Thalasemia

beta mayor
Ruri Nur Indah 03011261
Pembimbing : dr. Virginia
Sp,A.

Pendahuluan

Thalassemia anemia hemolitik herediter, defek genetik pada

pembentukan rantai globin: hemoglobin mengalami
penghancuran (hemolisis) .
Pertama kali ditemukan di Amerika Serikat dan Itali 1925-1927.
Hemoglobin orang dewasa terdiri dari HbA yang merupakan
98% dari seluruh hemoglobinya. HbA2 tidak lebih dari 2% dan
HbF 3%. Pada bayi baru lahir HbF merupakan bagian terbesar
dari hemoglobin (95%).
Thalassemia ditemukan tersebar di seluruh ras Mediterania,
Timur Tengah, India, sampai Asia Tenggara. Indonesia
prevalensi gen pembawa cukup tinggi yaitu 5-10%. penyakit
terbanyak diantara golongan anemia hemolitik dengan
penyebab intrakorpuskuler.
Talasemia dapat diklasifikasikan secara genetik menjadi -, -,
-, atau thalassemia sesuai dengan rantai globin yang
berkurang produksinya. Pada beberapa thalassemia sama
sekali tidak terbentuk ranatai globin, yang disebut dengan o
atau o thalassemia, bila produksinya rendah + atau +
thalassemia.(2)

Laporan Kasus
IDENTITAS PASIEN
Nama
: An. A R
Jenis Kelamin : Laki-laki
Umur : 7 tahun 7 bulan
Tempat / tanggal lahir : Jakarta, 15 September 2015
Agama : Islam
Alamat : Jl. Menteng dalem RT11/10 No.53
kecamatan tebet kelurahan menteng dalem, Jakarta
selatan
Suku Bangsa : Jawa

IDENTITAS ORANG TUA

Nama

Ayah
: Tn. S

Nama

Ibu
: Ny. M

Umur

: 42 tahun

Umur

: 40 tahun

Pekerjaan : Pegawai swasta

Pekerjaan

: Ibu rumah tangga

(buruh)

Pendidikan : SD

Pendidikan

: SMA

Suku bangsa

Suku bangsa : Jawa

Agama

Agama

TB

TB

: Islam
: 168 cm

Alamat

: Jl. Menteng dalem

: Jawa

: Islam
: 160 cm

Alamat : Jl. Menteng dalem

RT11/10 No.53 kecamatan tebet

RT11/10 No.53 kecamatan

kelurahan menteng dalem, Jakarta

tebet kelurahan menteng

selatan

dalem, Jakarta selatan

Anamnesis
Dilakukan secara autoanamnesis dan alloanamnesis
dengan Tn. S (Ayah kandung pasien) di bangsal
lantai VI Timur, kamar 613. tanggal 14 April 2016
pukul 13.15 WIB
Keluhan

utama :
pasien datang membawa surat pengantar rawat
inap dari poli anak RSUD Budhi asih untuk dilakukan
transfusi darah.
Keluhan

tambahan :
pucat, lemas, mudah lelah

Riwayat Penyakit Sekarang

Pada tahun 2013 yang lalu pasien berobat ke puskesmas dekat rumah pasien
dikarenakan demam tinggi terus menerus sejak 4 hari, pucat, serta perut terlihat
lebih buncit dan mengeras. Setelah diobati tidak ada perbaikan , pasien merasa
lebih lemas serta terlihat pucat. lalu orang tua pasien membawa pasien kembali ke
puskesmas Tebet
dan dilakukan pemeriksaan darah. Setelah dilakukan
pemeriksaan darah , didapatkan kadar hb dibawah nilai normal yaitu 4,1 g/dL ,
sehingga pasien dirujuk ke rumah sakit agar mendapatkan penanganan yang
lebih tepat . pasien di rawat di RSUD Budhi asih pada bulan oktober 2013 dan
dilakukan transfusi darah untuk pertama kalinya.
Menurut pengakuan dari ayah pasien pada tahun 2013 penyakit pasien belum
diketahui secara jelas, keluarga hanya tahu bahwa pasien menderita anemia. Jadi
selama itu pasien hanya pergi kontrol ke puskesmas dan hanya diberi vitamin.
Sampai pada bulan april tahun 2015 pasien datang kembali karena mengalami
keluhan yang sama seperti sebelumnya. Pasien terlihat lemas , pucat , demam dan
perutnya semakin membesar mengeras. Menurut ayahnya Pasien juga tidak aktif
bermain bersama teman-temannya. Lalu pasien di bawa kembali ke RSUD budhi
asih , dan dilakukan pemeriksaan darah di dapatkan ( hb : 4,0 g/dl) dikarenakan
hb yang rendah pasien kembali di rawat dan dilakukan transfusi kembali. Pada
perawatan kali ini pasien di lakukan tes pemeriksaan yang bersangkutan dengan
HB dan di dapatkan bahwa ada kelainan pada struktur HB. Pada april tahun 2015
pasien didiagnosa thalassemia dan mulai saat itu pasien datang rutin setiap bulan

