PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

BAYI & ANAK

dr Kezia Natania S.W.S.

dr Sarah Eisya Putri
RSUD KOTA MATARAM
2017
 PENYAKIT JANTUNG
BAWAAN ( PJB )

Insidens 5 12 /1000 livebirth

7% dari semua neonatal death
adalah kelainan bawaan major
(25% diantaranya PJB)
Mortalitas > tinggi 12x dalam
tahun pertama pada jenis yang
berat
Congenital Cardiology Today 2005;3:1-7
 ETIOLOGY
CHD :
a. chromosomal anomalies
b. environmental factors
c. combined a & b

AHD :
a. virus
b. group A beta hemolytic streptococcal
 PENYAKIT JANTUNG
BAWAAN ( PJB )

DETEKSI DINI

MENGENAL PRESENTASI KLINIS

TATALAKSANA
FOLLOW-UP
Sirkulasi Janin (Fetal
Circulation)
Fetal Circulation
 COMMON CHD
PJB NON-SIANOTIK
Defek Septum Ventrikel 33,1% *) 24,6% **)
Defek Septum Atrium 13,4% 0,7%
Ductus Arteriosus Persisten 13.4% 8,0%

PJB SIANOTIK
Tetralogy Fallot (TF) 10,5% 17,4%
Transposisi arteri besar 3,5% 10,4%
*) Sastroasmoro, 1994
**) Moller, 1990
 TAHAPAN DIAGNOSIS PJB
Tahap I : Evaluasi Klinis

Riwayat penyakit/anamnesis

Pemeriksaan Fisis
Tahap II : Investigasi dengan pemeriksaan
sederhana

Darah tepi

EKG, Foto toraks

 TAHAPAN DIAGNOSIS PJB
Tahap III : Ekokardiograf
2- Dimensi (cross-sectional)

M-mode, Doppler

Color flow mapping

Tahap IV: Kateterisasi jantung
Kalkulasi hemodinamik

Kardioangiograf
PJB NON-SIANOTIK
 Defek Septum Ventrikel
(VSD)
20% dari seluruh PJB
Klasifkasi : anatomik &
fsiologi
Perubahan hemodinamik
Gambaran klinis
Tatalaksana
Klasifkasi VSD
VSD Perimembran outlet, inlet,
trabekular
VSD muskular posterior (inlet),
trabekular dan infundibular (outlet)
VSD subarterial (doubly committed)
( Oriental VSD)
Soto dkk.1980
Defek Septum Ventrikel
(VSD)
Defek Septum Ventrikel
(VSD)
Ventricular Septal Defect
Defek Septum Ventrikel
(VSD)
Berdasarkan fsiologi:
VSD kecil, resistensi paru
normal
VSD sedang, resistensi
bervariasi
VSD besar, resistensi vaskular
paru meningkat bervariasi
VSD besar, resistensi tinggi
Defek Septum Ventrikel
(VSD)
Defek Septum Ventrikel
(VSD)
Hemodinamik
Konsekwensi Pirau dari kiri ke
kanan ( L to R )
Volume overload ventrikel kanan
Pulmonary overcirculation
Perubahan Curah jantung kanan
 Defek Septum Ventrikel
(VSD)
Manifestasi klinis
Spektrum cukup luas : besarnya
defek & resistensi vaskular paru
Mulai tanpa gejala (asimtomatik)
sampai gagal jantung kongestif
& FTT
Defek > 5mm : faktor prediktor
terjadinya gejala
 Defek Septum Ventrikel
(VSD)
Manifestasi klinis
Bunyi jantung I-II normal
Bising pansistolik ( holosistolik ) derajad
3-4/VI pungtum maksimum sela iga 3-4
garis parasternal kiri (bag.bawah
:muskular)
VSD kecil : tidak ada HP, pertumbuhan
normal.
 Defek Septum Ventrikel
(VSD)
Manifestasi klinis
VSD sedang : bising mulai terdengar umur
2 minggu 6 minggu, takipnoe, BB sulit

