KONSEP KELAINAN KONGENITAL

Disusun untuk memenuhi mata kuliah IDK II

Dosen Pengajar :

Ns. Ilah Muhafilah, S.Kp.,M.Kes

DI SUSUN OLEH :

Aditya Putra Samapta 1032211001

Almaas Fadhilah Ramadhani 1032211061

Nova Dwi Adetia 1032211031

Nurul Fathiyah Adilah 1032211023

Refita Agustina 1032211036

Syafira Belami 1032211041

Wulan Dwi Agustin Pratama 1032211047

PROGRAM STUDI SARJANA KEPERAWATAN

FAKULTAS ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS MOHAMMAD HUSNI THAMRIN JAKARTA
2022- 2023
 KATA PENGANTAR

Segala puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, yang telah
memberikan rahmat sehingga kami dapat menyelesaikan makalah yang berjudul "Konsep
Kelainan Kongenital“.

Terima Kasih kami ucapkan kepada Ibu Ns. Ilah Muhafilah, S.Kp., M.Kes yang telah
membantu kami baik secara moral maupun materi. Terima kasih juga kami ucapkan kepada
teman – teman seperjuangan yang telah mendukung kami sehingga kami bisa menyelesaikan
tugas ini tepat waktu.

Kami menyadari, bahwa makalah yang kami buat masih jauh dari kata sempurna baik
segi penyusunan, bahasa, maupun penulisannya. Oleh karena itu, kami sangat mengharapkan
kritik dan saran yang membangun dari semua pembaca, guna menjadikan acuan agar penulis
bisa menjadi lebih baik lagi.

Semoga makalah ini bisa menambah wawasan para pembaca dan bisa bermanfaat untuk
perkembangan dan peningkatan ilmu pengetahuan.

Jakarta, 17 Maret 2022

Penulis

ii
DAFTAR ISI

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Kelainan kongenital adalah penyebab utama kematian bayi di negara maju
maupun negara berkembang. Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa
satu jenis kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara
bersamaan sebagai kelainan kongenital multipel. Kadang-kadang suatu kelainan
kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru
ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi. Bila ditemukan satu kelainan
kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu kewaspadaan kemungkian adanya
kelainan kongenital ditempat lain. Dikatakan bahwa bila ditemukan dua atau lebih
kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukannya kelainan kongenital besar di
tempat lain sebesar 15% sedangkan bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital
kecil, kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.

Di negara maju, seperti Amerika Serikat, diperkirakan sekitar 3% dari bayi yang
lahir (120.000) akan memiliki beberapa jenis cacat lahir utama. Sedangkan di negara
berkembang, data dari negara-negara berkembang pada cacat lahir sulit untuk
mendapatkannya. Hal ini dimungkinkan karena asfiksia dan infeksi adalah masalah
yang lebih besar. Malaysia, negara menengah berkembang telah berkembang
sedemikian rupa sehingga cacat lahir sekarang merupakan penyebab penting kematian
perinatal terhitung 17,5% kematian perinatal dan neonatal.

Di Indonesia, sekitar 2% dari semua bayi yang dilahirkan membawa cacat

kongenital serius, yang mengancam nyawa, menyebabkan kecacatan permanen, atau
membutuhkan pembedahan untuk memperbaikinya. Kematian lebih banyak terjadi
pada awal-awal kehidupan dan lebih banyak pada anak laki-laki di semua umur.

Hal ini dikarenakan hanya sedikit pengetahuan yang kita miliki tentang
penyebab abnormalitas kongenital. Cacat pada gen tunggal dan kelainan kromosom
bertanggung jawab atas 10-20% dari total kecacatan yang terjadi. Sebagian kecil
berkaitan pada infeksi intrauterin (misalnya sitomegalovirus, rubella), lebih sedikit
lagi disebabkan obat-obatan teratogenik dan yang lebih sedikit lagi disebabkan radiasi
ionisasi.