Riwayat Penyakit Sekarang

Pada bulan ini saat pasien kontrol ke poli anak , pasien dilakukan pemeriksaan
darah rutin ,lalu di dapatkan (hb : 7,2 g/dl) , dengan hasil tersebut, lalu pasien
diberikan surat rawat inap untuk mendapatkan transfusi darah.
Menurut pengakuan ayahnya Pasien memang sering ketika bermain cepat
mudah letih sehingga terpaksa untuk cepat-cepat beristirahat. pasien tampak
pucat dan sering merasa lelah bila beraktivitas terlalu berat dan berlari-larian.
Pasien tidak pernah ikut teman-temannya bermain bola karena pasien
mengatakan ia merasa lelah bila bermain bola. pasien tidak pernah tiba-tiba
jongkok saat sedang beraktivitas. Mulut dan ujung-ujung tangan yang kebiruan
disangkal. Mimisan dan memar-memar ataupun perdarahan yang sulit berhenti
bila terluka juga disangkal. Keluhan mual , keleyengan, serta cepat merasa
kenyang ketika makan atau sering terasa begah dirasakan pasien. Namun orang
tua pasien tidak merasa anaknya ada perbedaan dari segi mental dan
pertumbuhan dengan anak seusianya. Keluhan lain disangkal oleh pasien .
Keluhan BAB dan BAK tidak ada.

Riwayat Penyakit yang Pernah Diderita

Penyakit Umur
Alergi
Cacinga
n

(-)

Penyak
it
Difteria

Umur
(-)
Pernah,

(-)

Diare

Kadangkadang

Penyakit
Penyakit ginjal
Penyakit
jantung

Umur
(-)

(-)

DBD

(-)

Kejang

(-)

Radang paru

(-)

Otitis

(-)

Morbili

(-)

TBC

(-)

Parotitis

(-)

Operasi

(-)

Transfusi darah

(+)

Kesimpulan riwayat penyakit yang pernah diderita:

Pasien tidak pernah menderita penyakit berat sebelumnya ,
hanya pernah menderita diare dan pernah menerima transfusi
darah sebelumnya.

Riwayat Kehamilan/ Persalinan

KEHAMILAN

Morbiditas

Tidak ada

kehamilan
Perawatan antenatal

Rutin kontrol ke Puskesmas (selalu

datang sesuai anjuran dokter atau
bidan)

Tempat persalinan

RS Cipto Mangunkusumo

Penolong persalinan

Dokter

Cara persalinan
Masa gestasi

Spontan
Penyulit : Tidak ada
Cukup bulan , 39 minggu
Berat lahir : 3100 gr
Panjang lahir : 40 cm

KELAHIRAN

Lingkar kepala : Tidak tahu

Keadaan bayi

Langsung menangis (+)

Kemerahan (+)
Kuning (-)
Nilai APGAR : 8/9
Kelainan bawaan : Tidak ada

Riwayat Perkembangan
Pertumbuhan gigi I : 5 bulan (Normal: 5-9 bulan)
Gangguan perkembangan mental: Tidak ada
Psikomotor :
Tengkurap : 3 bulan(Normal: 3-4 bulan)
Duduk
: 6 bulan(Normal: 6-9 bulan)
Berdiri
: 10 bulan (Normal: 9-12 bulan)
Berjalan : 12 bulan (Normal: 13 bulan)
Bicara
: 10 bulan (Normal: 9-12 bulan)
Perkembangan pubertas:
Rambut pubis : Payudara
: Menarche : Kesimpulan riwayat pertumbuhan dan perkembangan :
Perkembangan psikomotorsesuai dengan waktunya ,
perkembangan pubertas belum dapat dinilai.

