Hidrosefalus kongenital merupakan penyebab penting morbiditas dan mortalitas

neurologis pada anak. Meskipun meluasnya penggunaan pirau cairan

serebrospinal telah mengurangi angka kematian, anak-anak dengan hidrosefalus
sering menghadapi beberapa prosedur bedah yang mengakibatkan morbiditas
yang signifikan [1,2]. Prevalensi dan demografi hidrosefalus kongenital tetap
tidak jelas, sebagian karena definisi "hidrosefalus kongenital" bervariasi antar
penelitian; tergantung pada kriteria klinis yang digunakan untuk mendefinisikan
hidrosefalus kongenital, prevalensi telah dilaporkan antara 1 dan 32 per 10.000
kelahiran hidup [3-13]. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa prevalensi
hidrosefalus kongenital meningkat antara tahun 1960-an dan 1990-an [5,14,15],
mungkin sebagai akibat dari peningkatan kelangsungan hidup bayi yang sangat
prematur. Lainnya telah menemukan bahwa prevalensi hidrosefalus kongenital
berkurang dalam beberapa tahun terakhir [8,12,14]. Penurunan yang lebih baru
dalam diagnosis hidrosefalus kongenital telah dianggap hasil dari peningkatan
perawatan bayi sangat prematur dan munculnya pengayaan asam folat makanan,
tetapi mungkin juga karena peningkatan tingkat penghentian janin setelah
diagnosis prenatal hidrosefalus kongenital. [14,16].

Beberapa kelainan kongenital lainnya juga sering didiagnosis pada anak dengan
hidrosefalus kongenital. Di antara bayi dengan berat lahir normal, 27% memiliki
spina bifida dan 12% memiliki penyakit jantung bawaan (Tabel 2). Penyakit
jantung bawaan bahkan lebih umum di antara bayi berat lahir rendah (49%).
Kondisi lain yang lebih umum pada bayi berat lahir rendah dengan hidrosefalus
kongenital daripada bayi berat lahir normal adalah perdarahan intrakranial (64%
vs 8%) dan persalinan dengan operasi caesar (12% vs 3%).

