Struktur Sel

Sel terdiri dari beberapa bagian, dan bagian-bagian sel inilah yang
dinamakan struktur sel.struktur sel bagian luar dan struktur
sel bagian dalam.
Bagian luar ada membrane sel dan dinding sel.bagian dalamnya
ada protoplasma.kemudian, di protoplasma terbagi lagi
menjadi 3 bagian,yaitu nucleus, sitoplasma, sitoskleton.
Kita bahas dulu membrane sel.
Membran Sel Atau Membran Plasma
Merupakan struktur yang dimiliki oleh semua sel makhluk
hidup.baik kelompok hewan, tumbuhan, jamur, bakteri,
arkaea dan Protista
Selanjutnya, sel mengalami penebalan (karena adanya zat lignin)
membran sel adalah lapisan terluar yang membungkus dan dan terbentuklah dinding sel sekunder. Makanya tekstur
menjaga komponen sel didalamnya.lapisan membran sel dinding sel sekunder tebal, kaku dan juga kuat. Kandungan di
disusun dari senyawa-senyawa kimia.mulai dari lipid dinding sel sekunder nggak cuma zat lignin tapi ada juga yaitu
(fostolipid),protein, sampai karbohidtrat. selulosa dan hemiselulosa.
Struktur membran sel Beberapa fungsi dinding sel, yaitu sebagai pelindung komponen
di dalam sel, yang memberikan bentuk sel, bantu jaga
keseimbangan cairan (regulasi osmotik), dan juga mencegah
sel kehilangan air.

Protoplasma
protoplasma maksudnya semua bahan yang mengisi bagian
dalam sel. Protoplasma ini letaknya di dalam dan mengelilingi
membran sel. Jadi, protoplasma mengandung senyawa-
senyawa kimia kayak organik dan anorganik
Selain komponen kimiawi, protoplasma juga terdiri dari 3 bagian
utama:
Nukleus (inti sel)
Sesuai namanya “inti”, jadi nukleus itu bagian terpenting di sel
karena nukleus mengatur seluruh aktivitas sel. Di dalam
nukleus juga ada beberapa komponen penting seperti anak
Walaupun membran sel menjadi lapisan terluar sel pada inti (nukleolus), cairan dalam inti (nukleoplasma), membran
kebanyakan makhluk hidup,tapi, untuk tumbuhan dan jamur, inti (karioteka) dan benang-benang kromatin atau kromosom.
membran sel terletak sebelum dinding sel Setiap komponen punya tugasnya masing-masing.
Sifat membran sel yaitu semipermeable karena adanya struktur
fosfolipid.semipermeabel adalah sifat membran sel di mana
hanya zat tertentu saja yang boleh masuk ke dalam sel.

Dinding Sel
Berbeda dengan membran sel yang dimiliki olej setiap makhluk
hidup,dinding sel hanya dimiliki oleh tumbuhan dan
jamur.dinding sel inilah yang menjadi unik dan berbeda
dengan sel hewan.
Dinding sel membuat tumbuhan tidak bergerak bebas, tapi
walaupun kelihatannya tumbuhan diam saja bukan berarti
tumbuhan tidak bergerak.pergerakan tumbuhan itu tidak
Membran inti atau karioteka, letaknya paling luar dari inti sel.di
berpindah posisi atau Namanya pergerakan pasif.
karioteka ini ada pori-pori. Tugas karioteka sebagai tempat
Struktur dinding sel ada primer dan sekunder.letak dinding sel pertukaran zat dengan sitoplasma. Selanjutnya anak inti atau
primer di antara lamella tengah dan dinding sel nukleolus, fungsinya untuk membentuk RNA yang nantinya
sekunder.lamela tengah merupakan lapisan terluar dari akan menyusun ribosom. Di inti sel juga ada cairan kental dan
dinding sel dan banyak mengandung pektin.ada beberapa transparan atau disebut nukleoplasma. Fungsinya sebagai
kandungan di dalam dinding sel primer seperti hemiselulosa, tempat terjadinya reaksi-reaksi kimia dalam nukleus. Bagian
selulosa (kadarnya rendah), lipid dan protein.dinding sel terakhir yaitu kromosom yang terdiri dari 2 kata, kroma yaitu
primer lebih fleksibel dan tipis karena dinding sel terbentuk warna dan soma yaitu benang halus dengan fungsi
saat sel membelah. membentuk DNA.
Komponen-komponen itu saling bekerja sama, sampai akhirnya
nukleus bisa menjalankan fungsinya, yaitu:
• mengendalikan proses berlangsungnya metabolisme dalam
sel
• menyimpan informasi genetik (ini pada kromosom yang Kalau lapisan yang ketebalannya sedang, yaitu filamen
membentuk DNA) intermediet. Filamen intermediet tersebar di sitosol, dan
fungsinya untuk mempertahankan bentuk sel.
• sebagai pusat sintesis asam nukleat, DNA dan RNA.
Terakhir, ada mikrotubulus. Mikrotubulus menjadi lapisan yang
• mengontrol pertumbuhan sel
paling tebal dan tersusun dari protein tubulus. Fungsinya
• tempat penyimpanan protein. untuk menggerakan organel, pembentukan silia, flagel.
Itu tadi, struktur sel dengan komponen-komponen sel yang ada
Sitoplasma di dalamnya dan wajib banget kamu tau. Nah, untuk
mempermudah kamu membedakan struktur sel yang ada di
Cairan dalam sel yang letaknya di antara nukleus sama membran sel hewan dan sel tumbuhan, langsung aja perhatiin tabel di
plasma, namanya sitoplasma.sitoplasma itu ada dua bawah ini!
komponen penyusunnya: sitosol dan organel-organel. Kalo
sitosol itu bagian cair dari sitoplasma yang mengelilingi
organel. Jadi, ada 70-90% air yang di dalamnya juga
mengandung zat-zat terlarut. Zat-zat terlarut itu seperti
protein, lipid, dan zat sisa lainnya misalnya karbondioksida.
Sitosol fungsinya sebagai tempat reaksi kimia, contoh reaksi
kimianya itu glikolisis. Selain sitosol, di sitoplasma juga ada
organel, karena organel-organel sel ada banyak, jadi bakal
dibahas terpisah dari struktur sel.
fungsi sitoplasma
• sebagai tempat berlangsungnya reaksi kimia, Organel-Organel Sel
• menyimpan berbagai jenis zat kimia yang digunakan untuk
proses metabolisme sel
• pelarut untuk semua protein dan senyawa dalam sel
• perantara transfer bahan dari luar sel ke organel atau inti sel
perbedaan sitoplasma dan sitosol? Kalau sitosol itu cairannya
tanpa ada organel, sedangkan sitoplasma ada organel

Sitoskeleton
bentuk sel itu didapat sitoskeleton!. Dari namanya, sitoskeleton
terdiri dari 2 kata yaitu sito yang artinya sel, dan skeleton
yang artinya rangka. Jadi, sitoskeleton itu adalah rangka sel
yang berbentuk benang-benang halus atau filamen-filamen
protein dan menyebar di sitosol. sitoskeleton juga berfungsi
untuk mengatur pergerakan yang ada di dalam sel dan
mempertahankan organel-organel sel untuk tetap stay di
tempatnya masing-masing. sitoskeleton terbagi jadi 3 jenis,
yaitu mikrofilamen, filamen intermediet, dan mikrotubulus.

Lapisan paling tipis yaitu mikrofilamen, dan letaknya di pinggir

sel. Di dalam mikrofilamen ada protein aktin, yang nantinya
akan berikatan dengan miosin, sehingga terjadi kontraksi otot
untuk pergerakan.