Sampai dengan 70% dari kelainan kongenital ternyata dapat dicegah atau dapat
diberikan perawatan yang bisa menyelamatkan nyawa bayi atau mengurangi
keparahan disabilitas yang mungkin diderita dengan memberikan terapi yang tepat
yaitu dengan pembedahan. Sedangkan untuk pencegahan, khususnya dilakukan
sebelum terjadi pembuahan atau pada kehamilan usia dini.

iv
 Hingga saat ini belum ada teori pasti yang dapat menjawab etiologi dari
kelainan kongenital sistem urogenital secara jelas. Beberapa peneliti hanya sepakat
bahwa kejadian kelainan kongenital sistem urogenital dikarenakan multi faktor yang
berhubungan dengan faktor dari ibu dan janin di antaranya infeksi intrauterin, obat-
obatan, usia ibu, gizi ibu, riwayat obstetrik, penyakit yang diderita ibu, antenatal care,
prematur dan mutai gen.

Penelitian-penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa beberapa intervensi

dapat dilakukan untuk mencegah kelainan kongenital sistem urogenital, antara lain
diagnosis prenatal dan konsumsi nutrisi yang cukup selama kehamilan. Namun, upaya
ini sedikit sekali menurunkan angka kejadian kelainan kongenital sistem urogenital.
Oleh karena itu, masih diperlukan pendekatan-pendekatan lain untuk mencegah
terjadinya kelainan kongenital sistem urogenital. Salah satu pendekatan yang dapat
dilakukan adalah dengan mencari faktor-faktor yang berpengaruh terhadap kejadian
kelainan kongenital sistem urogenital supaya dapat dikembangkan intervensi lain
sebagai upaya pencegahan kelainan kongenital sistem urogenital. Hingga saat ini,
belum banyak penelitian yang dilakukan untuk mencari faktor-faktor yang
berpengaruh terhadap kejadian kelainan kongenital sistem urogenital.

Infeksi pada awal kehamilan seperti virus (rubella, cytomegalovirus, herpes

simpleks, varisela-zoster), sifilis dan toksoplasmosis dapat menyebabkan denervasi
struktur janin dan mengakibatkan lahir cacat. Infeksi varisela-zoster insidensinya
dapat diperkirakan 1,6 per 100.000 kelahiran dan dilaporkan sekitar 0,4% -2% terjadi
selama 20 minggu pertama kehamilan.10 Di Eropa Utara dan Amerika Serikat
prevalensi infeksi sifilis sekitar 0,02% dan 4,5% . Di Amerika Serikat sendiri
insidensi infeksi sifilis memuncak pada tahun 1991 sekitar 107 per 100.000 kelahiran
hidup dan menurun menjadi 11,2 kasus per 100.000 kelahiran hidup pada tahun 2002.

Di Inggris, antara tahun 2000 dan 2004, dilaporkan terdapat 38.958 kasus
kelainan kongenital non-kromosom diantara 1,74 juta kelahiran (termasuk 61 kasus
lahir dari ibu berusia 45 + tahun), memberikan prevalensi keseluruhan dari 22,4 per
1000 kelahiran. Ibu remaja memiliki prevalensi tertinggi dari semua kelainan
kongenital non-kromosom (26,5 per 1000 kelahiran). Prevalensi menurun saat usia
ibu meningkat (23,8 per 1000 kelahiran untuk ibu 20-24 tahun, 22,5 per 1000
kelahiran untuk ibu 25-29 tahun, 21,5 untuk ibu 30-34 tahun, 21,4 untuk ibu 35-39
tahun), sampai sedikit peningkatan pada ibu 40-44 tahun (22.6 5 per 1000 kelahiran)
dan peningkatan lebih lanjut dalam ibu 45 tahun + (25,3 per 1000 kelahiran).

Di Republik Ceko, perawatan antenatal care standar pada kehamilan terdiri dari
2-3 pemeriksaan janin, dengan setidaknya salah satu yang dilakukan pada trimester
ketiga dan termasuk skrining untuk kelainan perkembangan bawaan. Namun, karena
standarisasi yang tidak cukup, kurangnya sentralisasi dan kelemahan lainnya, banyak
perkembangan kelainan bawaan tetap tidak terdeteksi. 13 Di Amerika Serikat,