meningkat.
VSD besar : dapat ditemukan tanda-tanda gagal
jantung : takipnoe, takikardi, hepatomegali, gagal
tumbuh
 Defek Septum Ventrikel
(VSD)
Elektrokardiogram (EKG)
VSD kecil : EKG normal
VSD sedang/besar : hipertrof (LVH)
Bila HP ditemukan Biventrikular Hypertrof
(kombinasi)
Dapat disertai RAD
VSD inlet : deviasi aksis ke kiri (LAD)
 Defek Septum Ventrikel
(VSD)
Ekokardiogram
Non-invasif
Sensitivitas & sepesifsitas tinggi
Kombinasi 2-D & CFM
Ukuran dan lokasi semua tipe VSD
RV & tekanan PA
Pressure Gradient LV & RV
Dimensi LA & LV
 Defek Septum Ventrikel
(VSD)
Ekokardiogram
Ukuran defek dibandingkan dengan Aortic Root
Defek besar (large): sama dengan aorta
Defek sedang (moderate): 1/3 2/3 aorta
Defek kecil (small) : < 1/3 aorta
Tiny VSD (Pinhole lesion) : hanya terdeteksi
dengan CFM : < 2 mm Moss & Adams
1998
 Defek Septum Ventrikel
(VSD)
Kateterisasi / Angiograf
Sebagian kasus tidak dilakukan lagi
Tujuan :
Menentukan besarnya pirau
Lokasi & jumlah defek
Tahanan vaskular paru
Menentukan apakah ada kelainan
lain
 TATALAKSANA VSD
DECISION OF MANAGEMENT
Hanya follow-up, tidak perlu tindakan atau
pengobatan (defek kecil, asimtomatik)
Terapi medik ( defek besar & GJK)
sebelum dilakukan intervensi
Intervensi : 1. Bedah
2. Transcatheter Closure
 TATALAKSANA VSD

Terapi Medik :
Furosemide /Spironolactone
Captopril
Digitalis
 TATALAKSANA VSD
Faktor-faktor yang
dievaluasi:
Gagal tumbuh (Growth Failure)
Life-threatening (infeksi paru berulang)
Hipertensi pulmonal
Beban keluarga untuk pengobatan medik
jangka panjang
 TATALAKSANA VSD
Intervensi Bedah
Transcatheter Closure (Amplatzer)

INDIKASI:
1. Qp/Qs >1.8 :1
2. Hipertensi Pulmonal
3. Aortic valve prolaps (walau Qp/Qs < 1.5:1
Meskipun VSD kecil, harus dioperasi
Hijazi ZM,2004
Ventricular Septal Defect Repair
 PROGNOSIS VSD
VSD kecil (small)
Dapat menutup spontan (kecuali subarterial)
Observasi terjadi Aortic valve prolaps
75-80% menutup spontan sebelum 10 tahun.
Umumnya < 2 thn
VSD sedang (moderate size)
Gagal jantung bisa terjadi umur 1-6 bln
Dapat terjadi PS infundibular, perlu operasi
 PROGNOSIS VSD
VSD besar ( large )
Tindakan operasi diperlukan pada tahun

pertama kehidupan bila:

- Tidak ada respons dengan terapi medik

dan gagal tumbuh

- Umur 3-12 bulan : hipertensi pulmonal

 DEFEK SEPTUM ATRIUM (ASD)
Insidens : 6-10% dari PJB
Perempuan > Pria : 2:1
Komunikasi interatrial di Fossa Ovalis
ASD dibagi 2 kelompok:
1. ASD sekundum (fossa ovalis)

atau defek sinus venosus

2. ASD kompleks (DSAV/ AV Canal)

Atrial Septal Defect
 DEFEK SEPTUM ATRIUM (ASD)
Fisiologi Pirau/Shunting :
ditentukan oleh COMPLIANCES RV & LV
bukan oleh besarnya DEFEK
Pirau Kiri ke Kanan (L to R)
PBF meningkat 3-4x normal
DEFEK SEPTUM ATRIUM (ASD)
Gambaran klinis
Sering asimtomatik
Defek besar : gagal tumbuh,
infeksi saluran napas berulang,
gagal jantung
 DEFEK SEPTUM ATRIUM (ASD)
Pemeriksaan Fisis

Palpasi prekordium >> Dilatasi

RV
Wide fxed splitt 2nd heart sound
Soft ejection systolic murmur 2nd
LIS (PS relatif)
Middiastolic murmur at LLSB (TS
relatif)
 DEFEK SEPTUM ATRIUM (ASD)
Elektrokardiogram (EKG)
RAD, RVH
Incomplete RBBB (rsR pattern)
RV volume overload (longer pathway)
Foto toraks
Kardiomegali (bila pirau besar)
Vaskularisasi paru meningkat
 DEFEK SEPTUM ATRIUM (ASD)
Ekokardiogram
Visualisasi defek di fossa ovalis
Dapat dibedakan : ASD sekundum,
primum atau Sinus venosus defect
Dengan CFM : tervisualisasi aliran
darah dari LA ke RA
ASD sekundum dengan Pirau yang
besar

