NAMA: I

KFATURMASI
ARA
NIM:F202001073
KELAS:A2

SOAL

A.Jel
askandef inisi&penyebabset
iapkel
ainan/gangguanmet
abol
i
smel
i
piddi
bawahini!
1.Def i
siensiasam lipase
2.Sindrom Bar th(BTHS)
3.PenyakitFabr y
4.PenyakitFar ber
5.PenyakitGaucher
6.Gangl i
osidosa
7.PenyakitNi emann- Pi
ck
8.PenyakitTay -
Sachs

JAWABAN
1.Defisi
ensiEnziml i
paseadal ahkelai
nanf ungsiat
aujumlahenzi
m unt
uk
memecahzatl emakdal am makananagarl ebihmudahdicer
nadandiser
ap
olehtubuh.Enzimi niumumny adiproduksisaatt
ubuhmendapatkanasupan
l
emak.Akant etapi
,terkadangt ubuhtidakbisamembuatenzimli
paseyang
cukup,sehinggameni mbul kangangguanpencer naan.

2.Sindr om Bar th( BTHS)adal ahkel ainangenet ikyangmeny ebabkankel emahan

ototj antung, ot otr angka, sertapenur unanj umlahsel darahput i
h.Kondi si i
ni
biasany at erdiagnosi ssej aklahirdanumumny amemengar uhianakl aki
-l
aki.
Sindr om Bar thdi sebabkanol ehmut asi genTAZ, yait
ugeny angmenghasi lkan
prot eintafazin.Pr oteini ni t
erli
batdal am mengubahl emaky angdisebut
kardi opli
n.Kar diopl i
nadal ahkunci dalam memper tahankanbent uk
mi tokondr i
a, pr oduksi ener gi
, dant ransportasiprotei
ndi dalam sel.Adany a
mut asigenTAZmeny ebabkant ubuht idakdapatmenghasi lkancukupt afazin
ataumenghasi lkant afazinnonf ungsional ,
sehinggat idakdapatmengubah
kardi opli
n.Ti dakadany akar dioplindapatmengganggubent ukdanf ungsi
mi tokondr i
asebagai penghasi lenergidalam tubuh, yangpadagi l
iranny a
dapatmemengar uhi jaringany angmembut uhkanener giti
nggi,seper tij
antung
danot otrangka.Sement araitu, mit
okondr iadenganbent uky angabnor mal
ditemukandi sel dar ahput i
hy angmeny ebabkanneut r openia.Gangguan
fungsi mit
okondr i
ai ni dimungki nkanmenj adipenyebabt i
mbul nyat andadan
gejal asindrom Bar th.

3.PenyakitFabryadalahj enispenyaki
ttur unanlangkay angbisamemat ikan.
Penderit
apeny akitFabrymengal ami kerusakangenet iksehinggatidak
memi li
kicukupenzi mjenistertent
u.Aki batnya,adapenumpukanpr otei
n
ter
tentudi sel
tubuhy angber potensimer usakor gantubuhlainnya.Bai k
perempuanmaupunl aki-
lakisama-samaber potensimengal amiPeny akit
Fabry.Namun, kasusny alebihbanyakt erj
adipadal aki-
laki
.Penyakitinidapat
berpengaruhterhadapker usakanjantung, paru-
par u,
ginjal
,kuli
t,ot
ak, dan
 j
ugaper ut.Adapunpeny ebabpeny aki
tiniial
ah370mut asigenetikGLA.
I
deal ny
a, geniniberperanmengendal ikanproduksienzi
m alpha-gal
actosi
dase
A.tugasny aadalahmemecahmol ekul dal
am selyangdisebut
globotr
iaosy l
ceramide( GL-
3).KetikagenGLAr usak,enzimy angbertugas
memecahGL- 3tidakdapatberfungsiopt i
mal.Hasil
nya,adapenumpukanGL-
3di seltubuh.Dar iwaktukewakt u,penumpukanl emakdi dindi
ngsel i
niakan
terj
adi,utamany adi pembuluhdarah

