UJIAN SEMESTER EMBRIOLOGI MANUSIA

REVIEW JURNAL EMBRIOLOGI

Oleh:

Yusmalia Hidayati
1920332017

Dosen Pengampu:

Prof. Dr. Arni Amir, MS

PROGRAM STUDI S2 ILMU KEBIDANAN

PASCA SARJANA FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS ANDALAS
TAHUN 2020/2021
 Review Jurnal I

Kejadian dan Distribusi Kelainan Kongenital Pada

Judul Bayi Baru Lahir di RS dr. Moehammad Hoesin
Palembang Periode Januari-November 2015
Jurnal Departemen Biologi Kedokteran, Fakultas
Jurnal Kedokteran Universitas Sriwijaya Program Studi
Pendidikan Dokter Umum.
https://juke.kedokteran.unila.ac.id/index.php/JK/article
Download
/view/1639
Tahun 2016
Penulis Ziske Maritska, Siti Rahma Anissya Kinanti
Reviewer Yusmalia Hidayati
Tanggal 09 Februari 2021

Tujuan Penelitian Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui kejadian

kelainan kongenital di RS dr. Moehammad Hoesin
Palembang serta mengidentifikasi sistem tubuh yang
paling banyak terkena kelainan kongenital.
Subjek Penelitian Seluruh bayi yang lahir dan dirawat serta dinyatakan
menderita kelainan kongenital oleh dokter spesialis
anak yang berkompeten di RSMH Palembang pada
periode Januari-November 2015 dijadikan sampel
penelitian.
Metode Penelitian Studi ini merupakan penelitian observasional deskriptif
dengan pendekatan potong lintang. Penelitian ini
menggunakan data sekunder dari rekam medis bayi
baru lahir di RS dr. Moehammad Hoesin Palembang.
Semua bayi baru lahir yang dinyatakan menderita
kelainan kongenital oleh dokter spesialis anak yang
kompeten di RS dr. Moehammad Hoesin Palembang
selama periode Januari-November 2015 diikutsertakan
dalam studi ini sebagai sampel penelitian.
Hasil Penelitian  Dari hasil penelusuran rekam medis di departemen
anak didapatkan total 108 bayi baru lahir dan
dirawat di RS dr. Moehammad Hoesin Palembang
 yang didiagnosa menderita kelainan kongenital.
 Mayoritas ibu pasien mengandung pada usia 20-35
tahun (n=58 kasus ; 53,7%), diikuti kelompok usia
resiko tinggi yaitu diatas 35 tahun sebagai
kelompok usia ibu terbanyak kedua (n=33 ; 30,6%).
Dari jenis kelamin dapat dilihat bahwa sebagian
besar bayi yang mengalami kelainan kongenital
berjenis kelamin laki-laki (n=64 ; 59,3%). Sisanya
berjenis kelamin perempuan (n=44 ; 40,7%).
 Sementara itu jika dilihat dari system tubuh yang
terkena, sistem yang paling banyak terkena adalah
sistem gastrointestinal, yaitu sebanyak 54 kasus
(50%) Dari 108 pasien, separuh diantaranya
diketahui mengalami berbagai kelainan di sistem
gastro-intestinalnya. Berbagai diagnose yang
dijumpai pada sistem gastro-intestinal di studi ini
antara lain adalah atresia ani, hisprung, omfalokel,
gastroskisis, dan atresia duodenum.
 WHO pada tahun 2015 menyatakan bahwa sistem
tubuh yang paling banyak menderita kelainan
jantung bawaan, defek pada tabung saraf, dan
Down Syndrome. Dalam studi ini, sistem kardio-
thoraks menempati urutan kedua terbanyak
dijumpai setelah sistem gsatro-intestinal (n=32 ;
29,63%). Pasien-pasien dengan kelainan kongenital
pada sistem kardio-thoraks memiliki diagnosa yang
bervariasi, seperti Atrial Septal Defect (ASD),
Ventricle Septal Defect (VSD), Patent Ductus
Arteriosus (PDA), Transposition of Great Aorta
(TGA) dan Tetralogy of Fallot (TOF). Untuk kasus
sindroma, hanya ditemukan dua kasus (1,85%)
sindroma pada penelitian ini, yaitu Sindrom
 Edward dan Sindroma Down. Sisanya mengenai
sistem tubuh yang lain, yaitu sistem susunan saraf
pusat, sistem kranio-fasialis, dan sistem
muskuloskeletal, masing-masing dengan jumlah
dan diagnosa yang juga bervariasi.
Kekuatan Penelitian Penelitian ini menggambarkan dengan baik jenis
kelainan kongenital yang terjadi dan jenis kelainan
kongenital apa yang kasusnya paling tinggi.
Kelemahan Penelitian Pada penelitian ini tidak diketahui berapa total jumlah
kelahiran pada periode Januari-November 2015.
Pada penelitian ini juga belum dijelaskan tentang
faktor penyebab kelainan kongenital dan bagaimana
proses terjadi kelainan kongenital secara embriologi.
Kesimpulan Kejadian kelainan kongenital di RS dr. Moehammad
Hoesin Palembang cukup banyak dengan sistem
gastro-intestinal sebagai sistem tubuh yang paling
banyak terkena kelainan kongenital.
Referensi Maritska Ziske & Kinanti, Siti Rahma Anissya (2016).
Kejadian dan Distribusi Kelainan Kongenital Pada
Bayi Baru Lahir di RS dr. Moehammad Hoesin
Palembang Periode Januari-November 2015. Jurnal
Departemen Biologi Kedokteran, Fakultas Kedokteran
Universitas Sriwijaya Program Studi Pendidikan
Dokter Umum. https://juke.kedokteran.unila.ac.id/
index.php/JK/article/view/1639 (sitasi tanggal 07
Februari 2021).

