PEWARISAN SIFAT

1.PEWARISAN SIFAT Hukum Mendell

Tokoh peletak prinsip dasar genetika adalah Gregor Johan Mendell seorang biarawan
dan penyelidik tanaman berkebangsaan Austria.
Pada tahun 1866 Mendell melaporkan hasil penyelidikannya selama bertahun-tahun
atas kacang ercis/kapri (Pisum sativum). Untuk mempelajari sifat menurun Mendell
menggunakan kacang ercis dengan alasan:
- memiliki pasangan sifat yang menyolok
- bisa melakukan penyerbukan sendiri
- segera menghasilkan keturunan atau umurnya pendek
- mampu menghasilkan banyak keturunan, dan
- mudah disilangkan

Inilah tiga langkah eksperimen yang dilakukan Mendell.

Perhatikan dengan cermat perbandingannya berdasar warna
bunga.

Dari hasil penelitiannya tersebut Mendell menemukan prinsip dasar genetika yang lebih
dikenal dengan Hukum Mendell.

Gregor Johan
Mendell (1811
– 1884) sang
peletak prinsip
dasar ilmu
genetika. Dari
dasar
penelitiannya
tersebut
genetika
berkembang
pesat hingga
sekarang.

Kacang
Kapri/Ercis
(Pisum
sativum) yang
diteliti oleh
Mendell
hingga
menemukan
konsep
pewarisan
sifat.
Galur Murni adalah tumbuhan bila dilakukan penyerbukan sendiri akan selalu
menghasilkan keturunan yang sifatnya sama dengan sifat induknya. Galur murni selalu
bergenotip homozygot dan selalu disimbolkan dengan huruf yang sama. Misal: BB (
untuk sifat dominan ) dan bb (untuk sifat resesif)
Parental adalah tetua diberi simbol P
Gamet adalah sel kelamin,diberi symbol G
Filius (anak) adalah hasil persilangan parental ,diberi kode F
Genotip adalah sifat yang tidak tampak yang ditentukan oleh pasangan gen dalam
individu.
Fenotip adalah sifat yang tampak dari luar atau yang dapat kita amati dengan panca
indera
Fenotip adalah hasil interaksi antara genotip dengan faktor lingkungan
Contoh : kulit hitam adalah fenotif, maka penulisan genotipnya diberi simbol HH
Warna merah adalah fenotip,maka penulisan genotipnya diberi simbol
MM
Alela adalah pasangan gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian di dalam
kromosom homolog,dan memiliki pengaruh yang sama atau berlawanan.
Contoh : H menentukan sifat warna hitam, sedang h menentukan sifat warna
putih,maka B merupakan alela dari b
Jika genotip suatu individu terdiri dari pasangan alela yang sama disebut homozygot
Contoh : -Genotip homozygot HH dan MM disebut homozygot dominan
- Genotip homozygot hh dan mm disebut homozygot resesif
Jika genotip suatu individu terdiri dari pasangan alela yang berbeda disebut
heterozygot
Contoh : Hh dan Mm

Dalam teori pewarisan sifat menurut Mendel dikenal bermacam-macam persilangan

,yaitu :
1.Persilangan Monohibrid adalah persilangan dengan satu sifat beda.
Dikenal dengan Hukum Mendell I / Hukum segregasi Bebas / Pemisahan gen
secara Bebas menyatakan: ‘pada pembentukan gamet ,pasangan gen memisah
secara bebas sehingga tiap gamet mendapatkan salah satu gen dari pasangan gen
(alela) tsb”.
Contoh : Hukum Mendell I adalah persilangan monohibrid dengan dominansi.
Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana satu sifat
lebih kuat daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan bersifat
menutupi, sedangkan yang lemah/tertutup disebut sifat resesif.
Perhatikan contoh berikut ini:
Disilangkan antara mawar merah yang bersifat dominan dengan mawar putih yang
bersifat resesif.