4.PenyakitFarberadal ahkelainanmet aboli

smey angsangatlangkay ang
meny ebabkanker usakanf isi
ky angparahdanber uj
ungpadakemat ian.Bay i
barulahirhany amengembangkanpeny akitj
ikakeduaor angt uany aadal ah
pembawapeny akity angsamagen.Kar enat i
dakaday angspesi fikter api
untukpeny akit
ny a,saati nibelum bi
sadisembuhkan.Adapunpeny ebab
penyakitinii
alahmut asiASAHgen.Mut asidit
ul ar
kansecaraaut osomal
secararesesifdar igener asiorangtuakeket urunannya.ASAHgendi kodekan
untukenzi m cerami dasedanasam cer amidase.Namun, j
i
kagent ersebut
bermutasi,terj
adi kekur anganakt i
vi
tasceramidasedanasam cer ami dase.

5.Peny akitGaucheradalahkelai
nanat aucacatl ahirbawaany angterj
adi aki
bat
penumpukanzatber lemakt er
tentupadaor gant ubuh, ter
utamal i
mfadanhat i.
Adapunpeny ebabnyaialahmut asir
esesifpadagenGBA.GenGBAi ni ter l
etak
padakr omosom 1.Manusi abiasanyapuny aduasal inangeny angmember i
tahut ubuhunt ukmempr oduksienzim glukoserebrosidasedankeduasal i
nan
tersebutbekerjadenganbenar .PenyakitGauchert erj
adi keti
kaduasal inan
tersebutrusak.Jikahany asat
usal i
nanr usak,makaor angtersebuttidakakan
mengembangkanpeny akitGaucher,karenasat ugeny angber f
ungsibi sa
menghasi lkancukupenzi m.Seseorangdengansat ugeny angsalaht idak
akansaki t,t
etapimerekamenj adipembawa( carri
er)danbi samewar i
skan
gent ersebutkeanakny a.Seor
angpembawabi samewar i
skangen, tetapi
belum tentupeny aki
tnya.

6.Gangl i
osidosisadalahpeny akitgeneti
klangkayangdi t
andai dengan
penurunanat aut i
dakadany aakti
vit
asenzim beta-galactosidase,y ang
bertanggungj awabunt ukdegr adasimolekulkompl eks,yangmeny ebabkan
akumul asi merekadi ot
akdanor ganlai
n.Penyakitinisangatser i
usket i
ka
muncul padatahun-tahunper t
amakehi dupandandi agnosisdibuat
berdasar kangejal
adankar akter
isti
kyangdisaji
kanol ehor angt ersebut,ser
ta
hasiltesy angmenunj ukkanakt i
vit
asenzim beta-galactosi
dasedanadany a
mut asipadagenGBL1, yangber t
anggungjawabunt ukmengat urakt i
vi
tas
enzimi ni.

7.Peny akitNiemann-Pickadalahpenyakitbawaany angmempengar uhi

met abolismelipi
d,carapeny i
mpanandanpengel uar anlemak,li
pid,maupun
kolesteroldaridal
am tubuh.Penderit
apeny aki
tNiemann- Pickmemi l
iki
met abolismelipi
dy angabnormal danmeny ebabkant erj
adinyapenumpukan
j
uml ahl i
pidberbahayapadaber bagaiorgantubuh, sepert
ihati(
li
ver )
,li
mpa,
otak,hinggasumsum t ul
ang.PenyakitNiemann-Pickdapatmeny ebabkan
pembesar anli
mpadanmasal ahneurologis.Adapunpeny ebabnyai al
ah:

Peny
ebabNi
emann-
Pickt
ipeAdanB
PenyakitNiemann- Pickt i
peAdanBt erj
adiakibatacidsphingomy elinase(ASM)
ti
dakdapatdi produksi denganbenardalam seldarahputi
h, padahal ASM
merupakanenzi my angmembant umenghil
angkanl emakdi semuasel t
ubuh.
Sphingomy eli
n,lemaky angdi
keluar
kanASM dapatmenumpukdal am tubuh
keti
kaASM t idakmampumemecahny adenganbai k.Keti
kasphi ngomy eli
n
menumpuk, seldalam tubuhmul aimati
danmeny ebabkanor gant ubuht i
dak
dapatberfungsi denganbenar .

