KELAINAN KONGENITAL

Celah bibir (cleft lip) merupakan kelainan bawaan telah dikenal sejak dahulu. Celah bibir dapat terjadi pada satu sisi (unilateral) maupun kedua sisi (bilateral) secara simetris atau tidak simetris. Keadaan ini semua tergantung tingkat keparahan gangguan dalam proses pertumbuhan pembentukan embrional. Celah bibir termasuk kelainan kraniofasial yang terjadi pada proses pembentukan janin dalam masa kandungan ibunya. Dengan manifestasi klinis: Labioskisis: Distorsi pd hidung Tampak sebagian atau keduanya Adanya celah pada bibir Tanpa ada celah pada tekak (uvula), palato lunak, dan keras atau foramen incisive Adanya rongga pada hidung Distorsi hidung Teraba ada celah atau terbukanya langit- langit saat diperiksa dengan jari Kesukaran dalam menghisap atau makan karena tidak adanya palatum sebagai vacum dan Inkompetensi dari faringeal (sebagai pemisah saluran nafas dengan saluran cerna)

Palatoskisis

Keadaan diatas mengakibatkan komplikasi pada pasien, antara lain: 1. Kesulitan berbicara hipernasalitas, artikulasi, kompensatori . Dengan adanya celah pada bibir dan palatum, pada faring terjadi pelebaran sehingga suara yang keluar menjadi sengau. 2. Maloklusi pola erupsi gigi abnormal. Jika celah melibatkan tulang alveol, alveol ridge terletak disebelah palatal, sehingga disisi celah dan didaerah celah sering terjadi erupsi. 3. Masalah pendengaran otitis media rekurens sekunder. Dengan adanya celah pada paltum sehingga muara tuba eustachii terganggu akibtnya dapat terjadi otitis media rekurens sekunder.

4. Aspirasi. Dengan terganggunya tuba eustachii, menyebabkan reflek menghisap dan menelan terganggu akibatnya dapat terjadi aspirasi. 5. Distress pernafasan. Dengan terjadi aspirasi yang tidak dapat ditolong secara dini, akan mengakibatkan distress pernafasan 6. Resiko infeksi saluran nafas. Adanya celah pada bibir dan palatum dapat mengakibatkan udara luar dapat masuk dengan bebas ke dalam tubuh, sehingga kuman kuman dan bakteri dapat masuk ke dalam saluran pernafasan. 7. Pertumbuhan dan perkembangan terlambat. Dengan adanya celah pada bibir dan palatum dapat menyebabkan kerusakan menghisap dan menelan terganggu. Akibatnya bayi menjadi kekurangan nutrisi sehingga menghambat pertumbuhan dan perkembangan bayi. 8. Asimetri wajah. Jika celah melebar ke dasar hidung alar cartilago dan kurangnya penyangga pada dasar alar pada sisi celah menyebabkan asimetris wajah. 9. Penyakit periodontal. Gigi permanen yang bersebelahan dengan celah yang tidak mencukupi di dalam tulang. Sepanjang permukaan akar di dekat aspek distal dan medial insisiv pertama dapat menyebabkan terjadinya penyakit peri odontal. 10. Crosbite. Penderita labio palatoschizis seringkali paroksimallnya menonjol dan lebih rendah posterior premaxillary yang colaps medialnya dapat menyebabkan terjadinya crosbite. Kecacatan yang terjadi pada bagian wajah dan mulut menyebabkan bayi cacat fisik maupun mental dan secara psikologis sangat mencemaskan orang tuanya. Penyebab celah bibir belum diketahui pasti, tetapi terdapat bahwa ada dua faktor yang berperan dalam timbulnya bibir sumbing, yaitu faktor keturunan dan faktor lingkungan. Faktor lingkungan memainkan peranan terjadinya celah bibir pada saat kritis penyatuan bagian-bagian bibir dan palatum. Pada wanita hamil yang mengkonsumsi obat-obatan secara berlebihan atau tidak benar, seperti kortison, aspirin, obat-obatan anti-konvulsi, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya celah bibir. Radiasi yang berlebihan juga dapat meningkatkan resiko terjadinya cacat bayi, juga pada ibu yang mempunyai kebiasaan merokok dan waktu hamil masih diteruskan juga mempunyai resiko terjadinya cacat pada bayinya. Faktor herediter dianggap sebagai faktor yang sudah dapat dipastikan sebagai penyebab terjadinya celah bibir. Brophy (1971) mencatat beberapa kasus anggota keluarga yang mempunyai kelainan wajah dan palatal yang terdapat pada beberapa generasi. Kelainan ini tidak selalu serupa, tetapi bervariasi antara celah bibir unilateral dan bilateral. Pada beberapa contoh, tampaknya mengikuti hukum Mendel dan pada kasus lainnya distribusi kelainan itu tidak beraturan. Schroder

