PENYUSUN

KELOMPO
K7

Magdalena
Masitah Sagala

Liza Elvina
Laura Jesiska
Sitorus
Lely Nurvita
Sari
 MATERI
6. HUKUM
1. DEFENISI
MENDEL

GENETIK
2. MEKANISME 5. SINTESIS
A
GENETIKA PROTEIN

3. PEMBELAHAN 4. STRUKTUR KIMIA

MEIOSIS GEN
d. DNA
a. ORGANISASI MODEL
DNA WATSON DAN
CRISCK
b. STRUKTUR
DNA
e. REPLIKASI
c. STRUKTUR DNA
RNA
GENETIKA
Defenisi Genetika cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada
organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion).

Konsep Dasar Genetika

Genom manusia sekumpulan informasi genetik pada manusia yang
terdiri atas :
Berjuta-juta cell dengan intinya ( 10 x 10 12 )
Tiap-tiap sel memiliki sekumpulan perintah genetik untuk membuat sel
yang baru (membuat keturunan baru)
23 pasangan kromosom
100.000 gen [rangkaian DNA (deoxyribonucleic acid)]
Informasi lengkap keturunan manusia dalam bentuk molekular
1. Mekanisme Pewarisan
Sifat
Mekanisme pewarisan
sifat dijelaskan oleh
Gregor Mendel dengan
melakukan penyilangan
tanaman ercis yang
memiliki perbedaan
sifat yang mencolok
seperti tanaman yang
berbatang tinggi
dengan tanaman
berbatang pendek.
Mekanisme pemindahan
kromosom dari sel somatik ke
sel kelamin parental
Semua organisme yang mengadakan reproduksi
secara seksual mempunyai organ kelamin (gonad) yaitu
ovarium dan testis pada hewan, sedangkan pada
tumbuhan berupa stamen dan pistil. Di dalam organ
kelamin inilah terjadi proses pembentukan sel-sel
kelamin yang disebut gametogenesis. Pembelahan yang
berlangsung dalam proses ini adalah pembelahan
meiosis yang menghasilkan sel kelamin dengan jumlah
setengah jumlah kromosom sel induknya.
Reduksi jumlah kromosom dalam gametogenesis
menjadi setengahnya, sangat perlu untuk menjaga
kekonstanan jumlah kromosom dalam spesies.
2. Pembelahan Meiosis
Pembelahan Meiosis (Pembelahan Reduksi)
merupakan pembelahan sel yang terjadi pada
sel kelamin dan menghasilkan sel anakan
dengan jumlah kromosom setengah jumlah
kromosom sel induk.
Berlangsung dalam dua tahap, yaitu :
a. meiosis I : terjadi reduksi (pengurangan)
jumlah kromosom
b. meiosis II : terjadi proses yang sama
dengan pembelahan mitosis.
a). Meiosis I
Terjadi 4 tahap, diantaranya :
a. Profase I
Terbagi menjadi 5 subfase, yaitu:
a)Leptonema (Leptoten)
Terlihat benang-benang halus di
bagian inti sel dan mulai terbentuk
kromosom.
b)Zigonema (Zigoten)
Pembentukan kembaran kromosom
(geminus). Kromosom homolog yang
berpasangan disebut bivalen,
sedangkan peristiwa berpasangan
antarkromosom homolog dinamakan
sinapsis.
c) Pakinema (Pakiten)
Geminus (kembaran kromosom) terbentuk secara
sempurna.
d) Diplonema (Diploten)
(1)Kromosom membelah membujur sehingga setiap
kelompok sinapsis terbentuk empat kromatid dan
letaknya saling menjauh. Namun, pada titik-titik
tertentu masih ada hubungan disebut kiasma.
Adanya kiasma ini memungkinkan terjadinya
pindah silang (crossing over).
(2) Pasangan kromosom homolog memisahkan diri.
e) Diakinesis
(1) Kromosom makin tebal.
(2) Geminus menyebar di sepanjang inti.
2) Metafase I
Dinding inti dan nukleolus menghilang,
terbentuk benang-benang spindel,
kromosom homolog bergerak ke bidang
ekuator dengan sentromer mengarah ke
kutub.
3) Anafase I
Kromosom homolog berpisah dan bergerak
ke kutub berlawanan tanpa pemisahan
sentromer
4) Telofase I
Retikulum endoplasma membentuk
membran inti di sekitar kromosom yang
telah sampai di kutub pembelahan,
membran inti dan nukleolus kembali
terbentuk, Pembentukan membran plasma
untuk memisahkan sel anakan, dan
Terbentuk 2 sel anakan yang haploid (n).
b). Meiosis II
1) Profase II
Pembelahan dua buah sentriol
menjadi dua pasang sentriol baru,
setiap pasang sentriol bermigrasi
ke arah kutub yang berlawanan,
Mikrotubul membentuk spindel
dan membran inti, Nukleus lenyap,
kromosom berubah menjadi
kromatid.

