Curriculum vitae

Nama : Dr. Susi Susanah, dr., SpA(K),M.Kes

Pekerjaan :
• Kepala Departemen/Kelompok Staf Medis (KSM) Ilmu Kesehatan Anak
RSUP Dr. Hasan Sadikin/Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran
• Staf Divisi Hematologi-Onkologi Departemen/KSM Ilmu Kesehatan Anak RSUP Dr. Hasan Sadikin/
Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran
• Ketua Program Pendidikan Sp2 Peminatan Hematologi-Onkologi Ilmu Kesehatan Anak
RSUP Dr. Hasan Sadikin/Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran
• Ketua Sub Komite Etika dan Disiplin Kinerja Profesi-Komite Medik RSUP Dr. Hasan Sadikin Bandung
Pendidikan:
• 1987 : Dokter umum – FK-Unpad
• 1998 : Dokter spesialis anak – FK-Unpad
• 2006 : Konsultan Hematologi-Onkologi Anak-IDAI
• 2006 : Course on Thalassemia -Thalassemia International Federation, Cyprus
• 2007 : Workshop Thalassemia: Lembaga Eijkman, Jakarta
• 2007 : Fellow oncology – Amsterdam Medical Center, Netherland
• 2010 : Magister Kesehatan – FK Unpad
• 2013 : Doktor – FK Unpad
 Tata Laksana Talasemia:
Transfusi Darah dan Kelasi Besi
Susi Susanah
Divisi Hematologi-Onkologi
Departemen/KSM Ilmu Kesehatan Anak
Rumah Sakit Umum Pusat dr Hasan Sadikin/
Fakutas Kedokteran Universitas Padjadjaran
 Topik
- Pendahuluan

- Definisi

- Patogenesis dan Patofisiologi

- Epidemiologi

- Pola penurunan

- Manifestasi klinis

- Tata Laksana

- Permasalahan Talasemia

- Simpulan – take home message

 Pendahuluan

www.khanacemy.org/science/biology/macromolecules/prots-and-amino-acids/a/orders-of-protein-structure
 Thalassemia (Talasemia)
Kelainan sel darah merah bawaan akibat produksi rantai
globin (protein) pembentuk hemoglobin berkurang
bahkan tidak diproduksi.

Hemoglobinopati
• Perubahan pada urutan asam amino rantai globin
sehingga terbentuk globin abnormal

Menyebabkan sel darah merah

terbentuk tidak sempurna
→ mudah rusak (hemolisis)

Orkin SH, Nathan DG, et al. Hematology of Infancy and Childhood. Wetheral. William Hematology 9th ed, 2016.
Patogenesis dan Patofisiologi

Hemosiderosis organ:
- Morbiditas
- Mortalitas

Nienhuis AW, Nathan DG. Pathophysiology and clinical manifestations of the β-thalassemias. Cold Spring Harb
Perspect Med. 2012; 2(12)
TIF 3rd ed, 2014
Strachan T, Read A. Human Molecular Genetics 4th Ed. UK: Taylor & Francis Group; 2010.
 Epidemiologi
Masalah kesehatan global
 Setiap tahun lahir >300.000 bayi lahir dg kelainan thalassemia & hemoglobinopati
 >70.000 di antaranya: talasemia mayor (berat)

Pembawa sifat/trait (WHO):

dunia: 7%

Thalassemia belt: 2,5–15%*

Indonesia:
Thal
Talasemia -trait: 3–10%*
HbS
Talasemia- trait: 2,6–11%
HbC
HbE trait: 1,5–36%
HbE

• Cina, Asia Tenggara, Afrika, Timur Tengah,

Talasemia :
Mediterania
• Mediterania, Timur Tengah, India, Pakistan,
Talasemia :
Afrika, Asia Tenggara
WHO/Thalassemia International Federation, 1994
Wahidiyat, dkk. Genetic problems at present and their challenges in the future: Thalassemia as a model. Paediatrica Indoesiana:2006
 Talasemia di Indonesia

(10.555 penyandang)

Registrasi Talasemia Nasional Unit Kerja Koordinasi (UKK) Hematologi-Onkologi

Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI)/ 2019
 Indonesia: Situasi Terkini

