(2-6)

Epidemiologi

 PJB 0.5–0.8% dari bayi lahir hidup

 2–3 dari 1,000 dari newborn-infants , akan simptomatik dengan gejala jantung dalam 1 tahun
pertama
 40–50% akan terdiagnosis dalam 1 mgg pertama dan 50– 60% dalam 1 bulan pertama

Etiologi

 Abnormalitas perkembangan intra uteri

o Faktor genetic
 Abnormal kromosom
o Faktor lingkungan, misal infeksi selama kehamilan atau paparan teratogen
o Multifaktorial: genetik, lingkungan, & faktor maternal

Kelainan Kromosom

 Sindrom Down (40%) AVSD, VSD

 Trisomy 13 (80%) VSD, PDA
 Trisomy 18 (100%) VSD, PDA
 Sindrom Turner’s (35%) Coarctation of aorta
 Sindrom Marfan’s Aortic aneurysm, MVP

Teratogen

 Infeksi
o Rubella PDA, PS perifer
 Obat-obatan
o Dilantin PS,AS
o Lithium Ebstein anomaly
o Alkohol VSD, ASD
o Asam Retinoat IAA, TGA, TOF
 Penyakit maternal
o Diabetes TGA, VSD, myopathy
o SLE TAVB

How to Approach penyakit jantung bawaan

1. Riwayat
2. Pemeriksaan fisik
3. Toraks foto
4. EKG
(7-11)

RIWAYAT

A. Dapat dilihat dari riwayat Kehamilan Maternal & Perinatal

1. Infeksi selama kehamilan, obat-obat yang digunakan

2. Proses persalinan, masalah persalinan, biru sejak lahir, BBL

B, Riwayat Keluarga

1. 1st degree related

PRESENTASI KLINIS

A, Gagal Jantung Kongestif/GJK

1. Takipneu, sulit menyusu, BB sulit naik, diaforesis, pucat, intoleransi terhadap aktivitas
2. Sianosis
3. Spell hipoksik (Biru yang bertambah biru, takipneu, kejang, lemas sampai tidak sadar)
4. Aritmia (Paling sering-> Takikardia supraventrikular)
5. Gejala Neurologis (Abses otak, trombosis)

PEMERIKSAAN FISIK

1. General Appearance
2. Gambaran dismorfik
3. Tanda-tanda vital (Tekanan Darah-> Kaki > Lengan SBP 10-20 mmHg, Pulsasi nya
Lemah kaki > lengan -> Coarctation Aorta, lalu ada juga Pulsasi kecil-hilang-> Syok
kardiogenik
4. Tekanan Vena Jugular (Gejala gagal jantung)
5. Pemeriksaan Jantung (nah awalny nuh kite liat lok atau biase nameny inspeksi -> RV
heave (RV volume overload), bulging. Habis di dengar lanjottt ke Palpasi (Apex : sela iga
keempat linea midklavikular, Thrill). Habis palpasi kite ke Auskultasi dechh
6. Pemeriksaan Paru
 A. Ronki -> kongesti paru, edema paru
B. Komplikasi : Pneumonia -> Pirau kiri-kanan

7. Hepar Gagal jantung kanan -> Hepatomegali

8. Extremitas (Edema)
9. Clubbing finger /jari tabuh -> PJB SIANOTIK

Frekuensi Nafas (Upper limit)

1. < 1 bulan 60 /min

2. 1 bulan – 1 tahun 50 /min
3. 1 tahun – 5 tahun 40 /min
4. > 5 tahun 30 /m in

(17-21)

Penyakit Jantung Bawaan Asianotik

Dapat terjadi akibat 2 kondisi:

1. Pirau kiri ke kanan

- Peningkatan vaskularisasi paru
- Klinis --> Gagal Jantung
- Misalnya ventricular septal defect (VSD), atrial septal defect (ASD) dan patent ductus
arteriosus (PDA).
2. Lesi obstruktif
- Vaskularisasi paru normal
- Klinis --> Intoleransi terhadap aktivitas
- Misalnya aortic stenosis (AS), coarctatio aorta (CoA) dan pulmonary stenosis (PS).

Atrial Septal Defect (ASD)

- Merupakan defek pada septum didalam atrium (inter atrial), sebagai akibat gagal fusi
semasa masih janin. Pirau pada atrim menyebabkan penambahan volume darah langsung
ke ventrikel kanan yang akan meningkatkan aliran darah ke a. pulmonalis
 - Morbiditas 5 – 10% dari total angka PJB
- Meningkat 2x pada jenis kelamin perempuan
- Tipe ASD:
 Primum, ostium primum
 Sekundum, fosa ovalis
 Sinus venosus, muara vena kava superior atau inferior

Secara normal, perkembangan jantung semasa bayi memang memiliki hubungan di

atrium kanan dan kiri melalui dua ostium yaitu primum dan sekundum yang akan menjadi
foramen ovale. Yang akan mengalirkan darah kaya oksigen dari ibu. Pada perkembangan
intrauterin, selanjutnya tumbuh lembaran jaringan (septum primum dan septum sekundum)
yang menutup foramen ovale.

