STRUKTUR DAN

FUNGSI GENOME

Disusun oleh:
Azmiatun Nisa
◦ Penurunan sifat dari orang tua kepada keturunannya di
bawa oleh gen yang berada didalam kromosom.
◦ Setiap manusia memiliki 23 pasang kromosom (46
kromosom)
Perempuan : 44 kromosom autosom + 2 kromosom sex
(X X) ditulis 46 (X,X)
laki-laki : 44 kromosom autosom + 2 kromosom sex
(X Y) ditulis 46 (X,Y)
◦ Saat fertilisasi tiap orang tua akan menurunkan 1 kromosom
pada keturunannya
Pada manusia dan mamalia terdapan 2 jenis kromosom seks
yaitu X dan Y
Kromsom X lebih besar dari pada kromosom Y
Oleh karena itu penomoran kromosom dimulai dari bentuk
yang besar ke kecil
Pada bagian akhir kromosom Y memiliki daerah yang homolog
dengan kromosom X
Kromosom X

Kromosom Y
 STRUKTUR KROMOSOM

Lengan pendek : P
Lengan panjang : Q
JENIS KROMOSOM
Untuk bisa masuk kedalam kromosom, DNA akan diikat oleh protein bernama
histon menjadi nukleosom. Sekumpulan nukleosom disebut kromatin.
• Struktur DNA berupa
double helix yang tersusun
dari molekul gula,
phosphate dan basa
• Basa pirimidin ( citosin,
tiamin, urasil jika di RNA)
• Basa purin (adenin,
guanin)
• Tiap basa nitrogen
dihubungkan oleh ikatan
hidrogen. (basa purin 2
ikatan, basa pirimidin 3
ikatan)
Gen mengandung sekumpulan informasi protein dari suatu organisme
yang diperoleh dari pengkodean DNA menjadi rantai asam amino
kemudian mejadi protein.
64 kombinasi DNA 20 yang dapat dikode menjadi asam amino
Gen terdiri dari:
ekson: daerah yang mengkode materi genetik
intron : daerah yang tidak dapat mengkode
materi genetik
Codon : terdiri dari 3 basa
Codon pertama : methioin
◦ Central dogma dalam biologi molekuler terdiri dari
DNA, RNA dan protein
◦ Central dogma biologi molekuler menfokuskan
bagaimana proses DNA menjadi protein.
◦ Proses DNA mejadi protein secara garis besar
terdiri dari :
trasnkripsi
Transalsi
Replikai
 TRANSKRIPSI
Transkripsi adalah proses pengkodean informasi dari DNA menjadi
mRNA
Element yang terlibat pada proses transkripsi yaitu:
- RNA Polimerase
- trasncription factor
- activator- dan co-activator
Setelah menjadi mRNA, polyadenin (Poly A tail) dan methylated akan
melindungi mRNA dari degenerasi sehingga mampu melanjutkan ke
tahap translasi
Saat proses trasnkripsi semua bagian gen ( ekson dan intron)
seluruhnya ikut di kode. Oleh karena itu dilakukan RNA splicing dengan
bantuan spliceosom guna menghilangkan intron, sehingga hanya ekson
saja yang berda di rantai mRNA.
 TRANSLASI

Translasi adalah proses pengkodean informasi pada mRNA menjadi

rantai polypeptida (protein)
Element yang berperan dalam proses translasi yaitu:
- mRNA
- Ribosom
- tRNA
- ribosomal RNA
 REPLIKASI

Replikasi adalah proses diaman DNA mengkopi / mereplikasi dirninya

untuk dapat dirunkan pada keturunan.
Replikasi terjadi saat fase interfase sebelum terjadinya mitosis, sehingga
sel yang dihasilkan akan memiliki sifat sama dengan induknya (2n)
 REGULASI EKSPRESI GEN

Ekspresi gen adalah suatu proses dimana informasi genetik dalam gen
diterjemahkan menjadi sebuah produk.
Ekspresi gen dapat melalui:
- transfer informasi genetik dari DNA ke RNA
- transfer informasi genetik dari RNA ke
polypeptida
Contoh regulasi ekspresi gen : transcription factor (protein yang
mengatur proses transkripsi)
Epigenetik adalah proses perubhan fenotip atau ekspresi gen melalui
mekanisme selain perubahan pada rantai DNA dasar.

Jenis
epigenetik

Perubahan
Modifikasi
Metilasi DNA bentuk
histon
kromatin
Methilasi DNA
• Proses penambahan gugus methyl group (-CH3) pada atom
C nomor 5 basa pirimidin cytosin menjadi -methylcitosin
• Contoh : abnormal DNA methylation padaperkembangan sel
kanker

Modifikasi Histon
• Serangkain proses perubahan pada protein histon.
• Modifikasi histon yang umumnya dijumpai adalah
methylation, acetylation, phosphorylation, ubiquitination.

Perubahan bentuk Kromatin

• Perubahan kromatin dipengaruhi oleh perubahan pada
protein histon yang berdampak pada ekspresi gen.
Mitokondria merupakan salah satu organel sel yang memiliki
fungsi sebagai “the power house of cell” dan befungsi untuk
metabolisme dengan memproduksi ATP ( Adenosine
triphosphate)
Mitokondria memiliki materi genetik sendiri yaitu DNA
mitokondria (mtDNA) yang berbentuk singel curcular, terdiri dari
37 gen dan 16.568 pasang basa nitrogen.
DNA mitondria pada manusia diwariskan oleh Ibu saat
terjadinya fertilisasi.

Selain itu DNA mitokondria dapat digunakan untuk

deteksi penyakit karena kelainan materi genetik dan
mengetahui hubungan kekerabatan.
Mempelajari mendelian genetik dan
linkage (Mendelian genetic and
linkage study

Perurutan genom (The sequencing of

genome)

Analisis sifat-sifat komplek ( Analysis

of complex traits)
 ANALYSIS OF COMPLEX TRAITS

Sebagian besar penyakit genetik tidak termasuk dalam

penyakit yang diturunkan melalui mendelian genetik namun
dapat disebabkan karena penyakit genetik yang komplek.
Faktor genetik dan lingkungan mempengaruhi terjadinya
penykit genetik, contoh : preeklamsi
Penting untuk dicatat bahwa gen mutan penyakit genetik
dapat memberikan efek kecil pada penyakit , sedangkan
jumlah gen yang besar disertai pengaruh lingkungan dapat
memberikan peran yang lebih besar.
 JENIS METODE
ANALYSIS OF
COMPLEX TRAITS

FAMILY BASED STUDY. ASSOCIATION STUDY

Dengan pendekatan (CASE CONTROL STUDY)
microsatelit, melibatkan dengan menggunakan genetik
keluarga besar minimal 3 marker yaitu nucleotide
generasi polymorphism (SNPs)
ENZIM RETRIKSI ( RESTRICTION
ENDONUCLEASE)
• Enzim yang memotong rangkaian DNA,biasanya pada
rangkaian gula fosfat tanpa merusak basa.
• Enzim ini biasanya diisolasi pada mikroorganisme sehngga
namanya sama dengan mikroorganisme tersebut, contoh:
EcoRI enzim yang memotong rangkaian DNA pada Escheria
coli

THE POLYMERASE CHAIN(PRC)

• Merupakan teknik replikasi DNA dengan menggunakan enzim
tanpa menggunakan organisme
• Teknik ini dapat menghasilkan DNA yang banyak dengan
waktu relatif singkat.
ELECTROPHORESIS
• Teknik analisis untuk memisahkan DNA atau RNA
berdasarkan ukuran dan reaktifitasnya.