Laporan Kasus Kepada Yth :

Divisi Endokrinologi

Congenital Adrenal Hyperplasia pada Anak Perempuan Usia

2 Tahun 4 Bulan

Penyaji : Muchaimin Buntara

Hari / Tanggal :
Pembimbing : dr. Karina Sugih Arto, M. Ked(Ped), Sp.A(K)
Supervisor : dr. Karina Sugih Arto, M. Ked(Ped), Sp.A(K)
dr. Hj. Melda Deliana, M. Ked(Ped), Sp.A(K)
Dr.dr. Siska Mayasari, M. Ked(Ped), Sp.A(K)

Pendahuluan
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) atau Hiperplasia Adrenal Kongenital
merupakan kelainan genetik yang bersifat diturunkan secara autosomal resesif yang
terjadi pada proses steroidogenesis adrenal. Defek fungsional yang terjadi dapat
mengganggu sekresi kortisol, berakibat pada hipersekresi corticotropin-releasing
hormone (CRH) dan adrenocorticotropic hormone (ACTH) sehingga terjadi hiperplasi
kelenjar adrenal.1
Bayi baru lahir dengan ambigu genital merupakan kegawatan medis dan
diagnosis yang tepat perlu dimulai secepatnya. Orang tua perlu diberikan penjelasan
dengan hati-hati mengenai apa yang harus dilakukan dalam penentuan jenis kelamin
bayi tersebut dan berapa lama waktu yang diperlukan.2 Penyebab tersering ambigu
genital pada bayi baru lahir adalah CAH dan lebih dari 90% penyebab CAH adalah
defisiensi 21-hidroksilase.2,3 Tipe HAK lainnya adalah 11β-hydroxylase deficiency, 17α-
hydroxylase/17, 20 lyase deficiency, 3β steroid dehydrogenase deficiency, P450 and
Oxidoreductase (POR) 5 deficiency.4,5
Secara garis besar CAH diklasifikasikan dengan berbagai tipe. HAK tipe klasik
dibedakan menjadi tipe salt-wasting/salt-losing atau non-salt-losing (simple virilizing),
yang menggambarkan kondisi defisiensi aldosteron.6 Insidensi CAH klasik defisiensi
21-hidroksilase di dunia adalah 1:15.000 sampai 1:16.000 kelahiran hidup, dimana 75%
adalah tipe salt wasting. Sedangkan insidensi CAH non-klasik adalah 1:1.000 kelahiran
hidup.7
Data mengenai jumlah penderita CAH di Indonesia belum diketahui. CAH
pertama kali dilaporkan pada 14 pasien di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Jakarta
pada tahun 1968. Dari data yang terekam dalam catatan medis laboratorium Center for
Biomedic Research Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro Semarang, tercatat
dari tahun 1991 sampai 2008 terdapat 32 pasien CAH.8
Diagnosis dini pada CAH penting untuk mencegah krisis adrenal dan menjamin
perkembangan fisik, psikososial dan fertilitas yang normal. Pada beberapa literatur
masih dilaporkan beberapa keterlambatan diagnosis, namun setelah tahun 1970 di
beberapa negara diagnosis CAH sudah meningkat karena adanya perkembangan tes
diagnostik dan pengenalan klinis yang lebih baik.9
Tatalaksana yang tepat untuk anak-anak dengan CAH merupakan suatu
tantangan karena membutuhkan kontrol yang berkesinambungan.10 Pertumbuhan
merupakan perhatian utama pada manajemen CAH.9 Terapi CAH klasik terdiri dari
penggantian hormon glukokortikoid dan mineralokortikoid yang bertujuan menurunkan
kelebihan androgen dan menjamin pertumbuhan linier yang adekuat. Anak dengan CAH
mempunyai tinggi badan yang lebih pada masa awal, namun pada akhirnya pendek
setelah dewasa. Dari data yang ada, pasien yang lahir dengan CAH biasanya 10 cm
lebih pendek dibandingkan dengan potensi tinggi genetiknya. Faktor utama yang
mempengaruhi penutupan epifisis yang terlalu awal adalah adanya peningkatan bone
age dan pubertas prekok sentral akibat dari androgen yang berlebihan.1

Dari laporan kasus ini adalah untuk melaporkan pasien Congenital Adrenal
Hyperplasia pada Anak Perempuan Usia 2 Tahun 4 Bulan .