JAWA BARAT
40,3%

YTI/POPTI 2020

• Dunia: tidak kurang dari 200 mutasi gen telah terdeteksi

• Indonesia: ditemukan mutasi 30 gen  dan 10 gen 
• Sekitar 4 juta kelahiran/tahun  diperkirakan 3.000–4.000 kasus bayi talasemia-  berat
Distribusi Penyandang Talasemia di Jawa Barat
(YTI/POPTI, 2020)

375
125
121 38*

380* 15
39*
Kota Bandung,
Kabupaten Bandung, 120
Bandung Barat, Cimahi: 902
(RSHS: 588 (407+181)
27* 118
131 150
117
260 220 83
 Pola Penurunan
Penyakit talasemia diturunkan menurut
kaidah Mendel secara autosomal resessive

 25% sehat
 25% talasemia mayor
 50% pembawa sifat
Higgs, Thalassemia Syndrome, 2001
Rund D, Rachmilewitz E. N Eng J Med,2005, Orkin SH, Nathan DG, 2015
 Klasifikasi Talasemia

Jenis Rantai Spektrum Klinis

Molekuler
yang Terganggu Klinis (TIF 2014)

Thalassemia Thalassemia
Thalassemia Talasemia bergantung
Mayor
,, Homozigot transfusi (Dependent
(Berat) Transfusion Thalassemia = TDT)
Thalassemia  Talasemia mayor
Thalassemia Thalassemia Intermedia
,  Heterozigot (Sedang)
Talasemia tidak bergantung
Thalassemia transfusi (Non Dependent
Minor/Trait Transfusion Thalassemia = NTDT)
(Ringan)  Talasemia intermedia

Orkin SH, Nathan DG, 2015

TIF 3rd ed. 2014
Kliegman RM, Stanton BMD, Geme JS, Schor NF, Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia: Elsevier Health Sciences; 2016.
 Klasifikasi Talasemia

NTDTs: Non-Transfusion Dependent Thalassemia

Talasemia Minor Talasemia Intermedia (TI) Talasemia Mayor (TM)

TDTs: Transfusion Dependent

Thalassemia

TIF Guideline 3rd ed, 2014

Viprakasit V, Ekwattanakit S. Clinical Classification, Screening and Diagnosis for Thalassemia. Hematol Oncol Clin N Am. 2018; 32(2): 193–211.
https://doi.org/10.1016/j.hoc.2017.11.006
 Pemeriksaan Fisis

Diagnosis 1.
Anamnesis
Pucat lama
1.
2.
Anemia
Ikterus
2. Mata kuning 3. Facies cooley
3. Perut buncit 4. Hepatosplenomegali
4. Tumbuh kembang terlambat 5. Gizi kurang/buruk
5. Riwayat keluarga thalassemia 6. Perawakan pendek
6. Riwayat transfusi berulang 7. Hiperpigmentasi kulit
8. Pubertas terlambat

Laboratorium
Darah tepi lengkap :
 Hb
 Indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC)
 Retikulosit
 Sediaan apus darah tepi
Mikrositer, hipokrom, anisositosis, poikilositosis,
sel eritrosit muda (normoblas), fragmentosit, sel target

* Bila sudah transfusi, dapat dilakukan

pemeriksaan darah perifer lengkap dan akan Laboratorium
dilanjutkan pemeriksaan analisis Hb kedua Analisis Hemoglobin
1. Elektroforesis hemoglobin
orangtua.
a. Hb varian kuantitatif (elekroforesis cellulose aceta membrane)
b. HbA2 kuantitatif (metode mikrokolom)
** Pemeriksaan DNA dilakukan apabila telah c. HbF (alkali denaturasi modifikasi Betke 2 menit)
transfusi darah berulang, hasil skrining orangtua d. HbH inclusion bodies (pewarnaan supravital/ retikulosit)
sesuai dengan pembawa sifat talasemia, hasil 2. Metode HPLC (Beta short variant biorad): analisis kualitatif dan kuantitatif
pemeriksaan esensial tidak khas (curiga ke arah
talasemia  delesi 1 gen atau mutasi titik)
** Analisis DNA (molekuler)

Talasemia (+) Talasemia (-)

Perhimpunan Hematologi dan Transfusi darah
Indonesia (PHTDI)/ PNPK Thalassemia 2018
Tatalaksana Thalassemia Tetap curiga  analisis DNA
 Manifestasi Klinis