Secundum Atrial
Septal Defect

LA

RA
 TATALAKSANA ASD

1. Transcatheter Closure (ASO)

2. Operasi (Surgical)

Timing :
Biasanya pada umur 4 5 tahun
Penutupan lebih awal bila terdapat gagal
jantung yang berat dan hipertensi pulmonal
Penundaan penutupan ASD tidak ada
manfaatnya buat anak.
Occlusion of Intracardiac and Vascular
Shunts
Amplatzer occlusion of atrial septal defect

Clockwise from above:

Transcatheter delivery of
Amplatzer device, which is
positioned across the
atrial septal defect

Left: Amplatzer device in

place
Amplatzer Septal Occluder
Cited : from KK Childrens
Hospital Web
 ASD before Closure

Implanted ASO Device

 DEFEK SEPTUM
ATRIOVENTRIKULAR (DSAV)

Bentuk Parsial : ASD Primum

Bentuk Complete : DSAV (AV Canal)
ASD PRIMUM
Inkompetensi katup mitral (cleft)
Perjalanan klinis lebih buruk dari ASD 2
EKG : LAD, LVH, rsR
Eko : terdapat cleft katup mitral
Atrial Septal Defect Ostium
Primum
 DSAV Complete
Sekitar 1/3 DSAV : Sindrom Down
DSAV merupakan 40% PJB pada Sindrom Down.
Lebih cepat terjadi PH
CXR : plethoric lung
EKG : LAD, LVH dan RVH
Perlu kateterisasi pra-operasi
OPERASI : lebih awal (1-2 thn) untuk mencegah
Pulmonary Vascular Disease
Atrioventricular Canal Defect-
Complete
PATENT DUKTUS ARTERIOSUS (
PDA )
Duktus arteriosus berfungsi
intra-uterin
Peran Prostaglandin (E2)
Duktus menutup fungsional 12
jam post natal
Menutup sempurna 2-3 minggu
PATENT DUKTUS ARTERIOSUS (
PDA )
Insidens : 7% dari semua PJB
Bila tidak menutup 2 minggu,
DA akan tetap > PDA
BBLR < 2000 g : 36% PDA
> 2000 g : 12% PDA
Patent Duktus Arteriosus
(PDA)
PATENT DUKTUS ARTERIOSUS (
PDA )
Ekokardiogram 50 neonatus normal:
42% menutup usia 24 jam
78% menutup usia 40 jam
90% menutup usia 48 jam
Tidak terdeteksi usia 96 jam
J Pediatr
1981;98:443-8
 Normal
Post-Natal
Circulation
 PATENT DUKTUS ARTERIOSUS
( PDA )

Magnitude of Shunting :
Diameter dan panjangnya duktus
Perbedaan tekanan antara aorta
& PA
Tekanan sistemik dan resistensi
vaskular paru
 Patent Duktus Arteriosus
(PDA)
Gejala klinis
PDA kecil :
Asimtomatik, CXR dan EKG normal
Bising kontinyu infraklavikular kiri
PDA sedang
Timbul gejala setelah umur 2-5 bl
Gangguan pertumbuhan dan agak sesak
 Patent Duktus Arteriosus
(PDA)
Gejala klinis
PDA besar :
Gejala klinis lebih berat, gagal tumbuh, sesak
napas
Bising kontinyu dan middiastolik flow murmur di
apeks karena aliran darah di mitral >>
CXR : kardiomegali dengan vaskular paru
meningkat
EKO : LA/Ao > 1.3 Dilatasi nyata LA
Patent Ductus Arteriosus in an Infant

Ductus
Arteriosus
 TATALAKSANA PDA

Penutupan PDA sebaiknya dilakukan

segera setelah ditegakkan Diagnosis
Bayi prematur bisa dicoba
indometasin (anti-prostaglandin)
Penutupan PDA :
1. Transcatheter Closure
2. Ligasi (Surgery)
Occlusion of Intracardiac and Vascular
Shunts
Coil embolization of PDA