Retikulum endoplasma
Retikulum endoplasma (RE) tersusun dari selapis membran yang
berlekuk-lekuk dan posisinya di dekat atau menempel dengan
inti sel. Ada dua jenis retikulum endoplasma, yaitu RE kasar
dan RE halus. Bedanya apa? Pertama, dari permukaannya.
Permukaan RE kasar ditempeli ribosom. Jadi kalo dilihat,
banyak bintik-bintik di permukaannya. Kalau RE halus,
permukaannya lebih halus soalnya nggak ditempeli oleh
ribosom.
Perbedaan kedua, yaitu fungsinya. RE kasar kan ditempeli
ribosom, maka fungsinya berkaitan untuk sintesis protein.
Sedangkan RE halus berfungsi untuk sintesis lemak,
metabolisme karbohidrat, dan detoksifikasi racun.
Ribosom
Kalo kamu lihat di suatu sel ada butiran kecil dan padat yang
menempel di RE kasar dan menyebar di sitoplasma, nah itu
namanya ribosom. Ribosom itu butiran nukleoprotein yang
ukurannya hanya 15-20 nm, paling kecil dari organel lainnya.
Ada dua komponen utama ribosom, yaitu subunit besar dan
subunit kecil. Saat melakukan kerjanya, kedua subunit ini
bergabung dan membentuk struktur yang mirip dengan
burger. Ditengah-tengah tumpukan kedua subunit yang mirip
burger itu, ada mRNA. Fungsi mRNA itu sebagai cetakan resep
untuk bikin protein tertentu. Makanya, peran utama ribosom
adalah sebagai tempat berlangsungnya sintesis protein.
Aparatus/Badan Golgi atau Diktiosom
Sebutan untuk badan golgi bermacam-macam ya. Bisa aparatus
golgi atau khusus untuk tumbuhan disebutnya diktiosom.
Letak badan golgi biasanya ada di pinggir sel deket membran
sel. Kalau di sel hewan, badan golgi bisa membentuk lisosom.
Makanya, di sekitar badan golgi sel hewan juga bisa
ditemukan di lisosom. Badan golgi ini paling gampang dikenali
Bentuknya seperti kantung (lumen) atau cakram pipih yang
disebut sisterna. Kantung badan golgi ini bisa lepas dan
nantinya akan membentuk kantung-kantung kecil yang
disebut vesikel. Vesikel ini ada dua macam, yaitu vesikel
transfer (untuk mentransfer protein dari badan golgi ke
lisosom) dan vesikel sekretoris (untuk melepaskan protein
atau molekul lain).
Fungsi badan golgi ini bisa dianalogikan kayak kantor pos ya.
Kenapa? Karena dia bakal memodifikasi, mengemas, dan
menyortir molekul yang ada di dalam sel. Setelah itu, akan
ditransportasikan di dalam sel maupun dikeluarkan ke luar sel.
Nah, molekul yang bakal ditransportasikan badan golgi itu,
terbungkus di dalam vesikula.
Pada sel tumbuhan, badan golginya punya fungsi tambahan yaitu
memproduksi selulosa yang menyusun dinding sel.
Mitokondria
Mitokondria terdiri dari 2 kata, yaitu mitos yang artinya benang
dan chondros yang artinya butir. Jadi, kalo dilihat dari
mikroskop bentuknya seperti benang. Tapi, kalo diperbesar,
bentuk aslinya itu seperti butiran elips. Panjangnya sekitar 2
mikrometer dengan diameter hanya 0,5 mikrometer.
Mitokondria punya dua lapis membran yang terdiri dari
membran dalam dan membran luar. Di membran dalam ada
krista dan matriks. Krista itu lipatan-lipatan ke arah dalam
 yang membuat permukaan membran dalam lebih luas. Lisosom
Sedangkan matriks berisi cairan yang mengandung DNA.
membran luar mitokondria sendiri banyak mengandung
protein dan lipid.

Fungsi mitokondria itu penting banget untuk sel karena sebagai

tempat respirasi seluler, menghasilkan energi/ATP, dan
molekul pembawa energi siap pakai. Kamu juga harus tau nih
kalo matriks mitokondria itu punya DNA dan ribosomnya
sendiri. Jadi dia mandiri dalam produksi enzim untuk respirasi
seluler
jika lihat dari struktur sel secara umum, mitokondria rata-rata
menyebar di sitoplasma. Mitokondria banyak juga loh
ditemukan di sel-sel yang butuh banyak ATP buat bekerja,
contohnya sel otot.
Badan Mikro
Lisosom cuma punya selapis membran aja. Di bagian membran
lisosom, ada jalur keluar masuknya protein (protein
transport). di bagian dalamnya, ada lapisan fosfolipid atau
lipid bilayer. Lisosom berfungsi untuk pencernaan intrasel
karena mengandung enzim hidrolitik. enzim hidrolitik ini akan
menghancurkan zat asing yang masuk ke sel. lisosom ini cuma
ada di sel hewan. Kenapa? Alasannya karena kalau di sel
tumbuhan, fungsi lisosom bisa digantikan sama vakuola.
Vakuola sel tumbuhan juga mengandung enzim hidrolitik,
mirip kayak lisosom

Sentrosom

Sama kayak lisosom, sentrosom juga cuma ada di sel hewan.

Sentrosom ini organel yang di dalamnya ada dua sentriol dan
berperan penting untuk pembelahan sel. Tepatnya,
sentrosom yang bakal mengatur benang-benang spindel yang
dihasilkan sentriol selama pembelahan sel. Jadi,
kromosomnya bisa menempel di benang spindel dan terbagi
rata ke dua sel anakan.

Badan mikro bentuknya bulat, memiliki membran, dan berisi Plastida

kristal protein. Badan mikro ini letaknya tersebar di
sitoplasma. Ada dua macam badan mikro, yaitu peroksisom
dan glioksisom. Peroksisom ada di sel tumbuhan dan hewan.
Fungsinya menetralkan racun dan menghasilkan enzim
