DASAR-DASAR GENETIKA

12 OKTOBER 2023
NUR KHIKMAH
Coba perhatikan keluarga ini

Adakah persamaan dan perbedaan antara anggota keluarga

tersebut?
• Adakah
perbedaan sifat
yang dapat
terlihat?
• Ada Variasi
• Adanya persamaan atau perbedaan sifat antara anak (keturunan, Filial)
dengan kedua orang tuanya (Parental)
• Ada sifat yang diturunkan, melalui perkawinan

Sifat yang tampak = Fenotip Sifat yang tidak tampak = Genotip

- Warna rambut - Golongan darah
- Warna mata - Riwayat penyakit
- Letak daun telinga

• Terdapat faktor keturunan (hereditas), yaitu materi genetik (Gen)

 A. GENETIKA

• Genetika berasal dari

• Bahasa Latin “Genos” → Suku Bangsa atau Asal Usul
• Bahasa Yunani “Genno” → Melahirkan

• GENETIKA dapat didefinisikan :

Ilmu yang mempelajari diturunkannya sifat suatu makhluk hidup
dari satu generasi ke generasi berikutnya, serta variasi (unggul/kelainan)
yang timbul.
 • Perkembangan Genetika sebagai ilmu sangat pesat, dapat
dikelompokkan menjadi :

1. Genetika Klasik 2. Genetika

(Genetika Mendel) Molekular

• Pola-pola • Materi genetik(gen)

pewarisan sifat • Bagaimana cara gen
diturunkan
• Struktur gen
• Cara gen berfungsi
• Teknologi/rekayasa DNA
Sejarah Perkembangan Genetika

• Perkembangan genetika tidak terlepas dari perkembangan biologi.

• Beberapa konsep yang mendasari perkembangan genetika

No Tokoh & Tahun Konsep

1 Mathias Scheiden Sel :
(1804-1881) Sel merupakan unit keturunan
Theodore Schwann (hereditas) yang diturunkan dari
(1810-1882) generasi ke generasi berikutnya
No Tokoh & Tahun Konsep
2 John Gregor Mendel Bapak GENETIKA
(1822-1884) Prinsip-prinsip pewarisan sifat
Menyilangkan tanaman kacang ercis (Pisum
sativum) dengan sifat yang tampak (fenotip)
yang kontras
3 Avery Mcleod & McCarthy Mengisolasi & memurnikan
(1944) penyusun materi genetik (asam
deoksiribosa/DNA, asam ribo nukleat/RNA &
senyawa lainnya)
4 D. Hershey & Martha Meneliti faga Virus tersusun oleh materi
Chase (1952) genetik asam nukleat yang dibungkus oleh
protein
No Tokoh & Tahun Konsep
5 J.D Watson & F.H.C. Struktur DNA berupa “Double helix
Cricks (1953) complementer” (pita spiral ganda)
berpasangan
6 M.W. Nirenberg & Severo Penelitian tentang kode genetik untuk
Ochoa (1959) sintesa protein Kode genetik (kodon)
harus terdiri dari 3 basa yang berfungsi
untuk menentukan asam amino dalam
sintesa protein
7 Era teknologi DNA (Abad Penggunaan teknologi DNA dalam
21) bioteknologi & rekayasa genetik
Cara Mempelajari Genetika

• Hibrid → Persilangan/kawin
• Silsilah keluarga
• Anak kembar (Kembar Fraternal atau Identik)
• Kawin sekerabat
• Percobaan/eksperimen
• Sitologi
• Anatomi-Morfologi
• Fisiologi-biokimia
• Biometrika → Perhitungan matematis.
• Pewarisan Sifat

SPERMA SEL TELUR

(OVUM)

EMBRIO Aspek Genetik :

APA? materi yang diwariskan

BAGAIMANA? Materi genetik OT
ANAK pindah pada anak
KETURUNAN MENGAPA? Proses (ekspresi)
sifat fenotip
 B. Apa itu GEN ???

• GEN adalah : unit atau

segmen molekul DNA dengan
panjang minimum tertentu
yang mengandung informasi
genetik

• Gen akan diekspesikan

• Protein
In terms of decreasing size:

Nucleus → Chromosome → DNA → Gen

 Di mana letak GEN ???

• GEN terdapat dalam lokus gen

pada kromosom
• Karena di dalam tubuh
kromosom berpasangan, maka
gen juga berpasangan
• 1 pasang gen menentukan 1 sifat
• Ekson : mengandung informasi genetik
akan diterjemahkan menjadi protein
• Intron : tidak mengandung informasi genetik
tidak diterjemahkan menjadi protein
C. KROMOSOM

• Ukuran molekul DNA yang menyusun kromosom eukariotik lebih

panjang dibandingkan ukuran selnya.
• Contoh :
molekul DNA kromosom pada 1 sel manusia disambung secara
linier maka dapat mencapa 1,74 m; sedangkan ukuran sel manusia
hanya beberapa mikron.