Riwayat Makanan
Umur
(bulan ASI/PASI
)

Buah /
Biskuit

Bubu
r
Susu

Nasi
Tim

Frekuensi dan Jumlah

n
3x/ hari, - 1 centong

Sayur

2-3x/ minggu

Daging

2x/ minggu, setengah potong

Telur

3x/ minggu, 1 butir

Ikan

1-2x/ minggu, seperempat ikan

Tahu

1-2x/ minggu, 1 potong

Susu

1x/ hari, 250 mL.

ASI

24

ASI

46

ASI

68

ASI

8 10

ASI

ASI

Makana

Nasi

02

10 -12

Jenis

Umur diatas 1
tahun:

Lain-lain

Ciki, siomay , bakso. 3x/ minggu.

Buah jarang.

Riwayat Imunisasi
Vaksin

Dasar ( umur )

BCG

1 bulan

DPT / PT

2 bulan

4 bulan 6 bulan

Polio

0 bulan

2 bulan 4 bulan 6 bulan 1 tahun

Campak

9 bulan

bulan

bulan

bulan

Hepatitis
B

Ulangan ( umur )
-

Riwayat keluarga
Corak Reproduksi
No
1.
2.

Tanggal

Jenis

lahir

kelamin

15/09/2008
08/08/2013

Nama
Perkawinan keUmur
saat
menikah
Pendidikan
terakhir
Agama
Suku bangsa
Keadaan
kesehatan
Kosanguinitas
Penyakit,
bila

Hidup

Laki-laki
Laki-laki

+
+

Lahir

Abortu

mati

Ayah
Tn. S
1
30 tahun

Ibu
Ny. N
1
28 tahun

SMA

SMP

Islam
Jawa
Sehat

Islam
Jawa
Sehat

Tidak ada
Tidak ada

Tidak ada
Tidak ada

Mati
(sebab
)
-

Keterangan
kesehatan
Pasien
Sehat

Riwayat
Pernikaha
n

Riwayat Penyakit Keluarga:

Bibi pasien (sepupu dari ibu) menderita kelainan darah yaitu
thalasemia dan keluhan yang sama seperti pasien, sekarang
sedang mendapat transfusi sel darah merah rutin di RS
Hermina Jakarta. Ibu , ayah atau adik kandung pasien tidak
menderita kelainan darah, asma dan alergi lain, hipertensi,
pembengkakan jantung, dan kencing manis.

Riwayat

Lingkungan
Pasien tinggal bersama dengan kedua orang tua dan dua
saudara kandung. Rumah merupakan rumah sewaan,
bertingkat satu, beratap genteng, berlantai keramik, dan
berdinding tembok. Ventilasi dan pencahayaan cukup baik.
Sumber air bersih dari pompa jet. Sumber air minum dari air
isi ulang. Sampah dibuang ke tempat sampah dan setiap hari
dikumpulkan di tempat sampah depan rumah. Rumah pasien
terletak di kawasan padat penduduk namun tidak kumuh.

Riwayat Sosial dan Ekonomi

Ayah pasien bekerja sebagai buruh
swasta dengan penghasilan kurang lebih
Rp.1.500.000,-/bulan. Sedangkan ibu
pasien merupakan ibu rumah tangga.
Menurut ibu pasien penghasilan tersebut
kurang cukup untuk memenuhi kebutuhan
pokok sehari-hari.

PEMERIKSAAN FISIK
STATUS GENERALISATA
KEADAAN UMUM
Kesan Sakit : Tampak sakit sedang
Kesadaran : Compos mentis
Kesan Gizi : gizi kurang
Keadaan lain : Anemis (+), ikterik (-), sianosis (-), dyspnoe
(-)

DATA ANTROPOMETRI
Berat Badan sekarang : 17 kg
Lingkar Kepala
: 50 cm
Tinggi Badan : 115 cm

STATUS GIZI
BB / U = 17/25x 100% = 68% (presentil 60-80% ) gizi
kurang, berdasarkan kurva CDC 2000
TB / U
= 115/126x100% = 91% (presentil 90-110% )
tinggi baik, berdasarkan kurva CDC 2000
BB / TB = 17/20,5 x 100% = 83% (presentil 70-90% ) Gizi
kurang berdasarkan kurva CDC 2000
LK
= 50 cm (diantara +2 dan -2 SD ) normal
berdasarkan Kurva Nellhaus CDC 2000
TANDA VITAL
Tekanan Darah : 100/ 60 mmHg
Nadi : 88 x/ menit, kuat, isi cukup, ekual kanan dan kiri,
regular
Pernapasan : 26 x/ menit, tipe torako-abdominal.
Suhu: 37,3o C (diukur dengan termometer air raksa di
aksila)

 KEPALA :

Normocephali, deformitas (-), hematoma (-).