v
 kelainan kongenital adalah penyebab kematian bayi terkemuka, diikuti oleh kelahiran
prematur atau berat bayi lahir rendah.
Setiap tahun setidaknya 120.000 bayi lahir dengan besar lahir cacat struktural
dan lebih dari 500.000 bayi lahir prematur.15 Berdasarkan data-data yang didapat dan
adanya keterbatasan penelitian, faktor-faktor yang diperkirakan berpengaruh dengan
kelainan kongenital sistem urogenital adalah infeksi intrauterin, usia ibu, antenatal
care dan prematur.
1.2. Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang tersebut, maka dapat dirumuskan permasalahan sebagai
berikut :
1. Apakah infeksi intrauterin, usia ibu, antenatal care dan prematur merupakan faktor
– faktor yang berpengaruh terhadap kejadian kelainan kongenital sistem
urogenital pada neonatus?
1.3. Tujuan Penelitian
1.3.1. Tujuan Umum
Membuktikan bahwa infeksi intrauterin, usia ibu, antenatal care dan prematur
merupakan faktor-faktor yang berpengaruh terhadap kejadian kelainan
kongenital sistem urogenital pada neonatus.
1.3.2. Tujuan Khusus
1) Menganalisis infeksi intrauterin sebagai faktor yang berpengaruh terhadap
kejadian kelainan kongenital sistem urogenital pada neonatus.
2) Menganalisis usia ibu sebagai faktor yang berpengaruh terhadap kejadian
kelainan kongenital sistem urogenital pada neonatus
3) Menganalisis antenatal care sebagai faktor yang berpengaruh terhadap
kejadian kelainan kongenital sistem urogenital pada neonatus.
4) Menganalisis prematur sebagai faktor yang berpengaruh terhadap kejadian
kelainan kongenital sistem urogenital pada neonatus.
1.4. Manfaat Penelitian
1) Segi Ilmu Pengetahuan : memberikan kontribusi ilmiah tentang data
mengenai faktor–faktor yang berpengaruh terhadap kejadian kelainan
kongenital sistem urogenital.
2) Segi Penelitian : dapat digunakan sebagai dasar penelitian selanjutnya yang
lebih mendalam dan spesifik
3) Segi Pelayanan Kesehatan : memberikan in formasi bagi para klinisi sebagai
bahan untuk menetapkan strategi dalam meningkatkan pengelolaan penderita
dan bagi masyarakat agar waspada dan melakukan usaha pencegahan primer
dan sekunder.

BAB II
vi
 TINJAUAN PUSTAKA

A. Kelainan Kongenital
2.1. Definisi Kelainan Kongenital
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir
yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Anomali kongenital
disebut juga cacat lahir, kelainan kongenital atau kelainan bentuk bawaan (Effendi,
2014).
2.2. Patofisiologi Kongenital
Berdasarkan pathogenesis menurut Effendi (2014) kelainan kongenital dapat
diklasifikasikan sebagai berikut:

A. Malformasi
Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan
atau ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Beberapa
contoh malformasi misalnya bibir sumbing dengan atau tanpa celah langit-
langit, defek penutupan tuba neural, stenosis pylorus, spina bifida, dan defek
sekat jantung. Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan
minor. Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi
akan menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan
hidup. Sedangkan malformasi minor tidak akan menyebabkan problem
kesehatan yang serius dan mungkin hanya berpengaruh pada segi kosmetik.
Malformasi pada otak, jantung, ginjal, ekstrimitas, saluran cerna termasuk
malformasi mayor, sedangkan kelainan daun telinga, lipatan pada kelopak
mata, kelainan pada jari, lekukan pada kulit (dimple), ekstra putting susu
adalah contoh dari malformasi minor.

B. Deformasi
Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi abnormal
bagian tubuh yang disebabkan oleh gaya mekanik sesudah pembentukan
normal terjadi, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula yang
kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus
ataupun faktor ibu yang lain seperti primigravida, panggul sempit,
abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar.

C. Disrupsi

vii
 Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang
disebabkan oleh gangguan pada proses perkembangan yang mulanya normal.
Ini biasanya terjadi sesudah embriogenesis. Berbeda dengan deformasi yang
hanya disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh
iskemia, perdarahan atau perlekatan. Misalnya helaian-helaian membran
amnion, yang disebut pita amnion, dapat terlepas dan melekat ke berbagai
bagian tubuh, termasuk ekstrimitas, jari-jari, tengkorak serta muka.

D. Displasia
Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur)
akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di
seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan
biokimia di dalam sel biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau
sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan
itu sendiri abnormal secara intrinsik efek klinisnya menetap atau semakin
buruk. Ini berbeda dengan ketiga patogenesis terdahulu. Malformasi,
deformasi dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun waktu yang jelas
meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin 8 berlangsung lama tetapi
penyebabnya relatif berlangsung singkat. Displasia dapat terus-menerus
menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup.