2) Metafase II.
Spindel menghubungkan
sentromer dengan kutub
pembelahan dan Kromatid tertarik
ke bidang ekuator.
3) Anafase II
Seluruh isi sel serta benang-benang
spindel dari gelendong bertambah
panjang. Bersamaan dengan itu
sentromer membelah menjadi dua.
Kromatid yang berpasangan saling
berpisah dan masing-masing kromatid
bergerak ke arah kutub yang berlawanan.

4) Telofase II
Benang-benang kromatid yang telah
sampai di kutub berubah menjadi
benang-benang kromatin, Karioteka dan
nukleus terbentuk kembali.
Pada bidang pembelahan terbentuk sekat
yang membagi sitoplasma menjadi dua
bagian.
Terbentuk 4 sel baru dengan jumlah
kromosom 1/2
Gambar pembelahan meoisis
3. Meiosis pada Hewan
Hewan mengadakan reproduksi seksual mempunyai organ kelamin
(gonad) yaitu ovarium dan testis. Pembentukan sel telur dalam indung
telur disebut oogenesis dan pembetukan sel sperma pada testis disebut
spematogenesis. Kedua prosesnya hampir sama, perbedaannya terletak
pada tahap telofase I dan telofase II pada oogenesis.
Pada pembelahan selaput sel menghasilkan sel-sel yang tidak sama
besar yaitu 1 ovum yang besar dan 3 badan polar yang kecil dan tidak
berfungsi. Perbedaan ukuran ini disebabkan oleh penyebaran
sitoplasma yang tak sama banyaknya dalam keempat sel anak,
sedangkan jumlah kromosom sama, yaitu n (haploid).
Spermatogenesis menghasilkan 4 spermatid haploid yang sama
besar yang kemudian bermetamorfosis menjadi sel sperma. Sel kelamin
jantan berukuran lebih kecil dan sangat aktif dibandingkan dengan sel
telur yang besar dan pasif.
4. Fertilisasi pada Hewan
Dari sekian banyaknya sel sperma yang
mengelilingi sel telur, biasanya hanya satu yang
dapat menembus selaput sel telur yang di ikuti
oleh peleburan inti dari kedua sel kelamin itu
yang menghasilkan suatu sel dengan kromosom
2n yang disebut zigot. Melalui pembelahan
mitosis, yaitu pembelahan sel yang menghasilkan
sel anak dengan kromosom yang jumlahnya tetap
2n zigot kemudian berkembang menjadi embrio.
5. Meiosis pada Tumbuhan
Tingkat Tinggi
Pada tumbuhan terjadi :
a.Pembentukan sel kelamin jantan
(Mikrosporogenesis)
Mikrosporogenesis yaitu gametogenesis
yang berlangsung dibagian jantan dari
bunga yang disebut dengan kepala sari
(antera) yang menghasilkan serbuk sari
(pollen). Mikrosporogenesis menghasilkan 4
spora yang haploid. Setiap spora
mengalami diferensiasi menjadi serbuk sari.
b. Pembentukan Sel Kelamin
Betina (Megaspora)
Megasporogenesis adalah
gametogenesis pada ovarium atau
bakal buah yang menghasilkan
kandungan lembaga. Terjadi dalam
pistil dan menghasilkan satu
megaspora yang haploid, setelah
mengalami beberapa kali pembelahan
mitosis dan spesialisasi, terbentuklah
sel telur.
6. Fertilisasi pada
Tumbuhan
Bila sebutir serbuk sari jatuh diatas
stigma dari pistil, maka tumbuhlah tabung
sari kebawah menuju ke sel telur yang
terdapat didalam kantung embrio. Kedua
inti sperma melalui tabung sari menuju ke
kantong embrio, inti yang satu membuahi
inti sel telur untuk membentuk embrio (2n),
sedangkan inti yang lain lagi bersatu
dengan kedua polar yang kemudian
membentuk jaringan endosperma (3n).
7. Kromosom dan Gen