RAMBUT

: Rambut hitam, distribusi merata dan tidak mudah

dicabut.

WAJAH

: Wajah simetris, tidak terdapat edema.Kelainan dismorfik

(-). Facies Cooley (-). Kumis dan janggut (-).

MATA

:
Visus : Kesan baik
Ptosis: -/ Sklera ikterik : -/Lagofthalmus: -/ Konjuntiva pucat: +/+ Cekung : -/ Exophthalmus : -/Kornea jernih : +/+
Strabismus : -/Lensa jernih: +/+
Nistagmus : -/Pupil : Bulat, isokor
Refleks cahaya
: Langsung +/+ , tidak langsung +/+
Alis
: Hitam, distribusi merata
Bulu mata : Hitam, distribusi merata, madarosis (-/-), trikiasis (-/-)

TELINGA :
Bentuk : Normotia Tuli : -/Nyeri tarik aurikula : -/- Nyeri tekan tragus : -/Liang telinga : Lapang Membran timpani : Sulit dinilai
Serumen : -/- Refleks cahaya : Sulit dinilai
HIDUNG :
Bentuk : Simetris Napas cuping hidung : - / Sekret : -/- Deviasi septum : Mukosa hiperemis: -/- Konka eutrofi : +/+

BIBIR:
Simetris saat diam, mukosa pucat (+), kering (-), sianosis (-),
labioschizis (-), cheilitis (-), perleche (-).

MULUT:
Trismus (-), mukosa mulut pucat, oral higiene baik, mukosa gusi dan
pipi merah muda, ulkus (-), halitosis (-), palatoschizis (-).
Lidah : Normoglosia, pucat (-), kering (-), ulkus (-), hiperemis (-) massa
(-), atrofi papil (-),coated tongue (-), geographic tongue (-), bifurcatio
lidah (-), tremor (-).

TENGGOROKAN:
Arkus faring simetris, hiperemis (-), oral thrush (-). Tonsil T1-T1tenang,
kripta tidak melebar, detritus (-). Faring hiperemis (-), granulasi (-),
massa (-), abses (-), PND (-)

LEHER:
Bentuk tidak tampak kelainan, tidak tampak pembesaran tiroid
maupun KGB, tidak tampak deviasi trakea.
Tidak teraba pembesaran kelenjar tiroid.
Tidak Teraba pembesaran KGB submandibula.
Trakea teraba di tengah.

KETIAK: Tidak tampak pertumbuhan rambut ketiak.

THORAKS:
JANTUNG
Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak
Palpasi : Ictus cordis teraba pada ICS V linea midklavikularis sinistra
Perkusi : Batas kiri jantung : ICS V linea midklavikularis sinistra
Batas kanan jantung: ICS III V linea parasternalis dextra
Batas atas jantung : ICS III linea parasternalis sinistra
Auskultasi : BJ I-II regular, murmur (-), gallop (-)

 PARU

Inspeksi
Bentuk thoraks simetris pada saat statis dan dinamis, tidak ada pernapasan yang
tertinggal, retraksi (-), tidak ditemukan efloresensi pada kulit dinding dada.
Palpasi
Nyeri tekan (-), benjolan (-), gerak napas simetris kanan dan kiri, vocal fremitus
sama kuat kanan dan kiri.
Perkusi
Sonor di kedua lapang paru.
Batas paru dan hepar di ICS VI linea midklavikularis dextra
Auskultasi :Suara napas vesikuler, reguler, ronkhi -/-, wheezing -/ABDOMEN :
Inspeksi
Perut cembung, tidak ada efloresensi yang bermakna, roseola spots (-), tidak
tampak adanya benjolan, gerakan peristaltik, venektasi, dan smiling umbilicus.
Palpasi
Supel, nyeri tekan (-) pada epigastrium, turgor kulit baik.
Hepar : Teraba membesar 1/2 1/2.
Lien : Teraba membesar di Schuffner II.
Ginjal : Ballotement -/-, Nyeri ketok CVA -/Perkusi : Timpani pada seluruh regio abdomen. Shifting dullness (-).
Auskultasi :Bising usus (+), frekuensi 3x / menit.

