Laporan

Kasus
MYELODYSPLASTIC
SYNDROME dan ANEMIA
M.IQBAL AL ISLAMY
I4A013053

Pembimbing:
dr. I Nyoman Suarjana, Sp.PD-KR
SMF/ Bagian Ilmu Penyakit Dalam
FK Unlam/ RSUD Ulin Banjarmasin
Oktober, 2017
 Pendahuluan
2

Sindrom mielodisplasia (Myelodysplastic

Syndrom/MDS) adalah gangguan sumsum tulang,
ditandai dengan hematopoesis yang tidak efektif,
berbagai tingkat sitopenia serta peningkatan risiko
leukemia akut
Seperti halnya penyakit kanker pada umumnya,
penyebab MDS yang pasti belum diketahui. Studi
epidemiologi menunjukkan MDS dihubungkan
dengan paparan bahan kimia seperti benzen,
halogenated hydrocarbon, hidrogen peroksida,
serta paparan radiasi.
 3

Beberapa hal dapat mendasari petologi fenotip dan

biologi pada penyakit ini, termasuk kelainan
kromosom dan genetik, dan perubahan sistem imun
 Laporan Kasus
4

Identitas pasien

Nama: Tn. L
Umur : 22 tahun
Agama : Islam
Suku : Banjar
Pendidikan : SMA
Pekerjaan : Swasta
Alamat : Sungai paring
MRS : 26 September 2017
 Anamnesis
5

Autoanamnesis dilakukan pada tanggal 27 September 2017

Keluhan Utama
Nyeri perut bawah
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien merupakan rujukan dari RS sampit, datang
untuk mendapatkan transfusi darah karena badan
terlihat pucat, pasien terdiagnosis MDS sejak 1 tahun
yang lalu. Awalnya pasien datang dengan keluhan
perdarahan pervaginam 2 tahun yang lalu. Setelah
terdiagnosis MDS pasien rutin melakukan kontrol ke
RS sampit setiap bulan, untuk mendapatkan transfusi
darah dan trombosit.
 Anamnesis
6

Riwayat Penyakit Sekarang

Sekarang pasien mengeluhkan pucat, nyeri perut
bawah yang semakin memberat kurang lebih sudah
1,5 bulan yang lalu. Pusing (+), mual (+), lalu pasien
dirujuk ke RSUD Ulin Banjarmasin
 Anamnesis
7

Riwayat Penyakit Dahulu

Pasien tidak terdiagnosis MDS sejak satu tahun yang
lalu.
Riwayat Penyakit Keluarga
Riwayat penyakit keluarga tidak ditemukan penyakit
serupa
 Pemeriksaan Fisik
8

Pemeriksaan fisik
Keadaan umum : tampak sakit sedang
Kesadaran : Compos mentis
GCS : E4M6V5
Tekanan darah : 120/70 mmHg
Laju nadi : 72 kali/menit, kuat
angkat, reguler
Laju nafas : 22kali/menit
Suhu tubuh : 36,7oC
Saturasi oksigen : 98%
 9

Kepala dan leher

Kepala : Kongjutiva anemis (+/+)
Mulut : Stomatitis (-) lidah kotor (-), mukosa pucat
Toraks
Palpasi paru : Fremitus vokal menurun paru
Perkusi paru : Suara perkusi sonor (-/-)
Auskultasi jantung : S1 dan S2 tunggal, reguler,
tidak terdengar suara bising
 10

Abdomen
Palpasi : Nyeri tekan (+) regio suprapubik
Inspeksi : Cembung (-), distensi (-), sikatrik (-
), venektasi (-), kaput medusa (-)
Aus : Bising usus (+) normal, bruit (-)
 11

Punggung: Skoliosis (-), kifosis (-), lordosis (-),

nyeri (-), tumor (-) , nyeri ketok ginjal (-/-)
Ekstremitas : Atas : Akral hangat,
gerak sendi normal, atrofi otot (-/-), pembengkakan
(-/-), hiperemis (-/-), deformitas (-/-), edema (-/-)
Bawah : Akral hangat, gerak sendi normal,
atrofi otot (-/-), pembengkakan (-/-), hiperemis (-/-
), deformitas (-/-), edema (-/-)
 12

Alat kelamin : Lecet pada Labia mayora,

minora dan klitoris, nyeri saat BAK dan pasien
sedang Haid.
Rektum : (Tidak diperiksa)
Neurologi : Keseimbangan normal, koordinasi
baik, tremor (-), kelemahan (-), saraf kranial dalam
batas normal, refleks fisiologis dalam batas normal
Bicara : Disatria (-), apraxia (-), afasia (-)
 13

