MAKALAH PATOFISIOLOGIS

PENYAKIT GENETIK

Dosen pembimbing

Rohayati, S.Kp.M.Kes.

DIsusun Oleh :

ANGGI DIAH PUTRI.P 2014401002

AYU INDRY MIRANDA 2014401043

DENI PUTRA 2014401008

MERTI ADELIA 2014401027

POLITEKNIK KESEHATAN
KEMENTERIAN KESEHATAN TANJUNGKARANG
PROGRAM STUDI D3 KEPERAWATAN TANJUNGKARANG
TAHUN AKADEMIK 2020/2021
 KATA PENGANTAR

Segala puji dan syukur saya panjatkan kehadirat Allah SWT karena atas rahmat
dan hidayahnya kami dapat menyusun dan menyelesaikan makalah yang berjudul
“Penyakit Genetik”.

Makalah ini disusun untuk memenuhi mata kuliah Patofisiologi. Adapun isi dari
makalah ini yaitu Mutasi Gen, Penyakit yang Disebabkan kelainan Genetik Tunggal,
Penyakit Genetik Multifactor, Gangguan Sitogenetk, Gangguan Genetik Antipikal,
Penyakit Genetik Anak, Diagnosis Penyakit Genetik.

Demikian yang dapat saya sampaikan, semoga makalah ini mudah dipahami, dan
dapat menjadi sarana ilmu serta berguna bagi para pembaca. Saya sebagai penyusun
memohon maaf apabila di dalam makalah ini terdapat banyak kekeliruan.

Lampung, Januari 2021

Penyusun
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL

KATA PENGANTAR........................................................................................................

DAFTAR ISI.......................................................................................................................

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakan........................................................................................................................

1.2 Rumusan Masalah...............................................................................................................
1.3 Tujuan Penulisan.................................................................................................................

BAB II PEMBAHASAN

2.1 Mutasi Gen.............................................................................................................................

2.2 Penyakit yang Disebabkan kelainan Genetik Tunggal.........................................
2.3 Penyakit Genetik Multifactor........................................................................................
2.4 Gangguan Sitogenetk.........................................................................................................
2.5 Gangguan Genetik Antipikal..........................................................................................
2.6 Penyakit Genetik Anak.....................................................................................................
2.7 Diagnosis Penyakit Genetik............................................................................................

BAB III PENUTUP

3.1 Kesimpulan............................................................................................................................
3.2 Saran.......................................................................................................................................

DAFTAR PUSTAK............................................................................................................
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1Latar Belakang
Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak
lahir dan ada juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit
tertentu yang tidak disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya, juga tidak
disebabkan oleh pola hidup dan kesehatan yang dijalankannya. Seseorang bisa
saja terkena penyakit yang disebabkan oleh keturunan. Penyakit yang
diturunkan secars turunan atau kita kenal dengan penyakit genetika.

Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat sifat yang
diturunkan. Gen merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat (DNA) yang
merupakan kode untuk protein tertentu. Gen kita di turunkan dari orang tua kita,
gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaiman reaksi kita terhadap
keadaan tertentu. Beberapa gangguan atau penyakit diketahui merupakan
keturunan suatu gen tunggal. beberapa penyakit lainnya tergantung dalam
penurunan kelompok gen atau kromosom defektif.

Pengetahuan mengenai gen yang menyebabkan penyakit menyebabkan

lilakukannya riset mengenai terapi gen, yang bertujuan memberikan salinan gen
normal kepada pasien yang terkena

1.2 Rumusan Masalah

A. Apa Yang di Maksud Mutasi Gen
B. Apa Saja Penyakit yang Disebabkan kelainan Genetik Tunggal
C. Apa Saja Penyakit Genetik Multifactor
D. Apa Saja Gangguan Sitogenetk
E. Apa Saja Gangguan Genetik Antipikal
F. Apa Penyakit Genetik Anak
G. Apa Saja Diagnosis Penyakit Genetik.
1.3Tujuan
A. Mengetahui Maksud Mutasi Gen
B. Mengetahui Penyakit yang Disebabkan kelainan Genetik Tunggal
C. Mengetahui Penyakit Genetik Multifactor
D. Mengetahui Gangguan Sitogenetk
E. Mengetahui Gangguan Genetik Antipikal
F. Mengetahui Penyakit Genetik Anak
G. Mengetahui Diagnosis Penyakit Genetik.
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1Mutasi Gen