Mirip dengan temuan sebelumnya dari penelitian lain di Amerika Serikat [8] dan
Swedia [12], prevalensi hidrosefalus kongenital menurun selama masa penelitian
kami, dengan penurunan terkuat diamati pada hidrosefalus terkait dengan spina
bifida. Kemungkinan penyebab penurunan ini termasuk penerapan suplementasi
asam folat, peningkatan perawatan bayi sangat prematur, dan peningkatan
diagnosis prenatal yang mengarah pada penghentian kehamilan. Penurunan baru-
baru ini dalam tingkat keseluruhan cacat tabung saraf termasuk spina bifida di
Amerika Serikat telah dikaitkan dengan peningkatan suplementasi asam folat [25].
Layanan Kesehatan Masyarakat AS pertama kali merekomendasikan suplementasi
asam folat pada tahun 1992, dan Institute of Medicine mengikutinya pada tahun
1998. Sebuah studi meta-analisis dari tahun 1965 hingga 2005 menemukan sedikit
penurunan risiko hidrosefalus kongenital secara keseluruhan dengan suplementasi
multivitamin dan folat [26] . Penelitian kami mengkonfirmasi penurunan
prevalensi hidrosefalus kongenital terkait spina bifida selama periode waktu
peningkatan suplementasi multivitamin. Sebagai catatan, bahkan di negara-negara
di mana suplementasi folat belum diterapkan, perbaikan diagnosis prenatal yang
mengarah pada terminasi kehamilan diperkirakan telah menurunkan prevalensi
hidrosefalus yang berhubungan dengan spina bifida [4,12]. Di Amerika Serikat,
meskipun beberapa negara bagian melaporkan penghentian elektif di sekitar 30%
dari total kasus cacat tabung saraf [8,27,28], penurunan tingkat keseluruhan cacat
tabung saraf diamati sebelum ketersediaan luas layanan diagnostik prenatal
[8,27,28]. 29]. Mirip dengan penelitian sebelumnya [12], kami juga menemukan
tren peningkatan prevalensi hidrosefalus kongenital obstruktif selama dekade
terakhir (Gambar 1). Telah didokumentasikan dengan baik bahwa bayi berat lahir
rendah memiliki peningkatan risiko hidrosefalus kongenital [3,8-10]. Kejadian ini
tidak mengherankan, mengingat peningkatan risiko perdarahan intrakranial pada
bayi prematur, yang mengarah ke hidrosefalus obstruktif. Sebuah studi berbasis
populasi sebelumnya hidrosefalus kongenital di Swedia menemukan bahwa
prevalensi perdarahan intrakranial pada bayi prematur kira-kira dua kali lipat dari
bayi cukup bulan (31% vs 12%) [6,7]. Dalam penelitian kami, efek ini bahkan
lebih nyata (63,7% vs 8,1%), yang mungkin mencerminkan peningkatan
kelangsungan hidup bayi yang sangat prematur selama 2 dekade terakhir. Satu-
satunya penelitian sebelumnya yang meneliti status sosial ekonomi sebagai
prediktor untuk hidrosefalus kongenital menemukan hasil yang serupa dengan
penelitian kami [17]. Mengapa status sosial ekonomi rendah dikaitkan dengan
peningkatan risiko hidrosefalus kongenital tidak diketahui. Meskipun wanita
dengan status sosial ekonomi rendah berisiko lebih tinggi memiliki bayi dengan
berat lahir rendah [30], hubungan antara status sosial ekonomi dan hidrosefalus
kongenital tetap ada setelah disesuaikan dengan berat lahir. Apakah stresor
genetik atau faktor lingkungan seperti akses ke konseling prenatal dapat
mempengaruhi risiko hidrosefalus kongenital secara independen dari risiko berat
badan lahir rendah dalam pengaturan status sosial ekonomi rendah perlu
penelitian lebih lanjut. Dalam penelitian kami, kami dapat mengkonfirmasi
dominasi laki-laki, yang telah dicatat dalam penelitian lain dari hidrosefalus
kongenital [3,6,8,12,15,17,31] tetapi hanya mencapai signifikansi statistik dalam
satu [3]. Meskipun stenosis akuaduktal terkait-X hanya terjadi pada anak laki-laki,
ini sangat jarang (1 per 30.000 kelahiran) dan tidak sepenuhnya menjelaskan
hubungan seks yang kami amati. Dalam populasi multietnis California yang besar,
kami menemukan bahwa orang Asia memiliki prevalensi hidrosefalus kongenital
yang lebih rendah jika dibandingkan dengan orang kulit putih. Pusat Pengendalian
dan Pencegahan Penyakit AS menerbitkan laporan yang menggambarkan
penurunan prevalensi spina bifida pada populasi Asia [29]. Prevalensi
hidrosefalus kongenital terendah yang dilaporkan dalam literatur (1 per 10.000)
dilaporkan di Cina [32]. Namun, penelitian yang lebih baru dari Cina melaporkan