Talasemia mayor Talasemia Talasemia

• Gejala berat, terlihat sejak usia dini intermedia minor/trait/carrier
(tahun pertama kehidupan) • Secara klinis ringan- • Tidak ada gejala klinis 
• Pucat, lemah mendekati berat anemia ringan
• Pertumbuhan - perkembangan • Memerlukan transfusi • Tidak ada pembesaran limpa
terganggu darah dan hati (kalau ada ringan)
• Limpa dan hati membesar • Secara molekular: • Tidak memerlukan transfusi
• Facies Cooley: hidung pesek, tanpa umumnya double darah
pangkal hidung, jarak antara mata lebar heterozygote • Pemeriksaan darah: anemia
karena gangguan perkembangan ringan, gambaran hemolisis
tulang muka dan tengkorak ringan
• Kulit pucat, kekuningan, kulit kelabu • Rontgen tulang: osteoporosis
• Umumnya homozigot ringan
• Memerlukan transfusi darah regular • Secara molekular:
heterozigot

Kliegman RM, Stanton BMD, Geme JS, Schor NF, Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia: Elsevier Health Sciences; 2016.
Orkin SH, Nathan DG. Hematology of Infancy and Childhood,2015
 Tata Laksana
Medis

Terapi psikososial
Tim multidisiplin:

• Dokter spesialis anak

• Dokter spesialis penyakit 1. Transfusi Darah
dalam (pertahankan Hb 9,5–11g/dL) 2. Obat Kelasi Besi
• Dokter spesialis patologi
klinik
• Perawat
• Psikolog/psikiater
• Ahli genetika
• Dokter spesialis
bedah/bedah anak
• Ulama/rohaniwan
• PMI, bank darah RS
3. Splenektomi 5.Terapi gen 6. Pemantauan
4. Cangkok
PNPK Thalassemia 2018 komplikasi
Sumsum Tulang
 Tata Laksana
Transfusi darah pertama kali: Transfusi darah selanjutnya:
Hb <7 g/dL
(pemeriksaan 2 kali
berturutan jarak 2 minggu)

Hb ≥7 g/dL Transfusi Hb ≤8 g/dL Transfusi Darah*

DISERTAI: Darah* Terutama pada anak (target Hb 11–-12 g/dL)
•Facies Cooley
•Gangguan tumbuh
kembang
• Fraktur tulang
•Curiga masa hematopoesis
ekstramedular, a.l: massa
mediastinum

Keadaaan Khusus#:
Hb ≥7 g/dL Transfusi
Dengan klinis infeksi, tetapi TANPA Hb <7 g/dL darah*
disertai: Obati infeksi
•Perubahan muka (max 2 minggu)
•Gangguan tumbuh kembang Hb ≥7 g/dL Tunda
•Fraktur tulang transfusi 
•Hematopoesis ekstra medular observasi
*Bila tersedia, darah diberikan dalam bentuk PRC rendah leukosit (Leucodepleted), skrining NAT
# PHTDI 2015
Pada Thalassemia β-HbE atau penyakit HbH PNPK Talasemia 2018
 PANDUAN PENATALAKSANAAN
THALASSEMIA MAYOR PHTDI 2015

PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH INDONESIA

KELASI BESI PADA THALASSEMIA MAYOR :

DIMULAI BILA: DEFEROKSAMIN f,g

1. Feritin ≥1000 ng/mL
ATAU
2. Bila pemeriksaan feritin
tidak tersedia, dapat
digantikan dengan
pemeriksaan saturasi
transferin ≥70%
ATAU
3. Bila tidak memungkinkan
dilakukannya pemeriksaan
laboratorium, maka
digunakan kriteria sudah
menerima 3-5 liter atau
10-20 kali transfusi
1. Dewasa & anak ≥3 tahun : 30- DEFERASIROX (Exjade®):
60 mg/kgBB/hari, 5 kali 20-40 mg/kg/hari, 1 kali/hari
seminggu subkutan (SK) selama Tidak patuh /
atau
pasien menolak
8-12 jam dengan syringe pumph DEFERIPRONE (Ferriprox®):
75-100 mg/kg/hari, 3 kali/hari
2. Anak <3 tahun : 15-25
mg/kgBB/hari dengan
monitoring ketat (ES : gangguan
pertumbuhan)
3. Pasien dengan gangguan Patuh
Deferoksamin
fungsi jantung : 60-100 (5 kali per minggu) diteruskan
mg/kgBB/hari IV
4. Pasien hamil : Hentikan
kecuali gangguan jantung berat ,
berikan kembali pada trimester
akhir dengan dosis 20-30
mg/kgBB/hari

