pada kelompok ini adalah terjadinya aliran pirau dari kiri ke kanan melalui defek atau lubang di sekat jantung atau koneksi pembuluh darah utama, yang menyebabkan aliran darah ke paru berlebihan. Kelainan pada katup atrio-ventrikular, yaitu mitral stenosis (MS) dan tricuspid regurgitation (TR) Kelainan bawaan pada apparatus penunjang atau pada daun katup atrio-ventrikular akan menyebabkan stenosis atau regurgitasi katup, misalnya MS pada parachute mitral valve atau TR pada anomaly Ebstein. Obstruksi pada alur keluar ventrikel, yaitu pulmonary stenosis (PS) aortic stenosis (AS) dan coarctatio aorta (CoA)