LEMBAR INFORMASI UNTUK RESPONDEN

Penyakit Hirschsprung (Megakolon kongenital) merupakan penyakit bawaan akibat gangguan sistem
saraf saluran pencernaan yang menyebabkan gangguan gerakan usus. Pada sebagian besar kasus Megakolon
kongenital dapat diketahui pada usia kurang dari 1 bulan dengan gejala sumbatan usus yaitu sebagai berikut: (1)
BAB pertama kali keluar lebih dari 24 jam; (2) perut kembung akan menghilang setelah dilakukan pemeriksaan
dubur; (3) muntah; dan (4) infeksi usus.
Penyakit Megakolon kongenital dapat diketahui dengan berbagai cara seperti pemeriksaan foto rongten
perut dan laboratorium. Karena penyakit Megakolon kongenital merupakan penyakit keturunan, maka penyakit
Megakolon kongenital bisa diketahui juga dengan melakukan pemeriksaan laboratorium faktor keturunan
(gena). Pemeriksaan gena ini sudah rutin dilakukan di negara maju. Namun demikian pemeriksaan gena masih
jarang dilakukan pada pasien Megakolon kongenital di Indonesia.
Meskipun penyakit Megakolon kongenital dapat ditangani dengan tindakan pembedahan, namun jumlah
pasien Megakolon kongenital dan meninggal akibat penyakit tersebut cukup tinggi terutama jika terlambat
diketahui penyakitnya. Sehingga dengan pemeriksaan gena ini diharapkan penyakit Megakolon kongenital dapat
diketahui lebih dini.

Tujuan Penelitian
 Mencari adanya peranan faktor keturunan (gena) pada pasien Megakolon kongenital di Indonesia.
 Pembagian informasi data dan sampel biologis kepada peneliti lain yang tergabung dalam BGSI for precision
medicine melalui koordinasi kemenkes,
 Pembagian informasi data kepada Pusat Data Genotipe dan Fenotipe Internasional.

Jalannya Penelitian
Penelitian akan dilakukan pada anak dengan dan tanpa Megakolon kongenital di RSUP Dr Sardjito dan
RS Jejaring RSUP Dr Sardjito/ Fakultas Kedokteran UGM.
Subyek penelitian adalah anak usia ≤ 18 tahun dengan dan tanpa penyakit Megakolon kongenital.
Penderita dikeluarkan dari penelitian bila data yang diperoleh tidak lengkap.
Setelah anak dinyatakan bisa menjadi subyek penelitian, orang tua akan mendapatkan penjelasan
lengkap tujuan dan prosedur penelitan dan diminta menandatangani informed consent bila bersedia dilibatkan
dalam penelitan. Selanjutnya, anak dan orang tua akan diambil darah dan/atau usus besarnya saat dilakukan
operasi definitif (pull-through/tutup stoma) untuk dilakukan pemeriksaan gena.

Parameter yang dinilai

 Adanya faktor keturunan (gena) yang berperan pada pasien Megakolon kongenital di Indonesia

Penanggung jawab medis kegiatan ini adalah Dr. dr. Akhmad Makhmudi, Sp.B, Sp.BA d a n d r . G u n a d i ,
P h . D , S p . B A dari Departemen Ilmu Bedah, Divisi Bedah Anak, Fakultas Kedokteran UGM/ RSUP Dr
Sardjito, Yogyakarta.

Manfaat
Bapak/ibu/pasien tidak akan mendapat manfaat langsung dari penelitian ini tetapi hasil penelitian akan
bermanfaat untuk perkembangan ilmu pengetahuan.

Kerahasiaan
Semua informasi yang berkaitan dengan identitas subyek penelitian akan dirahasiakan dan hanya akan diketahui
oleh peneliti. Hasil penelitian akan dipublikasikan tanpa mencantumkan identitas subyek.
Kompensasi
Bapak/ibu/pasien tidak akan mendapatkan kompensasi apapun dalam penelitian ini.

Pembiayaan
Semua biaya yang terkait dengan penelitian ini akan ditanggung oleh peneliti.

Sifat Partisipasi
Partisipasi Bapak/Ibu dalam penelitian ini dilakukan dengan penuh kesadaran dan tanpa paksaan dari siapapun
(sukarela).

Risiko
Tidak ada risiko jika putra/putri Bapak/Ibu berpartisipasi dalam penelitian ini, kecuali sedikit rasa sakit saat
diambil darahnya. Demikian pula halnya dengan usus besar yang diambil saat operasi definitif baik pasien
Hirschsprung maupun kontrol (pasien non-Hirschsprung), tidak akan memberikan dampak apapun kepada
putra/putri Bapak/Ibu karena usus besar tersebut merupakan bagian yang memang seharusnya dipotong/dibuang.

Informasi tambahan
Bapak/ibu dapat mengundurkan diri dari penelitian ini setiap saat dan putra/putri Bapak/Ibu akan tetap
mendapatkan perawatan medis seperti pasien Megakolon kongenital lainnya. Informasi yang didapat dari
penelitan ini bersifat rahasia, hanya akan digunakan untuk tujuan penelitan.
Jika Bapak/Ibu mempunyai pertanyaan mengenai penelitan ini, Bapak/Ibu dapat menghubungi Dr. dr.
Akhmad Makhmudi, Sp.B, Sp.BA (08122721322), atau dr. Gunadi, Ph.D, Sp.BA (087885744234).
Bapak/ibu/saudara juga dapat menanyakan tentang penelitian ini kepada Komite Etik Penelitian
Kedokteran dan Kesehatan Fakultas Kedokteran UGM (Telp. 9017225 dari lingkungan UGM) atau 0274-
7134955 dari luar, atau email: mhrec_fmugm@ugm.ac.id).