By:

Sarah Suzanna,dr
Farida Gustini, drg., M.M
Cp: SMS/WA 08156140917
Email: farida.gustini@yahoo.co.id
.
 Genetika : adalah ilmu yang mempelajari
tentang faktor keturunan (hereditas)
 Unit terkecil bahan genetis adalah Gen
 Gen terdapat dalam kromosom
 Kromosom terdapat didalam nukleoplasma
BEDA KROMATIN DAN KROMOSOM
 Jalinan benang benang halus didalam plasma
inti (nukleoplasma) disebut Kromatin
 Pada saat pembelahan kromatin memendek
dan membesar dan menyerap warna sehingga
kelihatan, yang disebut : Kromosom
 Kromatin atau kromosom mengandung puluhan
sampai ratusan ribu gen
MACAM KROMOSOM

 Macam kromosom:
 Autosom: yaitu kromosom sel tubuh
 Genosom: yaitu kromosom sel kelamin (ovum dan
sperma)
 Homolog adalah sepasang kromosom yang
mempunyai bentuk, besar dan komposisi gen
yang sama
Contoh : manusia mempunyai 46 kromosom,
berarti terdiri 23 Homolog (pasangan)
PENGERTIAN PLOID
 Satu set/paket kromosom dari ayah atau ibu
disebut Ploid yang disingkat : N
 Manusia terdiri 2 ploid (Diploid) atau 2N (satu ploid
dari ayah dan satu ploid dari ibu)
 Ploid pada kromosom manusia: kromosom autosom
diploid (2N), dan kromosom genosom haploid (N)

PENGERTIAN KARIOTIPE
 Kariotipe : adalah menyusun kromosom yang sama
berdasarkan panjang dan bentuknya
 Peran kariotipe adalah dengan menemukan
kelainan pada kariotipe, dapat dicari hubunganya
dengan kelainan yang terdapat pada anatomi,
morfologi dan fisiologi seseorang
BEDA FENOTIF DAN GENOTIF

 Fenotipe : bentuk luar / karakter yang terlihat

pada suatu individu
 Contoh : pendek, gemuk, pandai, pemalu
 Genotipe : bentuk atau susunan gen (karakter)
yang terdapat dalam individu
 Contoh : Aa, aa, AaBB, Aabb
 Fenotipe adalah hasil kerja sama antara genotipe
dan lingkungan
 PENGERTIAN ALEL

 Alel : gen gen yang terletak pada lokus yang sama,

memiliki pekerjaan sama, hampir sama atu berbeda
tetapi untuk satu tugas tertentu
 Contoh : gen tinggi badan (Aa)
 A: tinggi (dominan); a: pendek (resesif )
 A & a adalah Alel
 Macam alel :
 Homozigot : AA (dominan) atau aa (resesif)
 Heterozigot : Aa
PEKERJAAN GEN

 Replikasi : memperbanyak / menggandakan diri

 Transkripsi : mencetak ARN
 Translasi : mengantar pesan / mencari bahan

MACAM ARN

 ARN m (messenger): membawa pesan genetik (kodon)

dari inti ke ribosum
 ARN r (ribosum): menerima pesan genetik (kodon) dari
ARNm
 ARN t (transfer): mencari asam amino di sitoplasma
yang sesuai dengan pesanan ARN m untuk dibawa ke
ribosum
 Sebagai substansi hereditas sekarang dikenal sebagai asam nukleat
yaitu :
• ADN (Deoxiribose Nucleic Acid).
• ARN (Ribose Nucleic Acid).
 DNA
terdiri dari dua pita yang saling terpilin (Double Stranded DNA = DS-
DNA) Þ dikenal dengan istilah "DOUBLE HELIX“
 Jika DNA melakukan TRANSKRIPSI bentuknya adalah SINGLE
STRANDED (SS-DNA). DNA tersusun dari banyak sekali NUKLEOTIDA
 SATU "NUKLEOTIDA" TERDIRI DARI

- Satu molekul gula (dalam hal ini adalah "deoksiribosa" atau "ribosa").
- Satu molekul fosfat.
- Satu molekul basa nitrogen (basa nitrogen terdiri dari dua jenis
yaitu)
a. PURIN Þ ADENIN dan GUANIN.
b. PIRIMIDIN Þ TIMIN, SITOSIN dan URASIL.

Satu molekul gula dan satu molekul basa disebut "NUKLEOSIDA"

SIFAT YANG
ADN ARN
MEMBEDAKAN
Gula yang
Deoksiribosa Ribosa
menyusun
ds dan ss
ds = double
Bentuk normal stranded ss
ss = single
stranded
Basa PURIN Guanin, Adenin Guanin, Adenin
Basa PIRIMIDIN Timin, Sitosin Urasil, Sitosin
- ARN duta
Ada - ARN
Jenis/macam Hanya satu tiga transport
: - ARN
ribosorn
Inti Sitoplasma
Tempat Inti
dan Ribosom
Berubah,
tergantung
Kadar Tetap
aktifitas sintesis
protein
 URUTAN SINTESIS PROTEIN
1. TRANSKRIPSI - ss-ADN membentuk ss-ARN yaitu ARN-duta yang membawa
informasi genetik
untuk sintesa protein.