Peny ebabNiemann- PicktipeC

Peny ebabNiemann- PicktipeClebihberkaitandenganket i
dakmampuant ubuh
dalam menghilangkankel ebihankolest
eroldanlipidlai
nnyasecar aef
isi
en.Tanpa
prosespemecahany angt epat,kol
ester
ol akanmenumpukdi l
impadanhat i,
sertalemakber l
ebihlainnyaakanmenumpukpadaot ak.Salahsatuti
pe,yakni
ti
peDy angakhir
nyadi anggapv ari
andar i
tipeCt erj
adiakibattubuhti
dakdapat
mengger akankolesterolpadasel otakdenganbai k.

8.Peny aki tTay -Sachsadal ahkel ainanneur ol ogi sket ikakekur anganenzi m
(heksosami nidaseA)meny ebabkanpenumpukanl emakt er tent u( l
ipid)y ang
berlebihan, yangdi kenal sebagai gangl iosida, diot akdansel sar af.
Ber dasar kanket er angandar i NORD, peny aki tTay -Sachsdi sebabkanol eh
mut asi padagenhexosami ni dasesubuni tal pha( HEXA) .GenHEXAmember i
petunj ukunt ukmempr oduksi prot ei
ny angmemai nkanper anpent i
ngdal am
bany akf ungsi tubuh.Saatmut asi geni ni ter j
adi ,pr odukpr ot einkemungki nan
rusak, tidakef isien, ataut idakada.Ter gant ungpadaf ungsi pr otein, inibisa
memengar uhi bany aksi st em or gandant ubuh, ter masukot ak.GenHEXA
mengat urpr oduksi enzim hexosami nidaseA.Lebi hdar i80mut asi yang
berbedadar i genHEXAt el ahdi i
dent if
ikasi padai ndi vi
dudenganpeny akitTay-
Sachs.Mewar isi duasal inanmut asigenHEXA( homozi got )mengaki batkan
defisiensi enzi m heksosami nidaseA, y angdi butuhkanunt ukmemecahzat
l
emak( lipid) ,y angdi kenal sebagai GM2- gangl iosi dadi dalam sel tubuh.
Kegagal anunt ukmemecahGM2- gangl iosidameny ebabkanakumul asi
abnor mal di ot akdansel -sel sar afyangnant iny ameny ebabkanker usakan
progr esifdar i sist em sar afpusat .PerubahanpadagenHEXAy ang
meny ebabkanpeny akitTay -Sachsdi war i
skansecar ar esesi faut onom.
Kebany akanpeny aki tgenet ikdi tentukanol ehst at usduasal inangen, yaitu
satudar i set iapor angt ua.Gangguangenet ikr esesi fter j
adi saatseseor ang
mewar i
si duasal i
nangenabnor mal unt uksi faty angsama, sat udar isetiap
orangt ua.Namun, j
ikaseseor anghany amewar isi satugennor mal dansat u
genunt ukpeny akitt ersebut , makaor angt er sebutakanmenj adi pembawa
carrier,y angbi asany at i
dakakanmenunj ukkangej ala.Ri sikoduaor angt ua
carrierunt ukmewar i
skangeny angdi ubahdanmemi l
iki anaky ang
terpengar uhy aitu25per senpadaset iapkehami lan, sedangkanr i
siko
mempuny ai anaky angmenj adi car r
iery aitu50per senpadaset i
apkehami l
an.
Kesempat anseor angunt ukmener i
magennor mal dar ikeduaor angt uanya
yaitu25per senpadaset i
apkehami lan.Ri si kony asamaunt ukper empuan
maupunl aki-laki .