ANOGENITALIA:
Jenis kelamin laki-laki
Belum ada tanda-tanda pubertas

KGB :
Preaurikuler : Tidak teraba membesar
Postaurikuler : Tidak teraba membesar
Submandibula : Tidak teraba membesar
Supraclavicula : Tidak teraba membesar
Axilla : Tidak teraba membesar
Inguinal : Tidak teraba membesar

ANGGOTA GERAK :
Simetris, tidak terdapat kelainan pada bentuk tulang, posisi
tangan dan kaki, serta sikap badan, tidak terdapat
keterbatasan gerak sendi, akral hangat pada keempat
ekstremitas, sianosis (-), edema (-), capillary refill time< 2
detik.

Tangan
Tonus otot
Sendi
Refleks
fisiologis
Refleks

Kanan

Kiri

Normotonus

Normotonus

Aktif

Aktif

(+)

(+)
(-)

(-)

patologis
Lain-lain

Kaki

Kanan

Kiri

Normotonus

Normotonus

Aktif

Aktif

Refleks

(+)

(+)

fisiologis
Refleks

(-)

(-)

Edema (-)

Edema (-)

Tonus otot
Sendi

patologis
Edema (-)

Edema (-)

Lain-lain

KULIT:
Warna sawo matang merata, tangan dan kaki lebih gelap
daripada bagian yang lain. Pucat (+) pada telapak tangan
dan kaki serta dasar kuku, tidak ikterik, tidak sianosis, turgor
kulit baik, kering.

PEMERIKSAAN
PENUNJANG
Pemeriksaan darah lengkap :
Tanggal

Hasil

Nilai Normal

3,7 juta/ uL

4,4 5,9

Hemoglobin

7,2 g/ dL

11,8 - 15

Hematokrit

23%

40 - 52

9300/ L

4.500 13.000

400000/ L

156.000 - 406.000

MCV

61,1 fL

80 - 100

MCH

19,4 pg

26 - 34

31,8 g/ dL

32 - 36

51,3 %

< 14

2016
Eritrosit

Leukosit
Trombosit

MCHC
RDW

14-04-

Gambaran Darah Tepi

Eritrosit : mikrositik hipokrom
Eritrosit

+1

+2

Anisositosis

Poikilositosis

Fragmentosit

Rouleoux

Sel pensil

Sel target

Sterosit

Polikromasi

Ovalosit

Sel tear drop

Sel blur

Basophillic

Autoaglutinasi

Lain-lain

stipling

Leukosit :
kesan jumlah : cukup
Eritrosit berinti : 0/ 100 leukosit
Morfologi : normal
Trombosit :
kesan jumlah : cukup
Morfologi : normal
Kesan : anemia mikrositik
hipokrom sesuai gambaran
thalasemia

 Pemeriksaan

Hb elektoforesis

Resume

Pasien seorang anak lakilaki berusia 7 tahun 7 bulan datang dengan surat
pengantar untuk dilakukan transfusi darah. Dari anamnesis didapatkan
awalnya pasien mengeluh demam tinggi terus menerus, pucat, mudah
lelah, serta perut terlihat lebih buncit dan mengeras riwayat transfusi darah
sebelumnya pertama kali tahun pada 2013 namun orang tua pasien belum
mengetahui secara pasti penyakit yang diderita anaknya. Ayah pasien juga
mengeluh bahwa sejak satu tahun terakhir pasien dirasa lebih pucat, mudah
lelah, perutnya semakin membuncit ,keras, serta sering mengeluh mual,
sakit perut, dan cepat begah setelah makan .Pasien juga terlihat tidak
seaktif teman-teman sebayanya , karena sering mengeluh mudah letih.
Dari pemeriksaan fisik didapatkan Status gizi termasuk gizi kurang menurut
BB/U, TB/U, dan BB/TB, konjunctiva anemis, muksa bibir pucat, perut
cembung, hepatosplenomegali, kulit sawo matang merata, dan pucat pada
telapak tangan dan kaki. Tidak terdapat tanda-tanda perkembangan seks
sekunder pada pasien.
Dari pemeriksaan penunjang didapatkan Thalasemia Beta HbE, anemia
normositik normokrom (Hb menurun) ,eritrosit rendah,Redcell Distribution
Width meningkat
Pada pemeriksaan penunjang laboratorium darah lengkap ditemukan
eritropenia, hemoglobinemia, MCV, MCH, dan MCHC di bawah normal,RDW
meningkat. Gambaran darah tepi didapatkan kesan anemia mikrositik
hipokrom sesuai gambaran thalasemia. Pada hasil analisa Hb menunjukkan
heterozygote thallasemia dengan hasil HbA2 >13,2 dan HbF 14,2 .