Persilangan monohibrid dengan kasus intermediet (sifat dominan tidak penuh)

Sifat intermediet adalah sifat yang sama kuat, jadi tidak ada yang dominan ataupun
resesif.
Contoh: disilangkan antara mawar merah dengan mawar putih

2.Persilangan Dihibrid adalah persilangan dengan dua sifat beda

Dikenal dengan Hukum Mendell II / Hukum Berpasangan Secara Bebas menyatakan:

‘Pada pembuahan (fertilisasi) gen-gen dari gamet jantan maupun gamet betina akan
berpasangan secara bebas”.
Contoh: Persilangan kacang ercis ( Pisum sativum berbiji bulat warna kuning (dominan)
dengan ercis berbiji kisut warna hijau (resesif)

3.Konsep Backcross

Backcross (silang balik) adalah Persilangan antara individu F1 dengan salah satu
induknya ( induk dominan atau induk resesif). Bertujuan untuk mencari genotif tetua.

F1 x salah satu induk (P)

P1: HH X hh
Hitam putih
G : H h

F1 :
Hh
Hitam

Back Cross

P1: Hh X hh
Hitam putih
G : H h
h
F1 :
Hh Hh
Hitam Putih

Hitam : putih = 1 : 1
Atau

P : Hh X HH
G : H H
h
F1:
HH Hh
Hitam Hitam

4.Testcross
Testcros (uji silang) adalah persilangan antara F 1 dengan salah satu induk yang
homozigot resesif. Bertujuan untuk mengetahui apakah suatu individu bergenotif
homozigot (galur murni) ataukah heterozigot.
F 1 x homozigot resesif
P1 : HH X hh
Hitam putih
G1 : H h
F1 : Hh
Hitam

P2 : Hh X hh
Hitam putih
G2 :H h
h
F2 :
Hh hh
Hitam putih

5.Persilangan Resiprok
Persilangan resiprok adalah suatu persilangan dimana gamet jantan dan gamet betina
dipertukarkan sehingga menghasilkan keturunan yang sama.

2.ALELA

Alela adalah gen – gen yang terletak pada lokus yang sama (bersesuaian) pada
kromosom
Pada individu homozigot, pasangan kedua alel mempunyai symbol yang sama persis;
misalnya BB, MM.
Sedangkan genotipe heterozigot pasangan kedua alela mempunyai symbol yang tidak
sama ,misal: Bb, Mm. namun Bm dan bM bukan alelnya. terletak pada lokus yang
sama (bersesuaian ) dalam kromosom homolog. Bila dilihat dari pengaruh gen pada fenotipe ,
3.Alel Ganda (Multiple Alelomorfi)

Alela ganda adalah bila dalam satu lokus terdapat lebih dari satu pasang alela.

misalnya : warna rambut pada kelinci dan golongan darah sistem A B O pada manusia.

1) Alel ganda pada kelinci.

Alel ganda pada bulu kelinci adalah adanya 4 alel yang sama – sama mempengaruhi
warna bulu, dan berada pada lokus yang sama.
Warna bulu kelinci dengan gen W memiliki beberapa alel yang berturut – turut dari yang
dominan:
W > wk > wh > w
Gen W : fenotipe kelabu
Gen wk : fenotipe kelabu muda (chinchilia)
Gen wh : berfenotipe himalaya, yaitu berwarna putih dengan ujung hidung, ujung
telinga, ekor dan kaki berwarna kelabu gelap.
Gen w : berfenotipe albino (tak berpigmen)

Keterangan :

 Kelabu dominan terhadap ketiga warna yang lain (kelabu muda, Himalaya, dan
albino),
 kelabu muda dominan terhadap Himalaya dan albino.
 Himalaya dominan terhadap albino
 Albino adalah gen resesif

Kemungkinan genotipenya sebagai berikut:

Fenotipe Kemungkinan Genotipe

Kelabu (normal) WW , Wwk , Wwh , Ww
Kelabu muda(Chinchilla) wkwk , wkwh , wkw
Himalaya wh wh , wh w
Albino Ww

Contoh :
Seekor kelinci chinchilla heterozigot yang disilangkan dengan kelinci Himalaya
heterozigot akan memperoleh keturunan albino, lihat persilangan berikut:

P1 : wkwh X wh w
Chinchilla Himalaya
G1 : wk wh
wh w
F1 : wk wh : kelabu muda (Chinchilla)
wk w : kelabu muda (Chinchilla)
whwh : himalaya
whw : himalaya

atau

P1 : wkw X wh w
Chinchilla Himalaya
k
G1 : w wh
w w
k h
F1 : w w : kelabu muda (Chinchilla)
wk w : kelabu muda (Chinchilla)
whw : himalaya
ww : albino

2) Alel ganda pada golongan darah sistem AB0

Pada golongan darah ini, ada 3 macam alel yang dominansinya berbeda dengan pada
warna bulu kelinci

Golongan Darah Macam Genotipe

AB IA IB
A IA IA , IA IO
B IB IB , IB IO
O IO IO
Dari tabel tersebut dapat diketahui bahwa:
Gen IA dominan terhadap IO
Gen IB dominan terhadap IO
Gen IO bersifat resesif
Sedang IA dan IB sama – sama dominan , sehingga genotipe IAIB berfenotipe
golongan darah AB.