katalase. enzim katalase itu bakal menguraikan hidrogen
peroksida (H2O2) yang bersifat racun menjadi air (H2O) dan
oksigen (O2) yang sifatnya netral. Sementara itu, glioksisom
hanya ada di sel tumbuhan dan fungsinya itu untuk
metabolisme lemak. Jadi, nanti dari lemak akan diubah
menjadi karbohidrat.
Kalo lisosom dan sentriol cuma ada di sel hewan, nah
kebalikannya nih, plastida hanya ada di sel tumbuhan.
Kenapa? Karena plastida berfungsi membantu proses
fotosintesis dan menghasilkan pigmen warna pada tumbuhan.
Sedangkan, kalo hewan kan nggak butuh itu semua.
Plastida terbagi menjadi bermacam-macam jenis, Ada kloroplas,
kromoplas, leukoplas. Kloroplas merupakan plastida yang
mengandung klorofil dan karotenoid. Fungsinya untuk
membantu fotosintesis dengan cara memanfaatkan energi
sinar matahari untuk membuat makanan. Kalo kromoplas
merupakan plastida yang mengandung pigmen, kayak pigmen
warna merah, jingga, maupun kuning. Fungsinya untuk
memberi warna pada bunga. Nah, leukoplas merupakan
plastida yang nggak berwarna. Fungsinya untuk menyimpan
cadangan makanan.
Vakuola
Vakuola itu dibungkus sama tonoplas. Tonoplas ini merupakan
lapisan terluar atau membran luarnya vakuola. vakuola juga
lebih sering ditemukan di sel tumbuhan, sedangkan di sel
hewan jarang banget. Kalaupun ada, biasanya ukurannya kecil
banget.
Vakuola di sel tumbuhan berisi getah yang mengandung
makanan dan juga zat buangan lain. Makanya, fungsi vakuola
di sel tumbuhan adalah sebagai tempat menyimpan cadangan
makanan, menampung proses pencernaan, dan mengatur
konsentrasi air. Selain itu, ada juga vakuola yang fungsinya
unik. Namanya vakuola kontraktil. Biasanya ditemukan di
protozoa. Vakuola ini bisa mengembang dan mengempis.
Fungsinya untuk mengatur tekanan osmotik atau konsentrasi
air dan tempat pengeluaran cairan tubuh.
SEL
Pembelahan Sel
pembelahan sel merupakan proses yang diperlukan bagi makhluk
hidup untuk dapat tumbuh tanpa merubah karakteristik
kromosom didalamnya. Terdapat dua tipe pembelahan sel.
Tipe pertama adalah pembelahan sel secara mitosis yang
terjadi pada hampir seluruh bagian tubuh organisme kecuali
sel kelamin atau gamet. Tipe yang lainnya adalah tipe
pembelahan sel secara meiosis yang hanya terjadi pada sel
gamet, yaitu di testis pada jantan dan ovari pada betina.
Ilustrasi perbedaan antara pembelahan secara mitosis dan
meiosis.
Proses pembelahan sel merupakan suatu siklus yang berulang.
Proses pembelahan sel dikelompokkan menjadi dua tahapan,
yaitu tahapan interfase dan tahapan pembelahan sel.
Tahapan interfase terdiri dari tiga subtahapan yaitu G1 (gap1,
pertumbuhan sel sebelum DNA bereplikasi), S (DNA sintesis
sewaktu DNA berreplikasi) dan G2 (gap 2, setelah sintesis
DNA). Sedangkan tahapan pembelahan sel terdiri dari tahapan
profase, metafase, anafase, dan telofase.
A. INTERFASE
Tahapan awal sebelum dimulainya proses pembelahan sel
disebut interfase. Hampir semua aktivitas metabolisme suatu
sel terjadi pada tahapan ini. Tahapan interfase dapat
dikelompokkan menjadi tiga tahapan, yaitu G1, S dan G2.
Tahap G1 (gap 1) merupakan waktu antara tahap akhir
pembelahan sel (telofase) dengan tahap sintesis DNA (S).
Tahap S merupakan tahapan terjadinya proses replikasi DNA
sehingga masing-masing kromosom memiliki salinannya
sendiri. Tahap G2 (gap 2) merupakan waktu antara S dengan
tahap awal pembelahan sel (profase).
B. PEMBELAHAN MITOSIS
Sebagaimana dijelaskan sebelumnya, bahwa tahapan
pembelahan sel secara mitosis terdiri dari empat tahapan
yaitu profase, metafase, anafase, dan telofase. Pada tahapan
profase, kromosom mengalami penebalan, pemendekan
sehingga dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop. Pada
akhir tahapan profase, dua kromatid identik yang
berpasangan mulai terlihat. Sentriol bergerak menuju arah
kutub sel yang berlawanan dan membentuk benang spindle
yang menghubungkannya dengan sentromer. Dinding inti sel
mulai menghilang. Memasuki tahapan metafase, dinding inti
sel menghilang sepenuhnya. Sentromer bergerak menuju
bagian tengah dari sel yang dikenal sebagai bidang ekuator
dan benang spindle telah terbentuk secara sempurna.
Tahapan anafase dimulai ketika sentromer dari kromatid
identik yang berpasangan terpisah menjadi dua bagian dan
bergerak menuju kutub yang berlawanan. Pada tahapan
telofase, masing-masing kromosom identik berkumpul pada
masing-masing kutub sel. Kromosom kembali menjadi tidak
terlihat. Benang spindle menghilang dan dinding inti sel
kembali terbentuk. Sitoplasma terbagi menjadi dua dalam
proses yang disebut sitokinesis. Dua sel hasil proses
pembelahan mitosis disebut dengan sel anak (daughter cells).
Lama waktu pembelahan sel bervariasi pada masing-masing
tipe sel. Sel mamalia normal biasanya memerlukan waktu 18 –
24 jam pada kondisi suhu 37°C untuk menyelesaikan satu
siklus tahapan pembelahan sel.