Kasus
Pasien FIM, anak perempuan usia 2 tahun 4 bulan, datang ke Poliklinik Endokrinoli anak
RS.H.Adam Malik pada tanggal 10 maret 2020 dengan keluhan utama tumbuh daging
menyerupai penis pada vagina pasien. Hal ini dialami sejak lahir, orang tua os mengaku
pasien buang air kecil melalui lubang kencing diatas vagina. Teraba benjolan di daerah
selangkangan dekat vagina kiri dan kanan, konsistensi lunak, tidak berbatas tegas,
immobile. Dijumpai bulu pubis sejak 1 bulan ini. Menstruasi belum dijumpai/ Demam
tidak dijumpai. Mual dan muntah tidak dijumpai. Buang air besar dalam batas normal.
Pasien merupakan rujukan dari RSU Pamela Tebing tinggi dengan ambigous genital.
Pasien merupakan anak pertama dari 2 bersaudara, keainan pada saudara kandung tidak
dijumpai. Riwayat keluarga mendapat penyakit yang serupa tidak dijumpai. Riwayat ibu
mengkonsumsi obat-obatan atau hormonal saat hamil tidak dijumpai.

Pemeriksaan fisik :
Status Presens :
Sensorium Compos mentis Suhu : 37.1oC.
Status Nutrisi :
BB : 14 kg TB : 94 cm LK: 47 cm (normocephali) BSA : 0,6 m2
BB/U : 0 < z < 2 TB/U : 0 < z < 2 BB/TB : 0 < z < 1
TB ayah : 158 cm
TB ibu : 162 cm
Potensi Tinggi Genetik : 145-162 cm
Status pubertas : P2M1A1
Pucat (-), ikterik (-), dipsnea (-), edema (-), sianosis (-)
Status Lokalisata :
Kepala:
Mata : Refleks cahaya (+/+), pupil isokor 2mm/2mm, konjungtiva
palpebra inferior tidak pucat
Telinga/Hidung/Leher : Dalam batas normal
Leher : Dalam batas normal
Thorax : Simetris fusiformis, tanpa retraksi
Frekuensi jantung : 90 kali/menit, regular, tanpa murmur
Frekuensi nafas : 28 kali/menit, regular, tanpa ronkhi, wheezing atau stridor
Abdomen : Soepel, peristaltik dijumpai, hepar dan lien tidak teraba
membesar
Anogenital : vagina (+), klitoromegali (+), panjang 5 cm, skala prader 3,
Teraba benjolan di daerah selangkangan dekat vagina kiri dan
 kanan, konsistensi lunak, tidak berbatas tegas, immobile. bulu
pubis sudah dijumpai, anus (+).
Ekstremitas : Frekuensi nadi 90 kali/menit, regular, t/v cukup, capillary refill
time <2 detik, SaO2 98-99%, TD: 90/60 mmHg (P50-90th: 87-
102/41-57).

A : DSD ec susp Congenital adrenal hyperplasia

P: - cek DL, elektrolit, LED, KGD,
- USG pelvis
- USG testis
- Analisa kromosom ( keluarga masih berunding )
- 17 OHP ( keluarga masih berunding )

Hasil Laboratorium RS.H. Adam Malik (10 Maret 2020)

Pemeriksaan Hasil Rujukan
Hemoglobin g/dl 13,7 10.8-15.6
Hematocrit % 41 33-45
RBC Juta/µL 5,43 4.5-6.5
MCV fL 78 69-93
MCH Pg 26,9 22-34
MCHC g/dl 34,4 32-36
Leukosit /µL 10.150 4.500-13.500
Neutrofil % 55.60 25-60
Limfosit % 23,9 25-50
Monosit % 4,4 1-6
Basofil % 0.40 0-1
Eosinofil % 2,8 1-5
Platelet % 293.000 181.000-521.000
Natrium mEq/L 138 135-155
Kalium mEq/L 3,9 3.6-5.5
Chlorida mEq/L 105 96-106
Calcium mg/dL 9,6 8.4-10.2
Kortisol (pagi) µg/dl 0,6 2,9-17,3
Kortisol (sore) µg/dl 0,9 3,7-19,4
Hasil USG Testis dan pelvis RS.H. Adam Malik (10 maret 2020)

Interpretasi :
- Vesika urinaria terisi urine
- Tampak struktur uterus sesuai usia
- Pada skrotum tampak struktur heterogen tidak seperti struktur testis
Kesimpulan radiologis
- Struktur di area skrotal dapat menggambarkan ovarium
- Struktur uterus sesuai usia
Rencana :
- MRI pelvis non-kontras