•Feritin >2500 ng/mL yang bertahan minimal 3 bulan

TERAPI KOMBINASI
•Kardiomiopati akibat kelebihan besi
(Deferoksamin dan Deferiprone)
ATAU
•Bila T2* MRI sesuai dengan hemosiderosis jantung (<20 ms)
fDapat tetap diberikan pada ibu menyusui
g Jika kesediaan deferoksamin terbatas, dosis dapat diturunkan TANPA mengubah frekuensi pemberian
h Jika tidak ada syringe pump dapat diberikan dengan cara dilarutkan dalam NaCl 0,9% 500 mL melalui infus (selama 8-12 jam)
Keseimbangan Besi pada Talasemia

Sumsum
tulang Kelenjar
0.1% 1.0%

Kulit
Limpa 0.2%
3.7%
Otot
12.8% Hati
Ginjal 79%
0.9% Liver iron concentration (LIC)
dapat memperkirakan total
Otot jantung penyimpanan besi
Keluaran 1.4%
(tinja, urin)
1 mg/hari Pankreas
1.1%
Modell B. Br Med Bull 1976;32:270
Angelucci E, et al. N Engl J Med. 2000;343:327-31
TIF Guidelines 2014
 Komplikasi Akibat Kelebihan Besi
120
Kematian

Gagal jantung
100
Hipoparatiroidisme
80
Hipotiroidisme
Besi (gr)

60
Diabetes
40 Hipogonadisme

20 Aritmia jantung
Fibrosis hati Sirosis hati
0
1 3 5 7 9 11 13 15 17 19

Usia (tahun) Thalassemia Centre, Dept. of Pediatrics

University of Turin, Italy

Penyebab morbiditas dan mortalitas penyandang talasemia

 Terapi Kelasi Besi

Kontrol NTBI ,LPI , dan Output besi ~ input

Monitor
besi efek
bebas intraseluler besi dari transfusi
selama 24besi
toksik jam Keseimbangan besi
Mencegah kerusakan
selama 24 jam Mencegah kerusakan
organ akibat besi organ akibat besi
Kelasi besi
adekuat

Butuh beberapa
waktu untuk menjadi
Cadangan besi
iron overload
normal
Batas aman
penumpukan besi tiap
organ berbeda LPI, labile plasma iron
NTBI, non-transferrin-bound iron

Tujuan utama: Mengeluarkan kelebihan besi untuk menghindari efek samping

kelebihan besi pada organ tubuh
 Indikasi Kelasi Besi
Saturasi
Feritin serum transferin
≥1000 ng/mL ≥70%
MULAI
Telah menerima MRI T2*
≥10x transfusi PRC abnormal

1. Deferoksamin (DFO) – 1987

2. Deferipron (DFP)/L1 – 2007; 2011
3. Deferasirox (DFX)/ICL 670b – 2008
Olivieri et al. Blood 1997
Hershko. Br J Hematol 1998
TIF Guidelines 2014
 Kelasi Besi Ideal

Absorbsi secara oral

Daya absorbsi besi tinggi

Spesifik untuk besi

Kemampuan tinggi untuk masuk dalam jaringan dan sel

Metabolisme lambat

Mudah diekskresi

Toksisitas rendah

Efektivitas tinggi

Biaya murah
 Jenis Kelasi Besi

Desferoksamin Deferipron Deferasirox

Kriteria (DFO) (DFP) (DFX)
Dosis (mg/kg/hari) 30–60 75–100 20–40

Pemakaian Subkutan, iv Oral, setelah makan Oral

(8–12 jam, 5 3x/hari 1x/hari
hari/minggu)
Waktu paruh 20–30 menit 3–4 jam 8–16 jam
Pengeluaran Urin, feses Urine Feses

Efek samping utama Reaksi lokal, gangguan Gangguan pencernaan, Gangguan pencernaan,
penglihatan dan agranulositosis, kulit kemerahan,
pendengaran, neutropenia, artralgia, peningkatan kadar
pertumbuhan peningkatan enzim hati kreatinin, peningkatan
terhambat, alergi enzim hati, gangguan
penglihatan dan
pendengaran
Status Terlisensi Terlisensi Terlisensi