mengatakan bahwa 75% dari faktor keturunan yang menimbulkan celah bibir adalah resesif dan hanya 25% bersifat dominan. Etiologi secara umum terdiri dari beberapa faktor, antara lain: faktor genetik, defisiensi nutrisi(asam Folat, vitamin C, B Complex, dan Zn) Vitamin dan mineral terdapat pada buah sehingga kekurangan nutrisi(dominan) berhubungan dengan proses penyatuan pembelahan shg terjadi ketidaksempurnaan. Ibu hamil yang mengkonsumsi obat- obatan antidepresan, antimetabolisme, antiepilepsi(sodium float),obat yang mengandung steroid, nikotin, obat obat-

teratogenik(aminotreptin, antikejang, kortison, talidomit, aspirin, diazepam, codein( obat batuk dan pereda nyeri menyebabkan bibir sumbing dan ketagihan obat)), obat antiradang (antihistamin), antibiotik, zat besi, obat maag, dan obat penenang dapat menyebabkan cacat pd janin. Ibu hamil punya perlindungan yang disebut sawar plasenta. Fungsinya menyaring molekul yang masuk ke janin. Molekul berasal dari pemecahan makanan, minuman , dan obat. Obat- obat tersebut dapat menembus plasenta dan berpengaruh buruk terhadap janin. Jadi hati- hati mengkonsumsinya terutama pada trisemester pertama. Fenitoin umumnya digunakan sebagai obat tunggal utk mengobati pasien epilepsi. Obat ini punya efek teratogenik dan bila digunakan selama hamil dapat menyebabkan bibir sumbing dan langit- langit sumbing apabila digunakan selama hamil. Lingkungan seperti konsumsi rokok, merokok pd ibu hamil dpt menyebabkan bayi kurang oksigen, dan masuknya CO yang meracun serta zat racun lainnya melalui aliran darah dari plasenta ke bayi. Ada skitar 4000 racun dalam rokok yang masuk ke tubuh bayi. Asap rokok yg dihisap ibu hamil baik bila ibu merokok atau ibu menghirup asam rokok dari perokok di dekatnya dapat mengakibatkan tumor otak pada janin, anak bertubuh pendek, dan inteligensi berkurang. Salah satu zat di dalam rokok yaitu nikotin bisa menyebabkan terjadinya bibir sumbing, hidung pipih, atau berat badan kurang. Selanjutnya konsumsi alkohol, penyinaran radio aktif infeksi (virus toksoplasma dan chlamidia), radiasi yang menyebabkan mutasi kromosom ,hipoksia(kekurangan Oksigen), Stress pada Ibu yang berakibat meningkatkan sekresi ACTH, merangsang adrenal sehingga kortison meningkat dalam darah yang mengganggu pertumbuhan. Hereditas(abnormalisasi kromosom), pemberian hormon sex, hormon tiroid, rokok, alkohol, terdapat infeksi penyakit menular (infeksi sifilis), virus rubella(penyebab janin cacat berat), trauma pada trimester pertama kehamilan, serta faktor usia Ibu di atas 40 tahun yang beresiko terhadap kandungan dan janin(berpengaruh terhadap usia ovum, pembentukan organ terganggu jadi tidak sempurna,semakin tua usia ibu semakin lemah ovum ibu, maka bertambah pula resiko ketidaksempurnaan pembelahan meiosis yang akan menyebabkan bayi dengan kehamilan trisomi, jalan rahim kurang elastis, dari segi usia, 40 tahun memiliki potensi terjadinya perdarahan lebih tinggi dan terdapat sindrom /resiko kelahiran bayi dengan usia ibu diatas 40th).