C. PEMBELAHAN MEIOSIS
Proses reproduksi yang dilakukan secara seksual (melibatkan
organ kelamin) memerlukan proses pembentukan gamet
(gametogenesis) dan penyatuan gamet (fertilisasi).
Gametogenesis hanya terjadi pada sel khusus (sel kecambah)
pada organ reproduksi. Sel gamet hanya memiliki kromosom
yang berjumlah hapdoid (n) dari proses pembelahan sel
kecambah yang memiliki kromosom yang berjumlah diploid
(2n). Proses pengurangan jumlah set kromosom tersebut
dikenal sebagai proses pembelahan meiosis. Proses
pembelahan meiosis terjadi dalam dua tahapan, yaitu meiosis
I dan meiosis II. Pembelahan meiosis pertama menghasilkan
dua sel haploid dari satu sel diploid. Pembelahan meiosis II
menghasilkan dua sel haploid dengan cara memisahkan
kromosom identik dari satu sel haploid.
Tahapan profase pada pembelahan meiosis I (profase I) memiliki
perbedaan dengan profase pada mitosis. Pada profase I,
kromosom homolog saling berpasangan pada proses yang
disebut sinapsis. Setiap pasangan kromosom holomog
disebut bivalen. Karena setiap pasangan kromosom
homolog memiliki empat kromatid, kondisi bivalen disebut
juga tetrad. Selama proses sinapsis, kromatid yang homolog
bisa saja terputus dan menyatu dengan kromatid lainnya
yang disebut dengan proses tautan (crossing over). Titik
terjadinya pertukaran disebut dengan kiasma. Selama
metafase I, tertrad berjajar secara acak pada bidang ekuator.
Pada tahapan anafase I, sentromer tidak membelah, namun
pasangan homolog tersebut terpisah dan bergerak menuju
kutub sel yang berlawanan. Pergerakan tersebut
menyebabkan perubahan jumlah kromosom dari diploid
menjadi haploid. Proses sitokinesis pada tahapan telofase I
menghasilkan dua sel anak dengan kromosom berjumlah
haploid dari satu sel induk diploid. Waktu antara pembelahan
meiosis I dan meiosis II disebut dengan interkinesis.
Pada tahapan profase II benang spindle kembali terbentuk.
Selanjutnya kromosom bergerak menuju bidang ekuator pada
tahapan metafase II. Pada tahapan anafase II sentromer pada
masing-masing kromosom identik membelah dan bergerak
menuju kutub sel yang berlawanan. Proses sitokinesis
pada tahapan telofase II menghasilkan empat sel haploid dari
dua sel hasil pembelahan meiosis I.
Perbedaan antara proses pembelahan mitosis dan meiosis
disajikan sebagai berikut:
Mitosis
1.Menghasilkan sel anak yang sama dengan sel induknya melalui
pemisahan kromosom identik
2.Mengalami satu kali proses pembelahan dalam satu siklus
3.Tidak terjadi sinapsis (kromosom homolog berhadapan),
kiasma, dan perubahan materi genetik antara kromosom
homolog
4.Kandungan materi genetik sel hasil pembelahan indentik
5.Menghasilkan dua sel anak
6.Sel hasil pembelahan mampu melakukan pembelahan mitosis
lagi
7.Terjadi hampir pada seluruh sel tubuh
8. Proses pembelahan dimulai saat terbentuknya zigot
Meiosis
1.Pembelahan sel yang menghasilkan pengurangan jumlah set
kromosom sel anak menjadi haploid
2.Mengalami dua kali proses pembelahan dalam satu siklus
3.Terjadi sinapsis(kromosom homolog berhadapan) dan
memungkinkan terjadinya kiasma sehingga menimbulkan
perubahan materi genetik
4.Kandungan materi genetik sel hasil pembelahan tidak indentik
5. Menghasilkan empat sel anak
6.Sel hasil pembelahan tidak dapat melakukan pembelahan lagi
7.Hanya terjadi pada organ spesifik (sel gamet)
8. Proses pembelahan dimulai ketika mencapai umur dewasa
kelamin
D. GAMETOGENESIS
Proses pembentukan sel gamet melalui proses pembelahan
meiosis di sebut gametogenesis. Pada mamalia, proses
gametogenesis jantan dan betina memiliki perbedaan, yang
meliputi perbedaan lokasi, proses pembelahan meiosis yang
terjadi, proses perubahan bentuk sel gamet dan jumlah sel
gamet yang dihasilkan dalam satu kali proses gametogenesis
Gametogenesis pada mamalia jantan disebut spermatogenesis.
Proses spermatogenesis terjadi di tubulus seminiferi pada
organ kelamin jantan (testis). Proses spermatogenesis
dimulai dari pertumbuhan sel primordial jantan yang disebut
spermatogonia (2n) menjadi spermatosit primer (2n).
Spermatosit primer mengalami pembelahan meiosis pertama
yang menghasilkan dua sel anak yang disebut spermatosit
sekunder (n). Melalui proses pembelahan meiosis kedua,
masing-masing spermatosit sekunder menghasilkan dua sel
anak yang disebut spermatid (n). Selanjutnya, empat sel
spermatid yang dihasilkan mengalami proses maturasi
(pematangan) dan transformasi (perubahan bentuk)
menjadi sel sprematozoa (n). Sehingga dalam proses
spermatogenesis, satu sel primordial menghasilkan empat sel
spermatozoa.
Proses gametogenesis pada betina disebut dengan oogenesis.
Proses oogenesis terjadi di bagian epitel pada organ kelamin
betina (ovari). Proses oogenesis dimulai dari pertumbuhan sel
primordial betina yang disebut oogonia (2n) menjadi oosit
primer. Oosit primer mengalami pembelahan meiosis
pertama, menghasilkan oosit sekunder (n) dan badan kutub I
(n). Pada proses pembelahan meiosis pertama tersebut,
proses sitokinesis yang terjadi tidak sempurna sehingga sel
anak yang satu memiliki bagian sitoplasma yang lebih banyak
dari yang lainnya. Sel anak yang memiliki bagian sitoplasma
yang lebih banyak disebut oosit sekunder (n), sedangkan yang
lebih sedikit disebut badan kutub. Pada proses pembelahan
meiosis kedua, oosit sekunder mengalami pembelahan yang
menghasilkan ootid (n) dan badan kutub II (n), sedangkan
badan kutub I menghasilkan dua sel badan kutub (n). Proses
maturasi dalam proses oogenesis hanya terjadi pada ootid
menjadi ovum (n), sedangkan tiga badan kutub
lainnya mengalami degenerasi
ARTI DAN RUANG LINGKUP GENETIKA
Pengantar
Genetika saat ini yang telah tumbuh dan berkembang sejak
temuan hasil percobaan J.G. Mendel diumumkan pada 1966.
A. Pengertian Genetika
Pengartian genetika yang masih klasik dijumpai pada berbagai
pustaka rujukan beragam maupun buku SMA pada umumnya.
Genetika adalah cabang biologi yang bersangkut-paut dengan
pewarisan sifat (hereditas) dan variasi (Stansfield, 1983).
Genetika adalah cabang biologi yang berhubungan dengan
pewarisan sifat dan ekspresi sifat-sifat menurun (Klug dan
Cummings, 2000).
Penelitian Nusantari (2012) menunjukkan pengertian arti dan
ruang lingkup genetika pada buku teks SMA pada umumnya
yang digunakan di wilayah Indonesia masih pengertian
genetika klasik di antaranya: 1) Genetika adalah ilmu yang
mempelajari pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya
dan mengikuti pola-pola tertentu; 2) Hukum-hukum genetika
adalah hukum segregasi dan random assortment; 3) Teori
herediter partikel Mendel yakni induk mewariskan faktor-
faktor herediter (gen) pada keturunannya. Faktor-faktor
herediter ini diturunkan sebagai partikel- partikel yang
terpisah dari satu generasi ke generasi berikutnya; 4) Teori
Mendel sangat penting bahkan dijadikan dasar dalam
memahami genetika dan melakukan analisis atas pola-pola
pewarisan sifat genetik; 5) Hereditas adalah penurunan sifat
dari induk kepada keturunannya. Keturunan yang dihasilkan
dari perkawinan antar individu mempunyai perbandingan
fenotip maupun genotip yang mengikuti aturan tertentu yang
disebut pola pola hereditas.
Pengertian genetika saat ini berdasarkan perkembangan genetika
molekuler. Genetika adalah ilmu yang menganalisis unit
keturunan dan perubahan pengaturan dari berbagai fungsi
fisiologis yang membentuk karakter organisme. Unit
keturunan disebut gen yang merupakan suatu segmen DNA
yang nukleotidanya membawa informasi karakter biokimia
atau fisiologis tertentu.
Pengertian genetika ini sesuai dengan pengertian genetika yang
dikemukakan para ahli yakni:
1. Genetika adalah cabang biologi yang mengacu (denoted)
kepada studi tentang gen (Brown, 1989).
2. Genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat yang mencakup
struktur dan fungsi gen, serta cara pewarisan gen-gen dari
satu generasi ke generasi berikutnya (Russel, 1992).
3. Genetika mempelajari tentang gen. Gen adalah konsep dasar
yang akan digunakan dalam komunikasi ilmu pengetahuan
secara umum pada saat ini dan masa yang akan datang
(Venville, 2002).
4. Genetika diartikan sebagai ilmu cabang biologi yang mengkaji
materi genetik tentang strukturnya, reproduksinya, kerjanya
(ekspresi), perubahan dan rekombinasinya, keberadaannya
dalam populasi, serta perekayasaannya (Corebima, 2010).
Konsep Genetika berkembang dari ilmu yang membahas tentang
bagaimana sifat diturunkan menjadi lebih luas lagi yakni ilmu