Pemeriksaan
Penunjang

Hasil pemeriksaan laboratorium

RSUD Ulin Banjarmasin

26 September 2017
Pemeriksaan
Bone marrow aspiration
14

Hasil Pemeriksaan Bone marrow aspiration

pada 26 Februari 2017 (RSUD Ulin
Banjarmasin)
Kesimpulan: Gambaran sumsum tulang
seperti mengambarkan myelodisplasia
syndrome (MDS) subtipe RAEB dengan
respon sumsum tulang terhadap eritropoiesis
masih baik.
 Problem Oriented Medical Record
Problems PDx PTx PMo Ped

1.Pansitopenia Lab : - IVFD NS : D5 ( Mo. Subjective

1. HB : 8,2 g/dl 2:1) 20 tpm Mo. Keadaan
1.1 MDS 2. Leukosit - Transfusi TC 4 umum
:2400 kolf/hr s/d plt > Cek dr setiap 3
1.2 anemia 20.000
3. Eritrosit : 2, hari
8 juta - Transfusi PRC
2 kolf/hr s/d hb
BMA
> 10 g/dl
1.Myelodysplas -Inf.
tic Ciprofloxacin
Syndrome 2x400 mg
Type - Inj.
subtipe Methylprednisol
RAEB on 2 x 62,5 gram
- Inj. Asam
tranexamat 3 x
500 mg
- Inj. Omeprazol
1 x 40 mg
-PO. Sucralfat 3
x 1 CI
-Asam folat 1x1
 Definisi

Sindrom myelodiplastik (myelodyplastic

syndrome) adalah kelainan darah langka dan
berpotensi fatal yang terjadi karena produksi
abnormal sel-sel darah di sumsum tulang. Sel
darah yang dihasilkan menjadi mati dan
abnormal begitu mereka memasuki aliran darah,
sehingga tidak dapat menjalankan fungsi normal
dan penting seperti mengangkut oksigen melalui
tubuh (eritrosit) dan melawan infeksi (leukosit).
 Etiologi

MDS timbul dalam dua keadaan yang berbeda:

MDS idiopatik atau MDS yang berkaitan

primer terutama dengan terapi merupakan
terjadi pada pasien komplikasi terapi dengan
yang berusia lebih obat yang bersifat
mielosupresif atau
dari 50 tahun dan radioterapi dan biasanya
sindrom ini sering sindrom ini baru muncul
berkembang secara dalam waktu 2 hingga 8
perlahan. tahun sesudah terapi.
 Klasifikasi

Penggolongan MDS menurut kriteria FAB adalah:

Refractory Anemia (RA)

Refractory Anemia with Ringed Sideroblast (RARS)
Refractory Anemia with Excessive Blast (RAEB)
RAEB in Transformation to Leukemia (RAEBt)
Chronic Myelo-Monocytic Leukemia (CMML).
 Lanjutan
Jenis MDS Darah tepi Sumsum tulang Harapan hidup
rata2 (bulan)
Anemia refrakter Blas <1% Blas <5% 50
RA dengan cincin Blas <1% Blas <5% 50
sideroblas (RARS) Sideroblas cincin
>15% eritroblas
total
RA dengan Blas <5% Blas 5-20% 11
kelebihan blas
(RAEB)
RAEB dalam Blas >5% Blas 20-30% atau 5
transformasi terdapat batang
(RAEB-t) Auer
Leukimia Seperti salah satu Seperti salah satu 11
mielomonositik diatas dengan diatas dengan
kronik (CMML) monosit >1 x109/L promonosit
 Patofisiologi

MDS diperkirakan berasal dari mutasi pada sel sumsum tulang yang
multipoten tetapi defek spesifiknya belum diketahui
Diferensiasi dari sel prekursor darah tidak seimbang dan ada
peningkatan aktivitas apoptosis sel di sumsum tulang
Ekspansi klonal dari sel abnormal mengakibatkan sel yang telah
kehilangan kemampuan untuk berdiferensiasi
Jika keseluruhan persentasi dari blas sumsum berkembang melebii
batas (20-30%) maka ia akan bertransformasi menjadi AML
Pasien MDS akan menderita sitopenia pada umumnya seperti anemia
parah
Tetapi dalam beberapa tahun pasien akan menderita kelebihan besi
Komplikasi yang berbahaya bagi mereka adalah pendarahan karena
kurangnya trombosit atau infeksi karena kurangnya leukosit.
 Manifestasi Klinik

sering ditemukan pada pasien usia lanjut: 60-75 tahun,

sebagian kasus pada umur < 50 tahun; laki-laki <
perempuan.