DIAGNOSA KERJA
Anemia e.c. thalassemia mayor dengan gizi kurang

DIAGNOSIS BANDING
Anemia e.c. thalassemia mayor
Hb H disease
Anemia karena penyakit kronis
Anemia defisiensi Fe

PEMERIKSAAN ANJURAN
Ferritin serum
TIBC
Albumin serum
Fungsi hati
Bilirubin total, indirek

TATALAKSANA
Non-medikamentosa
Komunikasi-Informasi-Edukasi kepada orang tua
pasien mengenai keadaan pasien
Edukasi kepada pasien untuk kontrol rutin ke
dokter karena penyakit ini sulit untuk disembuhkan
dan membutuhkan pemantauan yang terus
menerus
Edukasi bila pasien pucat, segera kontrol ke dokter
Edukasi orang tua pasien tentang gizi dan jenis
makanan yang mengandung kadar besi yang tinggi
dan absorpsi yang lebih baik

Medikamentosa
Venflon
Transfusi PRC :
I : 2x 100 cc. Inj. Furosemide 10 mg IV
intratransfusi.
II : 1x170 cc. Inj. Lasix 10 mg IV intratransfusi.
Asam folat 2x1 mg
Vitamin E 1x100 IV
PROGNOSIS
Ad Vitam
: ad bonam
Ad Sanationam
: dubia ad malam
Ad Fungsionam
: dubia ad malam

Hari Perawatan ke-2 (15-4-2016)

FOLLOW UP
S

Pucat (+)

TSS, CM

A
Anemia e.c.

Lemas (+)

BB 17 kg

thalassemia

Begah (+)

TD : 100/60 mmHg

mayor dengan gizi -I : 2x100cc

N: 100x/ menit

kurang

Venflon
Transfusi PRC
Inj lasix post

R: 20x/ menit

transfusi 10 mg iv

S: 36,5oC

Saran :

Mata: CA +/+, SI -/-

Inj. Ranitidine

Mulut: pucat (+)

3x25 mg IV

Pulmo:SNV (+/+), ronchi

(-/-)
Cor: BJ I II regular, murmur
(-), gallop (-)
Abdomen: supel, NTE(+),
hepar 1/2-1/2, lien
Schuffner II.
Ekstremitas: hangat ++/+
+, pucat ++/++, CRT <2

Hari Perawatan ke-3 (16-042016)

S
Keluhan sudah

O
TSS, CM

A
Anemia e.c.

P
Venflon

berkurang,

BB 18 kg

thalassemia

Transfusi PRC

Nyeri ulu hati

TD : 90/60 mmHg

mayor dengan

II : 170 cc

(-)

N: 88x/ menit

gizi kurang

Inj lasix post

Pucat (+)

R: 20x/ menit

transfusi 10 mg iv

Lemas (-)

S: 37,5oC

Cek H2TL post

Begah (+)

Mata: CA +/+, SI -/-

transfusi

Mulut: pucat (+)

Asam folat 2x1 mg

Pulmo:SNV (+/+), ronchi (-/-)

Vit. E 1x100 IV

Cor: BJ I II regular, murmur

(-), gallop (-)

Abdomen: supel, NTE(-),
hepar 1/2-1/2, lien Schuffner
II.
Ekstremitas: hangat ++/++,
pucat ++/++, CRT <2

Tanggal

16-04-

Hasil

Nilai Normal

5,1 juta/ uL

4,4 5,9

Hemoglobin

10,7 g/ dL

11,8 - 15

Hematokrit

35%

40 - 52

7300/ L

4.500 13.000

Trombosit

272000/ L

156.000 - 406.000

LED

5 mm/ jam

0 - 30

MCV

69,2 fL

80 - 100

MCH

21,1 pg

26 - 34

30,6 g/ dL

32 - 36

27,8%

< 14

2016
Eritrosit

Leukosit

MCHC
RDW

Tinjauan Pustaka
Thalasemia

: defek genetik
pembentukan rantai globin.
Thalassemia berkurangnya atau
bahkan tidak adanya sintesis rantai
globin anemia

epidemiologi
2008 terdapat 1442 pasien thalassemia mayor.
Sekitar 70-100% pasien baru datang setiap
tahunnya.
Thalassemia beta > ditemukan di Mediteranea,
Timur Tengah, Asia Tengah, India, Cina Selatan,
dan negara-negara di sepanjang pantai utara
Afrika dan Amerika Selatan.
Jenis thalassemia terbanyak yang ditemukan di
Indonesia adalah thalassemia beta mayor
sebanyak 50% dan thalassemia HbE
sebanyak 45%.(4)(5)