Morfologi ASD yaitu:

- ASD ostium sekunder (90% dari ASD) yang ciri khasnya defek terjadi didekan foramen
ovale, biasanya tidak disertai dengan kelainan jantung yang lain
- ASD ostium primum (5%) terjadi di bagian terendah septum atrium dan dikaitkan
dengan abnormalitas katup mitral dan trikuspid, menunjukkan adanya hubungan yang
dekat antara perkembangan septum primum dan bantalan endokardium. Pada kasus
parah, bisa terjadi defek tambahan mencakup VSD dan kanal atrioventrikular yang
sering.
- ASD sinus venosus (sekitar 5% dari kasus) terletak di septum atrium bagian atas dan
sering disertai kelainan drainase vena pulmo ke atrium kanan atau vena kava superior.

Anamnesis ASD
 - Terdapat infeksi saluran nafas berulang
- Sesak nafas
- Sulit menyusu
- Gagal tumbuh kembang
- Cepat lelah pada aktivitas fisik

Pemeriksaan Fisik

- Takipneu
- Sianosis, bila sudah PH/PVD
- Auskultasi: S2 wide fixed split
P2 mengeras ESM
- Hepatomegali, bila sudah CHFa

Patofisiologi

ASD sebagian besar asimtomatik hingga dewasa. ASD merupakan malformasi kongenital
tersering pada saat lahir tetapi dapat menutup secara spontan. Pada perkembangan jantung
normal, terdapat hubungan antara atrium kanan dan kiri melalui dua ostium (primum dan
sekundum) yang akan menjadi foramen ovale, yang memungkinkan darah yang mengandungi
banyak oksigen dari sirkulasi ibu mengalir dari atrium kanan ke atrium kiri sehingga mendukung
perkembangan janin. Pada perkembangan intrauterin, selanjutnya tumbuh lembaran jaringan
(septum primum dan septum sekundum) yang menutup foramen ovale. Pada sekitar 80% kasus,
tekanan sisi kiri jantung yang lebih tinggi yang terjadi saat lahir akan menyatukan septa tersebut
sehingga secara permanen menutup foramen ovale. Pada sekitar 20% kasus, masih terjadi
foramen ovale yang paten; meskipun lembaran jaringan ukurannya cukup untuk menutup
foramen, septa yang tidak tertutup memiliki potensi untuk mengalirkan darah dari sisi kiri ke
kanan. Pirau kiri-kanan menyebabkan kelebihan diastolik ventrikel kanan dan peningkatan aliran
darah paru.

Penunjang Diagnosis

 Foto torax (CXR)

1. Bisa normal, pada ASD kecil
2. Tanda increased pulmonary blood flow
 Pulmonal membesar
 Vaskularisasi paru prominen
 Vaskularisasi terlihat sampai ke perifer lapang paru
 Tanda hipertensi pulmonal
3. Pembesaran rongga jantung
 Atrium dan ventrikel kanan
 EKG
 Deviasi aksis QRS ke kanan
 Pembesaran atrium kanan
 Hipertrofi ventrikel kanan (rsR’ pada lead V1 80-90%)

DINDA (22-26)

(27-31)

Presentasi Klinis VSD

 tergantung ukuran VSD dan resistensi paru
 VSD kecil  biasanya asimptomatik, mumur terdengan pada minggu ke 1-2 setelah
lahir, dan panisistolic murmur pada left lower parasternal border.
  VSD moderate-besar  GJK pada usia 1-2 Bulan, Murmur sama dengan VSD kecil
 Eisenmenger’s Complex
Investigasi untuk Diagnosis
 Foto Toraks
o Bisa normal pada VSD Kecil
o Kardiomegali
 Pembesaran atrium kiri
o VSD besar menunjukkan tanda peningkatan vaskular paru, bahkan edema
pulmonal, dan efusi pleura
X-Ray Dada
Diagnosis Penunjang
 EKG
o VSD Kecil Normal EKG
o VSD Moderate  LVH
o VSD Besar  LVH dan RVH
Tatalaksana VSD
 Gagal Jantung Kongestif/ GJK
o Medikamentosa,
o Bila medikamentosa gagal, VSD ditutup secepatnya
o Bila medikamentosa berhasil, VSD ditutup setelah usia 3 bulan
 Tanpa GJK, natural history VSD :
o Prolaps Aorta
o Infective endocarditis
o Stenosis pulmonar infudibuler
o PH
o VSD menutup spontan/ mengecil