Review Jurnal II

Judul Faktor Risiko Timbulnya Kelainan Kongenital.

Jurnal Staf Departemen Biologi Kedokteran Fakultas
Jurnal
Kedokteran Universitas Muhammadiyah Palembang.
https://jurnal.unimus.ac.id/index.php/APKKM/article/
Download
view/5109
Tahun 2019
Penulis Mitayani Purwoko
Reviewer Yusmalia Hidayati
Tanggal 09 Februari 2021

Tujuan Penelitian Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui faktor risiko

timbulnya kelainan kongenital.
Hasil Penelitian Beberapa faktor risiko yang berperan dalam timbulnya
kelainan kongenital adalah sebagai berikut:

a) Nutrisi
Pangan yang dikonsumsi seorang wanita saat belum
hamil dan saat hamil sangat menentukan tingkat
kesehatan janin yang dikandungnya. Janin mendapat
nutrisi penuh dari plasenta yang menempel pada rahim
ibu.
Suatu penelitian di Turki menemukan bahwa bayi-bayi
dengan celah langit-langit mulut (cleft palate) dan
celah bibir (cleft lip palate) memiliki riwayat
intrauterine growth retardation (IUGR) atau prematur.
IUGR dapat timbul apabila sang ibu tidak
memperhatikan gizinya selama hamil, sehingga
perkembangan janinnya tidak baik.
Calon ibu yang kekurangan asam folat dari nutrisinya
dapat menyebabkan janinnya lahir dengan cacat pada
tabung saraf (neural tube defect).
Faktor risiko yang paling besar menyebabkan kelainan
kongenital di Provinsi Shanxi, China, adalah tidak
mengonsumsi asam folat selama hamil, disusul gaya
hidup tidak sehat dan pendidikan ibu yang rendah.
Selain asam folat, calon ibu yang kekurangan yodium
akan menyebabkan janinnya lahir dengan kadar
yodium rendah sehingga janin tersebut akan tumbuh
dengan disabilitas intelektual. Sebuah penelitian di
Australia menemukan asosiasi antara defisiensi
yodium ringan pada ibu selama masa kehamilan
dengan gangguan memori dan kecepatan proses
mendengar pada anak yang dikandungnya.
Beberapa bahan pangan mengandung insektisida. Bila
insektisida ini terkonsumsi oleh calon ibu secara rutin
dan dalam jumlah yang banyak dapat menyebabkan
gangguan pertumbuhan janin sehingga janin
kemungkinan lahir dengan kecacatan bawaan. Sebuah
penelitian di Picardy, Perancis, menemukan hubungan
antara konsumsi pangan mengandung insektisida
dengan timbulnya kelainan penis berupa isolated
hypospadias.