TIF 2014.
Haematologica 2008;93:741-2
 Monitoring Efek Samping Kelasi Besi

• THT: Audiometri (1x/tahun): Gangguan pendengaran, tinitus

(reversibel)
DEFEROKSAMIN • Mata (1x/tahun): Gangguan lapang pandang (reversibel)
• Feritin  setiap 3 bulan
(DFO) • Foto tulang panjang + vertebra + bone age (1x/tahun):
gangguan pertumbuhan pada anak usia <3 tahun

• Darah tepi dan hitung jenis (absolute neutrophil count) 

DEFERIPRON ideal: 5-10 hari sekali, atau 2 minggu sekali
• SGOT, SGPT, Ureum, Kreatinin setiap 3 bulan
(DFP/L1) • Feritin  setiap 3 bulan
• TIDAK BOLEH diberikan pada ibu hamil dan menyusui

• Kreatinin  setiap bulan

DEFERASIROX • SGOT & SGPT  setiap bulan
• Feritin  setiap bulan
(DFX/ICL 670) • Ibu hamil dan menyusui?
 Terapi Kombinasi

• Feritin serum >2.500 ng/mL yang bertahan minimal 3 bulan

• Kardiomiopati akibat kelebihan besi
ATAU
• Bila MRI T2* sesuai dengan hemosiderosis jantung (<20 ms)

alternatif, sekuensial, simultan

 Keuntungan Terapi Kombinasi

Mengambil besi dari banyak tempat berbeda (shuttle effect)

Mencegah terjadinya NTBI

DFO + DFP
Efektifitas lebih tinggi
DFO + DFX
Toksisitas lebih rendah

DFP + DFX
Kepatuhan lebih baik

Kualitas hidup lebih baik

Cohen dkk. Hematology 2004.

Shuttle effect
DFP-DFO
NTBI Tf-Iron
Tissue iron

Blood stream

Renal

Liver iron

= DFO
Gall blader
= L1
= Iron

Shuttle effect
R. Grady, dkk; Cornell University
 Pengobatan Tambahan
• Asam folat : 2x1 mg/hari
• Vitamin E : 2x200 IU/hari
• Vitamin C : 2-3 mg/kg/hari
Medikamentosa •
•
Hanya diberikan pada saat pemakaian DFO (kelasi besi).
Maksimal 50 mg/hari pada anak <10 tahun.
• Maksimal 100 mg/hari pada anak 10 tahun.
• Tidak melebihi 200mg/hari.
• TIDAK diberikan pada pasien dengan gangguan fungsi jantung.

• Semua pasien talasemia harus mendapat nutrisi adekuat.

Nutrisi • Hindari bahan makanan kaya besi: daging merah, jeroan, dan alcohol.
• Perbanyak kalsium, makanan rendah besi: sereal, gandum, dan lain-
lain.

• Terutama untuk pasien, orang tua, dan anggota keluarga

Terapi psikososial lainnya.

Splenektomi • Atas indikasi kuat dan pertimbangan yang matang.

 Dukungan Psikososial

POPTI
(Perhimpunan
Orangtua Penderita
Thalassemia)

https://www.thalassaemia-yti.org
 Dampak Terapi Kelasi Besi

Usia harapan hidup

Thalassemia-β mayor
 Perjalanan Thaller Berat

Penyakit K
Katastropik U
A
L
I
Komplikasi
T
Kelebihan Besi (penyebab morbiditas dan mortalitas) A
S

