LAPORAN KASUS

SEORANG BAYI PEREMPUAN DENGAN

IKTIOSIS VULGARIS

Pembimbing:
dr. M. Nurul Kawakib, Sp.KK

Disusun Oleh:
Akhmad Ulil Albab ( 012106076 )
Ardiman Destyone Putra ( 012106087 )
Arindea Aliyyul Hany ( 012106090 )

Bagian Ilmu Kesehatan Kulit dan Kelamin

RSUD dr.H Soewondo Kendal

PENDAHULUAN
Iktiosis : kelainan kulit herediter ditandai

dengan kulit kering, menebal, kasar, kulit

"sisik ikan". Setidaknya ada 20 varietas
iktiosis, termasuk bentuk herediter dan
acquired.

Iktiosis vulgaris biasanya tidak ada pada

saat lahir.
Sering terjadi selama tahun pertama
kehidupan dan sebagian besar usia 5
tahun.
Iktiosis acquired muncul saat dewasa, bisa
terjadi pada anak dengan penyakit sistemik
pada usia 3-12 bulan.

EPIDEMIOLOGI
Prevalensi iktiosis vulgaris di Amerika

Serikat 1 : 300
Prevalensi iktiosis vulgaris di Berkshire,
Inggris, 1 : 250
Prevalensi iktiosis acquired di seluruh dunia
tidak diketahui.3
Insiden pada pria dan wanita adalah sama

KRONOLOGI
Iktiosis vulgaris terjadi akibat perubahan

ekspresi profilaggrin menuju scaling dan

desquamation.
Protein filaggrin berfungsi sebagai barier
kulit yang efektif.
Iktiosis herediter juga berhubungan dengan
atopi dan mencetuskan dermatitis atopik.
Pewarisan autosom dominan yakni
diturunkan dari orang tua ke anak-anak

LAPORAN KASUS
IDENTITAS PENDERITA

Nama
Umur
Jenis Kelamin
Pendidikan
Agama
Suku
Alamat

:
:
:
:
:
:
:

Nama Ayah
Umur
Pekerjaan
Pendidikan

Nama Ibu
Umur
Pekerjaan
Pendidikan

: Tn. R
: 35 tahun
: Pegawai PA
: Sarjana

Ruang
Masuk RS

By. Ny. N
3 hari (lahir 18 Juli 2014)
Perempuan
Islam
Jawa
Gempol Sewu Rt.04 Rw.V Rowosari Kendal

: Ny. N
: 30 tahun
: IRT
: SMA
: Ruang Anggrek
: 18 Juli 2014

Anamnesis
Alloanamnesis dilakukan pada tanggal 21 Juni

2014 dan didukung dengan catatan medis.

Keluhan Utama
: Kulit kering
Keluhan Tambahan
:Riwayat Penyakit Sekarang :
Pasien lahir secara sectio cesaria di RSUD Dr.
Soewondo Kendal atas indikasi ibu miopia
pada tanggal 18 Juli 2014. Sejak lahir kulit
pasien kering seperti bersisik halus di seluruh
tubuhnya.

 Riwayat Penyakit Dahulu

Tidak ada
Riwayat Penyakit Keluarga :
Di keluarga tidak ada yang pernah sakit seperti ini. Ibu menderita miopia sehingga
diindikasikan untuk dilakukan SC saat persalinan

Riwayat Persalinan dan Kehamilan :

Pasien seorang anak perempuan lahir pada tanggal 18 Juli 2014 pukul 15.15 WIB dari
ibu G2P1A0 secara sectio cesaria atas indikasi miopia dengan berat bayi lahir 3050
gram apgar score 8-9-10. Panjang badan 50 cm, lingkar kepala 35 cm, lingkar dada
35 cm.
Kesan : neonatus aterm, vigorous baby, lahir SC.