Mutasi gen adalah perubahan permanen dalam urutan DNA yang membentuk
gen, sehingga urutannya berbeda dari apa yanag ditemukan pada kebanyakkan
orang, mutasi memiliki berbagai ukuran : mereka dapat mempengaruhinya
dimana saja darai bahan poenyusun DNA tunggal (pasangan basa) untuk segmen
besar kromosom yang mencakup beberapa gen.

A. Proses Mutasi Gen

Mutasi gen dapat diklasifikasikan dalam dua cara utama, yaitu:
1. Mutasi turun-temurun yang diwariskan dari orangtua dan hadir sepanjang
hidup seseorang di hampir setiap sel dalam tubuh. Mutasi ini juga disebut
mutasi germline karena mereka hadir dalam sel telur atau sel sperma orang
tua mereka, yang juga disebut sel germinal. Ketika telur dan sel sperma
bersatu, menghasilkan sel telur yang telah dibuahi dan menerima DNA dari
kedua orang tuanya. Jika DNA ini memiliki mutasi, anak yang tumbuh dari
sel telur yang dibuahi akan memiliki mutasi di setiap sel nya.
2. Mutasi Diakuisisi (atau somatik) terjadi pada beberapa waktu selama hidup
seseorang dan hadir hanya dalam sel-sel tertentu, tidak di setiap sel dalam
tubuh. Perubahan ini dapat disebabkan oleh faktor lingkungan seperti
radiasi ultraviolet dari matahari, atau dapat terjadi jika terjadi kesalahan
ketika menyalinan DNA itu sendiri selama pembelahan sel. Mutasi yang
diperoleh dalam sel somatik (selain sel sperma dan sel telur) tidak dapat
diteruskan ke generasi berikutnya.

Berikut ini terdapat beberapa jenis-jenis mutasi gen, sebagai berikut:

1. Berdasarkan Kejadiannya
 Spontan (spontaneous mutation)
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi
akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan
 luar maupun dari internal organisme itu sendiri. Mutasi ini terjadi di
alam secara alami (spontan), dan secara kebetulan.
 Induksi (induced mutation)
Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari
sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar tidak
terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi
hasil induksi.

2. Berdasarkan Sumbernya
 Mutasi Alami (Mutasi Spontan)
Mutasi alami (mutasi spontan) adalah mutasi yang terjadi di alam
secara acak (random), tanpa diketahui sebabnya secara pasti. Mutasi ini
jarang terjadi, tingkat kemungkinannya pun sangat kecil. Mutasi
spontan mungkin terjadi karena mekanisme tertentu di dalam sel yang
tidak sempurna. Mutasi spontan dapat disebabkan oleh beberapa alasan
berikut :
 ketidakstabilan nukleotida,
 kesalahan replikasi,
 ketidaksempurnaan meiosis.
Umumnya mutasi spontan bersifat resesif sehingga jarang mampu
bertahan hidup. Jika mampu bertahan hidup maka mutan akan
berkembang menghasilkan variasi baru.

3. Berdasarkan Tingkat Mutasinya

 Mutasi titik
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA.
Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh
mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya
urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan
berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat
ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk
mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan
perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam
 nitrit (HNO2) dengan adenine (A) menjadi zat hipoxanthine. Zat ini
akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin
(C), bukan lagi dengan timin (T)
 Mutasi kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan materi genetik yang disebabkan
oleh perubahan sususan atau jumlah kromosom. Mutasi kromosom
dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan
kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis) sehingga
merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom.
Bahan-Bahan Penyebab Mutasi.

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen.

Mutagen dibagi menjadi tiga, yaitu:
1. Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin.
Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-
benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat
pembelahan sel anafase.
2. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dll.
Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
3. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan
terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya
mutasi adalah DNA-nya.