yang mempelajari tentang materi genetik. Secara luas
genetika membahas:
1) 3 struktur materi genetik, meliputi: gen, kromosom, DNA, RNA,
plasmid, episom, dan elemen tranposabel,
2) reproduksi materi genetik, meliputi: reproduksi sel, replikasi
DNA, reverse transcription, rolling circle replication,
cytoplasmic inheritance, dan Mendelian inheritance,
3) kerja materi genetik, meliputi: ruang lingkup materi genetik,
transkripsi, modifikasi pasca transkripsi, kode genetik,
translasi, konsep one gen one enzyme, interaksi kerja gen,
kontrol kerja gen pada prokariotik, kontrol kerja gen pada
eukariotik, kontrol genetik terhadap respon imun, kontrol
genetik terhadap pembelahan sel, ekspresi kelamin,
perubahan materi genetik,
4) perubahan materi genetik, meliputi: mutasi, dan rekombinasi,
5) genetika dalam populasi, dan
6) perekayasaan materi genetik. (Corebima, 2010).
MATERI GENETIK PADA MAKHLUK HIDUP
Pengantar
Pembahasan materi genetik dalam bab ini diawali dari asam
nukleat sebagai penyusun utama dari materi genetik.
Selanjutnya dibahas penyusun materi genetik pada seluruh
golongan makhluk hidup mulai aseluler yakni virus; golongan
prokariotik, eukariotik dan organel dalam eukariotik.
A. Asam Nukleat sebagai Materi Genetik
1. Pengertian Asam Nukleat
Setiap organisma hidup terdapat materi genetik. Asam nukleat
merupakan salah satu makromolekul yang memegang
peranan sangat penting dalam kehidupan organisme karena di
dalamnya tersimpan informasi genetik. Asam nukleat sering
 dinamakan juga polinukleotida karena tersusun dari sejumlah
molekul nukleotida sebagai monomernya. Tiap nukleotida
mempunyai struktur yang terdiri atas gugus fosfat, gula
pentosa, dan basa nitrogen atau basa nukleotida (basa N).
Ada dua macam asam nukleat, yaitu asam deoksiribonukleat
atau deoxyribonucleic acid (DNA) dan asam ribonukleat atau
ribonucleic acid (RNA). Asam-asam nukleat seperti asam
dioksiribosa nukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA)
memberikan dasar kimia bagi semua sel. DNA dan RNA
mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab
antara unit-unit mononukleotida terdapat ikatan yang sama
yaitu melalui jembatan fosfodiester antara posisi 3′ suatu
mononukleotida dan posisi 5′ pada mononukleotida lainnya.
2. Struktur DNA
Pada tahun 1953, James Watson and Francis Crick telah
membuka wawasan baru tentang penemuan model struktur
DNA. Ada dua dasar yang digunakan dalam melakukan
deduksi terhadap model tersebut, yaitu a. Hasil analisis kimia
yang dilakukan oleh E. Chargaff terhadap kandungan basa
nitrogen molekul DNA dari berbagai organisme selalu
menunjukkan bahwa konsentrasi adenin sama dengan timin,
sedangkan guanin sama dengan sitosin. Dengan sendirinya,
konsentrasi basa purin total menjadi sama dengan konsentrasi
basa pirimidin total. Akan tetapi, nisbah konsentrasi adenin +
timin terhadap konsentrasi guanin + sitosin sangat bervariasi
dari spesies ke spesies. b. Pola difraksi yang diperoleh dari
hasil pemotretan molekul DNA menggunakan sinar X oleh
M.H.F. Wilkins, R. Franklin, dan para koleganya menunjukkan
bahwa basabasa nitrogen tersusun vertikal di sepanjang
sumbu molekul dengan interval 3,4 Å. Berdasarkan data kimia
Chargaff serta difraksi sinar X Wilkins dan Franklin tersebut
Watson dan Crick mengusulkan model struktur DNA yang
dikenal sebagai model tangga berpilin/double helix (Gambar
2.1). Menurut model ini kedua untai polinukleotida saling
memilin di sepanjang sumbu yang sama. Satu sama lain
arahnya sejajar tetapi berlawanan (antiparalel). Basa-basa
nitrogen menghadap ke arah dalam sumbu, dan terjadi ikatan
hidrogen antara basa A pada satu untai dan basa T pada untai
lainnya. Begitu pula, basa G pada satu untai selalu
berpasangan dengan basa C pada untai lainnya melalui ikatan
hidrogen. Oleh karena itu, begitu urutan basa pada satu untai
polinukleotida diketahui, maka urutan basa pada untai lainnya
dapat ditentukan pula. Adanya perpasangan yang khas di
antara basa-basa nitrogen itu menyebabkan kedua untai
polinukleotida komplementer satu sama lain. Setiap pasangan
basa berjarak 3,4 Å dengan pasangan basa berikutnya. Di
dalam satu kali pilinan (360°) terdapat 10 pasangan basa.
Antara basa A dan T yang berpasangan terdapat ikatan
hidrogen rangkap dua, sedangkan antara basa G dan C yang
berpasangan terdapat ikatan hidrogen rangkap tiga. Hal ini
menyebabkan nisbah A+T terhadap G+C mempengaruhi
stabilitas molekul DNA. Makin tinggi nisbah tersebut, makin
rendah stabilitas molekul DNAnya, dan begitu pula sebaliknya.
3. Perbedaan DNA dan RNA sebagai materi genetik
Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA
memiliki perbedaan dengan DNA, antara lain yaitu.
a. Kebanyakan bentuk molekul DNA adalah heliks ganda, bentuk
molekul RNA berupa rantai tunggal yang terlipat, sehingga 23
menyerupai rantai ganda. Saat ini telah terbukti ada beberapa
DNA yang berupa unting tunggal dan RNA dalam bentuk
unting ganda namun informasi ini tidak banyak dilaporkan.
Misalnya pada beberapa virus tanaman, RNA merupakan pita
double namun tidak terpilin sebagai spiral.
b. . Susunan kimia molekul RNA juga merupakan polimer
nukleotida, perbedaannya dengan DNA yaitu gula yang
menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa. Basa
pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi
urasil.
c. RNA mengandung basa adenin, guanin dan sitosin seperti
DNA tetapi tidak mengandung timin, sebagai gantinya RNA
mengandung urasil. Jumlah guanin dalam molekul RNA tidak
perlu sama dengan sitosin, demikian pula jumlah adenin, tidak
perlu sama dengan urasil.
4. DNA Merupakan Kelompok Asam Nukleat pada Kelompok
Seluler Eukariot dan Prokariot
DNA membawa informasi genetik dan bagian DNA yang
membawa ciri khas yang diturunkan disebut gen. Perubahan
yang terjadi pada gen akan menyebabkan terjadinya
perubahan pada produk gen tersebut. DNA pertama kali
berhasil dimurnikan pada tahun 1868 oleh ilmuwan Swiss
Friedrich Miescher di Tubingen, Jerman, yang menamainya
nuclein berdasarkan lokasinya di dalam inti sel. Namun
demikian, penelitian terhadap peranan DNA di dalam sel baru
dimulai pada awal abad 20, bersamaan dengan ditemukannya
postulat genetika Mendel. DNA dan protein dianggap dua
molekul yang paling memungkinkan sebagai pembawa sifat
genetis berdasarkan teori tersebut.
5. RNA Merupakan Asam Nukleat pada Beberapa Virus
Beberapa virus tertentu diketahui tidak mempunyai DNA, tetapi
hanya tersusun dari RNA dan protein. faktor yang
menentukan strain hasil penggandaan adalah RNA, bukan
protein. Oleh karena itu, dapat disimpulkan bahwa materi
genetik pada virus-virus yang tidak mempunyai DNA, seperti
halnya TMV, adalah RNA.
B. Fungsi Materi Genetik
Setelah terbukti bahwa DNA merupakan materi genetik pada
sebagian besar organisme, kita akan melihat fungsi DNA
sebagai materi genetik. DNA menjalankan tiga fungsi pokok
berikut ini.
1. Materi genetik harus mampu menyimpan informasi genetik
dan dengan tepat dapat meneruskan informasi tersebut dari
tetua kepada keturunannya, dari generasi ke generasi. Fungsi
ini merupakan fungsi genotipik, yang dilaksanakan melalui
replikasi.
2. Materi genetik harus mengatur perkembangan fenotipe
organisme. Artinya, materi genetik harus mengarahkan
pertumbuhan dan diferensiasi organisme mulai dari zigot
hingga individu dewasa. Fungsi ini merupakan fungsi
fenotipik, yang dilaksanakan melalui ekspresi gen.
3. Materi genetik sewaktu-waktu harus dapat mengalami
perubahan sehingga organisme yang bersangkutan akan
mampu beradaptasi dengan kondisi lingkungan yang berubah.
Tanpa perubahan semacam ini, evolusi tidak akan pernah
berlangsung. Fungsi ini merupakan fungsi evolusioner, yang
dilaksanakan melalui peristiwa mutasi.
C. Kromosom pada Seluruh Kelompok Makhluk Hidup
Kromosom pertama kali ditemukan pada kelompok makhluk
hidup eukariot. Kromosom terkait dengan materi genetik.
Saat ini telah diketahui kromosom tidak hanya dimiliki oleh
kelompok makhluk hidup eukariot tetapi juga yang prokariot
bahkan yang tergolong aseluler (virus). Oleh karena itu kajian
tentang kromosom seharusnya yang dimaksud adalah
kromosom selengkapnya, yaitu yang dimiliki oleh kelompok
makhluk hidup aseluler (virus/fag), seluler prokariot, dan
seluler eukariot. Aspek tentang kromosom terkait dengan
pengertian, struktur, bentuk, jumlah dan ukuran, bagian serta
macam kromosom.