- Analisa kromosom ( keluarga masih berunding )

- 17 OHP ( keluarga masih berunding )
Hasil MRI pelvis tanpa kontras RS.H. Adam Malik (13 maret 2020)
Interpretasi :
- Uterus normal, sesuai usia.
- Endometrium dijumpai tidak tampak lesi fokal
- Tampak gambaran clitoral hypertrofy disertai fusi pada labia mayor, tidak tampak
gambaran pelvis
Kesimpulan radiologis :
- Sesuai gambaran DSD prader III

Kontrol 11 februari 2020

S : Menunjukkan hasil analisa kromosom dan hasil 17 OHP, pasien tidak kontrol dengan alasan
pandemi
Status Nutrisi :
BB : 17 kg TB : 110 cm BSA : 0,72 m2
BB/U : 0 < z < 2 TB/U :2< z <3 BB/TB : 0 < z < -1
Status pubertas : P3M1A1
O : Kepala:
Mata : Refleks cahaya (+/+), pupil isokor 2mm/2mm, konjungtiva
 palpebra inferior tidak pucat
Telinga/Hidung/Leher : Dalam batas normal
Leher : Dalam batas normal
Thorax : Simetris fusiformis, tanpa retraksi
Frekuensi jantung : 80 kali/menit, regular, tanpa murmur
Frekuensi nafas : 24 kali/menit, regular, tanpa ronkhi, wheezing atau stridor
Abdomen : Soepel, peristaltik dijumpai, hepar dan lien tidak teraba
membesar
Anogenital : vagina (+), klitoromegali (+), panjang 5 cm, skala prader 3,
Teraba benjolan di daerah selangkangan dekat vagina kiri dan
kanan, konsistensi lunak, tidak berbatas tegas, immobile. bulu
pubis sudah dijumpai, anus (+).
Ekstremitas : Frekuensi nadi 80 kali/menit, regular, t/v cukup, capillary refill
time <2 detik, SaO2 98-99%, TD: 100/60 mmHg (P50-90th:
87-102/41-57).

Hasil Analisa kromosom Lab Prodia (30 April 2020)

kesimpulan
- 46, XX
 Hasil Laboratorium Lab Prodia (15 januari 2021)
Pemeriksaan Hasil Rujukan
17 OHP ng/dl 71,75

A : Congenital adrenal hyperplasia

P : - Bone Age
- Hydrocortison 10 mg/m2 2x5 mg (obat tidak tersedia ) digantikan dengan dexametason
1x1 tab

Kontrol 22 Maret 2021

S : Menunjukkan hasil bone age
Status Nutrisi :
BB : 18 kg TB : 110 cm BSA : 0,72 m2
BB/U : 0 < z < 2 TB/U :2<z<3 BB/TB : 0 < z < -1
Status pubertas : P3M1A1
O : Kepala:
Mata : Refleks cahaya (+/+), pupil isokor 2mm/2mm, konjungtiva
palpebra inferior tidak pucat
Telinga/Hidung/Leher: Dalam batas normal
Leher : Dalam batas normal
Thorax : Simetris fusiformis, tanpa retraksi
Frekuensi jantung : 80 kali/menit, regular, tanpa murmur
Frekuensi nafas : 24 kali/menit, regular, tanpa ronkhi, wheezing atau stridor
Abdomen : Soepel, peristaltik dijumpai, hepar dan lien tidak teraba
membesar
Anogenital : vagina (+), klitoromegali (+), panjang 5 cm, skala prader 3,
Teraba benjolan di daerah selangkangan dekat vagina kiri dan
kanan, konsistensi lunak, tidak berbatas tegas, immobile. bulu
pubis sudah dijumpai, anus (+).
Ekstremitas : Frekuensi nadi 80 kali/menit, regular, t/v cukup, capillary
refill time <2 detik, SaO2 98-99%, TD: 100/60 mmHg (P50-
90th: 87-102/41-57).
Hasil Bone Age RSUP H. Adam Malik (11 februari 2021)

Interpretasi :
- Rentang usia tulang: 1 tahun 3 bulan – 5 tahun 3 bulan
- Usia tulang sesuai dengan 8 tahun 10 bulan
Kesimpulan radiologis :
- Accelerated girl

