RESUME
Celah bibir dan langit-langit mulut merupakan anomali kongenital serial yang paling umum terjadi
pada daerah orofasial. Hal ini dapat terjadi sendiri-sendiri atau bersamaan dalam berbagai kombinasi
dan/atau bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya, khususnya penyakit jantung bawaan.Bibir
sumbing merupakan kegagalan fusi prosesus frontonasal dan maksila, mengakibatkan terjadinya
celah yang bervariasi pada bibir, alveolus, dan dasar hidung (celah yang tidak lengkap tidak meluas
melalui dasar hidung, sedangkan celah lengkap menunjukkan tidak adanya hubungan antara dasar
alar dan elemen labial medial).Langit-langit mulut sumbing merupakan kegagalan fusi rak palatal dari
proses rahang atas, yang mengakibatkan celah pada langit- langit keras dan/atau lunak. Celah muncul
pada tahap perkembangan keempat. Lokasi kemunculannya ditentukan oleh lokasi di mana fusi
berbagai proses wajah gagal terjadi, hal ini selanjutnya dipengaruhi oleh waktu dalam kehidupan
embriologis ketika terjadi gangguan pada perkembangan.
Celah bibir dan langit-langit dapat terjadi sendiri-sendiri atau bersamaan dalam berbagai kombinasi
dan/atau disertai kelainan bawaan lainnya, khususnya penyakit jantung bawaan. Mereka juga
dikaitkan dengan ciri- ciri di lebih dari 300 sindrom yang dikenali. Di negara maju, sebagian besar
ilmuwan percaya bahwa bibir sumbing terjadi karena kombinasi faktor genetik dan lingkungan
(misalnya, penyakit ibu, obat-obatan, kekurangan gizi). Di negara maju, CL/P biasanya diidentifikasi
sebelum lahir melalui ultrasonografi. Embriologi
Selama ini, morfologi dasar wajah dibentuk dengan menggunakan kombinasi lima tonjolan dasar
wajah. CLP terjadi akibat pencampuran dan integrasi tonjolan rektum yang tidak sempurna, sehingga
menghasilkan jaringan halus dan kuat yang membentuk langit-langit mulut.
Etiologi bibir sumbing dan langit-langit mulut sangat kompleks dan diperkirakan melibatkan
pengaruh genetik dengan interaksi yang bervariasi dari faktor lingkungan. Faktor etiologi bibir
sumbing dan langit- langit dapat dikelompokkan sebagai berikut:
A.Non‐genetik: ini mencakup berbagai faktor risiko lingkungan (teratogenik) yang dapat
menyebabkan CL/P.
B.Genetik: Penyebab genetik meliputi:
(1) Sindrom: Di sini sumbing berhubungan dengan malformasi lainnya.
Biasanya hal ini disebabkan oleh kelainan gen tunggal (monogenik atau
Mendel).
(2) Non-sindrom: Celah di sini sebagian besar merupakan ciri tersendiri
dan terjadi pada sebagian besar orang yang mengalami celah bibir atau langit-langit (hingga 70%
kasus). Dalam bentuk ini, celah bukanlah suatu pola malformasi yang diketahui atau penyebab
kelainan tersebut dapat diidentifikasi.
Faktor non-genetik: Selain faktor genetik, faktor lingkungan juga berperan sangat penting dalam
etiologi CL/P. Berbagai faktor lingkungan meliputi:
a.) Merokok:Hubungan antara ibu yang merokok dan CLP tidak kuat, namun signifikan. Beberapa
penelitian secara konsisten menghasilkan risiko relatif sekitar 1,3–1,5. Ketika ibu yang merokok
dipertimbangkan bersamaan dengan latar belakang genetik yang positif, efek gabungannya menjadi
lebih signifikan. b.) Penggunaan alkohol:Ibu yang minum alkohol secara berlebihan, selain
menyebabkan sindrom alkohol pada janin, juga meningkatkan risiko CLP. Mungerdkk. (1996)
menunjukkan bahwa ibu yang minum alkohol meningkatkan risiko CLP sebesar 1,5–4,7 kali
tergantung dosis. Namun, konsumsi alkohol dalam jumlah rendah tampaknya tidak meningkatkan
risiko celah orofasial. Hubungan antara konsumsi alkohol dan genotipe terhadap risiko CLP belum
dapat dibuktikan.
c.) Lainnya:Faktor lingkungan meliputi penyakit ibu, stres selama kehamilan, paparan bahan
kimia.Penurunan suplai darah di daerah nasomaxillary. Peningkatan usia ibu dan orang tua juga
dikatakan meningkatkan risiko bibir sumbing dengan dan tanpa langit-langit mulut, sementara usia
orang tua yang lebih tinggi hanya dikaitkan dengan celah langit-langit. Paparan obat retinoid pada
janin dapat menyebabkan kelainan kraniofasial yang parah.
d.) Faktor genetik abstrak : Berbagai pengamatan epidemiologi telah meletakkan dasar peran
genetika dalam etiologi bibir sumbing dan langit-langit mulut. Banyak penelitian menunjukkan bahwa
kembar monozigot (60%) memiliki tingkat kesesuaian yang jauh lebih tinggi dibandingkan kembar
dizigotik dan saudara kandung (5‐10%).
Gambaran klinis
1.Kesulitan berbicara
Karena disfungsi m. Fonasi otot levator veli palatini terpengaruh. Keterlambatan bunyi konsonan (p,
b, t, d, k, g) merupakan temuan yang paling umum. Resonansi hidung yang tidak normal dan
kesulitan dalam artikulasi.
2.Infeksi telinga:
Karena fungsi m. otot tensor veli palatini, yang membuka saluran Eustachius, otitis media diamati
pada pasien ini. Dalam kasus dimana infeksi sering terjadi, akibat yang dapat menyebabkan gangguan
pendengaran dapat terjadi. Namun insidensinya meningkat tajam bila dikaitkan dengan celah langit-
langit submukosa.
3.Masalah pemberian makan:
Seorang anak dengan langit-langit mulut sumbing dapat mengalami kesulitan menghisap melalui
puting biasa karena adanya celah di langit-langit mulut. Kemampuan bayi untuk menghisap
berhubungan dengan dua faktor: kemampuan bibir luar untuk melakukan gerakan menghisap yang
diperlukan dan kemampuan langit-langit mulut untuk memungkinkan peningkatan tekanan yang
diperlukan di dalam mulut sehingga makanan dapat didorong ke dalam mulut. Kebanyakan bayi
memerlukan dot yang dipersonalisasi atau khusus untuk menyusu dengan benar. Mungkin diperlukan
waktu beberapa hari bagi bayi dan orang tua untuk menyesuaikan diri menggunakan puting sebelum
pulang. Kebanyakan bayi belajar menyusu secara normal dengan puting langit-langit mulut sumbing.