Contoh :
Bagaimanakah kemungkinan fenotipe golongan darah anak – anak yang lahir dari
perkawinan antara pria bergolongan darah A heterozigot dengan wanita bergolongan
darah B heterozigot pula?

4.POLA-POLA HEREDITAS

Prinsip-prinsip pewarisan sifat dikemukakan oleh Mendel, dengan perbandingan fenotipe F2

pada persilangan dihibrid = 9 : 3 : 3 : 1
Orang yang mula-mula menjabarkan prinsip Mendel tsb adalah W.S. SUTTON dari Amerika
Serikat .Ternyata dari hasil penelitian SUTTON memberikan hasil yang tidak selalu sesuai
dengan pendapat Mendell. Penyimpangan pola hereditas kadang terjadi dengan berubahnya
perbandingan fenotip pada keturunan .
Beberapa perubahan dan penyimpangan yang terjadi adalah :

A.PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

Adalah penyimpangan yang terjadi karena beberapa gen saling mempengaruhi sehingga
menghasilkan perbandingan fenotip yang menyimpang dari Mendel tetapi prinsip dasar dan
cara pewarisan tetap sesuai dengan prinsip-prinsip Mendel.
Penyimpangan semu hukum Mendel antara lain :

1.Atavisme (Interaksi gen)

Atavisme adalah peristiwa dua gen atau lebih yang bekerja sama atau menghalangi
dalam memperlihatkan fenotip. Atavisme pertama kali ditemukan oleh Bateson dan
Punnet.
ada empat macam bentuk pial/jengger ayam dengan genotip :

1.R- P- = tipe walnut (sumpel)

2.R- pp = tipe mawar (rose) atau gerigi
3.rr P- = tipe ercis (pea) atau biji
4.rr pp = tipe tunggal (single) atau belah
 Contoh : Persilangan antara ayam berjengger gerigi (rose)dengan biji(Pea)

Penyimpangan yang terjadi pada atavisme adalah bukan mengenai rasio fenotip F2,
melainkan munculnya sifat baru pada pial ayam yaitu walnut dan single
~ Tipe jengger walnut merupakan hasil interaksi dari dua gen dominan yang berdiri
sendiri
~ tipe jengger single merupakan hasil interaksi dua gen resesif

2. Kriptomeri

Kriptomeri adalah peristiwa dimana gen dominan yang karakternya akan muncul jika
bersama-sama dengan gen dominan lainnya tetapi jika gen dominan berdiri sendiri,
maka karakternya akan tersembunyi (kriptos)
kriptomeri pertama kali ditemukan oleh Correns
Interaksi antar gen-gen dominan akan menimbulkan karakter baru
Contoh : Persilangan antara bunga Linnaria marocana merah dengan putih
dihasilkan F1 seluruhnya berwarna ungu
A = gen yang menyebabkan adanya antosianin
a = gen yang menyebabkan tidak adanya antosianin
B = gen yang menyebabkan suasana basa
b = gen yang menyebabkan suasana asam
Jika A-B = warna bunga ungu
A-bb = warna bunga merah
aa-B = warna bunga putih
aa-bb = warna bunga putih
Diagram persilangan bunga Linaria marocana

Berdasarkan persilangan di atas, sifat yang tersembunyi (warna ungu) muncul karena
adanya gen dominan yang berinteraksi, sehingga diperoleh perbandingan fenotip =
ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