• DNA harus dikemas dengan sistem yang efisien & kompak.

• DNA pada eukariotik dikemas menggunakan protein histon
Nukleosom

• Beberapa nukleosom dirangkai menjadi Kromatin akan

dirangkai membentuk struktur yang disebut Kromosom

• Urutan dari paling kecil sampai paling besar

Di manakah letak kromosom manusia?

• Inti sel : DNA kromosom

• Mitokondria : DNA mitokondria (DNA maternal)
Pengemasan DNA Kromosom
KROMOSOM

• Kromosom adalah pengemasan DNA.

• Berasal dari 2 kata (bahasa Yunani) :
chromos = coloured
soma = body

• Pertama kali ditemukan oleh C. Von Nageli (1824), namun istilah

kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh W. Waldeyer (1888)
• Pengemasan DNA menjadi kromosom terjadi pada tahap profase.

a. DNA berikatan dengan protein histon membentuk nukleosom

b. Nukleosom membentuk solenoid
c. Solenoid memadat membentuk benang kromatin
d. Kromatin memadat menjadi lengan lengan kromatid
e. Dua lengan kromatid berpasangan membentuk kromosom
Struktur Kromosom
• Struktur kromosom

a. Lengan kromosom (kromatid) Bagian kromosom yang mengandung gen

b. Sentromer (Kinetochore) Kepala kromosom
Bagian tengah kromosom yang berfungsi dalam
distribusi kromosom pada waktu pembelahan sel
Tidak mengandung gen
c. Telomer Bagian ujung kromosom
PENGELOMPOKKAN KROMOSOM

1. Kromosom berdasarkan letak sentromer

2. Berdasarkan individu/organisme

a Kromosom prokariotik …..

b Kromosom eukariotik …..
3. Berdasarkan jenis & fungsinya

a Kromososm autosomal Kromosom yang tidak berhubungan

(kromosom tubuh) dengan penentuan jenis kelamin
b Kromosom kelamin Sepasang kromosom yang
(kromosom seks) menentukan jenis kelamin
Pada umumnya dibedakan menjadi 2
macam:
• kromosom seks X -- Perempuan
• kromosom seks Y – Laki-laki
 Organism Chromosome numbers

Human 46

Chimpanzee 48
House Mouse 40
Maize 20
• Contoh :
Kromosom normal pada manusia :

Jumlah kromosom
Perempuan normal 46 = 23 pasang, terdiri dari:
22 pasang kromosom autosomal (22 AA)
1 pasang kromosom seks (1 XX)

22 AA + XX atau 44A + XX
Laki-laki normal 46 = 23 pasang, terdiri dari:
22 pasang kromosom autosomal (22 AA)
1 pasang kromosom seks (1 XY)

22 AA + XY atau 44A + XY
• Setiap sel di tubuh kita akan memiliki kromosom yang berpasangan,
disebut sebagai pasangan kromosom homolog, sehingga sel tubuh kita
bersifat diploid (2n).
• Untuk sel kelamin atau gamet, kromosomnya tidak berpasangan,
sehingga bersifat haploid (n).
• Kromosom mampu menyerap warna, maka untuk pengamatan
perlukan teknik pewarnaan khusus selama inti membelah.
• Pewarnaan Giemsa
• Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada
metafase dari mitosis.
PERAN KROMOSOM DALAM PEWARISAN SIFAT

• Menurut hukum Mendel, gen dalam kromosom terdapat dalam bentuk

berpasangan. Anggota pasangan tersebut diperoleh dari induk
(parental).
• Pada waktu pembelahan meiosis, kromosom akan berpisah dan hanya
satu anggota dari setiap pasangan yang berpindah ke sel kelamin.
• Setiap makhluk hidup berasal dari zigot yang terbentuk ketika ada
peleburan antara sel sperma dari sang ayah, dan sel telur dari sang ibu.

• Di dalam sel telur dan sel sperma tersebut, terdapat inti sel atau nukleus
yang mengandung kromosom tersusun atas banyak gen. Gen berperan
sebagai faktor pembawa sifat yang terkunci dalam DNA.

• Sel telur dan sel sperma masing-masing membawa gen atau kromosom
sendiri-sendiri, maka ketika sel telur dan sel sperma melebur, zigot yang
terbentuk akan mengandung gabungan gen-gen dan kromosom dari sang
ayah maupun sang ibu sifat para kedua orang tua bisa diwariskan
pada anak-anaknya.
Distribusi materi genetik
• Sistem distribusi informasi dalam materi genetik :

a. Dari generasi satu ke generasi berikutnya pada waktu

pembelahan Mitosis & Meiosis
b. Diterjemahkan menjadi informasi bentuk lain & didistribusikan
ke bagian sel atau lingkungan sel Diekspresikan
tampak sebagai fenotip
(proses sintesis protein)