KROMOSOM
Merupakan benang-benang halus yang berfungsi
sebagai pembawa informasi genetis kepada
keturunannya. Jika sel yang sedang aktif untuk
membelah dilihat di bawah mikroskop biasa, maka
akan terlihat benang-benang kromatin. Benang
tersebut memendek, menebal, dan mudah menyerap
zat warna sehingga tampak seperti benang halus.
a. Jenis-Jenis Kromosom
1) Kromosom homolog
Kromosom yang berpasangan, mempunyai bentuk, panjang,
letak sentromer, dan struktur yang hampir sama.
2) Kromosom diploid (2n)
Kromosom diploid terjadi karena kromosom selalu
berpasangan (homolog), maka di dalam setiap inti sel tubuh
terdapat dua perangkat kromosom (diploid).
3) Kromosom haploid (n)
kromosom yang tidak memiliki pasangan atau hanya
memiliki seperangkat kromosom. Pada waktu pembentukan sel
kelamin, sel induk kelamin membelah secara meiosis sehingga
sel kelamin mengandung kromosom setengah dari jumlah
kromosom sel induknya. Jadi, kromosom sel kelamin manusia
tetap mengandung 23 kromosom tetapi tidak berpasangan.
 b. Sentromer
Sentromer adalah sebuah bagian pada untaian DNA
yang bertanggungjawab atas pergerakkan kromosom
yang tereplikasi dan setiap kromosom memiliki 1 buah
kromosom.
Jenis-jenis kromosom berdasarkan letak sentromernya,
yaitu :
Metasentrik : jika kedua lengannya hampir sama
(sentromer berada di tengah kromosom)
Submetasentrik : jika kedua lengannya tidak sama
panjang (sentromer tidak berada di tengah)
Akrosentrik : jika satu lengan sangat pendek
dibangdingkan dengan yang lain (sentromer lebih dekat
dengan ujung kromosom)
Telosentrik : jika hanya ada satu lengan (sentromer
berada diujung kromosom)
Gambar jenis kromosom berdasarkan
letak sentrosomnya
Kromosom pada manusia dan
makhluk hidup yang berkembang
biak secara seksual dapat
dibedakan menjadi dua, yaitu :
a. Autosom yaitu kromosom yang
mengatur sifat-sifat tubuh selain
jenis kelamin. Kromosom tubuh
(autosom) manusia ada 22 pasang
atau berjumlah 44 buah.
b. Gonosom atau kromosom seks,
yaitu kromosom yang khusus
menentukan jenis kelamin.
Kromosom seks manusia
berjumlah satu pasang atau 2
buah. Seorang laki-laki
mempunyai kromosom XY,
sedangkan seorang wanita
 GEN
Gen pertama kali dikemukakan oleh W.Johansen
yaitu unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang
mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam
lokus gen. Gen terdiri dari protein dan asam nukleat
(DNA dan RNA), berukuran antara 4 8 m (mikron).
Sifat-sifat gen antara lain yaitu:
a. Mengandung informasi genetik yang tugas dan
fungsi berbeda-beda .
b. Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis
dapat mengadakan duplikasi.
c. Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
d. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.
 Fungsi gen terdiri atas :
a. Menyampaikan informasi
kepada generasi berikutnya.
b. Sebagai penentu sifat yang
diturunkan.
c. Mengatur perkembangan dan
metabolisme.
8. Struktur Kimia
Materi Genetik
Pada waktu Gregor Mendel (1822-
1844) menganalisis pewarisan sifat
pada Pisum sativum, belum terfikirkan
olehnya apa itu struktur, lokus, sifat
kimiawi serta cara kerja gen. Tetapi
penelitian dan pengamatan ilmuwan-
ilmuwan sesudahnya, yang
menemukan bahwa gen-gen terletak
pada kromosom, menyebabkan
mereka mempelajari komposisi
Dua kebutuhan utama materi genetik
yang harus dipenuhi :

