THALASEMIA

RIZKA ROHMAN NINGSIH

WIWID HANDAYANI
DEFINISI
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik
herediter yang diturunkan secara resesif (Mansjoer,
2000).
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik
dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam
pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi
pendek kurang dari 120 hari (Ngastiyah, 2005).
Talasemia = ketidakadaan atau kekurangan produksi
satu atau lebih rantai globin dari hemoglobin (George
1994, dalam Yunanda 2008)
EPDIMIOLOGI

Penyakit talasemia tersebar luas di daerah Mediterania seperti

Italia, Yunani, Afrika bagian utara, kawasan Timur Tengah, India
Selatan, Sri Langka sampai Asia Tenggara termasuk Indonesia.
Frekuensi talasemia di Asia Tenggara adalah 3 9% (Tjokronegoro,
2001)
Etiologi
Talasemia adalah salah satu jenis anemia hemolitik
dan penyakit keturunan yang diturunkan secara
autosomal. Jika pasangan suami istri adalah
pembawa gen thalasemia, maka kemungkinan
anaknya menderita thalasemia sebesar 25%,
pembawa thalasemia 50% dan normal 25%.
ETIOLOGITIOLOGI
Talasemia terjadi karena tubuh tidak dapat memproduksi
rantai protein hemoglobin yang cukup.
Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk
dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen.
Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein
hemoglobin.
Jika gen gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka
talasemia dapat terjadi.
TANDA DAN GEJALA THALASEMIA
Pada talasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak anak baru
berumur kurang dari 1 tahun. Gejala yang nampak ialah anak
lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur dan
berat badannya kurang.
Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut
membuncit, karena adanya pembesaran limpa dan hati
mempengaruhi gerak pasien karena kemampuannya terbatas.
Pembesaran ini karena penghancuran sel darah merah terjadi di
sana. Selain itu, sumsum tulang juga bekerja lebih keras, karena
berusaha mengkompensir kekurangan hemoglobin. Akibatnya,
tulang menjadi tipis dan rapuh.
Gejala lain yang terlihat adalah bentuk muka yang mongoloid,
hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar
dan tulang dahi lebar, hal ini disebabkan karena adanya ganguan
perkembangan tulang muka dan tengkorak.
TANDA DAN GEJALA THALASEMIA
Keadaan kulit pucat kuning kekuningan, jika pasien sering
terdapat tranfusi darah, kulit menjadi kelabu akibat penimbunan
besi dalam jaringan kulit. Penimbunan besi (hemosidorosis) dalam
jaringan tubuh seperti pada hepar, limpa, jantung akan
mengakibatkan ganguan fatal alat alat tersebut
(hemokromatosis).

Gejala lain pada penderita talassemia adalah jantung mudah

berdebar debar. Hal ini karena tugas hemoglobin membawa
oksigen ke seluruh tubuh. Pada talassemia, karena oksigen yang
dibawa hemoglobin kurang, maka jantung juga akan berusaha
bekerja lebih keras, sehingga jantung penderita akan mudah
berdebar debar. Lama kelamaan, jantung akan bekerja lebih
keras, sehingga cepat lelah. Akibatnya terjadi lemah jantung.
PEMBAGIAN THALASEMIA
Dibagi berdasarkan Jenis Rantai Globin yang Terganggu
1. Thalasemia Alfa
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai
alfa globulin dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada
kromosom 16.
Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak
terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan
dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari
rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai
gamma yang disebut Hb Barts.
PEMBAGIAN THALASEMIA
Thalasemia Beta
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi
berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor,
intermedia dan karier.
Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak
diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak anak
talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan
mengalami anemia berat mulai usia 3 18 bulan.
Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit
menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada
transfusi darah.
PEMBAGIAN THALASEMIA
Thalasemia Mayor
Merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.
Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak
lebih lanjut, sel sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek,
sehingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang
hidupnya.
Penderita talasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3 18 bulan
akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti
jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Penderita talasemia mayor akan tampak
memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, mereka harus menjalani transfusi
darah dan pengobatan seumur hidupnya. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita
thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1 8 bulan. Seberapa sering transfusi
darah ini harus dilakukan lagi lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Semakin
berat penyakitnya, maka sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.
PEMBAGIAN THALASEMIA
Thalasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit talasemia, namun individu hidup
normal, tanda tanda penyakit talasemia tidak muncul. Walaupun
talasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan
talasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak
mereka menderita talasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini
akan muncul penyakit talasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan.
Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami
pendarahan. Talasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada
di sepanjang hidup penderitanya, tetapi tidak memerlukan transfusi
darah di sepanjang hidupnya.
CARA PENDETEKSIAN PENYAKIT
THALASEMIA
1. Mengamati ketika si anak telah lahir dan mulai
tumbuh apakah menujukkan gejala
gejala talasemia;
2. Ketika seorang ibu mengandung dengan
melakukan tes darah di laboratorium untuk
memastikan apakah janinnya mengidap
talasemia atau tidak karena jika suami atau istri
membawa sifat (carrier) talasemia, maka 25%
anak mereka memiliki kemungkinan menderita
talasemia.
 Cont

3. Pemeriksaan darah secara rutin, sehingga tidak

terjadi pernikahan antara pembawa gen
talasemia dan jika terjadi pernikahan
yang keduanya ternyata pembawa sifat tetap
diperbolehkan menikah. Akan tetapi, saat si
istri hamil pada kehamilan 10 minggu dia harus
memeriksakan diri ke pusat talasemia untuk
diperiksa apakah si janin talasemia mayor atau
tidak.
PENGOBATAN
Hingga sekarang tidak ada obat yang dapat menyembuhkan thalasemia.
Transfusi darah diberiakan bila kadar Hb telah rendah (kurang dari 6%).
Terapi Avasin
Terapi avasin pada thalassemia secara umum ditujukan
untuk memperbaiki keadaan tubuh akibat anemia.