1. Kromosom dan Struktur Kromosom pada Kelompok Aseluler.
Kromosom pada kelompok aseluler berupa asam nukleat murni
berupa DNA telanjang misalnya virus. Kromosom adalah asam
nukleat murni berupa RNA telanjang misalnya retrovirus.
Kromosom berupa genom asam nukleat telanjang atau asam
nukleat murni, karena tidak berasosiasi dengan senyawa lain.
Struktur kromosom pada virus (bukan retrovirus) adalah
kromosom tersusun atas molekul DNA telanjang tanpa
bergabung dengan senyawa lain seperti protein dsb, pada
sebagian kelompok virus moleul DNA merupakan helix ganda,
pada kelompok virus tertentu berupa unting tunggal.
Kromosom retrovirus tersusun atas molekul RNA telanjang
tanpa bergabung dengan senyawa seperti protein dsb.
(Corebima, 2008)
Perbedaan antara Virus DNA dengan Virus RNA
a. Sebagian besar virus DNA untai ganda, sedangkan RNA virus
yang beruntai tunggal.
b. Laju mutasi RNA lebih tinggi dari laju mutasi DNA.
c. Semua virus RNA mengalami replikasi di dalam sitoplasma sel,
sedangkan semua virus DNA kecuali poxvirus di nukleus sel.
d. Virus DNA stabil, sedangkan virus RNA tidak stabil.
2. Kromosom dan Struktur Kromosom pada Kelompok Prokariot
Kromosom pada kelompok prokariot berupa molekul DNA
(mengandung sejumlah gen) yang bergabung dengan protein
tertentu bukan histon yang disebut juga dengan nukleoid.
Nukleoid digambarkan sebagai molekul yang telanjang (tanpa
protein dan tidak memiliki morfologi yang kompleks seperti
pada materi genetik eukariot). Kromosom tersusun dari
molekul DNA unting ganda yang tergabung dengan protein
tertentu bukan histon seperti pada kelompok eukariot serta
RNA.
Bagian Kromosom
Bagian kromosom yang dijelaskan ini adalah kromosom yang
terdapat pada inti sel eukariotik selama metaphase mitosis.
Bagian kromosom digambarkan pada buku SMA selama ini
terdiri atas lengan, selaput, matriks dan DNA. Bagian utama
kromosom digambarkan sebagai protein yang menyelaputi
DNA. Penggambaran kromosom seperti ini sebelum
ditemukan mikroskop elektron. Dengan penemuan mikroskop
elektron maka struktur kromosom dapat digambarkan secara
molekuler sehingga struktur kromosom yang terdiri atas
selaput, matriks dan DNA hendaknya sudah saatnya
dihilangkan atau jangan ditampilkan lagi (Nusantari, 2010).
Bagian utama kromosom eukariotik adalah genom/DNA/RNA.
Jadi bagian yang pokok adalah asam nukleat. Protein bukan
bagian utama. Jadi fungsi kromosom adalah membawa faktor
keturunan pada bagian genomnya bukan proteinnya.
Sebenarnya tidak ada selaput luar pembungkus kromosom,
demikian juga tidak ada bagian yang disebut matriks karena
kenyataannya bukan protein yang menyelaputi DNA tetapi
DNA yang meliliti protein histon. Selanjutnya kromosom
dibagi atas lengan dan sentromer.
Kromosom adalah polinukleotida DNA yang bersambung
memanjang dan tidak terpotong. DNA sebagai sentromer,
adalah sebagai penyempitan primer constriction. Pada
beberapa kromosom (tidak semua kromosom) ada yang
memiliki satelit kromosom di bagian ujung lengan kromosom.
Sentromer bukan center of chromosom. Sentromer adalah
penyempitan kromosom, letak sentromer tidak selalu di
tengah. Berdasarkan letak sentromernya kromosom
digolongkan metasentrik, sub metasentrik, akrosentrik, dan
telosentrik. Fungsi kromosom tidak pernah terkait dgn fungsi
sentromer.
Macam Kromosom: Kromosom Autosom dan Gonosom
Kromosom eukariotik terdiri atas kromosom autosom dan
kromosom gonosom. Perbedaan kromosom seperti ini hanya
berlaku untuk organisme seluler di dalam inti, pada mahluk
hidup yang mempunyai perkawinan yang jelas. Istilah
kromosom tubuh dan kromosom kelamin lebih sering
menyebabkan miskonsepsi (Nusantari, 2012). Oleh sebab itu
penulis lebih setuju dengan penggunaan istilah kromosom
autosom dan gonosom daripada menggunakan istilah
kromosom tubuh dan kromosom kelamin.
Apa perbedaan kromosom autosom dengan kromosom gonosom
eukariotik? Awal abad 20 E.B Wilson dkk menyatakan X body
(yang ditemukan McClung 1902 yang dibenarkan Henking)
adalah suatu kromosom yang menentukan kelamin sehingga
sejak itu dikenal sebagai kromosom kelamin karena
ditemukan fenomena zigot XY akan menjadi individu jantan
sedangkan zigot XX akan menjadi individu betina (Gardner,
1991). Pengertiannya sekarang bahwa kromosom gonosom
adalah kromosom yang keberadaannya membedakan individu
tersebut jantan atau betina.
Penjelasan lebih lanjut adalah apa fungsi kromosom kelamin dan
kromosom tubuh eukariotik? Konsep yang benar adalah
kromosom kelamin bukan satu satunya yang menentukan
ekspresi kelamin. Yang bertanggungjawab atas munculnya
fenotip adalah gen yang terletak pada kromosom autosom,
pada kromosom kelamin atau pada keduanya. Kedua
kromosom baik autosom dan gonosom dapat
mengekspresikan sifat-sifat yang terkait ciri fenotip baik
morfologi, psikis maupun ekspresi kelamin
Misalnya kromosom Y manusia mengandung sedikit gen yang
memperlihatkan efek secara fenotip. Gen-gen yang terdapat
pada kromosom kelamin Y manusia adalah gen-gen holandrik
yakni gen yang selalu dan hanya diwariskan oleh seorang ayah
kepada semua anak lakilaki. Misalnya gen h menyebabkan
tumbuhnya rambut di bagian tertentu di tepi daun telinga,
gen hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku
di permukaan tubuh, gen wt yakni jari-jari berselaput (Suryo,
1989), gen H-Y yang bertanggungjawab terhadap pengenal
antigen pada jaringan individu jantan (Rothwell, 1983 dan
Gardner 1991) dan TDF (Gardner, 1991).
Misalnya kromosom kelamin X pada manusia mengandung gen
yang mengekspresikan cacat bawaan resesif misalnya Lesch-
Nyhan Syndrome, Hunter Syndrome. Jadi jelas bahwa
kromosom autosom dan gonosom mengandung gen yang
mengekspresikan sifat-sifat yang terkait ciri fenotip baik
morfologi, psikis maupun ekspresi kelamin.
Sel, Kromosom, dan Abnormalitasnya
Sel merupakan unit terkecil dari suatu kehidupan. Kata "sel" itu
sendiri dikemukakan oleh Robert Hooke yang berarti "kotak-
kotak kosong". Semua makhluk hidup memiliki sel sebagai
unit dasar kehidupannya, mulai dari yang paling sederhana,
struktur sel tunggal/prokariot seperti bakteria dan protozoa
sampai dengan struktur yang lebih kompleks/eukariot seperti
tumbuhan dan hewan. Secara struktur, sel memiliki beberapa
sub struktur atau dikenal dengan sebutan organel sel (Gambar
1. 1). Inti sel merupakan organel sel yang paling penting dan
paling sering dijadikan objek penelitian dalam bidang
pemuliaan dan genetika karena memiliki fungsi sebagai
pengontrol pertumbuhan dan reproduksi pada tingkatan sel.
Secara umum, bagian sel prokariot terdiri atas (1) membran sel,
(2) sitoplasma (vakuola, mitokondria, retikulum endoplasma,
sentriol, badan golgi) dan (3) inti sel dan anak inti. Informasi
mengenai organel sel dan fungsinya
Organel Sel dan Fungsi .
Membran sel Melindungi dan mengontrol keluar masuknya
material dari sel dan keluar sel, menjaga homeostasis
Sitoplasma Menjaga dan melindungi organel sel
Retikulum Endoplasma Memperluas area plasma membran,
membawa material dari dalam dan keluar plasma membran
untuk proses reaksi biokimia dan membantu pembuatan
protein
Ribosom Mensintesa protein
Mitokondria Memproduksi energi (melalui siklus Kreb, transport
rantai elektron, oksidasi asam l emak dll.)
Lisosom Memproduksi enzim intraselular untuk menghilangkan
bakteri dan protein asing dan memecah sel-sel yang sudah
rusak.
Vakuola Tempat penyimpanan kelebihan air dan produk buangan
metabolisme.
Badan Golgi Mengatur sekresi intraseluler
Sentriol Memisahkan pasangan kromosom ketika mitosis
Inti sel Mengontrol aktivitas sel dan menyimpan informasi
heriditas pada kromosom
Kromosom merupakan bagian penting dari inti sel yang berfungsi
sebagai pembawa sifat keturunan. Pengujian menggunakan
teknik pewarnaan pada tingkat sel menunjukkan bahwa
kromosom terdiri dari susunan DNA. Jumlah kromosom dalam
satu sel tubuh (sel somatik) berjumlah dua set atau dikenal
sebagai diploid (2n), sedangkan pada sel kelamin (sel gamet)
jumlah kromosomnya satu set atau haploid (n). Satu set
kromosom yang dimiliki oleh sel somatik diturunkan dari tetua
maternal dan set lainnya yang bersifat homolog diturunkan
dari tetua paternalnya. Satu set kromosom yang bersifat
haploid (n) dalam sel disebut dengan genom. Ilustrasi bentuk
kromosom
: (1) Kromatid. Salah satu dari dua bagian identik kromosom yang
terbentuk setelah fase S pada pembelahan sel. (2) Sentromer.
Tempat persambungan kedua kromatid, dan tempat