Transfusi darah Pemantauan: H

• Medis I
• Non medis:
- Adherence
D
Diagnosis awal - Psikososial: Burned out U
- Absen sekolah P
- Biaya
Usia <2 tahun
- dan lain2
Pemantauan Fungsi Organ Akibat kelebihan Besi
pada Talasemia Mayor
Tumbuh kembang tiap 6 bulan:
• TB dan BB (kurva CDC/ WHO)
• TB duduk
• LiLa (kurva Frisanco)
Usia <10 tahun
3 bulanan:
 Feritin , saturasi transferin (ST)
 SGOT /SGPT, Ureum , kreatinin
6-12 bulan:
 PT/ APTT
 Fosfatase alkali, albumin, γ- GT
 Bilirubin total, Direk , Indirek
 Kolesterol (LDL, HDL), trigliserida
 Petanda hepatitis: HBsAg, anti HBc total,
anti HCV total
 HIV penyaring
* diperlukan kerjasama lintas Departemen
Usia ≥10 tahun ditambah:
(minimal 1x/tahun):
• Elektrolit darah : Na, K, Ca, Ph,
• Fungsi endokrin
 Penilaian status pubertas (AMP, AGP)
 Glukosa puasa dan 2 jam PP, serta OGTT
 Free T4, T3, TSH
 FSH dan LH
 Estradiol / free testosteron
• Fungsi jantung (12 bulan/bila perlu dapat lebih
cepat):
 Ekokardiografi: FS, EF, E/A, LA/Ao, end diastolic
diameter
 MRI T2* jantung, hati, dan pankreas
• Radiologi
 Foto tulang panjang 2 sisi, foto thoraks
 USG Abdomen (bila ada indikasi)
 Bone age
 Bone mineral density
• Respirologi (12 bulan): Uji fungsi paru
Tata Laksana Talasemia pada
Masa Pandemi COVID-19
 Bagaimana Jika Thaller
Dicurigai Terinfeksi COVID?

Jika DEMAM  kelasi besi dihentikan sementara,

hingga tidak ada demam/penyebab demam sudah
ditangani

Pasien yang sedang isolasi mandiri/memiliki anggota

keluarga yang terinfeksi.
 HARUS melaporkan ke tim dokter yang menangani
agar transfusi darah dan terapi disesuaikan.
Panduan Thalassemia International Federation(TIF)
Tata Laksana Kelainan Hemoglobin
pada Masa Pandemik COVID-19

• Talasemia- mayor/intermedia
• Talasemia-/HBE
• Talasemia-
 Tata laksana transfusi
 Tata laksana kelasi besi
Kelompok risiko A, B, C:  Protokol kesehatan
 Kadar rerata Hb ptratransfusi
 Ada tidaknya komorbid
 Kepatuhan konsumsi kelasi besi
 Kadar feritin serum https://thalassaemia.org.cy/publications/tif-publications/

 Asplenia
Adakah Perubahan Protokol Transfusi?

Rekomendasi TIF
 protokol transfusi seperti biasa.

Sampai saat ini tidak ada bukti bahwa virus Corona

dapat ditularkan melalui transfusi darah.

Transfusi darah tetap diperlukan dengan menjaga

keselamatan diri dan keamanan lingkungan.

Pada pandemi ini berisiko kekurangan stok darah

 pasien kesulitan dalam transfusi.

Lakukan pemisahan pasien transfusi dengan pasien COVID-19

gejala saluran napas  TRIASE, APD untuk nakes.
TIF The COVID-19 Pandemic and Haemoglobin Disorders VIII (Updated). 2020. https://thalassaemia.org.cy/publications/tif-publications/
https://www.redcross.org/about-us/news-and-events/press-release/2020/red-cross-media-statement-on-2019-novel-coronavirus.html
 Terapi Kelasi Besi
pada Pasien/Terduga COVID
• Tidak ada data mengenai peningkatan risiko infeksi atau
keparahan penyakit COVID 19 yg berhubungan dengan
pemberian kelasi besi.

Thaller OTG • Kelasi besi dilanjutkan.

Thaller terinfeksi • Periksa ke dokter.

COVID-19 gejala • Tata laksana obat kelasi sesuai
sedang-berat anjuran dokter.

• Hentikan penggunaan obat kelasi

Sakit berat besi.

TIF The COVID-19 Pandemic and Haemoglobin Disorders VIII (Updated). 2020. https://thalassaemia.org.cy/publications/tif-publications/
https://www.hematology.org/covid-19/covid-19-and-thalassemia
 Permasalahan Talasemia

1. Merupakan penyakit genetik terbanyak

Bila:

Frekuensi gen talasemia  3–10%

Angka kelahiran 20%0

Jumlah penduduk 269 juta

• Akan lahir 3.000–4.000 bayi/tahun dengan talasemia mayor

Biaya penanganan adekuat

• Sekarang: Rp. 400 juta/tahun/pasien

Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Pedoman Pengendalian Penyakit Thalassemia pada Fasilitas Tingkat Pertama. Jakarta: 2017.
PNPK Thalassemia 2018.
 Permasalahan Talasemia