A : Congenital adrenal hyperplasia

P : - Pasien masih belum mendapat hidrokortison
- Hydrocortison 10 mg/m2 2x5 mg (obat tidak tersedia ) digantikan dengan dexametason
1x1 tab
Kontrol 9 Juni 2021
S : Kontrol tanpa keluhan
Status Nutrisi :
BB : 20 kg TB : 116 cm
BB/U : 0 < z < 2 TB/U :2<z<3 BB/TB : 0 < z < -1
Status pubertas : P3M1A1

O : Kepala:
Mata : Refleks cahaya (+/+), pupil isokor 2mm/2mm, konjungtiva
palpebra inferior tidak pucat
Telinga/Hidung/Leher: Dalam batas normal
Leher : Dalam batas normal
Thorax : Simetris fusiformis, tanpa retraksi
Frekuensi jantung : 80 kali/menit, regular, tanpa murmur
Frekuensi nafas : 24 kali/menit, regular, tanpa ronkhi, wheezing atau stridor
Abdomen : Soepel, peristaltik dijumpai, hepar dan lien tidak teraba
membesar
Anogenital : vagina (+), klitoromegali (+), panjang 5 cm, skala prader 3,
Teraba benjolan di daerah selangkangan dekat vagina kiri dan
kanan, konsistensi lunak, tidak berbatas tegas, immobile. bulu
pubis sudah dijumpai, anus (+).
Ekstremitas : Frekuensi nadi 80 kali/menit, regular, t/v cukup, capillary
refill time <2 detik, SaO2 98-99%, TD: 100/60 mmHg (P50-
 90th: 87-102/41-57).

A : Congenital adrenal hyperplasia

P : - cek LH, FSH, estradiol, testosteron, elektrolit
- Hydrocortison 10 mg/m2 2x5 mg (pasien sudah menemukan obat

Hasil Laboratorium RS.H. Adam Malik (10 Maret 2020)

Pemeriksaan Hasil Rujukan
KGD mg/dl 95
LH mIU/ml 0,03 2,3
FSH mIU/ml 0,38 3
Testosteron ng/ml 1,16 3-10,6
Estradiol pg/ml 91,22 18-147
Natrium mEq/L 139 135-155
Kalium mEq/L 3,9 3.6-5.5
Chlorida mEq/L 104 96-106
Diskusi
Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH) adalah suatu kelainan kongenital akibat defisiensi

dari enzim yang berfungsi untuk proses biosintesis kortisol dari kolesterol. Cortisol merupakan

hormon yang penting dalam kehidupan, dimana peran utamanya dalam proses kontrol umpan balik

pada sintesis steroid adrenal. Bila terjadi insufisiensi produksi dari cortisol yang disebabkan oleh

berbagai macam hal seperti defisiensi enzim, maka dapat terjadi peningkatan ACTH

(Adenocorticotrophine Hormon), prekursor steroid di atas blok dengan hasil akhir pembesaran

kelenjar adrenal dan berbagai macam kelainan klinis. 7,9

Gambar 1 HPA axis.

Hormon-hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal sangat penting untuk

pertumbuhan normal dan metabolisme. 3 hormon utama – kortisol, aldosteron, dan

androgen, dibuat dari kolestrol dan peranan penting hormon-hormon tersebut akan

dijelaskan di bawah ini. Kortisol merupakan hormon penting yang mengatur tingkat energi,

tekanan darah, kadar gula darah, dan sistem imun. Kortisol penting dalam membantu tubuh

melawan stres (seperti infeksi, penyakit, atau kecelakaan) dengan meningkatkan tekanan

darah dan kadar gula darah ketika rendah, terutama pada anak.8,10
 Aldosteron membantu mengatur kadar garam dalam tubuh dengan mengontrol

jumlah hilangnya garam pada urin, kelenjar keringat,dan usus. Ketika kadar garam dalam

tubuh rendah (sehingga dapat menyebabkan muntah dan dehidrasi), aldosteron

menyebabkanginjal menahan garam. Ketika kadar garam dalam tubuh tinggi (dapat

menyebabkan tekanan darah tinggi dan tahanan cairan), korteks adrenal akan menurunkan

jumlah aldosteron yang diproduksi, mempengaruhi ginjal untuk mengeluarkan kelebihan

garam pada urin.9,10

Androgen merupakan hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal baik pada laki-

laki maupun perempuan. Androgen (misalkan testosteron) selain menstimulasi

perkembangan organ reproduktif pada laki-laki juga berperan dalam pembentukan rambut

pubis selama pubertas normal pada kedua jenis kelamin. Testosteron juga diproduksi oleh

testis dan dalam jumlah yang lebih sedikit juga diproduksi di ovarium.9,10

Hiperplasia Adrenal Kongenital adalah kelainan genetik resesif autosomal. Hal ini

mempengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama. Seorang anak dapat lahir dengan

salah satu bentuk HAK, dengan kedua orang tua harus membawa gen (carrier) untuk

gangguan tersebut.6,11
Gambar 2 Proses persilangan genetik dari kedua orangtua yang dapat menghasilkan keturunan sebagai
carrier (pembawa) dan terkena HAK. 11

