NAMA : TALITHA SAHDA NATHANIELA

NIM : 18051334030

MATA KULIAH : GIZI & BIOMOLEKULER

1. Konsep mutasi

Mutasi gen dapat diklasifikasikan dalam dua cara utama, yaitu:

 Mutasi turun-temurun yang diwariskan dari orangtua dan hadir sepanjang hidup
seseorang di hampir setiap sel dalam tubuh. Mutasi ini juga disebut mutasi
germline karena mereka hadir dalam sel telur atau sel sperma orang tua mereka,
yang juga disebut sel germinal. Ketika telur dan sel sperma bersatu, menghasilkan
sel telur yang telah dibuahi dan menerima DNA dari kedua orang tuanya. Jika
DNA ini memiliki mutasi, anak yang tumbuh dari sel telur yang dibuahi akan
memiliki mutasi di setiap sel nya.
 Mutasi Diakuisisi (atau somatik) terjadi pada beberapa waktu selama hidup
seseorang dan hadir hanya dalam sel-sel tertentu, tidak di setiap sel dalam tubuh.
Perubahan ini dapat disebabkan oleh faktor lingkungan seperti radiasi ultraviolet
dari matahari, atau dapat terjadi jika terjadi kesalahan ketika menyalinan DNA itu
sendiri selama pembelahan sel. Mutasi yang diperoleh dalam sel somatik (selain
sel sperma dan sel telur) tidak dapat diteruskan ke generasi berikutnya.
2. Konsep mutagen dan contohnya
- Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin.
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga
mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3
kelompok, yaitu, analog basa, agen pengubah basa, agen penyela Mutagen
- Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif. Sinar
ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. Penyebab mutasi dalam
lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai
penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan
pengion.
3. Sumber mutagen
ALAM misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat
resesif dan merugikan. Dan dapat disebabkan oleh tiga faktor:
a. Biologi. contoh: virus. virus yang hidup di dalam sel hidup dapat mengubah
susunan materi genetik inang dengan menyisipkan materi genetik virus.
b. Fisik. contoh: sinar gamma, sinar X, dan sinar UV sebagai mutagen. susunan
gen makhluk hidup dapat berubah jika terpapar pancaran sinar gamma, sinar
X, dan sinar UV. mutasi yang terjadi adalah perubahan susunan materi genetik
dalam skala kromosom
c. Kimiawi. contoh: senyawa kimia asam nitrit sebagai mutagen: reaksi asam
nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat
 adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin. mutasi
yang terjadi adalah perubahan susunan materi genetik dalam skala gen

BUATAN

 Yaitu mutasi yang ditujukan untuk merubah susunan gen, sehingga sifat yang
diturunkan pun berubah. Mutasi buatan ini umumnya menggunakan radiasi,
 misalnya dengan Radio Isotob Cobalt 60
 contohnya : padi var. Atomita I dan II, kedelai var.

4. Tingkat mutasi
Mutasi adalah perubahan yang di wariskan dalam materi genetik yang
memunculkan bentuk alternatif gen apapun. Bentuk alternatif itu disebut alel. Mutasi
adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada
taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosom
disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan
menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi
baru pada spesies. Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan
pada protein yang dikode oleh gen
5. Mutasi oleh faktor internal
Faktor internal merupakan penyebab mutasi spontan. Faktor internal penyebab
mutasi antar lain, kesalahan replikasi akibat tautomerisme, penggelembungan unting
di saat replikasi, perubahan kimia tertentu (misalnya depurinisasi dan
deaminasi) secara spontan, transposisielemen transposabel, dan efek gen mutator
6. Cara kerja mutagen fisika, mutagen kimia dan mutagen biologi

Mutagen Fisika

 Radiasi Ultraviolet di atas 260 nm menginduksi lesi molekul tertentu dalam DNA
yang dikenal sebagai dimer pirimidin. Didalamnya, timin dan sitosin basa yang
berdekatan membentuk ikatan kovalen antara satu sama lain. Dimer pirimidin
cyclobutane dan 6,4 photoproduk adalah produk yang umum terbentuk.
 Radiasi Pengion seperti sinar-X dan sinar gamma biasanya menyebabkan kerusakan
pada untai DNA. Paparan radiasi tersebut mungkin memiliki efek deterministik, di
mana sebagian besar sel-sel baik rusak berat atau dibunuh. Kadang-kadang, ini
mungkin memiliki efek stokastik, yang mengarah ke kanker dan mungkin perubahan
dalam DNA gamet. Setelah paparan radiasi pengion, mungkin diperlukan waktu
beberapa tahun untuk menadi kanker.
 Kadang-kadang, peluruhan radioaktif dapat berubah isotop karbon C-14 menjadi
nitrogen.

Mutagen Kimia
 Agen kimia tertentu bereaksi dengan DNA dengan sejumlah cara untuk menimbulkan
perubahan dalam urutan DNA.
 Jenis oksigen reaktif seperti superoksida, hidrogen peroksida, dan radikal hidroksil.
Bahan kimia ini memberikan banyak pembentukan adduct dasar, lintas hubungan, dan
torehan dalam DNA.
 Deaminasi bahan kimia seperti bisulfit dan nitrous menghidrolisis sitosin untuk urasil
dan melepaskan amonia dalam prosesnya.
 Analog basa adalah bahan kimia yang secara struktural mirip dengan basa nukleotida
dan kadang-kadang diganti di tempat basa nukleotida, 2-aminopurin dan bromouracil
adalah contoh umum dari agen kimia ini.
 Agen alkylating tertentu seperti N-metil-N’-nitro-N-nitrosoguanidin (MNNG),
Etilmetana sulfonat (EMS), dan Etiletana sulfonat (EES) mentransfer metil atau gugus
etil ke pangkalan atau gugus fosfat, yang menyebabkan pemasangan tidak cocok,
hubungan lintas DNA, dan torehan dalam DNA.
 Agen interkalasi seperti acridine orange, proflavina, dan ethidium bromida dapat
disisipkan di antara basa nitrogen dalam DNA dan menyebabkan mutasi frameshift
dalam DNA.

Mutagen Biologi

 Virus biasanya menginfeksi sel inang dan menyuntikkan materi genetiknya ke dalam
genom inang, ini kadang-kadang menyebabkan perubahan dalam sel inang dan dapat
mengubah mereka menjadi sel-sel kanker. Contoh virus tersebut adalah virus Human
papilloma, Kaposi sarcoma terkait virus herpes, virus hepatitis C, dll
 Infeksi bakteri seperti Helicobacter pylori telah dikaitkan dengan membawa tentang
perubahan dalam genom host dan peningkatan prevalensi kanker lambung.
Selanjutnya, diduga bahwa turunan metabolisme dari bakteri sitotoksin dapat
langsung merusak DNA.
 Transposon adalah urutan DNA yang dapat menghapus atau memasukkan dirinya
dalam genom. Mereka juga dikenal sebagai gen pelompat. Transposon berpindah dari
satu bagian ke bagian lain dari DNA, mereka cenderung untuk membuat beberapa
perubahan dalam genom sehingga menimbulkan mutasi dan perubahan genom.