3. Epistasis-Hipostasis
Epistasis-hipostasis merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen dominan menutupi
pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi disebut epistasis,
dan yang ditutupi disebut hipostasis. Epistasis - hipostasis pertama kali ditemukan oleh
Nelson dan Ehle. Interaksi gen bisa berupa gen-gen dominan (epistasis dominan), dan
jika interaksi terjadi antar gen-gen resesif (epistasis resesif)
Contoh 1 : peristiwa epistasis dominan terjadi pada warna gandum. Berikut diagram
persilangan epistasis dominan pada biji gandum
H = gen kulit biji warna hitam
h = gen kulit biji warna putih
K = gen kulit biji warna kuning
k= gen kulit biji warna putih
Jika H – K = hitam
H – kk = hitam
hh – K = kuning
hh – kk = putih
sehingga perbandingan fenotip untuk epistasis dominan = kulit hitam : kulit kuning :
kulit putih = 12 : 3 : 1.
Contoh 2 : persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit kuning
P 1 : hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 : HhKk ( hitam )
P2 : HhKk x HhKk
G2 : HK ,Hk, hK ,hk HK ,Hk, hK ,hk
F2 : 9 H-K- : hitam
3 H-kk : hitam
3 hhK- : kuning
1 hhkk : putih
Rasio fenotif F2 hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1

Diagram persilangan epistasis resesif pada warna bulu tikus

R = gen warna hitam
r = gen warna albino
C = gen warna hitam
c = gen warna albino
Jika : R – C = hitam
r - C = krem/abu-abu
R – c = albino
r – c = albino

rasio fenotip untuk epistasis resesif adalah 9 : 3 : 4

4. Polimeri
Polimeri adalah gen dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri tetapi mempengaruhi
bagian yang sama dari suatu organisma.
Pertama kali ditemukan oleh Nielson -Ehle.
Polimeri memiliki ciri: makin banyak gen dominan, maka sifat karakternya makin kuat.

4M = merah tua sekali(merah gelap)

3M = merah
2M = merah sedang
M = merah muda
m = putih
Biji gandum berwarna merah disilangkan dengan gandum berwarna putih menghasilkan
variasi warna warna gandum yang sangat beragam
Diagram persilangan tanaman gandum

Berdasarkan persilangan di atas, terbentuknya gradasi warna biji gandum disebabkan

banyak sedikitnya akumulasi gen-gen dominan, sehingga rasio fenotip nya adalah
Merah : putih = 15 : 1.

5.Gen Komplementer

Gen Komplementer adalah bentuk kerjasama (interaksi) antara dua gen dominan ,jika
terdapat bersama-sama akan saling melengkapi,tetapi jika salah satu gen tidak ada
,pemunculan sifat akan terhalang.
Contoh: perkawinan antara pria bisu tuli dengan wanita bisu tuli,ternyata keturunan F1
semua normal.

P : bisu tuli x bisu tuli

DDee ddEE
G1 : D e dE
F1 : DdEe (normal)
D dan E berada bersama bekerjasama memunculkan karakter normal. Bila hanya
memiliki salah satu gen dominan D atau E saja, karakter yang muncul adalah bisu tuli.
P2 : DdEe X DdEe
F2 : 9 D-E- : normal
3 D-ee : bisu tuli
3 dd-E : bisu tuli
1 ddee : bisu tuli
Rasio fenotif F2 normal : bisu tuli = 9 : 7

Gen-gen komplementer pertama kali ditemukan oleh W. bateson dan RC Punnet

Pada bunga Lathyrus odoratus terdapat dua gen yang saling berinteraksi dalam
memunculkan pigmen bunga

Gen C : membentuk pigmen warna

Gen c : tidak membentuk pigmen warna
Gen P : membentuk enzim pengaktif
Gen p : tidak membentuk enzim pengaktif

Berdasarkan karakter gen-gen tersebut, maka warna bunga hanya akan muncul jika
kedua gen (penghasil pigmen dan penghasil enzim) bertemu. Jika tidak bertemu maka
warna bunga yang terbentuk adalah putih
Berdasarkan hasil persilangan di samping, rasio fenotip = ungu : putih = 9 : 7

6.GEN PENGHAMBAT ( INHIBITING GEN)

Adalah penyimpangan semu yang terjadi karena terdapat dua gen yang dominan yang
jika bersama-sama pengaruhnya akan menghambat gen dominan lain.
Contoh : Persilangan ayam berbulu putih dengan ayam berbulu putih.
C = Gen yang menghasilkan warna
c = gen yang tidak menghasilkan warna
I = Gen yang menghalangi keluarnya warna
i = gen yang tidak menghalangi keluarnya warna