Left, top: Catheter crosses the PDA

from the aortic side and delivers a coil.
Left, bottom: Withdrawal of catheter,
leaving coil in PDA
Transcatheter Closure PDA
Indikasi transcatheter closure
PDA pada dasarnya sama dengan
operasi/ligasi:
Symptomatic ductus (except
neonates)
Small ductus (to prevent
endocarditis)
PJB SIANOTIK
 TETRALOGI FALLOT (TF)
TF : 10% dari semua PJB
Laki-laki > Perempuan
Insidens 3% pada siblings
VSD, Overriding aorta,
pulmonic stenosis, Right
ventricular hypertrophy
R-L shunt polycytemia & tromboemboly
 TETRALOGI FALLOT (TF)

Gambaran klinis
Spektrum klinis TF : distress,
sianotik
( presentasi klinis sangat
tergantung berat ringannya PS).
Sianosis dapat timbul sejak
lahir (kadang-kadang seperti
VSD besar)
 TETRALOGI FALLOT (TF)

Gejala & tanda klinis

Sianosis (central cyanosis) :
sekitar bibir, ujung kuku
Clubbing finger : bila severe
TD dan nadi normal
Auskultasi : Bj II tunggal, ESM
di area pulmonal (cresendo-
decresendo)
 TETRALOGI FALLOT (TF)

CYANOTIC SPELLS
Disebabkan penurunan PBF akibat
spasme infundibulum ( murmur
melemah saat terjadi spells )
Selain pada TF, juga ditemukan
pada
PJB lain yang sianotik
 TETRALOGI FALLOT

Fisiologi
VSD biasanya besar non-restriktif,
tek.di
RV dan LV hampir sama (equal)
PS ringan : L-R, pulmonary >
sistemik
Severe obstruction: R-L shunt
 TETRALOGI FALLOT (TF)
EKG :
RVH, RAD
CXR : Apex jantung terangkat,
arkus aorta di kanan (20-25%)
Ekokardiogram : Visualisasi defek anatomi
(tapi sulit untuk cabang-cabang PA)
Boot Appearance

Bottle Appearance
 TETRALOGI FALLOT

KATETERISASI & ANGIOKARDIOGRAFI

Sudah tidak rutin dikerjakan pra-operatif
Angiokardiograf >> ekokardiograf :
1. Dapat memvisualisasikan cabang-cabang PA

2. Deteksi kelainan pada a.koroner

3. Mapping Collateral ke Paru

 TATALAKSANA
TETRALOGI FALLOT

1. Terapi Medik
Diperlukan terapi medik sebelum dan sesudah
operasi (koreksi Hb, beta-blocker)
CYANOTIC SPELLS
Knee-chest, bayi ditengkurapkan dengan
lutut ditarik ke bawah abdomen.
Oksigen, Morphine (0.2 mg/kg)
Beta-bloker (propranolol)
Memperbaiki volume intravaskular
 TATALAKSANA
TETRALOGI FALLOT

2. Intervensi Bedah
Indikasi repair
Penurunan exercise tolerance
Cyanotic Spells berulang
Hb dan Ht >>
Tetralogy of Fallot
 Tetralogy of Fallot and Right Aortic Arch in an
Infant

1 2

4
3

1) Right ventricular
outflow tract obstruction RV
2) Overriding aorta
3) Right ventricular
hypertrophy AO
4) Large ventricular LV
septal defect
5) Right aortic arch LA
TRANSPOSITION OF THE GREAT
ARTERIES (TGA)
 TRANSPOSITION OF THE GREAT
ARTERIES (TGA)

Ventriculoarterial discordance, Ao RV
and PA - LV
Cyanotic CHD no.2
Hemodynamic :
parallel pulmonary and systemic
circulation (cyanosis)
To prolong life : mixing of oxy- and
deoxygenated blood (ASD, VSD, PDA)
defcient O2 supply to the heart,
enlargement of the heart, heart failure
 TRANSPOSITION OF THE GREAT
ARTERIES (TGA)

X-ray : like an egg on its side

bootshaped heart (=TF)
Echo : double circle, parallel PA &
Ao
Management :
Balloon atrial septostomy
Surgery palliative or arterial
switch procedure
 Kesimpulan
Penyakit jantung bawaan (PJB)
memberikan kontribusi yang signifkan
terhadap angka kematian bayi
PJB dapat dideteksi lebih dini, sehingga
dapat ditatalaksana optimal dan
memberikan prognosis yang lebih baik
PJB yang sering ditemukan: VSD, ASD,
PDA, Tetralogi Fallot dan TGA
Tatalaksana Intervensi non-bedah
merupakan satu alternatif baru yang
efektig untuk beberapa PJB.