Keluhan dan gejala secara umum:

Cepat lelah, lesu yang disebabkan anemia.
Perdarahan dan mudah memar karena trombositopenia
Infeksi atau demam yang dikaitkan dengan
leukopenia/neutropeni.
Pada sebagian kecil dan sangat jarang dari pasien terjadi
splenomegali atau hepatomegali.
 Pemeriksaan Laboratorium

Penurunan kadar Hb, jumlah leukosit, dan jumlah

trombosit.
Hasil pemeriksaan yang paling khas adalah kelainan
diferensiasi (displasia) yang mengenai ketiga garis-
turunan sel darah (eritroid, mieloid dan
megakariosit)
 Lanjutan

Garis turunan eritroid:

Sideroblas bercincin, eritroblas dengan mitokondria yang
penuh zat besi dan terlihat sebagai granul perinuklear pada
pewarnaan Prussian blue.
Garis turunan granulositik:
Sel-sel neutrofil dengan berkurangnya jumlah granul
sekunder, granulasi toksik atau Dohle bodies (badan Dohle).
Garis turunan megakariositik: megakariositik dengan lobus
nukleus yang tunggal atau nukleus multiple yang terpisah
(megakariosit pawn ball).
Darah perifer: darah perifer sering mengandung sel-sel pseudo-
Pelger-Huet, trombosit raksasa, makrosit, poikilosit dan
monositosis relatif atau absolut. Biasanya mieloblas
membentuk kurang dari 10% leukosit perifer
 Penatalaksanaan Medis

Cangkok Sumsum Tulang (Bone Marrow Transplatation)

Cangkok sumsum tulang alogenik merupakan pengobatan utama
pada MDS terutama dengan usia < 30 tahun, dan merupakan terapi
kuratif, tetapi masih merupakan pilihan < 5% dari pasien.
Kemoterapi
pengobatan ARA-C dosis rendah yang diberikan pada pasien MDS
dapat memberikan response rate antara 50 75 % dan respons ini
tetap bertahan 2 14 bulan setelah pengobatan. Dosis ARA-C 20
mg/m2/hari secara drip atau 10 mg/m2/hari secara subkutan setiap
12 jam selama 21 hari.
GM-CSF atau G-CSF
Pada pasien MDS yang mengalami pansitopeni dapat diberikan
GM-CSF atau G-CSF untuk merangsang diferensiasi dari
hematopoetic progenitor cells. GM-CSF diberikan dengan dosis 30
500 mcg/m2/hari atau G-CSF 50 1600 mcg/m2/hari (0,1 0,3
mcg/kgBB/hari/subkutan) selama 7 14 hari.
 Prognosis

Indikator bonam : orang yang lebih muda, hitung

leukosit dan trombosit yang normal atau sedikit
berkurang, blast yang terdapat dalam sumsum <20%
dan tidak ada blast didarah, tidak ada batang Auer,
adanya cincin sideroblas, normal kariotip atau mixed
tanpa abnormalitas kromosom komplek dan kultur
sumsum invitro dengan pola pertumbuhan non
leukemia.
 Prognosis

Indikator malam : umur menengah, neutropenia dan

trombositopenia parah. Blas yang terdapat dalam
sumsum 20-29% atau blas didalam darah. Terdapat
batang auer, tidak terdapat cincin sideroblas,
penempatan abnormal dan prekusor granulosit
imatur dalam sumsum tulang atau kebanyakan
kariotip abnormal atau kompleks kromosom
sumsum abnormal dan terdapat pola pertumbuhan
leukemik pada kultur sumsum invitro.
 Penutup
29

Telah dilaporkan sebuah kasus, seorang perempuan

usia 22 tahun yang masuk Rumah Sakit pada tanggal
26 September 2017. Dari anamnesa ditemukan
Awalnya pasien datang dengan keluhan perdarahan
pervaginam 2 tahun yang lalu. Setelah terdiagnosis
MDS pasien rutin melakukan kontrol ke RS sampit
setiap bulan, untuk mendapatkan transfusi darah
dan trombosit.
 Penutup
30

Sekarang pasien mengeluhkan pucat, nyeri perut

bawah yang semakin memberat kurang lebih sudah
1,5 bulan yang lalu. Dari hasil laboratorium
menunjukkan anemia, trombositosis, dan
penurunan hematokrit. Dari anamnesis,
pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang yang
dilakukan, maka pasien tersebut didiagnosis
Myelodisplasia syndrome dengan anemia.
 Penutup
31

- IVFD NS : D5 ( 2:1) 20 tpm

- Transfusi TC 4 kolf/hr s/d plt > 20.000
- Transfusi PRC 2 kolf/hr s/d hb > 10 g/dl
-Inf. Ciprofloxacin 2x400 mg
- Inj. Methylprednisolon 2 x 62,5 gram
- Inj. Asam tranexamat 3 x 500 mg
- Inj. Omeprazol 1 x 40 mg
-PO. Sucralfat 3 x 1 CI
-Asam folat 1x1
 Penutup
32

Pasien masih di rawat di ruang Perawatan penyakit

dalam wanita RSUD ulin Banjarmasin
 33

TERIMA KASIH