Etiologi
penyakit

genetik autosomal resesif

kelainan sintesis hemoglobin terjadi pengurangan
produksi satu atau lebih rantai globin ketidakseimbangan
produksi rantai globin
mutasi pada salah satu atau kedua gen rantai globin
Alfa pengurangan sintesis rantai alfa
Thalasemia Beta pengurangan sintesis rantai beta.
o thalassemia sama sekali tidak adanya protein globin
+ thalassemia berkurangnya sintesis protein globin
thalassemia minor salah satu gen globin mengalami
defek, penurunan sintesis protein globin sebesar 50%,
thalassemia mayor kedua gen globin bermutasi. (
>> ) eritropoiesis yang inefektif & anemia mikrositik
hipokrom berat.(7)
Thalasemia

Klasifikasi
Secara klinis ada 3 tingkat klasifikasi
talasemia, yaitu:
Talasemia mayor
Talasemia minor
Talasemia -,-,- atau talasemia
sesuai dengan rantai globin yang
berkurang produksinya.

Thalassemia
Karier

thalassemia
Thalassemia minor (Trait thalassemia +
heterozigot)
Thalassemia intermedia
Thalassemia dengan varian struktural
globin
Thalassemia Mayor (Thalassemia-
homozigot; Anemia Cooley)

Talasemia alfa
Pada

homozigot talasemia o
HbH disease (Talasemia /+)
Karier talasemia alfa
Sindroma talasemia dan retardasi
mental

Patofisiologi

DNA pada gen produksi rantai

alfa atau beta dari hemoglobin
berkurang
globin sepasang rantai dan
sepasang rantai lain menentukan
jenis hemoglobin (Hb).
3 jenis Hb: Hb A (2 2), Hb F(< 2% =
22) dan HbA2 (< 3% = 22)
mutasi

Patofisiologi
Thalassemia beta defisiensi sintesis rantai kadar Hb
A(22) menurun dan terdapat kelebihan dari rantai
(kompensasi) banyak rantai dan bergabung dengan rantai
> Hb F (22) dan Hb A2 (22) >>
kelebihan rantai yang bebas beragregasi membentuk
badan inklusi pada eritrosit berinti di sumsum tulang. Badan
inklusi yang banyak membran eritrosit berinti menjadi kaku,
tidak mampu bertahan lama dan destruksi intra meduler.
Eritropoiesis menjadi tidak efektif, hanya sebagian kecil eritrosit
yang mencapai sirkulasi perifer
Proses hemolisis karena eritrosis yang masuk sirkulasi perifer
mengandung badan inklusi dan segera dibersihkan oleh limpa
sehingga usia eritrosit menjadi pendek(10,3-39 hari) gangguan
dalam pembentukan Hb, produksi eritrosit dan meningkatnya
penghancuran eritrosit dalam sirkulasi darah anemia
eritropoiesis yang masif sel-sel eritroid akan memenuhi
rongga sumsum tulang /terjadi hiperplasia sumsum tulang
desakan deformitas tulang terutama pada tulang ceper
seperti pada tulang wajah. facies Cooley.
Eritropoietin merangsang jaringan hematopoesis ekstra
meduler di hati dan limpa hepatosplenomegali.
anemia meningkatnya absorbsi besi dari saluran cerna
penumpukan besi berkisar 2-5 gram pertahun

Manifestasi klinis
Thalassemia beta mayor
homozigot, disebut juga dengan anemia Cooley.
muncul pada beberapa bulan kehidupan atau kurang lebih
umur 6 bulan dan secara progresif memburuk
hidupnya tergantung pada transfusi
Pertumbuhan akan terhambat,
penonjolan tulang tengkorak, pertumbuhan yang berlebihan
dari daerah maksila dan muka seperti mongoloid
Hepar dan lien membesar trombositipenia, lrukopenia
peningkatan pigmentasi kulit.
gambaran hipermetabolisme berupa demam, badan kurus,
dan kadang terjadi hiperurikemia,
penumpukkan besi sirosis hepatis, aritnia kordis, gangguan
pematangan seksual dan akibat gangguan endokrin lainnya

Thalassemia intermedia
Gejala kliniknya lebih ringan dibandingkan
dengan thalassemia mayor, namun lebih
berat dibandingkan thalassemia trait.
muncul pada usia 2-4 tahun.
Pada bentuk yang berat biasanya
menunjukkan anemia, hepato-splenomegali,
gangguan pertumbuhan dan wajah talasemik.
Thalassemia minor
Jarang menimbulkan gejala klinis
kelelahan yang kronis dan keluhan tidak
spesifik lainnya.