2. FASE INISIASI - ARN-duta sampai di ribosom dan ARN-r mengkode asam

amino sesuai dengan
informasi genetik yang dibawa ARN-d. ARN-t membawa asam amino yang
sesuai ke ribosom.

3. FASE TRANSLASI ~ ARN-d sebagai "cetakan" mulai bekerja

menterjemahkan kode triplet (kodon) yang sesuaidengan antikodon pada
ARN-t.

4. FASE ELONGASI ~ ARN-d menggabungkan asam amino - asam amino yang

sesuai menjadi protein.

5. FASE TERMINASI ~ kodon yang berisi "NONSENSE CODE" akan bertindak

sebagai terminator (penghen-tianproses).
Kadang-kadang terjadi kesalahan dalam membaca kodon sehingga salah
menterjemah asam amino ~ protein yangdihasilkan salah ~ menimbulkan
kelainan.
 Determinasi seks
 ~ Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin, yang
diwariskan secara bebas oleh gamet parentalnya kepada
keturunannya dalam peristiwa meiosis.
~ Tokoh yang menyelidiki tentang determinasi seks adalah
Henking (1891) dan Mc Clung (1902)
~ Berdasarkan hasil penelitiannya diketahui bahwa setiap
organisme memiliki bentuk kromosom seks yang memiliki pola
berbeda yaitu sistem XY, XO dan ZW
Jenis kelamin ditentukan 2 faktor: genetis dan lingkungan
 Pada saat embriogenesis: faktor genetis yang menentukan
karakter kelamin primer (alat kelamin)
 Setelah hormon kelamin terbentuk akan mengatur karakter
kelamin skunder
 Lingkungan dapat merubah kelamin disebut: sex reversal
JENIS KELAMIN BERDASARKAN KROMOSOM SEX

 2NX WANITA
 2NXX WANITA
 2NXXX WANITA
 2NXXXX WANITA
 2NXY LAKI LAKI
 2NXYY LAKI LAKI
 2NXXY LAKI LAKI
 2NXXYY LAKI LAKI
CARA MENENTUKAN JENIS KELAMIN
1. SEX CHROMATIN/KROMOSOM
2. DRUMSTICK: bentukan seperti drumstick dalam inti sel
leukosit (wanita)
3. BAR BODY: bagian dari inti sel yang menyerap warna
(wanita)
4. KARIOTIPE

BARR BODY
 Ditemukan oleh M.L. Barr pada tahun 1949
 Ia menemukan bahwa pada kandungan inti sel betina, ditemukan suatu
badan yang menyerap warna, badan itu kemudian disebut dengan Barr Body
 Adanya Barr Body menunjukan jenis kelamin : wanita
DRUMSTICK
 Ditemukan oleh W.M. Davidson dan D.R. Smith pada tahun 1954
 Didapat pada Neutrofil (Leukosit granulosit) pada wanita dengan pewarnaan
khusus, intinya akan mengandung tonjolan seperti tambur yang disebut :
Drumstick
1. Sistem XX – XY

~ Sistem ini ditemukan

pada tumbuhan, hewan
dan manusia.
~ Genosom X
berukuran lebih besar
dibandingkan genosom
Y. XX merupakan
betina, XY merupakan
jantan
2. Sistem XO - XX
~ Sistem ini ditemukan pada serangga (belalang)
dan orthoptera lainnya.
~ Genotip XO adalah jantan
~ Genotip XX adalah betina

3. Sistem ZZ - ZW
~ Sistem ini ditemukan pada bangsa unggas, ikan
dan kupu-kupu.
~ Genotip ZZ adalah jantan
~ Genotip ZW adalah betina
~ Golongan darah merupakan merupakan salah
satu karakter yang diwariskan pada manusia.

~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah

pada manusia yaitu sistem ABO, sistem MN dan
sistem Rhesus (Rh)
Golongan darah tipe ABO
Golongan darah tipe MN
Golongan darah tipe Rhesus
 Seperti
diketahui kromosom ada dua jenis
yaitu AUTOSOM dan GONOSOM, jadi
penyakit genetik pada manusia juga ada dua
sebab yaitu :

- Disebabkan oleh kelainan autosom.