Fungsi genotipe Fungsi fenotipe

(replikasi) (ekspresi gen)

Harus mampu Harus mampu

menyimpan informasi mengarahkan
genetik dan pertumbuhan dan
mewariskannya pada differensiasi organisme
generasi berikutnya. mulai dari zigot sampai
dewasa.
9. Organisasi DNA pada
Kromosom
Pada Procaryotes, DNA ada sebagai
sirkular tertutup, molekul supercoiled
bergabung dengan protein dasar
(seperti histon).

Pada Eucaryotes, DNA lebih

terorganisasi; ini bergabung dengan
potein dasar (histon) dan terpilin
kedalam unit yang berulang-ulang
dikenal sebagai nukleosom.
10. Struktur DNA
DNA (deoxyribonucleic
acid) adalah molekul
yang membawa
informasi genetik pada
semua spesies.
Berperan dalam :
Pembentukan protein
Mengontrol sifat-sifat
keturunan
 DNA tersusun atas
molekul-molekul yang
disebut nukleotida, yang
terdiri dari :
gugus fosfat.
gula deoksiribosa,
basa nitrogen,
Adenine (A) purine = thymine (T) pyrimidine
pada untai yang lain,
sementara guanine (G) purine = cytosine (C)
pyrimidine;
Jadi, dua untai dikatakan komplementer.
11. Struktur RNA
RNA berbeda dengan DNA dalam hal komposisi gula
ribosa yaitu 2-deoxyribose.
RNA berbeda dengan DNA dalam hal kandungan
pyrimidine uracil (U) sebagai pengganti thymine.
RNA berbeda dengan DNA dalam hal biasanya
mengandung untai tunggal yang dapat berpilin
dibaliknya, daripada untai ganda yang berpilin
mengelilingi satu dengan lainnya.
Tiga macam perbedaan nyata RNA: ribosomal (rRNA),
transfer (tRNA), dan messenger (mRNA); mereka
berbeda satu dengan lainnya dalam hal fungsinya,
sisi sintesis pada sel eucaryotic , dan strukturnya.
Tipe RNA dan
Fungsinya:
1)mRNA:
Messenger RNA,
membawa
informasi untuk
sintesis protein
2)rRNA: Ribosomal
RNA, membentuk
bagian ribosom.
3)tRNA: Transfer
RNA, membawa
Perbedaan DNA dan RNA
12. REPLIKASI DNA
Replikasi DNA adalah prosesperbanyakan atau
penggandaan bahan genetikpada DNA.
Proses replikasi DNA merupakan suatu masalah
yang kompleks, dan melibatkan rangkaian protein
dan enzim yang secara kolektif merakit
nukleotida dalam urutan yang telah ditentukan.
Model DNA Watson dan Crick menyedikan
dasar molekul untuk tujuan :
1. Untuk menyimpan informasi
2. Untuk membuat kopinya
 Proses replikasi dimulai ketika
enzim DNA polimerase memisahkan
dua pita DNA heliks ganda, seperti
resleting yang terbuka. Kemudian
setiap pita DNA yang lama berfungsi
sebagai cetakan yang menentukan
urutan nukleotida di sepanjang pita
DNA komplementer baru yang
bersesuaian. Nukleotida tersebut
disambung satu sama lain untuk
membentuk tulang punggung gula-
fosfat pita DNA baru.
Jadi, setiap molekul DNA terdiri atas
satu pita DNA lama dan satu pita DNA
baru. Dan terdapat dua molekul DNA
yang sama persis dengan satu
molekul DNA induk.
13. SINTESIS PROTEIN
Sintesis protein, yaitu proses penyusunan senyawa
protein dengan membentuk rangkaian rantai
polipeptida.
Sintesis protein terjadi di dalam ribosom dan
pengaturan sintesis protein dilakukan oleh DNA
di dalam inti.
Senyawa-senyawa sebagai bahan dan pelaksana
sintesis protein antara lain : DNA, RNA duta, RNA
transfer, RNA ribosom, dan enzim RNA
polimerase, energi yang digunakan di dalam
melakukan sintesis protein adalah berupa ATP.
a. Transkripsi
Transkripsi adalah proses pemindahan informasi genetik
dari DNA kromosom ke RNA melalui pencetakan
mRNA oleh DNA di dalam nukleus dengan
menggunakan enzim RNA polimerase.