2. Biaya tata laksana mahal

 Jumlah pasien cenderung meningkat
 Kelangsungan hidup meningkat
 Transfusi darah yang aman: PRC leukodepleted, NAT
 Monitoring
Jawa Barat (27 kab & kota)
Jumlah penduduk • 49.940.000 jiwa
(2020): • Frekuensi karier/pembawa sifat 3–10%

Bila persentase karier • Diperkirakan setiap tahun akan lahir

talasemia 5% bayi talasemia berat sebanyak 500–
angka kelahiran 20‰ 600 orang

Biaya yg dibutuhkan • 500 x Rp 400 juta = 200 M/tahun

 Sistem Pembiayaan Pelayanan Kesehatan - Talasemia

• 2014 – sekarang:
3
JKN/BPJS Kesehatan
• Tarif INA CBG’s + Top Up
(obat kelasi besi) 5
1
• Talasemia merupakan urutan ke-
5 penyakit dengan pembiayaan
4
BPJS terbesar
 Permasalahan Talasemia

3. Sampai saat ini belum dapat disembuhkan

 transplantasi sumsum tulang belum dilaksanakan

4. Penyakit talasemia cenderung untuk diabaikan

Penyakit thalassemia cenderung untuk diabaikan masyarakat

maupun pemerintah karena:

Tidak dikenal masyarakat luas

Pemerintah kita yang masih sibuk menangani penyakit infeksi

dan gangguan gizi.

Penyakit keturunan dianggap “aib” oleh masyarakat kita 

ditutup-tutupi keluarga.

PNPK Thalassemia 2018.

 Permasalahan Talasemia

5. Upaya pencegahan baru akan dimulai Tujuan terpenting dalam mengatasi

masalah talasemia:

100
1. Edukasi dan sosialisasi tentang
penyakit talasemia dan masalahnya
80

2. Konseling dan diagnosis antenatal

60

3. Skrining (prospektif dan retrospektif)

40

20
4. Kebijakan pemerintah

0 5. Fasilitas laboratorium canggih

1972 1974 1976 1978 1980 1982 1984 1986 1988 1990 1992

UK Italia Yunani Cyprus

Pencegahan talasemia di Cyprus, Yunani, Italia, UK

(dikutip: About Thalassemia, 2003)
 Pencegahan

Pedoman Nasional
Pelayanan Kedokteran
Health Technology Tatalaksana Thalasemia
Pedoman Pengendalian 2018
Assessment (HTA) Indonesia
Penyakit Thalassemia di
Kementerian Kesehatan
Fasilitas Kesehatan Pertama
Republik Indonesia 2010
Kementerian Kesehatan
Republik Indonesia 2017
Upaya Pencegahan: Skrining

Health Technology Assessment Indonesia, Kemenkes RI ,2010

PNPK Thalassemia 2018
Algoritme Skrining Talasemia dan Hemoglobinopati
Rekomendasi The Thalassemia International Federation 2003

MCV fL <78 78

>78 <78

MCH pg >27 <27 <27 27

Hb pattern A + A2 <3% A + F (0.1-7%) + A1 > 3,5% A + A2 <3,5% A + F (2-16%) + A2 > 3% A + abnormal band + A2

HbF quantitatif
ZnPP or iron studies / DNA Sickling Test
Normal  Thalassemia carrier
analysis

ZnPP + -
Screening for common Normal ZnPP
mutations by DNA  iron
 Thalassemia
analysis Or Further
Globin chain HPFH HbS investigation
Iron
Characterization of Deficiency synthesis or-
undefined mutations globin gene analysis
by DGGE and direct
sequencing  and  genes
-Thalassemia
Carrier analysis

 +
Thalassemia
OR
 Thalassemia
OR
Normal HbA2
 Thalassemia

PNPK Thalassemia 2018.