Riwayat Imunisasi:
Tidak ada

Riwayat Sosial Ekonomi :

Ayah pasien bekerja sebagai pegawai negeri sedangkan Ibu pasien adalah ibu rumah
tangga.
Kesan: sosial ekonomi cukup.

Pemeriksaan Fisik
Tanggal 22 Juli 2014, anak perempuan, usia 4 hari, berat badan 3050 gram,
panjang badan 50 cm.
Keadaan umum : composmentis, tampak sakit sedang, kesan gizi baik.

Tanda vital :
Tekanan darah
: tidak dilakukan
HR
(Nadi) : 138x/menit, reguler, isi dan tegangan cukup
RR
(Laju Nafas)
: 40x/menit, reguler
Suhu : 36,2 o C (axilla)

Status Internus
Kepala
: mesocephale, ubun-ubun besar cekung (-)
Rambut
: hitam, terdistribusi merata
Mata : mata cowong -/-, pupil isokor +/+, konjungtiva anemis -/-, sklera ikterik -/-,
edema palpebra -/ Hidung
: sekret -/- , nafas cuping hidung -/-, mukosa hiperemis +/+
Telinga
: discharge -/ Mulut
: bibir kering (-) , bibir sianosis (-) , trismus (-)
Tenggorokan : tonsil T1/T1, mukosa faring hiperemis (+), detritus (-), granulasi (-)
Leher
: tidak ada pembesaran KGB

Klasifikasi maturitas bayi menurut Lubchenco

Kesan: Neonatus Cukup Masa Kehamilan (CMK)

Thoraks
:
Jantung
Inspeksi : ictus cordis tidak tampak
Palpasi
: ictus cordis teraba di ICS V 1 cm medial linea midclavicula
sinistra, tidak kuat angkat
Perkusi
: batas jantung sulit ditentukan
Auskultasi: bunyi jantung I-II reguler normal, murmur (-), gallop (-)
Paru - paru
Inspeksi: pergerakan dinding dada simetris saat inspirasi dan ekspirasi, retraksi
(-)
Palpasi
: tidak dilakukan
Perkusi
: tidak dilakukan
Auskultasi:suara napas vesikuler di seluruh lapang paru, rhonki -/-, wheezing -/Abdomen
Inspeksi: datar
Auskultasi: bising usus (+) normal
Perkusi
: timpani di seluruh kuadran, nyeri ketok sudut costovertebra -/ Palpasi
: supel, turgor kembali cepat, hepar dan lien tidak teraba, nyeri
tekan suprapubik (-) , nyeri tekan (-)

Alat kelamin

: perempuan dalam batas

normal
Anorektal
hiperemis (-)Superior
Ekstremitas
: -/Akral dingin

: dalam batas normal,

Inferior
-/-

Akral sianosis

-/-

-/-

Oedem

-/-

-/-

CRT

<2

<2

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan bilirubin tanggal 21 Juli 2014
Bilirubin total : 16,48 mg/dl
Bilirubin direct
: 2,39 mg/dL
Bilirubin indirect
: 14,09 mg/dL

Diagnosa Banding
Iktiosis Vulgaris
Iktiosis Lamellar
X-linked iktiosis

Diagnosa Kerja
Iktiosis Vulgaris

Terapi
Kompres terbuka lesi dengan menggunakan NaCl
0,9%
Krim Ezerra (mengandung Saccharide Isomerate
yang berfungsi untuk melembabkan kulit)

Edukasi
Ibu penderita agar rajin memberikan pelembab
kulit agar tidak kering.
Kulit yang mengelupas dipotong agar tidak
mengelupas karena adanya tarikan atau dibiarkan
seperti itu saja.

PEMBAHASAN
Iktiosis vulgaris : gangguan keratinisasi

kulit.
Berasal dari bahasa Yunani kuno, ichthys =
ikan.
Iktiosis vulgaris diklasifikasikan menjadi
dua : iktiosis herediter dan iktiosis
acquired.

Bentuk lain dari iktiosis antara lain :

x-linked ichthyosis
iktiosis lamelar
hiperkeratosis epidermolitik.