2.2Penyakit Yang Disebabkan kelainan Genetik Tunggal

Warisan gen tunggal disebut pewarisan Mendelian atau monogenetik. Perubahan
atau mutasi terjadi dalam sekuens DNA dari gen tunggal menyebabkan jenis
pewarisan ini. Ada ribuan gangguan gen tunggal yang diketahui.

Gangguan gen tunggal memiliki pola pewarisan genetik yang berbeda. Termasuk
satu salinan gen cacat dari salah satu orangtua, dua salinan gen cacat dari
masing-masing orang tua, serta warisan terkait-X, di mana gen yang rusak ada
pada kromosom wanita, atau X. Warisan terkait-X mungkin dominan atau resesif.
 Beberapa contoh gangguan gen tunggal termasuk:
 Cystic fibrosis,
 Alfa dan beta-thalassemia,
 Anemia sel sabit,
 Sindrom Marfan,
 Sindrom X rapuh,
 Penyakit Huntington, dan
 Hemochromatosis.

2.3 Penyakit Genetik Multifaktorial

 Warisan multifaktorial juga disebut pewarisan kompleks atau poligenik.
Gangguan pewarisan multifaktorial disebabkan oleh kombinasi faktor
lingkungan dan mutasi pada banyak gen. Misalnya, berbagai gen yang
memengaruhi kerentanan kanker payudara telah ditemukan pada kromosom 6,
11, 13, 14, 15, 17, dan 22. Beberapa penyakit kronis yang umum adalah kelainan
multifaktorial.
Contoh-contoh pewarisan multifaktorial termasuk
 Penyakit jantung,
 Tekanan darah tinggi,
 Penyakit Alzheimer,
 Radang sendi,
 Diabetes,
 Kanker, dan
 Kegemukan.

Warisan multifaktorial juga dikaitkan dengan sifat-sifat yang diwariskan seperti

pola sidik jari, tinggi, warna mata, dan warna kulit.

2.4Gangguan Sitogenetika
Sitogenetika adalah ilmu tentang struktur dan sifat kromosom, perilaku
kromosom selama pembelahan sel somatik dalam pertumbuhan dan
perkembangan (mitosis) dan pembelahan sel germinal dalam reproduksi
(meiosis), kromosom mempengaruhi fenotip dan faktor-faktor yang
menyebabkan perubahan kromosom.
Sitogenetik adalah ilmu tentang penyakit terkait yang disebabkan oleh
abnormalitas jumlah dan/atau struktur kromosom. Kromosom tidak dapat
dilihat dengan mikroskop cahaya, tetapi selama metafase atau akhir profase,
kromosom memadat sehingga dapat dianalisis. Kromatin adalah material yang
tercat gelap pada inti sel. Pada saat interfase, kromatin berbentuk benang
irregular dan longgar yang diebut reticulum kromatin. Pada saat sel membelah,
kromatin akan memadat menjadi benang yang lebih pendek dan tebal yang
disebut kromosom. Pada sel diploidi normal, ada 46 kromosom (23 pasang),
dimana setiap pasang berasal dari ayah dan ibu 7.

Kelainan kromosom struktural pada keganasan

TIPE KELAINAN PERUBAHAN

Pertukaran dua segmen kromosom distal dari
Trasnlokasi breakpoint pada ke dua kromosom; dapat
seimbang maupun tidak seimbang.
Inversi 180o dari segmen kromosom antara dua
breakpoint
Inversi  Perisentrik : breakpoint pada lengan p dan q
 Parasentri : kedua breakpoint pada lengan
yang sama
Hilangnya segmen kromosom
 Terminal – hilangnya segmen distal dari
Delesi breakpoint tunggal
 Intersisial – hilangnya segmen antara dua
breakpoin
Kromosom dengan penambahan segmen
Add
kromosom
Lengan kromosom identik dengan sentromer
Isikromosom
tunggal

