kelompok A2

Berlari dengan gen

PERTARUNGAN POLIMORFISME
ACTN3 PADA ALAT SPRINTER
 g o t a
a ng 030002200052 DWI AGUNG PERMANA
030002200058 EZEQUIEL DAMIEN RADITYAABHINAYA DARMAWAN
030002200077 INGRID CLARISA AULIA
030002200083 JUAN VELIK JOHANES PERDINAN RAJAGUKGUK
030002200091 MAHESWARI ADHIATIE MOERTI SURYANINGTYAS
0300022000121 NAZWA NATHANIA ADHARI
0300022000125 NUR INTAN FITRIANI
0300022000140 RIFKA MAWADDAH
0300022000156 UTUT HIKMAH IKHTIAR
0300022000196 LUTPI HARMAWAN

1
skenario
Anda adalah seorang mahasiswa kedokteran yang berpartisipasi dalam proyek penelitian di
Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti. Tim Anda telah diberi tugas untuk menyelidiki
dampak polimorfisme gen ACTN3 terhadap kinerja atlet daya tahan di negara ini. Variasi
genetik ini telah menarik perhatian besar dalam bidang genetika olahraga, karena diyakini
berperan dalam menentukan komposisi serat otot seseorang yang akan mempengaruhi
kemampuan atletik mereka.

Kata kunci: gen ACTN3, Polimorfisme, performa atlet, otot, genetik, ekspresi gen

2
 Klarifikasi Istilah
1. gen: unit biologi pewarisan yang berkembang biak sendiri yang diturunkan dari
orang tua
2. polimorfisme:
3. ekspresi gen: proses penggunaan informasi dari gen untuk sintesis produk gen
Lorem ipsum dolor sit amet,
yang fungsional
consectetur adipiscing elit. Sed non
4. ACTN3: protein isoform spesifik fast twichorci
yang hanya di ekspresikan
hendrerit augue interdum pada serat
otot tipe 2 lacinia at egestas dolor. Vivamus
5. serat otot: kumpulan satuan sel otot yangelementum
membentuk pola dan
pulvinar memiliki satu
tempus.
kesatuan fungsi yang sama untuk berkontraksi atau relaksasi

3
 Identifikasi Masalah
1. seorang mahasiswa fk yang berpatisipasi dalam proyek penelitian di fk
usakti
2. tim diberi tugas untuk menyelidiki dampak
Lorem polimorfisme
ipsum dolor sit gen
amet,actn3
terhadap kinerja atlet consectetur adipiscing elit. Sed non
3. variasi genetik ini menarik perhatian besar dalam bidang
orci hendrerit genetika
augue interdum
olahraga lacinia at egestas dolor. Vivamus
elementum pulvinar tempus.
4. diyakini berperan dalam menetukan komposisi serat otot seorang yang
mempengaruhi kemampuan atletik

4
BRAINSTORMING
mahasiswa fk
berpatisipasi dalam
proyek penelitian gen

gen, kromosom,
genom
polimorfisme gen bioinformatika
ACTN3
genomik

menarik perhatian konseling analisis

kedokteran presisi
bidang genetika genomik genetik

komposisi serat tipe

otot kontraksi

5
 LEARNING
1. Menjelaskan tahap- tahap dan mekanisme ekspresi gen
OBJECTIVE
2. Menjelasakna replikasi DNA
3. Menjelaskan gen, kromosom, dan genom
4. Menjelaskan definisi dan dampak dari polimorfisme ACTN3 dan
variannya
5. Menjelaskan kedokteran presisi
6. Menjelaskan tipe kontraksi otot
7. Menjelaskan konseling dan analisa genetik

6
1.EKSPRESI GEN

7
2.REPLIKASI DNA

8
3.menjelaskan gen,
kromosom, genom
Genes are sections of DNA that contain the set of
instructions to produce one specific molecule in
your body, usually a protein. These proteins
control how our body grows and works; they are
also responsible for many of our characteristics,
such as our eye colour, blood type or height.

Chromosomes are bundles of tightly coiled DNA

located within the nucleus of almost every cell in
our body. Humans have 46 chromosomes in their
somatic (non-reproductive) cells. We inherit one
set of 23 chromosomes from our mother and one
set of 23 chromosomes from our father. So we
have two sets of 23 chromosomes or 23 pairs.