PATOFISIOLOGI
Iktiosis herediter disebabkan kelainan

genetik gen autosomal dominan

Hal ini disebabkan oleh ekspresi
profilaggrin (FLG) berubah menuju scaling
dan deskuamasi. Protein filaggrin ini
berfungsi sebagai sawar kulit yang efektif.

PATOFISIOLOGI
Iktiosis acquired atau iktiosis didapat

muncul di usia dewasa.

Penyebab : kondisi non herediter berupa
penyakit sistemik.
Iktiosis acquired jarang terjadi dan harus
dilihat sebagai penanda penyakit sistemik,
termasuk keganasan.
Berhubungan juga dengan penggunaan
obat tertentu dalam waktu yang lama.

EPIDEMIOLOGI
Prevalensi iktiosis vulgaris di Amerika

Serikat 1 : 300
Prevalensi iktiosis vulgaris di Berkshire,
Inggris, 1 : 250
Prevalensi iktiosis acquired di seluruh dunia
tidak diketahui.3
Insiden pada pria dan wanita adalah sama

FAKTOR RESIKO
Faktor resiko iktiosis vulgaris untuk ras

belum diketahui.
Keluarga dengan mutasi gen FLG p.R501X
atau c.2282del4 (7 dari 8 pasien iktiosis
vulgaris dari Irlandia, Skotlandia, dan orang
Eropa-Amerika asli.
dua keluarga lainnya menujukkan bahwa
gen untuk iktiosis terletak pada kromosom
10q22.3q24.2.
pria atau wanita memiliki faktor resiko yang
sama.

Manifestasi Klinis
kulit kering biasanya paling berat pada

kaki, dapat terjadi pula pada tangan,

lengan dan bagian tengah tubuh
scaly skin atau kulit bersisik
kemungkinan terjadi penebalan kuli serta
gatal ringan pada kulit
memiliki banyak garis-garis halus di atas
telapak tangan.

DIAGNOSIS
Anamnesis riwayat keluarga dengan iktiosis

vulgaris herediter mungkin sulit untuk

dipastikan karena berbagai derajat penetrasi
dan peningkatan umum gejala dari waktu ke
waktu.
Biasanya pasien dengan iktiosis vulgaris
herediter mempunyai kulit yang normal saat
lahir tetapi berangsur-angsur menjadi kasar,
kering, bersisik, dan mengkilat pada usia 5
tahun.
riwayat keluarga atopi misalnya asma, ekzema
dan alergi serbuk ringan.

DIAGNOSIS
Pemeriksaan fisik kulit bayi yang baru lahir

dapat tampak normal dan berangsur-angsur

mengering dan bersisik.
Distribusi difus generalisata
Predileksi :
regio ekstremitas superior inferior, sedangkan
pada wajah dan kulit dekat mukosa, lipatan regio
axial dan gluteal biasanya tidak terkena.
regio antekubiti dan fosa poplitea biasanya tidak
terkena
Dapat disertai dengan gejala kulit lainnya berupa
keratofolikular dan dermatitis atopik.

DIAGNOSIS
Pemeriksaan penunjang dermatologi

didapatkan penekanan hyperkeratosis

berkurang atau tidak adanya lapisan
granular, lapisan germinativum rata
Pada pemeriksaan mikroskop elektron kecil,
kurang terbentuk granula keratohyalin. 8

DIAGNOSIS BANDING
iktiosis lamelar
bayi harlequin (DOC6)
x-linked iktiosis (XLI)

TERAPI
Tujuan : mengurangi manifestasi klinis

penyakit ini melalui efek hidrasi, lubrikasi,

dan keratolitik.
Terapi :
Pelembab
Preparat asam salisilat 3-6% dalam
vehikulum salap
NaCL

PROGNOSA
Quo ad vitam

: ad bonam
Quo ad sanam
: ad bonam
Quo ad kosmetikum : ad bonam