Tahapan :
Enzim polimerasi menempel pada kodon permulaan,
umumnya kodon untuk asam amino mentionin.
Ikatan hidrogen di bagian DNA yang disalin terbuka.
Satu pita DNA disalin oleh pasangan basa
ribonukleotida dan membentuk sebuah pita mRNA.
Rangkaian basa mRNA berkomplementer dengan pita
sense DNA.
mRNA menuju sitoplasma dan melekat pada ribosom.
Gambar Transkripsi RNA
b. Translasi
Translasi merupakan proses penerjemahan kode genetik
(yang dibawa mRNA) oleh tRNA ke dalam urutan asam
amino.

Tahapan :
Kode pada mRNA akan terbaca oleh ribosom dengan
dibantu oleh tRNA yang terdapat di dalam sitoplasma.
tRNA akan datang untuk membawa asam amino yang
sesuai dengan kode yang dibawa mRNA tersebut.
tRNA akan bergabung dengan mRNA yang sesuai dengan
kode pasangan basa.
Bagian pada tRNA yang terlibat ini disebut antikodon, yang
berhubungan dengan tiga basa pada pita mRNA yang
disebut dengan kodon.
Terbentuk protein yang berfungsi sebagai enzim, dalam
mengatur metabolisme sel dan reproduksi.
 Proses translasi terdiri atas
tiga tahap, yaitu :
A. Inisiasi
Inisiasi dalah proses
menempelnya unit kecil
ribosom pada bagian ujung
mRNA.
Ribosom mengikat diri
dengan tempat spesifik pada
mRNA (disebut tempat inisiasi)
yang merupakan permulaan
dari pesan. Kemudian
datanglah tRNA inisiator yang
mengikat diri pada kodon AUG
yang mengawali setiap pesan.
Tempat pada ribosom disebut
P site (peptidyl binding site),
B. Elongasi (Pemanjangan)
Elongasi adalah proese penyusunan polipeptida
yang dibawa oleh tRNA.
Datang tRNA dapat berpasangan dengan kodon
mRNA berikutnya dan mengikatkan diri pada A site
(aminoacyl binding site). Antara asam amino yang
pertama (metionin) dan kedua terjadi ikatan
peptida, kemudian tRNA inisiator dilepaskan dari P
site. Sekarang ribosom melangkah satu kodon ke
arah 5` 3` dan A site: dibebaskan karena tRNA ke-
2 telah dipindahkan ke P site. A site yang bebas
tadi menerima tRNA yang baru, yang cocok dengan
kodon ke-3. Proses ini berlangsung terus hingga
ribosom sampai pada kodon yang terakhir pada
mRNA dan polipeptida sudah siap dilepas.
Gambar translasi elongasi
C.Terminasi
Terminasi merupakan proses pelepasan rantai polipeptida
dari ribosom.