b) Konsumsi obat
Ibu yang mengonsumsi obat antimuntah Ondansetron
pada trimester pertama kehamilan memiliki risiko
lebih besar melahirkan bayi dengan kelainan
kongenital pada jantung dan celah orofasial.
Ondansetron dapat menyebabkan pemanjangan
gelombang QT dan aritmia jantung. Efek
teratogeniknya timbul akibat aritmia jantung embrio,
terganggunya suplai darah dan oksigen pada embrio,
serta kerusakan reperfusi. Namun, hingga saat ini
masih ada pro kontra terkait efek teratogenik
Ondansetron karena ada penelitian yang tidak
menemukan asosiasi antara konsumsi Ondansetron
pada ibu hamil dengan kelainan kongenital.
Ibu hamil sering menderita keputihan dan diobati
dengan obat antifungal. Namun, konsumsi obat
antifungal Fluconazole diketahui dapat menimbulkan
celah bibir dan langit-langit (cleft lip and palate) serta
kelainan pembuluh darah besar.
c) Usia orang tua
Usia ibu dan usia ayah yang tua saat terjadi
pembuahan dapat meningkatkan risiko timbulnya
kelainan kongenital pada janin yang dikandung.
Dalam sebuah penelitian di Norwegia, ditemukan
hubungan antara usia orang tua yang tua dengan
timbulnya cleft palate. Sebuah penelitian yang
menggunakan data dari The National Birth Defects
Prevention Study mendapatkan hasil bahwa
peningkatan usia ayah meningkatkan risiko timbulnya
cleft palate, hernia diafragma, dan kelainan kongenital
pada jantung janin. Penelitian ini juga menemukan
bahwa usia ayah yang muda juga dapat menimbulkan
gastroschisis. Usia ayah yang termasuk tua pada saat
pembuahan dikaitkan dengan meningkatnya mutasi
DNA dan aberasi kromosom dalam sperma.
Pengaruh usia ayah terhadap timbulnya kelainan
kongenital masih kontroversial karena ada penelitian
yang menyatakan bahwa tidak ada hubungan antara
kedua hal tersebut. Salah satunya adalah penelitian
kohort retrospektif di Ohio yang menyatakan bahwa
tidak ada hubungan antara usia ayah yang tua dengan
timbulnya kelainan kongenital.

d) Lingkungan
Seorang ibu hamil yang merokok dapat menyebabkan
timbulnya kelainan kongenital pada janin yang
dikandungnya. Hal ini dibuktikan dalam suatu
penelitian di Brazil dimana ditemukan hubungan
antara ibu yang merokok dengan timbulnya cleft lip
palate pada janinnya. Mekanisme mengapa merokok
dapat menyebabkan kelainan kongenital pada janin
 masih belum dimengerti. Ada dugaan bahwa paparan
komponen rokok pada janin dalam kandungan dapat
menginduksi gen-gen dengan jalur metabolism
tertentu, misalnya glutathione S-transferase theta
(GSTT1) atau nitric oxide synthase-3(NOS3). Induksi
GSTT1 kemungkinan menyebabkan defisiensi pada
jalur detoksifikasi sehingga menimbulkan kelainan
kongenital. Sebuah penelitian di China juga
menguatkan hal tersebut dimana ibu hamil yang
terpapar asap rokok dari lingkungannya lebih besar
kemungkinannya melahirkan janin dengan kelainan
jantung kongenital.
Jika ibu terpapar polusi udara saat hamil maka janin
dapat mengalami kelainan bawaan, terutama pada
bagian genital dan dinding perut. Salah satu contoh
kelainan kongenital pada bagian genital adalah
hipospadia, yaitu posisi lubang penis di bagian bawah
batang penis, bukan pada bagian ujungnya.
Kekuatan Penelitian Pada penelitian ini, peneliti telah mencantumkan
beberapa upaya pencegahan untuk menguragi risiko
timbulnya kelainan kongenital pada janin.
Kelemahan Penelitian Pada penelitian ini belum dijelaskan tujuan, subjek dan
metode penelitian.
Kesimpulan Konsumsi nutrisi, konsumsi obat, usia orang tua, dan
lingkungan sekitar ibu hamil memiliki peranan dalam
menyebabkan kelainan kongenital pada janin.
Referensi Purwoko, Mitayani (2019). Faktor Risiko Timbulnya
Kelainan Kongenital. Jurnal Staf Departemen Biologi
Kedokteran Fakultas Kedokteran Universitas
Muhammadiyah Palembang.
https://jurnal.unimus.ac.id
/index.php/APKKM/article/view/5109 (sitasi tanggal
07 Februari 2021).