Skrining Pembawa Sifat Talasemia di Jawa Barat

Frekuensi
Skrining Pembawa Sifat
Mahasiswa FK Unpad (Nadjwa, dkk.) 7%

Panitia Kerja Cegah Thalassemia Kota Bandung (Iman, dkk; 2011)

 2 Perguruan Tinggi Bandung (n= 1252) 6,1–9,3%
(103 orang)
 5 SMA Negeri (1, 2, 3, 5, 8) Bandung (n= 450) 4,9–13,0%
(42 orang)

3 SMU di Garut (Kemkes RI, 2018) (n =121) 3,3% (4 orang)

Premarital Screening Calon Pengantin 11,6% (13 orang)

di Kabupaten Bandung Barat (Ani dkk, 2018); (n=56 pasang/112)
 Skrining Talasemia

Skrining Skrining
NO YEAR Ring 1 Persentase Umum Persentase
Total Carrier Total Carrier

1 2008 - - - 33 3 9,1 %
2 2009 62 49 79% 60 8 13,33 %
3 2010 414 155 43,60 % - - -
4 2011 97 43 44,33 % 30 2 6,67 %
5 2012 473 198 41,86 % 105 10 9,53 %
6 2013 99 27 27,27 % 9,389 542 5,77 %
7 2014 898 169 18,81 % 1,960 109 5,56 %
8 2015 418 80 19,13% 63 3 4,76 %
9 2016 400 161 26,25% 200 11 5,5%
10 2017 1.276 302 23,66 % 198 11 5,55 %
JUMLAH 4.137 1.184 28,61 % 12,038 699 5.80 %

Laboratorium yg bekerjasama:
 Patologi Klinik RSHS/FKUP, UPK FKUP, Prodia, PMC

YTI-POPTI/INDS/2017
Pola Penurunan
 Biaya

BIAYA PENCEGAHAN BIAYA TATA LAKSANA

• Skrining darah • Transfusi darah

• Konseling genetika
• Skrining premarital
± Rp 300–400.000/
orang
• Obat kelasi
• Tata laksana komplikasi
• Lain-lain (ongkos, dll)
Jawa Barat 4.199 pasien
± Rp 1,7 triliun/tahun
Indonesia ± 10.555 pasien
± Rp 400.000.000/ ± IDR 4,2 triliun/tahun
orang/tahun

1000 x lipat

Biaya mandiri Biaya pemerintah

 Simpulan
Talasemia merupakan kelainan genetik terbanyak.

Tata laksana talasemia meliputi terapi medis (transfusi darah, kelator besi,
obat lain), dan terapi psikososial.

Talasemia berat memerlukan pengobatan seumur hidup, sehingga

memerlukan biaya yg sangat mahal, di samping masalah psikososial.

Penyebab kesakitan (morbiditas) dan kematian (mortalitas) penyandang

talasemia adalah karena kelebihan besi.

Fasilitas tata laksaana suportif utama talasemia mayor, yaitu transfusi darah
dan kelasi besi sudah tersedia di PPK 2 Jawa Barat.

Talasemia adalah penyakit genetik yang saat ini belum dapat diobati tetapi dapat
dicegah  perlu dimulai upaya pencegahan.
Upaya Menjaga Kesehatan Thaller
di Masa Pandemik COVID-19
Pola Hidup Bersih dan Sehat (PHBS)
 Pencegahan COVID-19

Cuci tangan Bila batuk/bersin, tutup

dengan air dan sabun mulut dengan tisu, atau Hindari menyentuh
minimal 20 detik lengan dalam, atau mata, hidung dan
memakai masker mulut

1,5 – 2 meter

Jaga jarak Jika SAKIT, batuk sampai sesak

(social distancing/physical distancing) napas, segera ke faskes
saat menyapa terdekat
Hatur Nuhun
 Pola Penurunan
Salah satu pasangan adalah
penyandang talasemia mayor

Talasemia beta Normal

mayor

Pembawa sifat talasemia beta

Kemungkinan anaknya adalah:

•100% pembawa sifat talasemia) ringan
 Pola Penurunan
Salah satu pasangan pembawa sifat talasemia β
dan yang lain adalah penyandang talasemia

Pembawa sifat Talasemia beta mayor

talasemia beta (penyandang)

Pembawa sifat talasemia beta Talasemia beta mayor

Kemungkinan anaknya adalah:

• Pembawa sifat talasemia (50%) ringan
• Talasemia beta mayor (50%) anemia berat
1
3
 Pola Penurunan
Pasangan penyandang talasemia mayor

Penyandang Penyandang
(talasemia mayor) (talasemia mayor)

Talasemia beta mayor

Kemungkinan anaknya adalah:

• 100% talasemia mayor anemia berat

Penyandang talasemia dianjurkan untuk tidak menikah antar sesama penyandang,

bila sudah terlanjur sebaiknya tidak memiliki keturunan.