Patofisiologi terjadinya bibir sumbing dibagi atas empat teori, antara lain: Teori fusi: pada akhir minggu ke 6 akhir minggu ke7, proc.maksilaris berkembang ke arah depan menuju garis median mendekati proc. Nasomedialis dan bersatu, bila terjadi kegagalan fusi antara proc.maksilaris dan nasomedialis maka akan terbentuk celah bibir Teori Penyusupan mesodermal/ teori hambatan perkembangan: mesoderm mengadakan penyusunan menyebrangi celah,sehingga bibir atas berkembang dengan normal,bila terjadi kegagalan migrasi mesodermal maka terjadi celah bibir Teori mesodermal sebagai kerangka membran branchial: pada minggu ke 2 kehamilan membran branchial memerlukan jaringan mesodermal yang bermigrasi melalui puncak kepala dan kedua sisi ke arah muka,bila mesodemal tidak ada, maka dalam pertumbuhan embriomembran branchial akan pecah sehingga akan terbentuk celah bibir. Gabungan Teori fusi dan penyusupan mesodermal:adanya fusi proc. Maksilaris dan penggabungan kedua proc. Nasomedialis yang kelak akan membentuk bibir bagian tengah.

Klasifikasi labiopalatoschizis : a. Berdasarkan organ yang terlibat Labioschizis(celah bibir): celah yang terdapat pada bibir bagian atas Gnatoschizis(celah gusi): celah yang terdapat pada gusi gigi bagian atas Palatoschizis(celah palatum): celah yang terdapat pada palatum

b. Berdasarkan lengkap atau tidaknya celah terbentuk Komplit: jika celah melebar sampai ke dasar hidung Inkomplit:jika celah tidak melebar sampai ke dasar hidung Unilateral: celah terjadi hanya pada satu bibir Bilateral: celah terjadi pada kedua sisi bibir Midline: celah terjadi pada tengah bibir

c. Berdasarkn letak celah

PENATALAKSANAAN Sebelumnya dilakukan pemeriksaan penunjang yang antara lain, Labiopalatoschizis dengan foto rontgen, MRI untuk evaluasi abnormal. Pemeriksaan terapeutik: berat ringan kecacatannya, meprioritaskan masalah nutrisi, mencegah komplikasi USG: mndeteksi kelainan struktur pd janin AFP: pd ibu hamil dngn sampel darah>>tinggi(kecacatan pd batang saraf) Fetoscopi: jarang karena resiko tinggi

Bayi yang terlahir dengan labiopalatoschizis harus ditangani oleh klinisi dari multidisiplin dengan pendekatan team-based, agar memungkinkan koordinasi efektif dari berbagai aspek multidisiplin tersebut. Selain masalah rekonstruksi bibir yang sumbing, masih ada masalah lain yang perlu dipertimbangkan yaitu masalah pendengaran, bicara, gigi-geligi dan psikososial. Masalah-masalah ini sama pentingnya dengan rekonstruksi anatomis, dan pada akhirnya hasil fungsional yang baik dari rekonstruksi yang dikerjakan juga dipengaruhi oleh masalah-masalah tersebut. Dengan pendekatan multidisipliner, tatalaksana yang komprehensif dapat diberikan, dan sebaiknya kontinyu sejak bayi lahir sampai remaja. Diperlukan tenaga spesialis bidang kesehatan anak, bedah plastik, THT, gigi ortodonti, serta terapis wicara, psikolog, ahli nutrisi dan audiolog. 4 Kelainan ini sebaiknya secepat mungkin diperbaiki karena akan mengganggu pada waktu menyususui dan akan mempengaruhi pertumbuhan normal rahang serta perkembangan bicara. Penatalaksanaan

labioschisis adalah operasi. Bibir sumbing dapat ditutup pada semua usia, namun waktu yang paling baik adalah bila bayi berumur 10 minggu, berat badan. mencapai 10 pon, Hb > 10g%. Dengan demikian umur yang paling baik untuk operasi sekitar 3 bulan. Jangan lupa memberi edukasi pada orang tua pasca operasi atau pada masa perawatan. Ketika bayi baru lahir dipasang NGT untuk mmbantu masuknya makanan ke lambung, membantu menutup langit- langit dan mengarah pertumbuhan, 6 tahun evaluasi gigi rahang, cangkok tulang alveolar dapat dilakukan pada usia12-13 tahun. Dibuatkan dop khusus dipalatal/ obturator.