Diagnosis
Anamnesis

pucat yang lama, anak tampak kuning,

mudah terinfeksi, perut membesar akibat
hepatosplenomegali, pertumbuhan
terhambat atau pubertas terlambat,
riwayat transfusi berulang (jika sudah
pernah transfusi sebelumnay), dan ada
riwayat keluarga yang menderita
thalassemia.

 Pemeriksaan

fisik
kronik , wajah khas facies Cooley,
ekspansi tulang panjang rapuh dan
mudah fraktur, bertubuh pendek
perut anak membuncit
peningkatan tekanan intraabdominal
gangguan pertumbuhan dan malnutrisi
BB/TB dibawah persentil 50 dengan
mayoritas gizi buruk.

Pemeriksaan Penunjang
1. Darah
Darah rutin
Hitung retikulosit
Gambaran darah tepi
Serum Iron & Total Iron Binding Capacity
2. Tes Fungsi Hepar
3. Elektroforesis Hb
4. Pemeriksaan sumsum tulang
5. Pemeriksaan rontgen

Diagnosis Banding
Congenital

Dyserythropeietic Anemia
Anemia defisiensi Fe
Hb H disease
Anemia karena penyakit kronis

Tatalaksana

Transfusi Darah

Splenektomi(2)

Perawatan Kelasi Besi(13)

Terdapat beberapa obat kelasi besi yang bisa digunakan secara teratur, yaitu:
Deferoksamin (DFO).
Deferipron (L1)
Deferasirox (ICL-670
Transplantasi sumsum tulang
Diet thalasemia(14)(15)
Pasien dianjurkan menjalani diet normal, dengan suplemen sebagai berikut :
Vitamin C
Asam Folat
Vitamin E
: 200-400 IU setiap hari.
Sebaiknya zat besi tidak diberikan, dan makanan yang kaya akan zat besi juga dihindari

Komplikasi

Splenomegali
Anak dengan thalassemia mayor dengan transfusi yang tidak adekuat dapat menyebabkan pertumbuhan
terhambat (eritropoiesis inefektif menyebabkan metabolic rate meningkat) dan mudah terinfeksi,
hepatosplenomegali, penipisan cortex tulang dan mudah fraktur.
Hemosiderosis akibat pemberian transfusi, sehingga kadar serum besi yang berlebihan. Hal tersebut
dikarenakan eritropoiesis yang terjadi pada thalassemia menyebabkan peningkatan absorpsi besi karena
adanya downregulation (menurunkan fungsi) HAMP gen, yang memproduksi hormon dari hepar yaitu hepcidin.
Hepcidin merupakan regulator utama bagi zat besi. Hepcidin meregulasi absorpsi besi dari diet, konsentrasi
besi plasma dan distribusi besi ke jaringan. Hepcidin bekerja dengan cara mendegradasi reseptor untuk
eksporter besi seluler yaitu ferroportin. Jika ferroportin terdegradasi, aliran zat besi dari mukosal intestine
menuju plasma menjadi berkurang. Dari makrofag dan hepatosit mempengaruhi kadar ion besi yang rendah.
Sehingga apabila terjadi defisiensi hepcidin, absorpsi besi meningkat dan terdeposit didalam makrofag. 12
Deposit besi yang berlebihan dapat tertimbun di banyak jaringan tubuh seperti hati (fatty liver, sirosis hepatis),
organ endokrin (dengan kegagalan pertumbuhan, pubertas terhambat atau tidak terjadi, diabetes melitus,
hipotiroidisme, hipoparatiroidisme, osteoporosis), pada otot jantung (menimbulkan kegagalan jantung), sendi
(nyeri sendi), kulit (hiperpigmentasi).
Congestive heart failure dan cardiac aritmia pada transfusi tanpa chelating agent.
Limpa sebagai tempat perombakan eritrosit yang telah terdestruksi bekerja lebih keras sehingga menyebabkan
pembesaran limpa yang makin memburuk. Hal ini kemudian dapat menyebabkan terjadinya hipersplenisme
dimana fungsi limpa tidak terkontrol dengan baik, sehingga dapat mendestruksi sel darah yang lain seperti
leukosit dan trombosit yang berujung pada terjadinya pansitopenia.
Wanita dengan fetus -thalassemia meningkatkan komplikasi pada kehamilan karena toksikemia dan
peradarahan post partum.