HEMOFILIA PADA

ANAK
Hemofilia merupakan ranah dokter spesialis
penyakit dalam. Pengertian hemofilia menurut
dokter adalah penyakit koagulasi darah kongenital
karena kekurangan faktor pembekuan VIII atau
faktor IX. Penyakit ini genetik atau diturunkan dari
orang tua dan bisa menyerang siapa pun, baik laki-
laki maupun perempuan. Meski begitu, penderita
hemofilia terbanyak adalah laki-laki.
Perempuan rentan mengidap hemofilia bila ayahnya
mengalami gangguan tersebut, sementara ibunya
merupakan carrier atau pembawa sifat. Pria dengan
hemofilia akan menurunkan gen serupa kepada
semua anak perempuannya yang kemudian menjadi
carrier.
Terdapat dua jenis hemofilia, yaitu:
Hemofilia A atau klasik jika kekurangan faktor VIII
Hemofilia B jika kekurangan faktor IX
Adapun tingkat keparahan hemofilia ditentukan berdasarkan
kadar faktor pembekuan darah dalam hemofilia ataupun
hemofilia B dengan rincian:
Hemofilia ringan: jika faktor pembekuan 5-40%. Bila terjadi
perdarahan, pembekuan berlangsung lebih lama. Jarang
muncul perdarahan sendi atau otot secara spontan.
Hemofilia sedang: jika faktor pembekuan 1-5%. Pembekuan
darah berlangsung lebih lama. Perdarahan timbul karena
trauma berat. Perdarahan sendi atau memar dapat mudah
terjadi tanpa trauma berat.
Hemofilia berat: jika faktor pembekuan kurang dari 1%.
Perdarahan sendi atau otot bisa terjadi tiba-tiba tanpa penyebab
 Penyebab dan Pengobatan Hemofilia

Berpatokan pada pengertian hemofilia sebagai

gangguan genetik, artinya penyakit ini merupakan
warisan dan tak menular. Penyebabnya adalah
mutasi atau perubahan pada salah satu gen yang
memberikan perintah untuk membuat protein faktor
pembekuan darah. Mutasi ini bisa membuat protein
tak bisa berfungsi dengan baik atau bahkan lenyap.
Gen hemofilia berada di kromosom X. Laki-laki
memiliki satu kromosom X dan satu Y (XY),
sedangkan perempuan punya dua kromosom X (XX).
Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibunya dan Y dari
ayahnya. Sedangkan perempuan mendapat kromosom
X dari tiap orang tua.
Dengan demikian, berdasarkan pengertian hemofilia,
laki-laki lebih rentan mengalami kelainan ini
ketimbang perempuan. Ketika mendapat warisan
kromosom X dengan gen yang bermutasi pada faktor
VIII atau IX, terbuka risiko terkena hemofilia
Selama ini, pengobatan hemofilia dilakukan dengan
pemberian obat-obatan dan penggantian faktor
pembekuan darah yang hilang secara berkala.
Dengan begitu, pembekuan darah bisa berlangsung
secara normal. Pengganti faktor itu disuntikkan
secara langsung lewat vena, tidak bisa melalui mulut
atau oral.
Sekitar 15-20 persen penderita hemofilia
mengembangkan antibodi yang menghambat fungsi
faktor pembekuan darah sehingga perdarahan lebih
parah. Perawatan pada penderita dengan antibodi
yang disebut inhibitor ini lebih kompleks dan
memakan biaya lebih besar.
Orang dengan hemofilia dianjurkan tidak banyak
beraktivitas fisik untuk mencegah perdarahan.
Terutama jika menderita hemofilia berat yang dapat
memunculkan perdarahan spontan tanpa penyebab.
Bila terjadi benturan pada bagian tubuh, segera
istirahatkan dan kompres dengan es untuk
meringankan nyeri. Konsultasikan dengan dokter
spesialis penyakit dalam untuk mendapat
penanganan lebih lanjut.