Lebih dari 90% CAH terjadi akibat defisiensi enzim 21-hydroxylase, 5% disebabkan

karena defisiensi enzim 11 -hydroxylase dan 5% CAH yang jarang terjadi disebabkan oleh

defisiensi enzim 3-Hydroxysteroid dehydrogenase, 17-hydroxylase. Adanya mutasi gen berupa

proses delesi komplit dari gen C4B dan CYP21B pada kromosom 6p21 akan menyebabkan

gangguan produksi enzim 21-hydroxylase sedangkan defisiensi enzim yang lain disebabkan oleh

mutasi pada gen CYP11B1 (11-hydroxylase) dan HSD3B2 (3-hydroxysteroid dehydrogenase).

Berikut skema bila terdapat defisiensi dari enzim yang berperan pada sintesis hormon steroid
 Gambar 3. Gangguan biosintesis steroid di korteks adrenal.

Manifestasi klinis CAH yang terjadi pada pasien adalah disebabkan karena tingginya kadar
testosterone yang ada di plasma sejak masa prenatal. Pada laki-laki yang terjadi adalah :
- Pertumbuhan prekoks
- Ukuran penis akan tampak lebih panjang
- Munculnya hiperpigmentasi pada daerah genitalia.
Sedangkan manifestasi klinis yang terjadi pada pasien CAH perempuan terjadi karena proses
maskulinasi oleh tingginya kadar testosterone di plasma sejak masa prenatal, antara lain :
- Pertumbuhan prekoks
- Pertumbuhan rambut daerah pubis dan aksila yang lebih dini,
- Pembesaran klitoris,
- Dapat terjadi virilisasi, dimana terjadi penggabungan kedua lipatan labia hingga
terbentuk bentukan scrotum pada genitalia eksterna perempuan.
Terdapat 2 jenis CAH berdasarkan manifestasi klinis dan defek gen yaitu tipe klasik dan
nonklasik. Tipe klasik masih dibagi 2 berdasarkan tingkat berat ringannya gejala yaitu salt
wasting dan simple virilizing .2,3,4,5
CAH tipe klasik memiliki karakteristik adanya gangguan fungsi adrenokortikal yang
ditandai dengan penurunan sekresi kortisol dan aldosteron serta peningkatan sekresi androgen.
Kadar androgen yang tinggi mengakibatkan gangguan pembentukan genetalia eksterna pada
wanita sedangkan organ genetalia interna biasanya normal dimana hal ini akan mengakibatkan
kondisi female pseudohermaphrodism (FPH). Kelainan genetalia eksterna pada wanita berupa
maskulinisasi yang diklasifikasikan berdasarkan derajat fusi pada labioskrotal, pembesaran
klitoris dan adanya perubahan anatomis dari uretra dan vagina dimana klasifikasi ini disebut
Prader. Berikut adalah gambar klasifikasi Prader :

