Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh

faktor genetik maupun non genetik.11 Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau
belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah kelahiran bayi. Selain
itu, pengertian lain tentang kelainan sejak lahir adalah defek lahir, yang dapat berwujud dalam bentuk
berbagai gangguan tumbuh-kembang bayi baru lahir, yang mencakup aspek fisis, intelektual dan
kepribadian. Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embriogenesis dapat menyebabkan
terjadinya malformasi pada jaringan atau organ. Sifat dari kelainan yang timbul tergantung pada
jaringan yang terkena, penyimpangan, mekanisme perkembangan, dan waktu pada saat terjadinya.
Penyimpangan pada tahap implantasi dapat merusak embrio dan menyebabkan abortus spontan.
Diperkirakan 15% dari seluruh konsepsi akan berakhir pada periode ini. Bila proliferasi sel tidak adekuat
dapat mengakibatkan terjadinya defisiensi struktur, dapat berkisar dari tidak terdapatnya ekstremitas
sampai ukuran daun telinga yang kecil. Abnormal atau tidak sempurnanya diferensiasi sel menjadi
jaringan yang matang mungkin akan menyebabkan lesi hamartoma lokal seperti hemangioma atau
kelainan yang lebih luas dari suatu organ. Kelainan induksi sel dapat menyebabkan beberapa kelainan
seperti atresia bilier, sedangkan penyimpangan imigrasi sel dapat menyebabkan kelainan seperti
pigmentasi kulit. Proses “kematian sel” yang tidak adekuat dapat menyebabkan kelainan, antara lain
sindaktili dan atresia ani. Fungsi jaringan yang tidak sempurna akan menyebabkan celah bibir dan langit-
langit. Beberapa zat teratogen dapat mengganggu perkembangan, tetapi efeknya sangat dipengaruhi
oleh waktu pada saat aktivitas teratogen berlangsung selama tahap embrio Malformasi adalah suatu
kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses
embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau
menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. Beberapa
contoh malformasi misalnya bibir sumbing dengan atau tanpa celah langit-langit, defek penutupan tuba
neural, stenosis pylorus, spina bifida, dan defek sekat jantung.9,19 Malformasi dapat digolongkan
menjadi malformasi mayor dan minor. Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak
dikoreksi akan menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup. Sedangkan
malformasi minor tidak akan menyebabkan problem kesehatan yang serius dan mungkin hanya
berpengaruh pada segi kosmetik. Malformasi pada otak, jantung, ginjal, ekstrimitas, saluran cerna
termasuk malformasi mayor, sedangkan kelainan daun telinga, lipatan pada kelopak mata, kelainan
pada jari, lekukan pada kulit (dimple), ekstra putting susu adalah contoh dari malformasi minor.

Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk.
Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf yang terjadi pada awal perkembangan janin yang
menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak. Salah satu gejala janin yang dikandung
mengalami anensefalus jika ibu hamil mengalami polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu
banyak). Prognosis untuk kehamilan dengan anensefalus sangat sedikit. Jika bayi lahir hidup, maka
biasanya akan mati dalam beberapa jam atau hari setelah lahir.

َ ْ‫اْل ْن َسانَ فِي أَح‬

‫س ِن ت َ ْق ِويم‬ ِ ْ ‫لَقَ ْد َخلَ ْقنَا‬
"Sesungguhnya Kami telah menciptakan manusia dalam bentuk yang sebaik-baiknya. (at-Tin: 4)

Ibnu Katsir menjelaskan bahwa Allah menciptakan manusia dalam bentuk makhluk yang paling sempurna dari
segi bentuk dan rupanya. setiap manusia yang dilahirkan di bumi adalah makhluk terbaik di antara ratusan juta
pesaing lainnya yang akan lahir ke muka bumi.

Surah Al-Hajj ayat 5

ْْ ِ‫ن ث ُ َّْم ت ُ َرابْ م‬

‫ن َخلَ ْقنَا ُك ْْم فَإِنَّا‬ ْْ ِ‫طفَةْ م‬ ْ ُ‫ن ث ُ َّْم ن‬ َ ‫ن ث ُ َّْم‬
ْْ ِ‫علَقَةْ م‬ ْْ ِ‫ضغَةْ م‬ ْ ‫ْر ُم َخلَّقَةْ ُم‬ َ ‫ام فِي َونُقِرْ لَ ُك ْْم ِلنُبَيِِّنَْ ُم َخلَّقَةْ َو‬
ِْ ‫غي‬ ِْ ‫األر َح‬ْ ‫س ًّمى أ َ َجلْ إِلَى نَشَا ُْء َما‬ َ ‫ث ُ َّْم ُم‬
ُ َ ‫ن َومِ ْن ُك ْْم أ‬
‫شدَّ ُك ْْم ِلت َ ْبلُغُوا ث ُ َّْم طِ ْفال نُ ْخ ِر ُج ُك ْْم‬ ْْ ‫ن َومِ ْن ُك ْْم يُت ََو َّفى َم‬
ْْ ‫ل ِإ َلى ي َُردْ َم‬ ِْ َ‫ن يَ ْع َل َْم ِل َكيْال ْالعُ ُم ِْر أ َ ْرذ‬
ْْ ِ‫ش ْيئًا ع ِْلمْ بَ ْع ِْد م‬ َ

“……Sesungguhnya Kami telah menjadikan kamu dari tanah, kemudian dari setetes mani,
kemudian dari segumpal darah, kemudian dari segumpal daging yang sempurna
kejadiannya dan yang tidak sempurna, agar Kami jelaskan kepada kamu dan Kami tetapkan
dalam rahim, apa yang Kami kehendaki sampai waktu yang sudah ditentukan, kemudian
Kami keluarkan kamu sebagai bayi, kemudian (dengan berangsur-angsur) kamu sampailah
kepada kedewasaan, dan di antara kamu ada yang diwafatkan dan (adapula) di antara
kamu yang dipanjangkan umurnya sampai pikun, supaya dia tidak mengetahui lagi
sesuatupun yang dahulunya telah diketahuinya….”