Ketika fungsi kromosom mengalami kelainan

Kelainan kromosom dapat terjadi pada siapa pun dan menyerang jenis
kromosom mana pun, termasuk kromosom seks. Ada banyak bentuk kelainan
fungsi kromosom, namun para ahli menggolongkannya menjadi dua bagian
 besar, yakni kelainan pada jumlah kromosom dan kelainan pada struktur
kromosom.
 Kelainan jumlah
Kelainan fungsi kromosom ini terjadi ketika seseorang memiliki jumlah
kromosom lebih sedikit atau lebih banyak dari 23 pasang (46 buah). Kondisi
yang biasa terjadi adalah kelebihan satu kromosom (trisomi), kelebihan dua
kromosom (tetrasomi) atau kekurangan satu kromosom (monosomi).Trisomi
dapat terjadi pada bagian mana pun dalam 23 pasang kromosom, tapi
kebanyakan kasus terjadi pada trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 13, dan
trisomi 18. Wanita yang mengandung dalam usia lanjut berisiko mengalami
abnormalitas fungsi kromosom karena kelainan jumlah ini.
 Kelainan struktural
Kelainan fungsi kromosom ini terjadi ketika bagian dari kromosom mengalami
abnormalitas tertentu. Kadang kala, sebuah kromosom berpasangan dengan
kromosom lain yang tidak tepat (translokasi), kadang bagian tertentu dari
kromosom menghilang atau menduplikasi diri.Kelainan struktural pada
kromosom ini dapat mengakibatkan kematian pada embrio atau janin sebelum ia
dilahirkan. Pada kasus lain, kelainan ini tidak membuat Anda keguguran, namun
mengakibatkan masalah pada bayi, misalnya kelainan intelektual, tubuh yang
pendek, sering mengalami kejang, penyakit jantung, dan bibir sumbing.

2.5 Ganggaun Genetika Antipekal

Beberapa contoh gangguan genetika antipekal
1. Batten, (Neuronal Ceroid Lipofuscinoses)
penyakit langka yang memengaruhi 1 dari 7 dalam 100.000 orang. Penyakit
Batten, atau Neuronal Ceroid Lipofuscinoses merupakan penyakit genetik
turunan (Mila mendapatkan gen ini dari kedua orangtuanya yang
merupakan pembawa. Satu dari 50 penyakit disebut gangguan
penyimpanan lososom (LSD) dimana mutasi geneitik mengganggu
kemampuan sel untuk mengeliminasi zat-zat tidak berguna. Hasilnya,
penumpukan protein dan lemak menyebabkan kerusakan dan kematian
neuron.
 Pasien penyakit Batten mengalami gangguan neurologis, termasuk
mengalami kejang, kebutaan, demensia, perubahan sikap, kehilangan
kemampuan motorik dan kemampuan untuk berjalan dan berkomunikasi. 
2. Ectrodactyly Ectodermal Dysplasia-cleft Syndrome (EEC)
Penyakit genetik yang hanya terjadi pada 500 keluarga di dunia.
EEC memiliki karakteristik terdapat perubahan bentuk fisik di beberapa
bagian tubuh berbeda, tidak memiliki jari tangan dan kaki, tidak memiliki
atau hanya sedikit gigi, tidak memiliki kelenjar air mata dan tidak bisa
berkeringat. Ini merupakan kasus langka mutasi genetik acak, yang hanya
terjadi pada satu dalam 10 juta orang.

2.6 Gangguan Genetika Anak

Penyakit keturunan berasal dari mutasi atau perubahan sifat genetik yang
diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua kepada anak. Penyakit
keturunan umumnya sulit atau bahkan tidak dapat dicegah. Orang yang
tampaknya sehat bisa saja memiliki penyakit keturunan atau berisiko
menurunkan kelainan genetik pada keturunannya.
Berikut ini adalah beberapa macam penyakit keturunan yang umum terjadi:
1. Diabetes tipe 1
Penyakit diabetes tipe 1 menyebabkan penderitanya kekurangan hormon
insulin. Penyakit ini umumnya bersifat keturunan, dan sering terjadi sejak
masa kanak-kanak. Tetapi ada juga diabetes tipe 1 yang terjadi pada usia
dewasa.
Risiko seorang anak terkena penyakit keturunan ini akan lebih tinggi jika
kedua orang tua kandungnya menderita diabetes tipe 1
2. Gangguan mental
Orang yang menderita gangguan mental, seperti depresi, gangguan
bipolar, skizofrenia, autisme, ADHD, gangguan cemas, sindrom Down, dan
gangguan obsesif kompulsif (OCD) kemungkinan besar memiliki orang
tua atau saudara yang juga menderita gangguan serupa.
Meski demikian, gangguan mental ini juga bisa terjadi pada orang tanpa
riwayat penyakit serupa di dalam keluarganya. Hal ini diduga karena
 selain faktor genetik, munculnya gangguan mental juga dipengaruhi oleh
faktor lain, seperti stres atau tekanan psikologis yang berat.
Orang-orang yang memiliki riwayat penyakit keturunan di dalam
keluarga perlu lebih waspada. Walaupun kebanyakan penyakit keturunan
tidak dapat dicegah, namun risikonya dapat dikurangi. Oleh karena itu,
lakukanlah pemeriksaan kesehatan rutin ke dokter.
3. Polip Usus Besar
Polip sangat mungkin berkembang di usus besar selama masa remaja, dan
dapat berubah menjadi ganas saat mendekati usia 40 tahun. 