(32-36)

Tatalaksana VSD
 Gagal Jantung Kongestif/GJK
 Medikamentosa
 Bila medikamentosa gagal, VSD ditutup secepatnya
 Bila medikamentosa berhasil, VSD ditutup setelah usia 3 bulan
 Tanpa GJK, natural history VSD :
 Prolaps Aorta
 Infective endocarditis
 Stenosis pulmonal infundibuler
 PH
 VSD menutup spontan/mengecil
  Prolaps Aorta
 Pada VSD SADC/perimebran
 Walaupun VSD kecil, tetap ditutup utk mencegah kerusakan katup Aorta
 Stenosis pulmonal infundibulum
 Hipertrofi otot infundibulum RV
 VSD ditutup untuk menghindari beban RV
 PH/hipertensi pulmonal
 Ditutup bila masih memungkinkan
 VSD mengecil atau menutup spontan
 Usia 5-7 tahun
 Ditutup bila VSD masih signifikan
 Infektif Endocarditis
 Tatalaksana sesuai IE dan tutup VSD
 Antibiotik profilaksis pada tindakan bedag minor
 Jaga kesehatan gigi mulut

Patent ductus arteriosus (PDA)

Suatu keadaan dimana Ductus arteriosus tidak menutup sehingga terdapat hubungan antara
aorta dan arteri pulmonal. PDA kelainan kongenital yang sering ditemukan , sekitar 9 – 12 %
dari total PJB. 80 % of Low birth weight (1,200 gr).
 Paru mengembang, saat tangisan pertama : PVR(tekanan paru) ↓ ,PBF(aliran darah paru)
↑,PO2 (tekanan parsial oksigen) ↑ , PGE2↓ , Kontriksi ductus arteriosus
 Menutup secara fungsional; sesaat setelah lahir (24-72 jam)
 Menutup secara anatomik; 1 minggu – 10 hari
- Ligamentum arteriosum
Patofisiologi (PDA
(37-41)
Patent Ductus Arteriosus (PDA)
Anamnesis :
š Infeksi saluran nafas berulang
š Sesak nafas
š Sulit menyusu
š Gagal tumbuh kembang
š Cepat lelah pada aktivitas fisik
PF(Pemeriksaan Fisik) :
Takipneu
Pulsus celler (denyut nadi cepat naik dan cepat turun)
Sianosis, bila sudah PH/PVD (Pulmonalry Hypertension/ Pulmonary Vascular Disease)
Auskultasi : P2 mengeras bl PH, continous murmur sela iga 2 parasternal kiri
Differential cyanosis, bila PH

Penunjang Diagnosis :
1. Toraks Foto
šBervariasi tergantung :
šAnomali lain yang menyertai
šArah shunt, (kiri-kanan atau kanan ke kiri).
šKardiomegali : Terutama atrium kiri dan ventrikel kiri

2. EKG

šPDA kecil : normal

šPDA moderate - besar :
š 1. LA dilatasi (P wave lebar > 2.5 mm)
š 2. LV hipertrofi
3.š+/- ST elevasi
Tatalaksana PDA

1. Prematur dengan GJK :

- Medikamentosa untuk gagal jantung

- Ibuprofen atau paracetamol untuk menutup PDA
- Bila gagal, ligasi PDA

2. Bayi cukup bulan dengan GJK :

- Medikamentosa untuk gagal jantung
- Bila berhasil, ligasi ditunda 12-16 minggu untuk menunggu penutupan spontan
- Bila gagal, ligasi PDA segera

3. Bayi tanpa GJK :

- Penutupan secara bedah (ligasi)/non bedah (kateter dengan occluder) elektif usia 12-16 mgg

4. Anak/Dewasa tanpa PH :
- Penutupan secara bedah (ligasi)/non bedah (kateter dengan occluder)

5. Anak/Dewasa dengan PH
- Penyadapan jantung bila diperlukan
- Penutupan bila masih memungkinkan

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOTIK

- Tetralogy of Fallot (TOF)
- Paling sering dari PJB sianotik
- 9% dari total PJB
- 4 Defek terdiri dari :
 Ventricular septal defect (VSD) perimembran subaortik
 Overriding of aorta
 Pulmonary stenosis infundibular
 Hipertrofi ventrikel kanan
 Patofisiologi

Tetralogi Fallot merupakan kombinasi dari empat komponen yaitu defek septum ventrikel
(VSD), obstruksi aliran keluar ventrikel kanan, hipertrofi ventrikel kanan, dan overriding aorta.
Tetralogi Fallot de- ngan atresia pulmonal (Tetralogy of Fallot- Pulmonary Atresia = ToF-PA)
merupakan salah satu varian ekstrim dari tetralogi Fallot.