melekatnya mikrotubulus. (3) Lengan pendek (4) Lengan
panjang.
A. STRUKTUR KROMOSOM
Struktur kromosom dalam inti sel akan lebih mudah diamati jika
sedang berada pada satu tahapan pembelahan sel ketika
kromosom membentuk gulungan. Masing-masing kromosom
dalam genom dapat dibedakan berdasarkan beberapa kriteria,
di antaranya adalah ukuran panjangnya, posisi dari suatu
struktur protein yang disebut sentromer yang membagi
kromosom menjadi dua bagian lengan dengan panjang yang
berbeda, keberadaan, dan posisi dari kromosom yang
membesar yang disebut kromomer, keberadaan tonjolan
kecil dari material kromatin yang disebut satelit, dan
lain sebagainya.
Berdasarkan letak dari sentromernya (Gambar 1.3),
kromosom dibedakan menjadi:
1. Metasentrik: sentromer berada tepat di tengah-tengah
sehingga membagi kromosom menjadi dua lengan dengan
ukuran panjang yang sama (lengan p = lengan q).
2. Submetasentrik atau akrosentrik: sentromer di antara tengah
dan ujung kromosom sehingga membagi kromosom menjadi
dua lengan dengan ukuran yang tidak sama panjang (lengan p
< lengan q).
3. Telosentrik: Sentromer berada pada ujung atau sangat
dekat dengan ujung pada sebuah lengan kromosom.
Masing-masing kromosom dalam suatu genom diberi nomor
sesuai dengan ukurannya, dimulai dari yang ukuran yang
paling panjang menuju ke yang paling pendek, kecuali pada
kromosom seks (kromosom penentu jenis kelamin). Analisis
kromosom yang mengurutkan foto kromosom disebut
analisis kariotipe. Individu berjenis kelamin jantan pada
mamalia memiliki kromosom seks dengan morfologi berbeda
(heteromorfik). Pasangan kromosom tersebut diberi nama
kromosom X dan kromosom Y. Faktor genetik pada
kromosom Y menentukan jenis kelamin laki-laki atau jantan.
Pada jenis kelamin betina, kromosom kelamin terdiri
dari sepasang kromosom X. Semua kromosom kecuali
kromosom seks dalam genom disebut kromosom autosom.
Perbedaan antara kelompok mamalia dengan unggas adalah
pemberian nama kromosom seks dan kombinasinya, di mana
pada unggas kromosom seks diberi nama kromsom Z dan W.
Pasangan kromosom ZZ merupakan jantan, sedangkan ZW
menjadikan individu berjenis kelamin betina.
B. ABNORMALITAS KROMOSOM
Abnormalitas atau kelainan kromosom secara alami dapat terjadi
dengan sendirinya, tanpa adanya stimulus dari lingkungan. Hal
tersebut dapat dipahami melalui proses pembelahan sel
yang memungkinkan terjadinya pindah silang (crossing over),
dan pautan (linkage) yang menyebabkan terjadinya
kehilangan, penambahan, pertukaran dan lain sebagainya.
Secara umum, kelainan pada kromosom dibedakan menjadi
dua kelompok, yaitu kelainan struktur dan kelainan jumlah.
Kelainan struktur di antaranya adalah delesi, duplikasi, inversi
dan translokasi, sedangkan yang termasuk ke dalam kelainan
jumlah di antaranya adalah euploidi dan aneuploidi.
1. Abnormalitas Struktur Kromosom
a. Delesi
Delesi merupakan kelainan kromosom yang terjadi ketika terjadi
pengurangan sebagian dari salah satu lengan kromosom
sehingga menyebabkan hilangnya materi genetik.
Berdasarkan lokasi kehilangannya, delesi dibedakan menjadi
delesi terminal jika delesi terjadi pada ujung kromosom, dan
delesi interstisial jika delesi terjadi pada bagian di antara
 kedua ujung lengan kromosom. Kelainan genetik yang
disebabkan akibat terjadinya delesi kromosom
b. Duplikasi
Duplikasi merupakan kebalikan dari delesi, yaitu kelainan
kromosom yang terjadi akibat terjadinya penambahan
susunan dari kromosom. Berdasarkan asal dari bagian yang
bertambahnya, duplikasi dibedakan menjadi duplikasi yang
berasal dari kromosom homolognya dan duplikasi yang bersal
dari bukan kromosom homolognya.
c. Inversi
Inversi merupakan kelainan kromosom yang terjadi ketika bagian
dari kromosom mengalami patah, tetapi patahannya
menempel kembali dengan urutan yang terbalik. Berdasarkan
keikutsertaan sentromer dalam proses inversinya, kelainan ini
dapat digolongkan menjadi inversi parasentrik jika inversi
yang terjadi tidak melibatkan sentromer, dan sebaliknya
adalah inversi perisentrik jika inversi yang terjadi melibatkan
sentromer
d. Translokasi
Translokasi merupakan kelainan kromosom yang terjadi
ketika terjadinya penempelan bagian atau satu kromosom
pada bagian kromosom yang lainnya. Translokasi dibedakan
menjadi dua tipe, yaitu translokasi resiprokal yang terjadi
akibat adanya pertukaran lengan antara dua kromosom,
dan translokasi Robertsonian yang terjadi akibat
menempelnya satu kromosom pada kromosom yang lainnya.
Translokasi Robertsonian umum terjadi pada kromosom
dengan posisi sentromer akrosentrik.
e. Abnormalitas Struktur Kromosom Lainnya
Abnormalitas kromosom yang lainnya yang jarang ditemukan
seperti abnormalitas cincin dan abnormalitas isokromosom.
2. Abnormalitas Jumlah Kromosom
a. Euploidi
Euploidi merupakan salah satu jenis kelainan jumlah kromosom
yang tejadi ketika satu individu memiliki kelebihan atau
kekurangan satu set kromosom. Berdasarkan banyaknya set
kromosom, euploidi digolongkan menjadi haploid (n) jika
memiliki satu set kromosom, triploid (3n) jika memiliki tiga
set kromosom, tetrapolid (4n) jika memiliki empat set
kromosom, dan lain sebagainya.
b. Aneuploidi
Aneuploidi merupakan kelainan kromosom yang terjadi akibat
adanya pengurangan (2n – X) atau penambahan jumlah
kromosom (2n + X). Aneuploidi dapat dibedakan menjadi
nullisomi (2n – 1) jika terjadi pengurang jumlah kromosom
sehingga ada kromosom yang tidak memiliki pasangan
homolognya, trisomi (2n + 1) jika terjadi penambahan jumlah
pada salah satu kromosom, tetrasomi (2n + 2), dan lain
sebagainya.
 Pengertian Gizi
Dalam KBBI disebutkan bahwa gizi adalah zat makanan yang
diperlukan bagi pertumbuhan dan kesehatan badan.gizi adalah
subtansi organic yang dibutuhkan organisme untuk fungsi normal
dari system tubuh, pertumbuhan, pemeliharaan Kesehatan.
Gizi seimbang adalah susunan pangan sehari-hari yang
mengandung zat gizi dalam jenis dan jumlah yang sesuai dengan
kebutuhan tubuh.
 Fungsi Zat Gizi
 Sebagai sumber energi atau tenaga
 Menyokong pertumbuhan badan
 Memelihara jaringan tubuh
 Mengatur metabolisma dan mengatur berbagai
keseimbangan
 Berperan di dalam mekanisma pertahanan tubuh terhadap
berbagai penyakit
Gizi makro adalah zat yang diperlukan oleh tubuh dalam jumlah
besar untuk menunjang aktivitas sehari hari
Gizi mikro adalah zat tambahan yang berperan dalam menjaga
Kesehatan dan kesimbangan tubuh yang dibutuhkan dalam jumlah
sedikit
Ada 6 macam zat gizi : karbohidtrat, lemak, protein, vitamin,
mineral, air
 Karbohidtrat = sebagai sumber tenaga, membantu
penyerapan, merangsang pertumbuhan usus
 Protein= merupakan nutrisi penting untuk memperbaiki sel,
memproduksi sel, dan membuat oragan tubuh bekerja
dengan baik.
 Lemak= berfungsi sebagai sember tenaga, pemberi rasa
kenyang,pembangun jaringan, dan sebagai pelarut atau
pembawa vitamin
 Vitamin= merupakan bahan pangan yang minor namun
penting bagi tubuh,vitamin dibutuhkan untuk pertumbuhan,
memelihara dan menjaga fungsi tubuh.
 Mineral= zat anorganik yang dibutuhkan tubuh dalam jumlah
sedikit, berfungsi sebagai zat pembangun dan pengatur
 Air =sebagai media reaksi kimia dan enzimatis, pembawa zat
gizi, oksigen dan hasil metabolisme ke seluruh tubuh
Penggolongan zat gizi :
 Berdasarkan komponen
 Makro : karbohidtrat,lemak, protein
 Mikro : vitamin, mineral
 Berdasarkan fungsi
 Sumber tenaga : karbohidrat, lemak
 Pembangun : protein, mineral
 Pengatur : mineral, vitamin, protein
 Berdasarkan struktur kimia
 Organic : karbohidtrat, lemak, protein, vitamin
 An organic : mineral, air
PENILAIAN STATUS GIZI
 Langsung
 Antropometri= dapat ditinjau dari pengukurun tubuh
 Klinis = dapat dilihat pada jaringan epital, kulit, mata,
rambut, dan mukosa oral dan organ organ yang dekat
dengan permukaan tubuh seperti kelenjar tiroid.
 Biokimia= dilakukan dengan pemeriksaan specimen
yang diuji di laboratorium seperti : darah, urine,
jaringan otot, hati
 Biofisik= penentuan status gizi dengan melihat
kemampuan fungsi dan melihat perubahan struktur
dari jaringan.
 Tidak langsung
 Survei komsumsi makanan= penilaian dengan melihat
jumlah dan zat gizi yang dikomsumsi.
 Statistic vital= pengukuran dengan statistic vital seperti
angka kematian berdasarkan umur, angka kesakitan
dan kematian akibat penyebab, dll
 Factor ekologi= penilaian jumlah makanan yang
tersedia sangat tergantung dari keadaan ekologi seperti
iklim, tanah, irigasi, dll.