. Ada pertumbuhan yang berkelanjutan dari rantai protein

selama proses ini, protein ini disebut rantai polipeptida dan
dilepaskan dari molekul tRNA dan ribosom mendapatkan
kembali ke subunit besar dan kecil.
. Rantai polipeptida yang baru terbentuk mengalami
beberapa modifikasi sebelum menjadi protein yang
berfungsi penuh.
14. HUKUM MENDEL
Hukum pewarisan
Mendel adalah
hukum mengenai
pewarisan sifat pada
organisme yang
dijabarkan oleh
Gregor Johann Mendel
dalam karyanya
'Percobaan mengenai
Persilangan Tanaman.
A. KONSEP GEN DAN
ALELA
1. Gen merupakan unit dasar pewarisan yang
menentukan ciri suatu makhluk hidup.
2. Gen terletak pada kromosom,tiap kromosom terdiri
dari ribuan gen.
3. Gen terdiri dari sigmrn DNA (deoxiribonucleic
acid,asam deoksiribo nukleat).
4. Gen yang mengontrol suatu ciri tertentu berada dalam
bentuk berpasangan,dan pasangan tersebut disebut
alela.
5. Alela adalah bentuk alternatif dari suatu gen dan
terletak pada lokus yang setara pada kromosom yang
homolog.
6. Dalam sel diploid,setiap gen biasanya terdiri daridua
alela,satu alela berasal dari ibu dan satu berasal dari
ayah.
B. ALELA DOMAIN DAN ALELA
RESESIF
1. Alela boleh berada dalam bentuk domain dan
resesif,alela domain dinyatakan dengan huruf
kapital sedangkan alela resesif dengan huruf kecil.
Contoh : ukuran tinggi pada tanaman ercis.
2. Alela domain menunjukkan varian domain
terhadap ciri yang dikendalikansecara bersama
oleh dua alela domain. Contoh : varian domain
tinggi.
3. Alela resesif hanya akan menunjukkan ciri yang
dikendalikan , jika alela domain tidak hadir. Contoh
: varian resesif kerdil akan muncul jika hanya alela
resesif tt yang muncul.
C.FENOTIF DAN GENOTIF
1. Fenotif suatu makhluk hidup merujuk kepada ciri-ciri
fisik yang bisa diamati pada makhluk hidup yang
bersangkutan.
2. Genotif suatu makhluk hidup adalah komposisi genetik
atau kandungan genetiknya.
3. Genotif bisa bersifat homozigot atau heterozigot.
4. Pasangan alela untuk suatu ciri bisa berada dalam
kombinasi,yaitu : homozigot domain dan homozigot
resesif.
5. Fenotif untuk varian dominan ukuran tanaman kacang
ercis yaitu tinggi mempunyai dua genotif.
6. Galur murni dari suatu makhluk hidup merujuk kepada
suatu populasi dengan suatu varian yang diwarisi
secara turun temurun dan bersifat stabil.
1. Hukum pemisahan (segregation) /
Hukum Pertama Mendel.
Hukum Segregasi menyatakan: pada
pembentukan gamet kedua gen yang
merupakan pasangan akan dipisahkan
dalam dua sel anak. Hukum ini berlaku
untuk persilangan monohibrid
(persilangan dengan satu sifat beda).
Contoh dari terapan Hukum Mendell I
adalah persilangan monohibrid dengan
dominansi.
2.Hukum Mendel ll (Hukum
Independent Assortment)
Menyatakan : bila dua individu berbeda
satu dengan yang lain dalam dua pasang
sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat
yang sepasang itu tidak bergantung pada
sifat pasangan lainnya. Hukum ini berlaku
untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda)
atau lebih.
Contoh: disilangkan ercis berbiji bulat
warna kuning (dominan) dengan ercis
berbiji kisut warna hijau (resesif)