Menurut American Cancer Society, sebanyak 1 dari 5 orang yang terkena

penyakit tersebut disebabkan oleh faktor genetik.

4. Thalassemia 

Thalasemia adalah penyakit keturunan yang membuat kemampuan tubuh

untuk memproduksi hemoglobin darah menjadi sangat terbatas. Kondisi
ini dapat berujung pada terhambatnya aliran oksigen ke seluruh tubuh. 

Terdapat 25 persen kemungkinan bahwa anak-anak yang mewarisi gen

thalassaemia dari kedua orangtuanya akan terlahir dengan kondisi yang
sama. 

Orang-orang yang kemungkinan besar menjadi pembawa gen penyebab

menyebabkan Thalassemia adalah keturunan Asia Tenggara, India, Cina,
Timur Tengah, Mediterania, dan Afrika Utara.

5. Cystic Fibrosis
Penyakit keturunan kronis yang menyebabkan munculnya lendir kental
dan lengket di tubuh pasien. Lendir tersebut menghambat sistem
pernapasan, pencernaan, dan reproduksi.
Seperti Thalasemia, penyakit ini biasanya diturunkan pada tingkat 25
persen jika kedua orang tua anak memiliki gen Cystic Fibrosis.

6. Mukopolisakaridosis (mps) tipe 2 atau Sindrom Hunter

 Penyakit yang kerap juga disebut sindrom hunter ini merupakan kelainan
metabolik bawaan yang langka sehingga tubuh tidak bisa memetabolisme
zat glikosaminoglikans. Penyakit langka ini bisa menyebabkan perubahan
pada wajah, sendi, tulang, jantung, otak, dan organ tubuh lainnya.

7. Progeria
Penyakit progeria dikenal juga dengan Hutchinson – Gilford Progeria
Syndrom (HGPS). Melansir dari Kompas.com, penyakit progeria
merupakan kondisi genetis yang menyebabkan tubuh seorang anak
menua dengan sangat cepat. Umumnya, pengidap progeria tak dapat
hidup hingga lebih dari 13 tahun. Terjadinya penyakit ini akibat adanya
kesalahan tunggal dalam gen tertentu yang membuat protein menjadi
abnormal

8. Sindrom William
Sindrom Williams merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan
banyak gejala dan masalah belajar. Kondisi anak dengan sindrom ini akan
mengalami masalah pada jantung, pembuluh darah, ginjal, dan organ
tubuh lain. Hidung, mulut, dan fitur wajah anak-anak pengidap sindrom
ini memiliki keunikan yang khas.

2.7 Diagnosisi Penyakit Genetik

Penilaian aspek-aspek penyakit genetik dilakukan untuk menegakkan diagnosis
yang menjadi dasar bagi pemberian konseling yang sesuai, informasi tentang
prognosis penyakit dan penatalaksanaannya. Termasuk diantaranya
kemungkinan dijumpainya penyebaran dan pewarisan alel mutan pada anggota
keluarga lain serta kemungkinan pencegahannya. Dukungan dan kerjasama dari
seluruh anggota keluarga sangat diperlukan dalam mengumpulkan data untuk
menghasilkan penilaian genetika yang akurat.