Biomekanika= cabang ilmu yang mempelajari tentang bentuk
dan macam macam gerak sesuai dengan model konsep dasar
biomekanika dan menganalisis suatu Gerakan
Dalam dunia keperawatan penerapan ilmu biomekanika dilakukan
pada
 Mekanika tubuh= usaha kita untuk mengontrol,
mengkoordinasikan system musculoskeletal yang berperan
dalam pergerkan tubuh.
 Pengaturan posisi meliputi:
 Posisi fowler/ posisi setengah duduk baring
 Posisi sim posisi berbaring miring ke kanan atau
ke kiri
 Posisi trelendenbunrg posisi kepala lebih rendah
dari kaki
 Posisi dorsal recumbent posisi terlentang dengan
lutut fleksi di atas tempat tidur
 Posisi litomomi posisi terlentang dengan kaki
diangkat dan ditarik ke atas abdomen
 Posisi genu pectoral posisi menungging dengan
kedua kaki ditekuk dan dada menempel pada alas
tidur
 Kesegarisan tubuh= mengacu pada mengurangi ketegangan
pada struktur musculoskeletal, mempertahankan otot secara
kuat dan menunjang keseimbangan.
Biolistrik adalah energi yang dimiliki setiap manusia yang bersumber
dari ATP.ATP ini adalah hasil dari respirasi sel pada mitokondria yang
dibantu oleh siklus kreebs dan enzim.
Kelistrikan dan kemgnetan dalam tubuh dibagi menjadi
 System syaraf
 Konsentrasi ion di dalam dan di luar sel
 Kelistrikan saraf
 Perambatan potensial aksi
 Kelistrikan synapsis dan neuroyal juction
 Kelistrikan otot jantung
 Dan elektroda
Biokimia merupakan cabang ilmu yang menggabungkan 2 ilmu
penting yaitu biologi dan kimia.biokimia merujuk mengenai bahan
kimia yang dihasilkan oleh benda hidup, kegunaannya maupun
manfaat bahan aktif tersebut dalam meningkatkan taraf hidup
masyarakat.
Biokimia adalah studi tentang susunan kimia sel, sifat senyawa
serta reaksi kimia yang terjadi dalam susunan kimia sel, senyawa
senyawa yang menunjang aktivitas organisme hidup serta energy
yang diperlukan atau yang dihasilkan.
Ruang lingkup biokimia
Komposisi dan struktur makhluk hidup
1. senyawa an organic tidak mengandung karbon.
a.air, sekitar 70% dari tbb, adalah senyawa an organic
terpenting dalam tubuh manusia
 kohesif dan adhesive.karena ikatan hydrogennya, maka
molekul air memiliki kecendrungan kuat untuk tetap
berkaitan(kohesi) dan kecendrungan untuk berkaitan
dengan zat lain(adhesi)
 karena kedua sifat tersebut air memiliki:
 tegangan permukaan yang tinggi
 gaya kapilar
 kalor jenis tinggi
 air dapat menyerap dan melepas sejumlah
panas hanya dengan sedikit perubahan
dalam suhunya
 karena sifat tersebut, maka perubahan
suhu tubuh yang tiba2 akibat factor luar
atau dalam bisa dicegah
 kalor uap yang tinggi
 jika air mengalami evaporasi, maka panas
yang dibutuhkan 2x lipat panas
 saat keringat berevaporasi dari kulit, saat
itu pula sejumlah panas dikeluarkan dari
dalam tubuh
 air sebagai solven(zat pelarut)
 sebagai jenis ion, dan non ion
 asam, basa, dan derajat keasaman (pH)
 ionisasi air
 molekul air memiliki kecendrungan untuk
beriosnisasi, yaitu untuk pecah menjadi ion
hidrogen(H+) dan ion hidroksida(H-)
 ada 1/10 jt mol ion hydrogen dalam setiap
liter air murni dan 1/10 jt mol ion
hidroksida.
 asam dan basa
 larutan akan bersifat asam jika larutan
tersebut mengandung konsenstrasi ion
hydrogen yang lebih tinggi dari ion
hidroksida.
 Larutan akan bersifat bas jika larutan
tersebut mengandung konsentrasi ion
hidroksida lebih tinggi dari ion hydrogen
 Skala pH
Dipakai untuk menggambarkan kadar keasaman
atau alkalinitas (kebasaan)
 Skala pH,berkisar dari 0 sampai 14(0 adalah
asam paling kuat, 14 adalah basa paling
kuat, dan 7 bersifat netral)
 Kadar keasaman (pH) dari suatu ion larutan
adalah logaritma negative (dengan 10)dari
konsentrasi ion hydrogen yang dinyatakan
dalam mol liter air
 Perhatikan bahwa pH akan turun seiring
dengan peningkatan konsentrasi ion
hydrogen.
b.senyawa anorganik penting lainya :asam, basa, dan garam
c.karbondioksida dan senyawa yang mengandung senyawa
karbonat diklasifikasikan sebagai senyawa anorganik
meskipun mengandung karbon
2. senyawa organic mengandung atom karbon dan terkandung
dalam ribuan senyawa kimia
a.komponen, karbon merupakan komponen komponen inti
dari senyawa organic.
 Atom karbon
 Karbon umumnya berkaitan dengan unsure karbon
juga, atau dengan hydrogen, oksigen, dan nitrogen.
 Gugus fungsional
b.karbohitrat (gula dan zat tepung) adalah senyawa yang
mengandung karbon, hydrogen, dan oksigen.karbohidrat
diklasifikasikan menjadi 3:
 Monosakarida (gula sederhana)
Glukosa, fraktosa, dan galaktosa.
 Disakarida (gula ganda) dibentuk dengan
penggabungan 2 monosakarida melalui sintesi
dehidrasi.
 Sukrosa (gula meja) mengandung glukosa dan
fruktosa.
 Laktosa (gula susu) mengandung glukosa dan
galaktosa.
 Maltose (ditemukan di gandum) mengandung 2
glukosa
 Polisakarida
Adlah polimer, molekul berantai Panjang yang tersusun
dari unit yang sama.polisakarida terbentuk dari
 monosakarida yang saling berkaitan dari proses rendah agar fungsi sel dapat berjalan dengan
dehidrasi.contoh polisakarida normal.peningkatan hydrogen membuat larutan bertambah
 Amilase dan amilopektin asam dan penurunan hydrogen membuat bertambah
 Selulosa basa.ganguan pada keseimbangan asam basa
 Glikogen
 Asidosi terjadi Ketika pH serum lebih rendah dari 7,35
c.lipid adalah sekelompok molekul yang beragam yang tidak  Alkalosis terjadi apabila pH lebih tinggi dari 7,45
dapat larut dalam air,namun dapat larut dalam zat pelarut
Pengaturan asam basa
nonpolar seperti eter dan kloroform. Lipid biologis meliputi
lemak netral, zat lilin, fosfolipid, dan steroid.  pH cairan tubuh dapat berubah dengan dihasilkannya
H+ dalam jumlah besar dari metabolisme
 Minyak sayur dan lemak hewan
 mekanisme untuk untuk memindahkan H+ dari cairan
 Fosfolipid adalah unsur pokok dari membrane sel
tubuh & membuangnya keluar tubuh:
 Steroid adalah molekul lipid yang besar,
 system penyangga (buffer system)
d.protein tersusun dari senyawa gabungan yang  mengikat H+ secara sementara,
ssederhana.semua protein mengandung atom karbon, memindahkannya dari cairan tubuh
oksigen,hydrogen, dan nitrogen serta protein protein yang  Sebagian besar buffer dalam tubuh terdiri
mengandung sulfur dan fosfor. dari asam lemah & garamnya (basa lemah)
 Mencegah perubahan pH secara drastic
 Asam amino adlah unit molekuler dasar yang
dengan mengubah asam & basa kuat ke
membentuk polimer protein Panjang. Ada 20 jenis asam
asam & basa lemah
amino dalam protein.
 3 buffer system yang utama dalam tubuh:
e.asam nukleat adalah structure molekul kompleks yang o Protein buffer
terdiri dari karbon, hydrogen, oksigen, nitrogen dan fosfor. o Carbonic acid- bicarbonate buffer
 ada 2 jenis asam nukleat o Phospote buffer
 deoksiribonukleat acid dapat ditemukan dalam  Ekshalasi CO2
kromosom semua makhluk hidup dan memiliki  Sekresi hydrogen melalui ginjal
kemampuan untuk menggandakan dirinya g.ganguan keseimbangan asam basa
 ribonukleat acid berfungsi sebagai sintesis
 Asidosis metabolic
protein dibawah perintah DNA
 Alkalosis metabolic
 struktur asam nukleat DNA dan RNA terdiri dari rantai
 Asidosis respiratoric
rantai sub unit yang disebut nukleotida, yang disatukan
dalam proses dehidrasi  Alkalosis respiratoric
 setiap nukleotida terdiri dari bagian : nukleotida  Asidosis metabolic dan alkalosis metabolic penyebabnya
mengandung basa nitrogen yang bergabung karena ketidak seimbangan dalam pembentukan dan
dengan satu pentose yang kemudian terikat pembuangan asam basa oleh ginjal
dengan satu gugus fosfat.  Asidosis respiratorik dan alkalosis respiratoric disebabkan oleh
 Ada 2 jenis basa nitrogen kelainan pernapasan.
o Primidin adalah molekul bercincin
tunggal yang mengandung karbon,
hydrogen dan nitrogen.primidin
pada asam nukleat adalah
cytosin(C),timin (T) dan urasil
(U).urasil hanya ditemukan dalam
RNA.
o Purin adalah molekul bercincin
ganda. Yang termasuk purin adalah
adenine (A) dan guanine (G),dan
keduanya dapat ditemukan dalam
DNA dan RNA
 Pentose yang terikat dengan basa nitrogen
adalah dioksiribosa (DNA) dan ribosa (RNA)

 Dalam DNA nukleotida disambung secara

beruntun ke dalam 2 rantai yang berlawanan
untuk membentuk double helix
 Dalam polimer RNA nukleotida juga berurutan
secara beruntun, tetapi karena RNA berantai
tunggal, maka double helix tidak terbentuk.
 Fungsi asam nukleat. Beberapa nukleotida ada
dalam sel hidup sebagai bagian dari molekul lain.
 Nukleotida siklik
 Adenosine triposfat
 Koenzim.
f.keseimbangan asam basa
adlah homeostasis dari kadar ion hydrogen pada cairan
cairan tubuh,asam terus diproduksi dalam metabolisme
normal.namun kadar hydrogen selalu dipertahankan tetap