9
 4.Definisi dan dampak polimorfisme ACTN3
Definisi:
ACTN3 adalah gen yang mengkode
pembentukan protein alpha-actinin 3
yang merupakan bagian dari protein
pada otot yang memperkuat otot.
gen ACTN3 berlokasi di kromosom 11q13.1.
jika terjadi polimorfisme ACTN3 (XX)
maka otot akan semakin lemah karena
tidak dapat membentuk protein alpha-
actinin 3.
Dampak:
t erjadi kerentanan aktivitas fisik (mudah lelah)
ekspresi berlebih ACT dapat menyebabkan
peningkatan pada lipoprotein
berdampak pada variabel terkait olahraga seperti
adaptasi olahraga dan resiko cedera secara khusus
dikaitkan dengn alel R dari polimorfisme umum
(R577X) akan mengakibatkan adanya peningkatan
kekuatan, perlindungan dari kerusakan otot akibat
latihan eksentrik, dan cedera olahraga. Maka dari
itu, dapat disimpulkan bahwa ACTN3 ini tidak hanya
sebuah gen untuk kecepatan tetapi
10
4.Definisi dan dampak polimorfisme ACTN3

11
5.Kedokteran presisi
Mengacu pada perawatan yang disesuaikan dan subpopulasi
yang memiliki kerentanan yang sama terhadap penyakit
tertentu atau respon serupa terhadap obat tertentu

12
PERGESERAN PARADIGMA - KEDOKTERAN PRESISI

Masa lampau Masa Kini Masa Depan

Data

Berdasarkan gejala Berdasarkan pola Berdasarkan algoritma

Pengobatan
Tindakan

Pengobatan Pengobatan
berdasarkan intuisi berdasarkan bukti kedokteran presisi

13
 Alat - Alat Kedokteran Presisi
Epigenomic
Ilmu yang mempelajari perubahan
karakter individu karena adanya
modifikasi-modifikasi dari molekul
asam nukleat, protein histon yang
mengemas DNA, yang semua itu
dapat mempengaruhi jumlah protein
yang dihasilkan
Metabolomik
Studi yang digunakan untuk
mengidentifikasi dan kuantifikasi
seluruh metabolit yang ada pada
suatu organisme atau suatu sistem
biologi. Metabolit hasil ekspresi gen
yang berasal dari interaksi antara
sistem genom dengan lingkungan
Mikrobiomik
Mikrobiomik mengacu kepada
karakterisasi dari molekul-molekul
yang bertanggung jawab atas
struktural dan fungsional dinamis
dari mikrobioma.
14
 Alat - Alat Kedokteran Presisi
Omics Genomika Transkriptomik Proteomik
Hasil resolusi tinggi yang merupakan Semua genom sequencing Mempelajari RNA
Set lengkap protein yang
nomenklatur (tata nama) yang (mengurutkan genom yang berada di
diekspresikan dalam sel disebut
diterapkan secara luas pada studi organisme
proteomik
karakterisasi molekuler dan
kuantifikasi molekul biologis dari Genom (materi genetik yang
berbagai subdomain biologi molekuler tersusun dari DNA)
menggunakan teknologi throughput
(jumlah produk/orang yang
terlayani dalam waktu tertentu)

➢ Tipe omic
Karakterisasi dari genome disebut
genomik yang dimana cabang omics
paling berkembang

Metode kedokteran presisi

pendekatan multi omic

15
6.Tipe Kontraksi otot

16
7.Menjelaskan konseling dan analisis genetik
Definisi: proses konselor
dan client mencari solusi
yang tepat untuk
membantu client membuat
keputusan dan masalah
genetika dihadapi
Tipe konseling :
1.prospektif : mencegah
2. retroprospektif : sudah terjadi
Tujuan menjelaskan konseling genetik
• memahami kelainan genetik dalam keluarga
• memahami pola penurunan dan resiko
berulang penyakit
• membantu menetapkan pilihan yang sesuai
dengan risiko penyakit dan tujuan keluarga,
dan bertindak sesuai dengan pilihan yang
telah dipilih
• membantu pola penurunan dan resiko
berulang penyakit keluarga
17
 referensi
1. (2022) cleveland clinic : DNA, gene, and chromosomes. Available at:
https://my.clevelandclinic.org/health/body/23064-dna-genes--chromosomes (Accessed:
2023).
2. Mescher, A.L. (2018) Junqueira’s basic histology: Text and Atlas. New York: McGraw-Hill
Education.
3. Genome ; Genome.gov. Available at: https://www.genome.gov/genetics-glossary/Genome
(Accessed: 2023).
4. Dorland WA. Dorland's Illustrated Medical Dictionary. 32nd ed. Philadelphia, USA: Elsevier;
2011.
THANK
YOU!