THALASEMIA

Definisi
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik
herediter yang diturunkan secara resesif. Ditandai oleh defisiensi
produksi globin pada hemoglobin. dimana terjadi kerusakan sel
darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit
menjadi pendek (kurang dari 100 hari) (Yuwono, 2012).

Thalasemia merupakan keadaan yang diwarisi, yaitu

diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen
menyebabkan haemoglobin dalam sel darah merah menjadi
tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit Thalasemia
tidak dapat menghasilkan haemoglobin yang mencukupi dalam
darah mereka.
Secara umum, terdapat dua jenis talasemia:
• Talasemia Mayor  sifat – sifat gen dominan dan ditandai dengan
kurangnya kadar Hb dalam darah. Sehingga penderita kekurangan eritrosit
yang bisa menyebabkan anemia. Penderita talasemia mayor akan tampak
normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya
gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung
berdetak lebih kencang dan facies cooley. Facies cooley adalah ciri khas
talasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi
menonjol

• Talasemia Minor  hanya membawa gen penyakit talasemia, namun

individu hidup normal, tanda-tanda penyakit talasemia tidak muncul.
Walaupun talasemia minor tak bermasalah, namun bila penderita
menikah dengan talasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan
25% anak mereka menderita talasemia mayor. Keluhannya antara lain,
anemia, lemas, loyo, dan sering mengalami pendarahan.
 etiologi
• Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin α
dan β, yang diperlukan dalam pembentukan Hb.
• Mutasi gen β-globin pada kromosom 16.
• Adanya pasutri yang membawa gen/carier
talasemia.
• Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi
rantai α dan β dari hemoglobin berkurang.
• Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang
tidak efektif disertai penghancuran sel-sel
eritrosit intramuscular.
 Manifestasi klinis
Thalasemia Mayor
– Pucat
– Lemah
– Anoreksia
– Sesak napas
– Peka rangsang
– Tebalnya tulang kranial
– Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali
– Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang
– Disritmia
– Epistaksis
– Sel darah merah mikrositik dan hipokromik
– Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml
– Kadar besi serum tinggi
– Ikterik
– Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, dasar hidung lebar dan datar.
Thalasemia Minor
• Pucat
• Hitung sel darah merah normal
• Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai 3 gram/ 100ml di bawah kadar normal Sel
darah merah mikrositik dan hipokromik sedang
 Secara garis besar definisi thalasemia adalah

• Penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel

darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari
normal (> 120 hari).
• Merupakan kelompok kelainan genetic heterogen, yang
timbul akibat berkurangnya kecepatan sintesis rantai alfa
dan beta.
• Talasemia merupakan sekelompok heterogen gangguan
genetic pada sintesis Hb yang ditandai dengan baik ada
atau berkurangnya sintesis rantai globin.
• Talasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang
membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi
Hb sebagaimana mestinya.
 penatalaksanaan
• Pada talasemia yang berat diperlukan trasfusi
darah rutin dan pemberian tambahan asam folat.
• Penderita yang menjalani transfuse, harus
menghindari tambahan zat besi dan obat-obat
yang bersifat oksidatif (sulfonamit), karena zat
besi yang berlebihan bisa menyebabkan
keracunan.
• Pada bentuk yang sangat berat, mungkin
diperlukan pencangkokan sumsum tulang.
Patoflow Thalasemia
Lanjutan….
ASKEP