- Disebabkan oleh kelainan gonosom.
 NONDISJUNCTION
adalah peristiwa gagal berpisah dari kromosom seks pada waktu
pembelahan sel ——> diteliti pertama kali oleh CALVIN B. BRIDGES.
 GEN LETAL
adalah gen yang menyebabkan kematian individu (in vivo) jika alel gen
tersebut berada dalam kedudukan "homozigot"
 MUTASI
adalah perubahan gen dari bentuk aslinya ——> individu yang mengalami
mutasi disebut MUTAN.
 JENIS-JENIS MUTASI
- MUTASI KROMOSOM
yaitu perubahan susunan atau jumlah dari kromosom yang menyebabkan
perubahan sifat individu lazim disebut ABERASI
 - MUTASI GEN
yaitu perubahan gen dalam kromosom (letak dan sifat) yang menyebab-kan
perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan
kromosomnya lazim disebut MUTASI saja.
 Penyakit genetik yang disebabkan autosom
pada manusia biasanya "bersifat resesif"
artinya dalam keadaan homozigot resesif
baru menampakkan penyakit misalnya :
- Albinisme,
- Polidaktili,
- Gangguan mental,
- Diabetes mellitus,
- dsb.
~ merupakan kelainan yang disebabkan tubuh
seseorang tidak mampu memproduksi pigmen
melanin, sehingga rambut dan badanya putih
~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka
terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak
memiliki pigmen
~ Disebabkan oleh gen resesif a
~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA,
sedangkan orang albino genotipnya aa
Selain manusia, albino juga terdapat pada
tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular,
kelelawar dll)
~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari
tangan dan kaki
~ cacat menurun ini diwariskan gen autosom
dominan P, sedangkan gen p untuk normal
~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan
orang polidaktili genotipnya PP atau P
 ~ Merupakan kelainan pada manusia dimana
tidak mampu melakukan metabolisme
fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin
tertimbun di darah dan di buang melalui
ginjal.

~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial

yang didatangkan dari luar tubuh

~ Orang penderita fenilketouria mengalami

keterbelakangan mental dan IQ rendah
~ Merupakan kelainan pada
ruas-ruas jari yang
memendek pada manusia.
~ kelainan ini disebabkan
oleh gen dominan B yang
bersifat letal jika dalam
keadaan homozigot
dominan (BB).
~ Dalam keadaan Bb,
individu menderita
kelainan brachidaktili,
sedangkan genotip bb
individu dalam keadaan
normal
~ Merupakan kelainan genetik
(penyakit genetik) yang disebabkan
rendahnya kemampuan
pembentukkan hemoglobin, terjadi
karena gangguan salah satu rantai
globin.
~ Thalasemia menyebabkan
kemampuan eritrosit dalam
mengangkut oksigen rendah
(anemia)
~ Thalasemia dibedakan menjadi
thalasemia mayor dan thalasemia
minor. Thalasemia mayor ThTh
biasanya menyebabkan kematian,
sedangkan thalasemia minor tidak
terlalu parah
~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang
menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air
susu
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt,
sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt
~ Gen-gen yang menyebabkan
kebotakan pada manusia
~ Kelainan ini disebabkan oleh
gen dominan B dan gen b yang
menyebabkan rambut normal
~ Genotip BB orang yang botak,
Bb ekspresinya berbeda pada
laki-laki dan perempuan. Pada
laki-laki ekspresinya botak,
sedangkan pada perempuan
tidak karena hormon estrogen
yang dimiliki perempuan
menutup sifat kebotakan
tersebut
 ~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari,
sehingga tidak terdapat kuku.
~ Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan
alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (normal)
 ~ Penyakit menurun yang
disebabkan bentuk eritrosit
seperti bulan sabit, sehingga
afinitasnya terhadap oksigen
sangat rendah
~ kelainan ini disebabkan oleh
gen dominan S, dan alelnya
gen s untuk sifat normal
~ dalam keadaan homozigot
dominan SS bersifat lethal.
 Ada pula penyakit yang disebabkan karena mutasi
autosom, misalnya:

- SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME =

TRISOMI 21)
.——> + autosom no.21
- SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13) ——> + autosom
no.13
- SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18) ——> +autosom
no.18
- SINDROMA "CRI-DU-CHAT" ——> delesi no. 5
1. Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa non-
disjunction).
misalnya: ,
a. SINDROMA TURNER (45,XO).
b. SINDROMA KLINEFELTER (47,XXY; 48,XXXY).
c. SINDROMA SUPERFEMALE/TRIPPLE-X atau TRISOMI X
(47,XXX).
d. SUPERMALE (47,XYY).

2. Karena pautan seks (Sex linkage)

a. TERPAUT KROMOSOM X (resesif)
Buta warna (hijau dan merah) dan
Hemofilia ——> pada laki-laki bersifat "ALL OR NONE".
b. TERPAUT KROMOSOM Y (resesif hanya pada laki-laki)
"HAIRY-PINA" (hipertrikosis), dll.
~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang
mengakibatkan darah seseorang sukar membeku
~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan
membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan
mengakibatkan penderita mengalami kehilangan
banyak darah dan dapat menimbulkan kematian
~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h)
yang terpaut kromosom X
~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada
keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari
Inggris menderita hemofilia.
 ~ Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot
dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot =
carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif
= penderita hemofilia

~ genotip laki-laki hemofilia:

XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang
menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna
merah dengan biru, atau kuning dengan hijau
~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)
~ gen buta warna terpaut pada kromosom X
~ genotip buta warna adalah sebagai berikut:

Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak

ada yang carier atau pembawa
~ Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X
dan muncul dalam keadaan resesif.
~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak
memiliki gigi (ompong)
~ Hypertrichosis meruakan sifat keturunan
berupa tumbuhnya rambut pdi bagian tertentu
dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh
lainnya.
~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang
terpaut pada kromosom Y
~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki
THANK YOU