BLOK 25 / PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN

KELAINAN KONGENITAL ANORECTAL

Hartini Tiono, Eduard P. Simamora, Heddy Herdiman, Roro Wahyudianingsih, Decky Gunawan

PENDAHULUAN
Angka kejadian keluhan konstipasi pada anak cenderung tinggi, namun penyakit yang mendasari
gejala tersebut bermacam-macam. Mulai gangguan psikologis, metabolik, endokrin, infeksi ataupun
persyarafan.
Penegakan diagnosis secara dini sangatlah penting, mengingat komplikasi yang dapat terjadi berupa
enterokolitis dan dapat menyebabkan kematian. Keluhan manifestasi klinis yang khas pada bayi baru lahir
seperti keterlambatan pengeluaran mekonium lebih dari 24 jam, distensi andomen dan muntah harus selalu
dicurigai ke arah kelainan kongenital saluran cerna. Angka mortalitas pada pasien-pasien yang telah
dilakukan operasi definitif hanya sekitar 20%, jauh lebih kecil dibandingkan dengan angka mortalitas yang
terjadi akibat komplikasi pada pasien yang belum dilakukan operasi definitif. Oleh karena itu penegakan
diagnosis dan penatalaksaan dini sangatlah penting.

PRASYARAT
- Anatomi dan Histologi Rectum – Anus
- Fisiologi motilitas saluran cerna; fisiologi usus besar dan anus
- Perkembangan rectum-anus dan sistem saraf enteric

DAFTAR PUSTAKA
1. Mescher A.L.. Junquiera’s Basic Histology Text & Atlas. 15th edition. 2018. McGraw-Hill Education.Lange. New York-
USA
2. Guyton & Hall. 2016. Fisiologi Gastrointestinal dalam Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi ke 12. Elsevier : 751-4
3. Andromanakos, N., Skandalakis, P., Troupis, T. and Filippou, D. (2006), Constipation of anorectal outlet obstruction:
Pathophysiology, evaluation and management. Journal of Gastroenterology and Hepatology, 21: 638-
646. https://doi.org/10.1111/j.1440-1746.2006.04333.x
4. Brunicardi charles MD, et all. 2005. Swartz’s Principles Surgery. 8th ed. Vol 2. USA : Mc Graw Hill Companies. p. 1496-
1498
5. Levitt MA, Peña A. Anorectal malformations. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017;2(33)
6. Smith CA, Avansino J. Anorectal Malformations. [Updated 2021 Aug 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL):
StatPearls Publishing; 2022 Jan-
7. Bhargava P, Mahajan JK, Kumar A. Anorectal malformations in children. Journal Indian Association Pediatric Surgery.
2016;11(3):136-9Darussalam, Thaib TM. Faktor Risiko yang Mempengaruhi Luaran Klinis Malformasi Anorektal pada
Neonatus di RSUD Dr. Zainoel Abidin, Banda Aceh. Sari Pediatri. 2013;15(1):51-5
8. Boocock G, Donnai D. Anorectal Malformation: Familial Aspects and Associated Anomalies. Archives of Disease in
Childhood, 1987, 62, 576-579.
9. Liwang F, dkk. 2020. Malformasi Anorektal dalam Kapita Selekta Kedokteran. Edisi 5 Jilid II. Jakarta: Media Aesculapius.
P 737-9
10. Fonkalsrod W.Eric. 2001. Hirschsprung’s Disease. In : Zinner J. Michael. MD, et all. Editors : Maingot’s Abdominal
Operations. 10th . Vol II. USA : Mc Graw Hill companies. p. 2097-2105
11. Hoschneider A. MD.PhD, Benno. MD. PhD. 2000. Hirschsprung’s Disease. In : Aschracft W.Keith .MD, et all. Editors :
Pediatrics Surgery. 3th ed. Philadelphia : W.B Saunders Company. p. 453-467
12. Oldham T.Keith, Aiken J.John. 2001. Operation For Hirschsprung’s Disease. In : Baker J. Robert MD, Fischer E.Soref.
MD. Editors : Mastery Of Surgery. 4th ed. Vol II. USA : Lippincott Williams&Wilkins Company. p. 1671-1684
13. R. Sjamsyuhidajat, Wim de jong. 1997. Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi Revisi. Jakarta : EGC. p. 908-910
 14. Steven L.Lee. MD, Dubois Jeffrey MD. 2005. Hirschsprung’s Disease. Available from : www.emedicine.com/surgery/
Hirschsprung’s Disease
15. Available from : http://en.wikipedia.org/wiki/Hirschsprung's_disease
16. Available from : http:// www. lpch.org / DiseaseHealthInfo /HealthLibrary /digest hirschpr.html
17. Available from : http:/ /pediatric. um-surgery.org / new_070198 /new/Library / Hirschsprung /hirschsprung.html
18. Available from : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=164761
19. FCAT. Terminologia Anatomica, International Anatomical Terminology. Stuttgart-New York: Thieme. 2019.
20. Moore KL, Dalley AF, Agur AMR. Clinically Oriented Anatomy. 8th ed. Philadelphia: Wolters Kluwer. 2018.
21. Schunke M, Schulte E, Schumacher U. Prometheus Atlas Anatomi Manusia: Organ Dalam. Edisi 3. Jakarta: EGC. 2013.

Skenario
Bayi laki-laki, usia 2 hari, anak pertama dari ibu berumur 30 tahun dibawa ke klinik RS dengan membawa
surat rujukan dari bidan, dengan keluhan tidak memiliki lubang anus. Pasien dibawa berobat ke bidan karena
buang air besar sedikit sejak lahir. Tidak ada keluhan muntah ataupun demam. Bayi sudah mulai diberikan
ASI.
Riwayat kehamilan: selama kehamilan ibu pasien kontrol ke bidan sebanyak 4 kali, tidak pernah menderita
sakit cacar atau diabetes, namun ibu pasien memiliki riwayat kebiasaan merokok 1 bungkus per hari.
Riwayat persalinan: lahir aterm secara spontan di bidan, BBL 3,7 kg; PBL 47 cm.
Riwayat penyakit keluarga: tidak ada riwayat penyakit bawaan di keluarga.

Pemeriksaan Fisik
BB 3.6 Kg, PB 47 cm
KU: Compos mentis, menangis kuat
Tanda vital: N 128x/mnt, R 40x/mnt, Suhu 370C

Kepala: bentuk dan ukuran normal, fontanel dalam batas normal

mata, wajah, telinga, daerah bibir dan langit-langit dalam batas normal
Leher: dalam batas normal
Toraks: bentuk dan pergerakan simetris,
BBS +/+, tidak ada retraksi ataupun grunting
Bunyi jantung murni, tidak ada murmur
Abdomen: cembung, soepel, turgor baik, BU (+) normal
Genitalia: tidak ada kelainan
Perineum: lubang anus tidak ditemukan, Anal dimple +, tampak sebuah lobang kecil {fistula} ½ cm di atas
anal dimple ditutupi meconium kering hitam kehijauan.
Ekstremitas dan tulang belakang: dalam batas normal, tonus dan refleks dalam batas normal
Kulit: tidak sianosis ataupun ikterik

Pemeriksaan Laboratorium
Hematologi rutin
Hb 17,5 gr/dl
Ht 57%
Lekosit 24000/mm3
Thrombosit 244000/mm3
Natrium 144 meq/dl, Kalium 4.1 meq/dl