tingkat prevalensi keseluruhan 7 per 10.000 [11], yang mirip dengan tingkat yang
ditemukan di negara-negara kulit putih. Selanjutnya, sebuah penelitian di Hawaii
terhadap 244 kasus hidrosefalus kongenital tidak menemukan perbedaan statistik
antara etnis kulit putih, Asia Timur Jauh, Kepulauan Pasifik, dan Filipina [8].
Hidrosefalus adalah gangguan fisiologis CSF. Sekresi CSF oleh pleksus koroid
adalah proses metabolisme aktif yang melibatkan pompa ion dan sistem enzim
serupa dengan yang ditemukan di tubulus distal ginjal. CSF tidak dapat dibedakan
dari cairan ekstraselular otak, dan karena air dan elektrolit mengalir bebas masuk
dan keluar dari otak melintasi permukaan ependimal dari sistem ventrikel, otak itu
sendiri diyakini bertanggung jawab atas sebagian kecil dari total produksi CSF.
Sekresi cairan serebrospinal berlanjut pada kecepatan yang pada dasarnya
konstan, sekitar 20 mL/jam pada manusia dewasa, terlepas dari tekanan
intrakranial (TIK) selama pleksus koroid dan otak itu sendiri diperfusi. Usia,
massa tubuh, dan berbagai keadaan penyakit tidak diragukan lagi mempengaruhi
laju sekresi CSF, tetapi metodologi untuk mempelajari pengaruh ini pada manusia
masih bermasalah. Tidak seperti sekresi CSF, reabsorpsi CSF adalah proses pasif
murni yang didorong secara linier oleh perbedaan tekanan antara ruang
subarachnoid dan sirkulasi vena, khususnya, sinus vena dural utama di dalam
rongga tengkorak. Dengan demikian kompartemen intradural tidak menyimpang
jauh dari kondisi mapan yang ditandai dengan sekresi dan reabsorpsi CSF yang
sama dan ICP dalam kisaran normal. Dengan pengecualian langka papiloma
pleksus koroid, tumor pleksus koroid yang menyebabkan sekresi CSF berlebihan,
penyakit yang menyebabkan hidrosefalus melakukannya dengan mengganggu
reabsorpsi CSF. Gradien tekanan yang lebih tinggi diperlukan untuk mendorong
CSF kembali ke sirkulasi vena, jadi, meskipun semua kecuali pasien hidrosefalus
yang paling tidak stabil secara akut akhirnya mencapai keadaan stabil antara
sekresi CSF dan reabsorpsi, mereka melakukannya hanya pada ICP tinggi yang
abnormal. Untuk menghormati tradisi sejarah, hidrosefalus kadang-kadang
dicirikan lebih lanjut sebagai komunikasi atau obstruktif. Istilah-istilah ini berasal
dari era pneumoensefalografi. Jika udara yang dimasukkan ke dalam teka lumbal
akhirnya muncul di dalam ventrikel otak, ventrikel dan ruang subarakhnoid
lumbal dikatakan berkomunikasi. Jika udara mengisi ventrikel yang berdilatasi,
hidrosefalus komunikans tersebut diduga disebabkan oleh obliterasi ruang
subarachnoid atau granulasi arachnoid (tempat reabsorpsi CSF di sinus vena
dural) oleh proses penyakit inflamasi difus, seperti meningitis atau perdarahan
subarachnoid. Kasus hidrosefalus di mana ventrikel tidak dapat diisi dengan udara
yang masuk dari bawah dikaitkan dengan lesi yang menghalangi aliran CSF.
Dikotomi ini memiliki kegunaan yang terbatas saat ini. Menentukan kategori
pasien berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan bahkan studi pencitraan
noninvasif dapat menjadi sulit, seperti yang ditunjukkan oleh pengalaman
kontemporer dengan ventrikulostomi ketiga endoskopi (ETV).

Penyebab hidrosefalus Hidrosefalus dapat terjadi pada semua kelompok umur;

namun, manajemen dan prognosis berbeda secara signifikan tergantung pada
penyebab dan usia saat muncul. Penyebab umum hidrosefalus tercantum dalam
Kotak 1. Pola hidrosefalus yang ditemukan dalam praktik individu atau di institusi
tertentu dapat sangat bervariasi tergantung pada faktor program atau rujukan.
Literatur yang lebih tua, sebagian besar melaporkan pengalaman institusional,
mengutip myelomeningocele sebagai penyebab utama hidrosefalus pada masa
kanak-kanak [4,5], tetapi dalam uji coba pengobatan multisenter yang lebih baru,
hidrosefalus posthemoragik prematuritas setidaknya sama umum [3,6,7 ].
Hidrosefalus posthemorrhagic dibahas secara rinci dalam artikel ini.
Penatalaksanaan bayi baru lahir dengan mielomeningokel dibahas di bagian lain
buku ini, seperti halnya tatalaksana hidrosefalus kongenital yang didiagnosis
secara antenatal.