Presentasi Klinis
- Presentasi Klinis Awal
 Adanya murmur dan sianosis yang progresif
 TOF yang tidak dikoreksi, prognosis buruk (95% meninggal sebelum mencapai usia
40th)
- Presentasi Klinis Lanjut
 Sianosis, spell hipoksia, squatting pada anak yang lebih besar
 Survival rate setelah TOF repair baik, 35 year survival rate 85%

Tetralogi of Fallot (TOF)

- Anamnesis
 Biru
 Spell, biru yang bertambah
  Squatting
- Pemeriksaan Fisik
 Sianosis, mukosa mulut dan kuku jari
 Clubbing finger/jari tabuh
 RV hiperdinamik
 Auskultasi S2 melemah tunggal, murmur ejeksi sistolik di sela iga 2 parasternal kiri

(47-50)

Spell Hipoksik

Nama lain spel hipoksik adalah serangan sianosis, cyanotic spells, hypoxic spells atau tet spell.
Spel hipoksik terjadi pada bayi dengan tetralogy fallot. Insidens tertinggi terjadi pada usia 2
sampai 4 bulan. Mekanisme terjadinya spel hipoksik sampai saat ini belum jelas, diduga
disebabkan oleh interaksi beberapa faktor. Spel hipoksik ditandai dengan bayi mengalami agitasi
dan iritabilitas, diikuti hiperpnea (nafas cepat dan dalam), sianosis yang bertambah berat dan
dapat diikuti dengan kejang, sinkope dan tidak sadar. Pada saat spel hipoksik biasanya biasanya
bising jantung tidak terdengar karena minimalnya aliran darah yang melalui RV outflow yang
obstruksi. Bila keadaan ini tidak ditangani segera secara sempurna dapat membuat komplikasi
pada susunan saraf pusat dan kematian. Keadaan seperti menangis, defekasi, atau meningkatnya
aktifitas fisik yang menurunkan SVR akan menimbulkan pirau kanan ke kiri yang besar memulai
terjadinya spel hipoksik. Keadaan lain seperti takikardia yang berlebihan atau hipovolemia dapat
meningkatkan pirau kanan ke kiri melalui VSD mengakibatkan penurunan saturasi O2 darah
sistemik, mengakibatkan hipoksia dan memulai spel hipoksik. Mekanisme spel hipoksik berupa
sirkulus vitiosus dimana penurunan tekanan O2 di arteri pulmonalis (PaO2) yang disertai
peningkatan tekanan CO2 di arteri pulmonalis (PCO2) dan penurunan pH akan merangsang
sentra pernafasan sehingga terjadi hiperventilasi. Sebaliknya keadaan ini membuat pompa
tekanan negative toraks lebih efisien dan dengan akibat peningkatan systemic venous return.
Pada keadaan adanya resistensi RV outflow yang menetap atau pembukaan katup pulmonal yang
menetap menyebabkan systemic venous return yang meningkat masuk ke ventrikel kanan dan
kemudian ke ventrikel kiri dan keluar melalui aorta. Keadaan ini memulai penurunan pada
saturasi darah arterial dan keadaan ini merupakan sirkulus vitiosus pada spel hipoksik.

Penunjang Diagnosis

 Foto toraks ditemukan boot-shape dan vaskularisasi paru berkurang

 Pada EKG ditemukan right ventricular hypertrophy
Tatalaksana TOF

1. Bayi dengan riwayat spell : a) propanolol oral; b) Perbaikan KU, anemia, dehidrasi,
infeksi; c) operasi segera jika spell tidak teratasi; d) jika spell teratasi, sebaiknya operasi
dilakukan pada usia bayi lebih atau sama dengan 4 bulan.
2. Bayi tanpa riwayat spell sebaiknya dioperasi saat usia bayi 4 bulan
3. Anak yang usianya lebih dari 4 bulan dilakukan operasi repair TOF

Tatalaksana Spell Hipoksik

Ini merupakan kondisi emergensi, maka lakukan

1) Knee-chest position
2) Control crying
3) O2 supplement
4) Morfin 0,1 mg/kgBB
5) Intravena hidrasi dan koreksi asidosis metabolik
6) Propanolol 1-4 mg/kg BB/hari setiap 6-8 jam
7) Koreksi anemia