Aspek-aspek penilaian tersebut adalah:

1. Riwayat kesehatan keluarga (history taking)

 Diagnosis penyakit genetik ditegakkan melalui wawancara riwayat
kesehatan yang akurat. Fokus pemeriksaan pada keluhan yang ada.
Misalnya pada anak dengan cacat lahir, informasi yang diperlukan terkait
dengan usia orang tua, riwayat kesehatan ibu, komplikasi selama
kehamilan, paparan teratogen, riwayat pertumbuhan fetus dan
pergerakannya, temuan pada pemeriksaan prenatal (misalnya
ultrasound), proses kelahiran, dan kondisi kehamilan sebelumnya.
Informasi tentang kondisi yang sama pada anggota keluarga lainnya juga
menjadi bahan pertimbangan termasuk usia awitan penyakit, kondisi fisik
yang tampak, dan pola sebaran penyakit pada keluarga tersebut. Secara
umum informasi yang harus ada pada proses pengumpulan data ini
adalah riwayat kesehatan, jenis kelamin, dan usia.

2. Pemeriksaan fisik (examination)

Pemeriksaan fisik dilakukan terutama pada regio anatomi yang relevan
atau sistem tubuh. Detil pemeriksaan pada anak-anak dengan cacat lahir
atau sindrom dismorfisme sangat penting untuk menegakkan diagnosis.
Termasuk diantaranya adalah data-data abnormalitas kongenital minor
dan mayor. Pengukuran tinggi badan, berat badan, dan lingkar kepala
sangat penting terutama untuk kondisi khusus seperti sindroma Down,
sindroma Marfan, dan achondroplasia. Parameter lain yang diukur adalah
proporsi tubuh dan wajah. Pada kasus tertentu, pasien perlu dirujuk pada
dokter spesialis mata, saraf, dan jantung/pembuluh darah untuk
melengkapi evaluasi klinis.

3. Penyidikan (investigations)
Penyidikan pada pasien dan anggota keluarga lain mungkin memerlukan
uji tambahan seperti X-ray, analisis darah, analisis biokimia, uji
sitogenetik, dan uji genetik molekular. Penyakit genetik yang disebabkan
mutasi kromosom seringkali memerlukan rujukak lebih lanjut untuk
pemeriksaan tambahan seperti CT scan untuk cranial, jantung, dan ginjal.
 BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Gen menentukan rupa dan bagaiman reaksi kita terhadap keadaan tertentu .
beberapa gangguan atau penyakit merupakan keturunan suatu gen tunggal .
beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau
kromosom defektif . Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah
kondisi kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi
fenotipe klinis atau merupakan penyimpangan dari sifat umum/sifat rata-rata
manusia. Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul
karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang tidak mengatur struktur
dan fungsi fisiologi tubuh manusia, penyakit genetika disebabkan oleh adanya
kelainan gen yang di turunkan saat terjadinya pembuahan sel sperma terhadap
ovum . penyakit genetika bisa saja diturunkan dari orang tua yang sehat , namun
memiliki gen yang rusak sehingga si anak memiliki gen yang rusak juga.
3.2 Saran
Demi terwujudnya bangsa Indonesia yang sehat dan keberhasilan penanganan
pasien, maka petugas kesehatan harus sangat memperhatikan tindakan apa
yang akan dilakukan dalam penanganan agar tidak terjadi kesalahan

DAFTAR PUSTAKA
https://www.gurupendidikan.co.id/mutasi-gen/

https://www.medcom.id/rona/kesehatan/4ba5r8ab-mengenal-empat-jenis-kelainan-
genetik

https://www.sehatq.com/artikel/mengenal-fungsi-kromosom-dan-penyakit-yang-
mengintainya

https://sains.kompas.com/read/2019/08/15/200600323/5-penyakit-akibat-kelainan-
genetik-sindrom-williams-hingga-progeria?page=all

https://www.klikdokter.com/info-sehat/read/3628321/deretan-penyakit-yang-
diturunkan-dari-orang-tua-kepada-anaknya

https://www.alodokter.com/berbagai-penyakit-keturunan-yang-perlu-anda-waspadai