Gambar 4 : Klasifikasi Prader6

Classic salt-wasting (SW) merupakan jenis kelainan defisiensi 21-OHyang paling banyak
terjadi (75% dari total pasien pada pasien classical type) dan memiliki outcome yang paling
parah, dikarenakan permasalahan utama jenis ini ialah kelenjar adrenal tidak dapat melakukan
sekresi aldosteron secara adekuat, hal ini dikarenakan mutasi dari 21-OH menyebabkan inaktifasi
gen CYP21A2 yang bersifat complete. Keadaan ini akan menghambat proses penyerapan sodium
oleh tubulus renal distal sehingga terjadi eksresi sodium yang masif dan tubuh juga tidak dapat
mengekskresikan potassium secara efisien, yang pada akhirnya kedua kondisi ini akan
mengakibatkan terjadinya keadaan hipovolemia dan hiperreninemia, bahkan kondisi
hyperkalemic metabolic acidosis pada tubuh penderita. Kondisi hyperkalemic metabolic acidosis
akan meningkatkan progresi terjadinya krisis adrenal, yang dapat mengakibatkan terjadinya
azotemia, kolapsnya sistem vaskuler dan syok.
CAH tipe SW juga mengalami keadaan hipokortisol, dimana akan menambah kontribusi
terhadap penurunan fungsi jantung, respon vaskuler terhadap adanya katekolamin, glomerular
filtration rate (GFR), dan juga terjadi peningkatan kadar antidiuretik hormon pada tubuh.
Defisiensi kortisol dan aldosteron yang parah pada SW, secara bersama-sama dapat
menyebabkan kondisi hyponatremic dehydration dan syok pada pasien apabila tidak ditangani
secara adekuat.
Jenis CAH tipe simple virilizing (SV) ini merupakan jenis defisiensi 21-OH yang
berjumlah 25% dari total pasien classical type, mutasi dari jenis CAH ini masih dapat
mempertahankan aktifitas dari 21-OH sebanyak 1-2% sehingga secara adekuat masih mampu
mempertahankan kadar yang tidak sampai menyebabkan terjadinya adrenal crisis dan defisiensi
mineralocorticoid (aldosteron) yang berarti. Hal yang menonjol pada jenis ini adalah telah
nampaknya proses virilisasi (maskulinasi) prenatal dan postnatal yang progesif, kadang juga
disertai dengan pertumbuhan somatik yang cepat. Percepatan pematangan epifisial tulang juga
terjadi pada pasien CAH jenis SV, yang mana hal ini akan mengakibatkan perawakan seseorang
akan tampak lebih pendek dari teman-teman seusianya
Tipe non-classical (NC-CAH), disebut juga late-onset defisiensi 21-OH, adalah tipe CAH
yang lebih banyak terdiagnosis daripada classical type (SV dan SW). Bayi perempuan dengan
NC-CAH biasa tidak terjadi virilisasi genitalia ketika mereka lahir. Kadar produksi hormon
mineralocorticoid dan GC oleh kelenjar adrenal masih dalam batas normal-rendah, dengan
adanya peningkatan ringan hingga sedang prekursor hormon androgen NC-CAH disebabkan oleh
defisiensi enzim 21-hydroxylase pada tingkatan ringan, namun gejala fisik yang muncul pada
tipe ini kurang lebih sama dengan classical CAH, seperti gejala hyperandrogenism dan
pertumbuhan somatic yang cepat. Sering kali ditemukan pada pasien dengan tipe ini adanya
cystic acne yang parah
Diagnosis CAH lebih mudah pada anak perempuan, sedangkan pada anak laki-laki
membutuhkan kecurigaan yang tinggi, khususnya pada HAK 21- hydroxilase tipe salt
wasting karena seringkali menimbulkan kematian yang tidak diketahui. Petunjuk penting
adalah riwayat konsanguinitas dan kelainan yang sama pada saudaranya atau mempunyai
saudara laki-laki yang meninggal saat usia bayi dengan muntah- muntah dan gagal tumbuh
yang tidak bisa dijelaskan penyebabnya.2,3
Diagnosis defisiensi 21-hydroxilase berdasarkan peningkatan dari serum 17 hidroksi-
progresteron (17OHP). Beberapa steroid yang juga meningkat adalah androstenedione,
testosteron dan 21-deoksikortisol. Peningkatan Plasma Renin Activity (PRA) dan
berkurangnya rasio aldosteron terhadap PRA menunjukkan suatu gangguan sintesis
aldosteron, yang bisa digunakan untuk membedakan tipe salt wasting dengan simple virilizing.3
Pemeriksaan bone-age direkomendasikan untuk mengevaluasi pubertas prekoks atau
percepatan pertumbuhan. Genitografi dilakukan untuk mengidentifikasi struktur uterus dan
urogenital jika diperlukan.

Terapi tatalaksana pada anak dengan CAH mempunyai tujuan utama yakni:
 Menggantikan kortisol yang kurang dengan pemberian glukokortikoid,
 Mengurangi oversekresi dari ACTH sehingga mencegah sekresi androgen yang
berlebihan dan mengganti aldosteron yang kurang dengan pemberian
mineralokortikoid dan suplementasi garam.
 Menekan sekresi androgen yang berlebihan untuk mencegah virilasi abnormal
sehingga terjamin pertumbuhan yang normal dengan tinggi akhir yang optimal,
terjadinya pubertas pada umur yang sesuai, dan tercapai kemampuan reproduksi
masa dewasa.
 Pada wanita: menetapkan identitas sebagai wanita dan merencanakan
perbaikan/koreksi genitalia.