C – I = putih
C – i = warna
c – I = putih
c – i = putih

P1 : CCII X ccii
G1 : CI ci
F1 : CcIi ( putih)
P2 : CcIi X CcIi
G2 : CI ,Ci,cI,ci CI ,Ci,cI,ci
F2 :

CI Ci cI ci
CI CCII CCIi CcII
Ci
cI
ci

Rasio Fenotip = putih : warna

13 : 3

B. Pautan GEN

Pautan/Tautan (linkage) adalah apabila dalam satu

kromosom terdapat lebih dari satu gen yang
mengendalikan sifat yang berbeda. Pengertian ini biasanya
mengacu pada kromosom tubuh (autosom). Akibatnya bila
kromosom memisah dari kromosom homolognya, gen-gen
yang berpautan tersebut selalu bersama.
Misalnya suatu genotif AaBb mengalami pautan antar gen
dominan dan antar gen resesif, maka A dan B terdapat
dalam satu kromosom, sedangkan a dan b terdapat pada
kromosom homolognya. Bila terjadi pembelahan meiosis
maka gamet yang terbentuk ada dua macam, yaitu AB dan
ab.
Ciri Pautan:
- Misalnya pada AaBb, gamet hanya 2 macam
- jika di test cross menghasilkan perbandingan fenotip 1 : 1
Dikembangkan oleh : Morgan dan Sutton .
 Menurut Sutton gen-gen yang lokusnya berdekatan pada satu kromosom tidak dapat
diturunkan secara bebas,melainkan cenderung memisah bersama-sama atau gen
saling tertaut satu sama lain ,sehingga hanya dihasilkan 2 macam gamet saja.
Jarak antar gen mempengaruhi tautan.Makin dekat jarak gen,makin erat tautan gen.

Pada persilangan tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong.(PPLL) yang disilangkan
dengan bunga merah pollen bulat (ppll)
~ Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
~ hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip : ungu : merah = 3 : 1

jika di test cross menghasilkan perbandingan fenotip 1 : 1

GAMET PL Pl
Pl PpLl Ppll
Perbandingan fenotip =ungu lonjong : merah bulat = 1 : 1 ( 100 % merupakan
kombinasi parental)
Jika dalam test cross ternyata kombinasi parental lebih besar dari 50 % dan
rekombinan lebih kecil dari 50% maka terjadi tautan gen.

C. Pindah Silang (crossing over)

Pindah silang (crossing over) adalah peristiwa pertukaran segmen kromatid- kromatid
(saling melilit) dari pasangan kromosom homolog saat pembelahan meiosis pada tahap
profase.
Tempat persilangan dua kromatid disebut kiasma .Kromatid yang bersilangan melekat
dan terputus dibagian kiasma.Setiap potongan kemudian melekat pada kromatid
sebelahnya secara timbal balik sehingga diperoleh 4 macam gamet.
Misalkan suatu genotif AaBb mengalami pindah silang saat pembelahan meiosis akan
diperoleh gamet sebanyak empat macam, yaitu AB, Ab, aB dan ab
Dua macam gamet yang memiliki gen seperti induknya (parental)disebut gamet tipe
parental ( AB , ab ). Dua macam gamet yang berbeda dengan induknya hasil peristiwa
pindah silang disebut gamet rekombinan ( Ab , aB)

Angka yang menunjukkan besarnya prosentase kombinasi baru yang dihasilkan saat
terjadi pindah silang disebut Nilai Pindah Silang (NPS) yang dapat dihitung dengan
rumus berikut:

NPS = Jumlah Tipe Rekombinan X 100 %

Jumlah seluruh individu

Ciri Pindah silang:

- semisal pada AaBb, gamet 4 macam
- jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1 : 1 : 1

CROSSING OVER - PINDAH SILANG

Pindah silang (Crossing over)

 proses pertukaran gen antara kromatid-kromatid yang bukan pasangannya pada

sepasang kromosom homolog.
 Tempat persilangan dua kromatid yang membentuk titik temu disebut chiasma
 Proses terjadi ketika reproduksi sel secara miosis pada profase I , tepatnya pada
fase diploten
 Ahli yang mengembangkan oleh : Morgan
  Ia menerapkan pada pada tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong (PPLL)
yang serbuk sari bunga itu disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll)
 Hasilnya ternyata pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
 Namun ketika antara F 1 itu disilangkan terjadi hal aneh Hasil temuan pada F2
ternyata dihasilkan rasio fenotif tidak sesuai dengan hukum mendell; Ungu
lonjong : Ungu Bulat : merah lonjong : merah bulat