2.3. Beberapa Macam Pengkelompokan Kelainan Kongenital

2.4. Beberapa Contoh Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital atau kelainan bawaan pada bayi dapat dikelompokkan

menjadi dua, yaitu kelainan fisik dan kelainan fungsional. Berikut ini adalah
penjelasannya:

a. Kelainan fisik

Beberapa kelainan atau cacat fisik pada tubuh bayi yang sering ditemui, di
antaranya:

1. Bibir sumbing (celah bibir dan langit-langit)

2. Penyakit jantung bawaan
3. Cacat tabung saraf, seperti spina bifida dan anensefali
4. Bagian tubuh tidak normal, seperti kaki pengkor atau bengkok
5. Kelainan bentuk dan letak tulang panggul (dislokasi panggul
kongenital)
6. Kelainan pada saluran cerna, seperti penyakit Hirschsprung, fistula
saluran cerna, serta atresia anus
b. Kelainan fungsional
Kelainan fungsional adalah cacat lahir yang terkait dengan gangguan
sistem dan fungsi organ tubuh. Beberapa jenis kelainan atau cacat
fungsional yang sering terjadi, di antaranya:

viii
 1. Gangguan fungsi otak dan saraf, seperti Sindrom Down
2. Gangguan metabolisme, seperti hipotiroid dan fenilketonuria
3. Gangguan pada indra tubuh, seperti tuli dan buta (misalnya akibat
katarak bawaan)
4. Kelainan pada otot, misalnya distrofi otot
5. Kelainan pada darah, misalnya hemofilia, thalasemia, dan anemia sel
sabit
2.5. Faktor – Faktor yang Mempengaruhi Kejadian Kelainan Kongenital

A. Faktor genetik
Cacat lahir akibat faktor genetik dapat diturunkan dari salah satu atau kedua
orang tua, namun bisa juga tidak diturunkan dari orang tua. Beberapa contoh
kelainan kongenital akibat faktor genetik adalah:
 Sindrom Down
 Sindrom Prader-Willi
 Sindrom Marfan

B. Faktor lingkungan
Kelainan kongenital akibat faktor lingkungan terjadi akibat infeksi, paparan
zat kimia, atau efek samping obat-obatan pada masa kehamilan. Faktor-faktor
tersebut bisa menyebabkan cacat lahir yang parah, bahkan sampai keguguran.
Jenis kelainan bawaan yang bisa dialami bayi akibat paparan faktor di atas
pada masa kehamilan adalah:
 Katarak, tuli, dan kelainan jantung, akibat infeksi rubella atau campak
Jerman.
 Kepala bayi lebih kecil dari normal (mikrosefalus), akibat infeksi virus
Zika.

 Fetal alcohol syndrome, akibat konsumsi minuman beralkohol.

 Neural tube defect, akibat kekurangan asupan asam folat.

2.6. Tindakan Pencegahan Terjadinya Kelainan Kongenital

Beberapa kelainan kongenital tidak dapat diobati dan bersifat permanen.
Namun, ada juga penyakit yang dapat mendapatkan pengobatan. Adapun
pengobatan kelainan kongetal sangat bervariasi tergantung kondisi yang
dialami.Beberapa pengobatan yang bisa dilakukan berdasarkan penyakitnya
antara lain:
a. Sebelum kehamilan
1. Pastikan mengikuti imunisasi sesuai jadwal.
2. Pastikan Anda dan pasangan tidak menderita penyakit menular
seksual.

ix
 3. Penuhi asupan asam folat sebelum merencanakan kehamilan.
4. Lakukan konsultasi dan tes genetik, terutama jika Anda atau
pasangan memiliki penyakit yang dapat diturunkan kepada anak
sebagai kelainan bawaan.
5. Konsultasikan dengan dokter terlebih dahulu sebelum mengonsumsi
obat-obatan sebelum hamil.
b. Selama kehamilan
1. Jangan merokok dan hindari paparan asap rokok.
2. Hindari mengonsumsi minuman beralkohol.
3. Jangan menggunakan NAPZA.
4. Lakukan olahraga ringan dan cukupi waktu
5. Lakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin.