KATARAK KONGENITAL

OLEH

dr. FITHRIA ALDY, SpM

NIP: 197809042005012001

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA

RSUP. H. ADAM MALIK
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
MEDAN
2010

Universitas Sumatera Utara

 DAFTAR ISI

A. PENDAHULUAN .................................................................................................... 1
B. DEFINISI ................................................................................................................... 2
C. ETIOLOGI ................................................................................................................ 2
D. ONSET ...................................................................................................................... 3
E. MORFOLOGI ............................................................................................................ 3
F. GAMBARAN KLINIS ............................................................................................ 6
G. DIAGNOSA............................................................................................................... 6
H. DIAGNOSA BANDING ........................................................................................... 8
I. PENANGANAN ...................................................................................................... 9
J. PROGNOSA ............................................................................................................ 10
K. DAFTAR PUSTAKA .............................................................................................. 11

Universitas Sumatera Utara

PENDAHULUAN

Katarak merupakan perubahan lensa mata yang jernih dan tembus cahaya
menjadi keruh dan tidak tembus cahaya. Kelainan-kelainan pada lensa anak yang
meliputi kekeruhan, kelainan bentuk, ukuran, lokasi dan gangguan perkembangan
lensa dapat menyebabkan kerusakan penglihatan pada anak.(1,2,3)
Katarak kongenital bertanggung jawab sekitar 10% dari seluruh kehilangan
penglihatan pada anak. Diperkirakan 1 dari 250 bayi baru lahir mempunyai beberapa
bentuk katarak.(2)
Gejala gangguan penglihatan tergantung dari letak kekeruhan lensa, ukuran
dan densitasnya dimana bila bermakna secara visual maka bayi/anak-anak tidak dapat
memberikan respon visual terhadap lingkungan sekitarnya atau kadang-kadang
terdapat nistagmus.(1)
Lensa yang keruh dapat terlihat tanpa bantuan alat khusus dan tampak sebagai
warna putih pada pupil yang seharusnya berwarna hitam. Untuk menegakkan
diagnosa dilakukan pemeriksaan mata lengkap oleh seorang ahli mata dan untuk
mencari kemungkinan penyebabnya, perlu dilakukan pemeriksaan-pemeriksaan
tambahan lainnya.(1)
Katarak kongenital merupakan penyebab kebutaan pada bayi yang cukup
berarti terutama akibat penanganan yang kurang tepat. Pengangkatan katarak
dilakukan untuk mendukung fungsi penglihatan berkembang secara normal, baik
dengan pemasangan intraokular lens (IOL) atau tanpa pemasangan IOL. Jika
penyebabnya diketahui, maka dilakukan pengobatan terhadap penyebab terjadinya
katarak kongenital.(2,4)

Universitas Sumatera Utara

DEFINISI
Katarak kongenital adalah kekeruhan lensa yang terjadi sejak lahir.
Kekeruhan lensa yang berkembang dalam tahun pertama kehidupan disebut katarak
infantil. Karena kekeruhan lensa sering tidak terdeteksi saat lahir dan diketahui pada
pemeriksaan di kemudian hari, maka istilah katarak kongenital dan katarak infantil
sering tumpang tindih.(5,6)

ETIOLOGI
Katarak pada anak dapat suatu kondisi tersendiri atau berhubungan dengan kondisi-
kondisi sistemik.

Katarak Bilateral
1. Idiopatik
2. Familial, biasanya autosomal dominant
3. Kelainan kromosom seperti Down syndrome, Edward syndrome, Patau
syndrome
4. Sindroma kraniofacial seperti Hallerman-Streiff, Rubenstein-Taybi, Smith-
Lemli-Opitz
5. Kelainan muskuloskeletal seperti conradi, Albright, distrophy myotonik
6. Kelainan ginjal seperti sindroma Lowe, sindroma Alport
7. Kelainan metabolik : galaktosemia, Fabry disease, Wlson disease,
mannisidosis, diabetes
8. Infeksi maternal (TORCH diseases)
9. Kelainan okular seperti aniridia, sindroma disgenesis segmen anterior
10. Toksisitas kortikosteroid atau radiasi

Universitas Sumatera Utara

Katarak Unilateral
1. Idiopatik
2. Kelainan okular :
Persistent Hyperplastic primary Vitreous (PHPV)
Disgenesis segmen anterior
Tumor-tumor segmen posterior
3. Traumatik(1,2,3,4,5,6)

ONSET
Kekeruhan lensa yang terjadi sebelum perkembangan fiksasi (2-3 bulan)
menyebabkan dampak yang lebih buruk terhadap kemampuan visual.(2)

INHERITANCE and LATERALITY

Sekitar sepertiga kasus katarak kongenital bersifat diturunkan. Katarak yang
bersifat familial, biasanya diturunkan secara autosomal dominant dan selalu bilateral.
Dapat juga diturunkan secara X-linked dan autosomal recessive tetapi jarang.(1,2,4,5,6)
Katarak kongenital dapat terjadi secara unilateral atau bilateral, tetapi sering
asimetris.(2,5,6)

MORFOLOGI
Kekeruhan dapat terjadi pada seluruh struktur lensa (total/komplit) atau hanya
meliputi sebagian struktur lensa. Lokasi dan morfologi lensa memberikan informasi
tentang onset, etiologi, laterality dan prognosa.(2,5)

Lamellar
Merupakan tipe katarak kongenital yang paling umum dijumpai dengan
karakteristik bilateral dan simetris. Pengaruhnya terhadap fungsi visual bervariasi

Universitas Sumatera Utara

tergantung ukuran dan densitas kekeruhan. Umumnya diturunkan secara autosomal
dominant atau transient toxic influence selama perkembangan embrionik lensa.
Secara klinis tampak sebagai lapisan yang keruh dengan sentral jernih dan
dikelilingi korteks yang jernih. Bila dilihat dari anterior seperti disk shaped
configuration.

Polar
Merupakan kekeruhan lensa yang meliputi korteks subkpsular dan kapsul
anterior atau posterior dari pole lensa. Anterior polar cataract biasanya kecil,
bilateral, simetris dan tidak progresif serta tidak mengganggu penglihatan.
Diturunkan secara autosomal dominant. Kadang-kadang berhubungan dengan okular
lainnya, meliputi mikrophthalmos, persistent pupillary membrane dan lentikonus
anterior. Anterior polar cataract tidak membutuhkan penanganan tetapi sering
menyebabkan anisometropia.
Posterior polar cataract secara umum meyebabkan penurunan fungsi visual
dibandingkan anterior polar cataract karena cenderung lebih besar dan posisinya
lebih mendekati nodal point of eye. Biasanya stabil, kadang-kadang dapat progresif.
Dapat bersifat familial (bilateral dan diturunkan secara autosomal dominant) atau
sporadik (unilateral dan berhubungan dengan sisa tunika vaskulosa lensa atau
berhubungan dengan kelainan kapsul posterior seperti lentikonus atau lentiglobus).

Sutural / stellate
Katarak ini mempengaruhi regio sutura lensa. Merupakan kekeruhan bentuk
Y-sutures atau inverted-Y pada nukleus fetal dimana terdapat cabang atau knobs.
Bilateral dan simetris dan diturunkan secara autosomal dominant. Biasanya tidak
mengganggu penglihatan.

Coronary
Disebut coronary cataract karena terdiri dari sekelompok club-shaped
opacities pada korteks yang tersusun disekitar ekuator lensa seperti mahkota atau

Universitas Sumatera Utara

korona. Tidak dapat terlihat bila pupil tidak dilatasi dan biasanya tidak
mempengaruhi ketajaman penglihatan. Sering diturunkan secara autosomal dominant.
Katarak dengan bentuk ini telah dideskripsikan pada Down syndrome dan myotonic
dystrophy.
Cerulean
Merupakan kekeruhan yang tipis berwarna kebiruan yang berlokasi di korteks
lensa sehingga disebut blue-dot cataract. Tidak progresif dan biasanya tidak
menimbulkan gejala visual. Dapat terjadi bersamaan dengan katarak kongenital
lainnya.

Nuclear
Kekeruhan dapat hanya terjadi pada nukleus embrional atau kekeruhan terjadi
pada nuclei embrional dan fetal. Biasanya katarak bilateral dengan spektrum tingkat
keparahan yang luas. Kekeruhan lensa meliputi seluruh nukleus atau sebagian. Mata
dengan katarak nuklear kongenital cenderung mikrophthalmia.

Capsular
Merupakan kekeruhan pada epitel lensa dan kapsul anterior lensa. Secara
umum katarak kapsular tipis, tidak luas dan tidak mempengaruhi penglihatan.

Complete / Total
Kekeruhan pada seluruh serabut-serabut lensa. Pemeriksaan menggunakan
funduskopi tidak tampak red reflex dan retina tidak terevaluasi. Beberapa katarak
dapat subtotal saat lahir dan progresif dengan cepat menjadi katarak komplit. Dapat
terjadi unilateral atau bilateral, diturunkan (autosomal dominant atau autosomal
recessive) dan menimbulkan kerusakan penglihatan yang berat. Katarak dengan
bentuk ini sering berhubungan dengan kelainan-kelainan sistemik seperti
galaktosemia, rubella dan Lowe syndrome.

Universitas Sumatera Utara

Membranous
Suatu kondisi dimana terjadi absorbsi protein lensa yang utuh sehingga kapsul
anterior dan posterior menyatu menjadi suatu membran. Katarak dengan bentuk ini
menimbulkan kerusakan penglihatan yang signifikan.

Rubella
Bentuk katarak akibat sindroma rubella kongenital mempunyai bentuk yang
khas berupa pearly white nuclear opacification. Kadang-kadang melibatkan seluruh
massa lensa (katarak total) dan korteks masih cair. Partikel virus terdapat di lensa
sampai 3 tahun setelah pasien lahir sehingga pengangkatan katarak dapat
menimbulkan inflamasi yang hebat setelah operasi.(2,5,6)

GAMBARAN KLINIS
Gejala yang paling sering dan mudah dikenali adalah leukokoria. Bila katarak
binokular, penglihatan kedua mata buruk sehingga orang tua biasanya membawa
anaknya dengan keluhan anak kurang melihat, tidak dapat fokus atau kurang bereaksi
terhadap sekitarnya. Gejala lain yang dapat dijumpai antara lain fotofobia, strabismus
dan nistagmus.
Katarak kongenital sering terjadi bersamaan dengan kelainan okular atau
kelainan sistemik lainnya. Hal ini didapatkan pada pasien-pasien dengan kelainan
kromosom dan gangguan metabolik. Kelainan okular yang dapat ditemukan antara
lain mikroptalmos, megalokornea, aniridia, koloboma, pigmentasi retina, atofi retina
dan lain-lain. Sedangkan kelainan non okular yang didapati antara lain : retardasi
mental, gagal ginjal, anomali gigi, penyakit jantung kongenital, facies mongoloid dan
sebagainya.(1,3,4,5)

Universitas Sumatera Utara

DIAGNOSA
Seharusnya dilakukan pemeriksaan mata pada seluruh bayi baru lahir sebagai
screening, yaitu :
- Pemeriksaan red reflex pada ruang gelap menggunakan direct
ophthalmocope secara simultan pada kedua mata. Pemeriksaan ini
disebut juga illumination test, red reflex test atau Brückner test. Dapat
dilakuka sebagai pemeriksaan rutin oleh perawat atau ahli anak.
- Retinoskop melalui pupil yang tidak berdilatasi. Dapat
memprediksikan katarak aksial pada anak-anak preverbal.(2)

a. Anamnesa
Diperlukan anamnesa yang detil tentang hambatan tumbuh kembang anak,
pola makan anak, lesi-lesi kulit, kelainan-kelainan perkembangan yang lain serta
riwayat keluarga di dalam mendiagnosa katarak kongenital. Pemeriksaan
menggunakan slit lamp segera terhadap anggota keluarga untuk melihat faktor-faktor
inherited.(2)

b. Fungsi Visual
Penilaian fungsi visual dapat digunakan untuk menentukan penanganan
terhadap katarak. Kekeruhan kapsul anterior tidak signifikan secara visual.
Kekeruhan sentral/posterior yang cukup densitasnya, diameter >3 mm, biasanya
cukup bermakna mempengaruhi visual.(2)

c. Pemeriksaan Okular
a. Slit lamp dapat membantu melihat morfologi katarak, posisi lensa dan melihat
abnormalitas pada kornea, iris dan bilik mata depan.
b. Funduskopi untuk menilai segmen posterior. Diamati diskus, retina dan
makula.

Universitas Sumatera Utara

 c. B-scan untuk menilai segmen posterior bila tidak dapat dinilai dengan
funduskopi.(2)

d. Laboratorium
Katarak unilateral biasanya tidak berhubungan dengan penyakit-penyakit
sistemik atau metabolik sehingga tidak memerlukan pemeriksaan laboratorium.
Katarak bilateral berhubungan dengan penyakit-penyakit sistemik atau
metabolik. Jika diketahui adanya riwayat keluarga atau pemeriksaan lensa orang tua
anak menunjukkan katarak secara kongenital maka dilakukan evaluasi laboratorium
meliputi :
- Pemeriksaan urine
- TORCH titer
- Level kalsium, fosfor, red cell galaktokinase dalam darah
- Serum ferritin(2)

DIAGNOSA BANDING
Diagnosa banding dari leukokoria, yaitu :
1. Katarak kongenital
2. Retinopathy of Prematurity (ROP)
3. Retinoblastoma
4. Coats disease
5. Persistent Hyperplasia Primary Vitreous
6. Coloboma of choroid or optic neuritis
7. Uveitis
8. Toxocariasis
9. Congenital Retinal Fold
10. Vitreous hemorrhage
11. Retinal dysplasia
12. Corneal opacity

Universitas Sumatera Utara

 13. Familial Exudative Vitreoretinopathy (FEVR)
14. High myopia / anisometropia
15. Myelinated Nerve Fibres
16. Norrie disease
17. Retinal detachment(2,6,8,9,10)

PENANGANAN
Katarak unilateral harus dideteksi dan diterapi sebelum umur 8 minggu untuk
mendukung perkembangan visual yang optimal. Pengangkatan lensa yang keruh
dapat dilakukan seperti berikut ini :
1. Lensektomi tanpa pemasangan IOL
2. Lensektomi dengan pemasangan IOL. Terdapat 2 tehnik dasar yang
digunakan, tergantung pada kondisi kapsul posterior.
a. Tehnik dengan kapsul posterior utuh (older children)
b. Tehnik pemasangan IOL dan kapsulektomi posterior primer (younger
children)
Anak-anak di bawah umur 3-4 tahun atau yang lebih besar dimana
tidak kooperatif, harus dilakukan kapsulektomi posterior primer
dengan vitrektomi saat operasi. kapsulektomi posterior/vitrektomi
dapat dilakukan sebelum atau setelah pemasangan IOL.(2)

Rehabilitasi Optikal Setelah Operasi

Pemilihan optical device untuk koreksi aphakia tergantung pada beberapa
faktor. Kacamata merupakan metoda yang paling aman, mudah diatur sesuai
pertumbuhan tetapi tidak ideal pada kasus aphakia monokular.
Lensa kontak merupakan metode yang paling popular pada kasus aphakia
monokular tetapi mempunyai resiko tinggi untuk mengalami infeksi mata dan ulkus
kornea.(2)

Universitas Sumatera Utara

Postoperative Care
a. Terapi medikal.
Jika seluruh korteks dapat diangkat maka inflamasi setelah operasi tanpa IOl,
biasanya ringan sehingga dapat diberikan antibiotik topikal dan steroid topikal
sekitar 2 minggu. Pada kasus aphakia, pemberian midriasis dilanjutkan
beberapa minggu menggunakan atropin atau agen lainnya.
Steroid topikal diberikan lebih agresif pada pemasangan IOL dan steroid oral
diberikan bila heavy pigmented irides.

b. Managemen ambliopia
Terapi ambliopia penting dilakukan secepat mungkin setelah operasi. Pada
pasien aphakia, kacamata atau lensa kontak diberikan 1 minggu setelah
operasi.
Patching diindikasikan pada kasus katarak unilateral atau katarak bilateral
dimana ditutup mata yang lebih baik. Part time occlusion pada neonatus untuk
merangsang penglihatan binokular dan menghambat strabismus.
Regimen yang popular : jumlah jam mata ditutup sesuai dengan usia anak
dalam bulan. Misalnya mata ditutup 1 jam pada usia 1 bulan setiap hari.
Maksimal 8 jam pada usia 8 bulan.

c. Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi setelah operasi katarak berbeda antara anak dan
dewasa. Retina detachment, makular edema dan abnormalitas kornea jarang
pada anak-anak. Angka kejadian infeksi dan perdarahan sama antara anak dan
dewasa. Glaukoma pada anak-anak aphakia dapat terjadi beberapa tahun
kemudian.(2)

Universitas Sumatera Utara

PROGNOSA PENGLIHATAN SETELAH OPERASI KATARAK
Penglihatan yang baik setelah operasi katarak tergantung pada banyak faktor,
meliputi age of onset, tipe katarak, waktu dilakukan pembedahan, koreksi optikal dan
penanganan ambliopia.
Secara umum, aphakia bilateral mempunyai kemampuan visual yang lebih
baik dibandingkan aphakia monokular.(2)

Universitas Sumatera Utara

 DAFTAR PUSTAKA

1. Katarak kongenital, available at : http://blogspot.com/2010/11/katarak-

kongenital.html
2. American Academy of Ophthalmology. Pediatric Ophthalmology and
Strabismus in Basic and Clinical Science Course. Section 6. 2008-09 : 390-
399
3. Khurana AK. Disease of the Orbit. Comprehensive Ophthalmology.
Fourth Edition, page : 280-283
4. Katarak kongenital, available at : http://wordpress.com/2010/katarak-
kongenital.html
5. American Academy of Ophthalology. Lens and Cataract in Basic and Clinical
Science Course. Section 11. 2009-2010 : 34-39
6. Datiles MB, Magno BV. Congenital and Juvenille Cataract in Duane's clinical
Ophthalmology. Volume 1. Chapter 73. 2004. p.11-13
7. Congenital Cataract, available at : http://emedicine.com
8. Kanski J Jack. Sixth Nerve in Clinical Ophthalmology A Systematic
Approach. 6th ed. 2007 : 542-550
9. Clinical Opthalmology, an Asian Perspective, a publication of Singapore
National Eye Centre, 2007 : 687-696
10. Kunimoto DY. Leukocoria in The Wills Eye Manual..Fourth Edition. Chapter
8. 2004. p. 141-163

Universitas Sumatera Utara