Hasil Pindah silang akan terbentuk

1. Kombinasi Parental (KP)

2. Kombinasi Rekombinan (RK)

 Gen yang berpautan tidak selamanya terpaut

 Pindah silang menyebabkan pergantian alel diantara kromosom homolog,
menghasilkan kombinasi yang tidak ditemukan pada induknya.
 Pindah silang meningkatkan keaneka ragaman hayati genetik selain yang
dihasilkan oleh pengelompokkan gen secara bebas.

Ketentuan

 Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase kombinasi baru
yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang.
 Nilai Pindah silang ( satuan dalam % ) sama dengan jarak gen
 Nilai pindah silang juga sama dengan nilai rekombinasi gen berpautan.
 Pindah silang terjadi jika 50% <>

 Pada umumnya pindah silang dijumpai pada jenis betina maupun jenis yang
jantan
 Namun pada ulat sutra ( Bombyx mori) betina tidak pernah terjadi pindah silang.
 Sementara itu, Drosophyla yang jantan tidak mengalami pindah silang.

Contoh soal pindah silang:

penyelesaian:

1. Nilai pindah silang (NPS) sama dengan nilai RK = 8 %, yaitu jumlah rekombinasi
hasil pindah silang.
2. Perbandingan gamet yang terbentuk akibat adanya pindah silang PH : Ph : pH :
ph = 23 : 2 : 2 : 23

Contoh

Contoh lain:

 Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel mengalami pindah silang dan
80% lainnya tidak mengalami pindah silang, maka kombinasi parental yang
diperoleh adalah:

1. AB = 50% X 0,8 = 40%

2. ab = 50% X 0,8 = 40%

Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan adalah :

1. AB = 25 % X 0,2 = 5 %
2. Ab = 25 % X 0,2 = 5 %
3. aB = 25 % X 0,2 = 5 %
4. ab = 25 % X 0,2 = 5 %

 Pada sel tersebut frekuensi kombinasi parentalnya, yaitu AB dan ab masing-

masing 45% (40% + 5%) menjadi keseluruhan 90%. Sementara itu, frekuensi
rekombinan yang terbentuk adalah 10%.

 Peristiwa pindah silang dari gen yang terpaut akan menghasilkan kombinasi
Parental lebih dari 50% , Kombinasi Parental lebih dari 50 % Adapun
Rekombinasi dapat dipastikan kurang dari 50%
D. Gagal Berpisah (non disjunction)

Gagal berpisah (non disjunction) adalah merupakan kegagalan kromosom homolog

untuk memisahkan diri saat pembelahan meiosis. Akibatnya terdapat gamet yang lebih
atau kurang jumlah kromosomnya.
Diteliti Pertama kali oleh CALVIN B. BRIDGES.
Contohnya persilangan antara Drosophilla melanogaster dimana lalat betina mengalami
gagal berpisah. Lalat betina yang mengalami gagal berpisah membentuk tiga macam
kemungkinan gamet yaitu X, XX, dan 0. Bila lalat jantan yang mengalami gagal
berpisah kemungkinan gametnya adalah X, Y, XX, YY, dan 0.

P : XY x XX (gagal berpisah)
G : X X
Y XX
0
F : XX : betina normal
XY : jantan normal
XXX : betina super (biasanya mati)
XXY : betina (steril)
XO : Betina (steril)
YO : jantan (lethal)
Gamet hasil gagal berpisah pada:
- betina : X, XX, 0
- jantan : X, Y, XX, YY, 0

E. Determinasi sex (Penentuan jenis kelamin )

Determinasi sex adalah cara penentuan jenis kelamin pada hewan dan manusia yang
diwariskan secara bebas oleh gamet parentalnya kepada keturunannya dalam
peristiwa meiosis,dilambangkan dengan huruf tertentu.
Khusus pada Drossophila, penentuan jenis kelamin didasarkan pada Index Kelamin
yang merupakan rasio antara jumlah kromosom X dengan jumlah pasangan autosom.
Bila rasionya lebih besar atau sama dengan setengah, jenis kelaminnya jantan. Bila
lebih besar atau sama dengan satu jenis kelaminnya betina. Dan bila lebih besar dari
setengah dan lebih kecil dari satu,lalat tersebut merupakan lalat intersex.

Contoh: AAXX IK = 2X/2A =1 lalat betina

AAXY IK = X/2A = 0,5 lalat jantan
AAXXX IK = 3X/2A = 1,5 lalat betina
AAXXY IK = 2X/2A =1 lalat betina
AAXO IK = X/2A = 0,5 lalat jantan
AAAXX IK = 2X/3A = 0,6 lalat intersex

~ Tokoh yang menyelidiki tentang determinasi seks adalah Henking (1891) dan Mc
Clung (1902)
~ Berdasarkan hasil penelitiannya diketahui bahwa setiap organisme memiliki bentuk
Kromosom seks yang memiliki pola berbeda yaitu sistem XY, XO dan ZW

a. Sistem XX - XY
~ Sistem ini ditemukan pada tumbuhan, hewan dan manusia.
~ Genosom X berukuran lebih besar dibandingkan genosom Y. XX merupakan betina,
XY merupakan jantan
Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Karena
jumlah kromosom manusia adalah khas yaitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari
22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah

- Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY.

- Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.

Rasio untuk dapat memperoleh anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama yaitu
50% atau (0,5).

b. Sistem XO - XX
~ Sistem ini ditemukan pada serangga (belalang) dan orthoptera lainnya.
~ Genotip XO adalah jantan
~ Genotip XX adalah betina

c. Sistem ZZ - ZW
~ Sistem ini ditemukan pada bangsa unggas, ikan dan kupu-kupu.
~ Genotip ZZ adalah jantan
~ Genotip ZW adalah betina

d. Sistem Haploid - diploid (Ploidi)

~ Sistem ini penentuan jenis kelamin tidak ditentukan oleh kromosom seks, melainkan
kromosom tubuh (autosom).
~ Ditemukan pada bangsa kelompok semut dan rayap.
~ Betina berkembang dari sel telur yang dibuahi sehingga diploid
~ Jantan berkembang dari sel telur yang tidak dibuahi, sehingga haploid

Perhatikan tabel di bawah ini :

F. Pautan Sex

Pautan sex (sex linkage) adalah gen-gen yang terangkai pada kromosom kelamin.
Adanya pautan sex menyebabkan suatu sifat muncul hanya pada jenis kelamin tertentu.
Ada dua jenis pautan sex, yaitu pautan X dan pautan Y.

1.Tautan seks pada Drosophila

Pautan seks ditemukan oleh Morgan dengan menggunakan hewan Drosophyla

melanogaster (lalat buah)
Contoh: persilangan antara lalat Drosophilla melanogaster bermata merah dan putih.

M : Alel untuk sifat mata merah

m : alel untuk sifat mata putih

P1: jantan mata putih* X betina mata merah #

Xm Y XM XM
G1 : Xm XM
Y
F1 : XM Xm : betina mata merah
XM Y : jantan mata merah

P2 : XM Y x XM Xm
G2: XM XM
Y Xm
F2 : XM XM : betina mata merah
XM Xm : betina mata merah*
XM Y : jantan mata merah #
Xm Y : jantan mata putih

Rasio Genotip F1: XM XM : XM Xm : XM Y : Xm y = 1 : 1 : 1 : 1

Rasio Fenotip F1: Betina Mata merah : jantan mata merah : jantan mata putih = 2 : 1 : 1
kesimpulan : gen warna mata merah terpaut pada kromosom X

Dari contoh di atas dapat dilihat bahwa gen yang menyebabkan warna mata pada lalat
terdapat pada kromosom X. Mata merah disebabkan gen dominan M, dan mata putih
disebabkan gen resesif m. Hasil persilangan pada F1 , induk jantan yang bermata
putih mewariskan gen m pada anak betina, sedangkan induk betina yang bermata
merah mewariskan gen M pada anak jantan.
Ingat
Pada anak jantan, X berasal dari induk betina
Pada anak betina, X berasal dari kedua induk
Inilah yang disebut konsep pewarisan sifat menyilang (criss cross inheritance)

2.Tautan seks pada manusia

Seks linkage dipelejari oleh THOMAS HUNT MORGAN.

Pola-pola Pewarisan sifat pada manusia

Cacat dan Penyakit Menurun yang terpaut kromosom seks

Peta Silsilah (Pedigree)

 Peta silsilah (pedigree) dibuat untuk
mengetahui pewarisan penyakit pada suatu keluarga

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks

a. Hemofilia
~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar
membeku
~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal
ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat
menimbulkan kematian
~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X
~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria
dari Inggris menderita hemofilia.

~ Genotip wanita hemofilia:

HH = XHXH = Homozigot dominan = wanita normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = wanita Normal pembawa sifat
hh = XhXh = homozigot resesif = wanita penderita hemofilia

~ genotip laki-laki hemofilia:

XHY= laki-laki normal
XhY= laki-laki hemofilia
b. Buta warna
~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa
membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau
Buta warna ada 2 :
1.Buta warna total hanya dapat melihat warna hitam dan putih
2.Buta warna sebagian,yaitu:
- Buta warna Deutan, apabila yang rusak adalah bagian mata yang peka terhadap
Warna hijau.
- Buta warna Protan, apabila yang rusak adalah bagian mata yang peka terhadap
Warna merah.

~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)

~ gen buta warna terpaut pada kromosom X
~ genotip buta warna adalah sebagai berikut:
Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang carier atau pembawa

Contoh soal

c. Anodontia
~ Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.
~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)

d. Hypertrichosis
~ Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian
tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.
~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y
~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom

a. Albino
~ merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi
pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih
~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan irisnya
tidak memiliki pigmen
~ Disebabkan oleh gen resesif a
~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular,
kelelawar dll)
b. Polidaktili
~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki
~ cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk
normal
~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P
contoh soal:

c. Fenilketouria
~ Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme
fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.
~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh
~ Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah
d. Brachidaktili
~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan
homozigot dominan (BB).
~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb
individu dalam keadaan normal

d. Thalasemia
~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya
kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai
globin.
~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah
(anemia)
~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia
mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor tidak
terlalu parah

Diagram perkawinan Thalasemia:

e. Dentinogenesis Imperfecta
~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin)
berwarna seperti air susu
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh
gen dt

f. kebotakan
~ Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan rambut
normal
~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan perempuan.
Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak karena hormon
estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut
g. Anonychia
~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku.
~ Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan
(nornal)
h. Golongan darah
~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang diwariskan pada
manusia.
~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu sistem ABO, sistem
MN dan sistem ABO

Golongan darah tipe MN

Sistem rhesus

i. Sicle cell anemia

~ Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga
afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan alelnya gen s untuk sifat normal
~ dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat lethal.
6. Gen Lethal

Gen lethal merupakan gen yang menyebabkan kematian individu yang memilikinya bila
dalam keadaan homozigot. Ada dua jenis gen lethal, yaitu lethal dominan dan lethal
resesif.

Lethal dominan menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot dominan.

Contoh: persilangan antara tikus kuning dengan sesamanya

p : tikus kuning x tikus kuning

Kk Kk

G : K,k K,k

F : KK : tikus kuning (lethal)

2Kk : tikus kuning
kk : normal

Rasio fenotif yang hidup antara tikus kuning : normal = 2 : 1 karena tikus kuning
homozigot dominan selalu lethal.

Contoh gen letal dominan pada ayam redep. Ayam redep adalah ayam yang memiliki
kaki dan sayap pendek.
~ Dalam keadaan homozigot dominan, ayam mati. Jika heterozigot, ayam hidup tetapi
memiliki kelainan pada kaki dan sayap pendek. Sedangkan homozigot resesif ayam
normal

Rasio fenotip : redep : normal = : 2 : 1

Rasio perbandingan tersebut menyimpang dari rasio perkawinan monohibrid

Lethal resesif menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot resesif.

Contoh: persilangan antara jagung berdaun hijau dengan sesamanya

p : jagung berdaun hijau x jagung berdaun hijau
Hh Hh

G : H ,h H ,h

F : HH : berdaun hijau
2Hh : berdaun hijau
hh : berdaun pucat (albino) – lethal

Dari pesilangan di atas hanya tiga yang kemungkinannya dapat hidup yaitu yang
bergenotif HH dan Hh. Sedangkan yang bergenotif hh mati karena tidak dapat
membentuk klorofil.