KELOMPOK 2

Tutor: dr. Rayhana, M.Biomed

Kelompok 2 :
Muhammad Izzatul Islam Yunus 2014730052
Alifa Sarah Safira 2016730112
Andhika Idam Radiktyo 2016730115
Cika Hanandiya 2016730118
Haniyathu Thoyibah 2016730122
Inna Anjal Oktasari Putri 2016730126
Mirsalina Sukma Prabowo 2016730131
Nur Shafaah Yunita 2016730133
Rifani Nugroho 2016730135
Satria Dano Novriandi 2016730136
Wahid Imam Fauzi Prabowo 2016730139
1. Bagaimana Metabolisme &
Pembentukan Hemoglobin?
 Murray, Robert K. Biokimia Harper / Robert K. Murray, Daryl K.
METABOLISME Granner & Victor W. Rodwell ; alih bahasa, Brahm U. Pendit ; editor
edisi bahasa Indonesia, Nanda Wulandari [et al.]. Ed. 27 Jakarta :
HEMOGLOBIN EGC, 2009.

Hemoglobin adalah suatu protein tetramerik eritrosit

yang mengangkut O2 Ke jaringan dan mengembalikkan
CO2 dan proton ke paru-paru.

Heme & Besi Fero Memiliki Kemampuan Menyimpan &

Menangkut Oksigen
Hemoglobin mengandung heme suatu
tetrapirol siklik yang terdiri dari empat
molekul pirol yang disatukan oleh
jembatan -metilen. Satu atom besi ferro
(Fe2+) terletak di bagian tengah tetrapirol
planar.
Hemoglobin adalah tetramer
yang terdiri dari dua pasangan
subunit polipeptida yang
berlainan.

Komposisi subunit
hemoglobin utama adalah
2 2 (HbA; hemoglobin
dewasa normal),
2 2 (HbF; hemoglobin janin),
2 S2 (HbS; hemoglobin sel
sabit)
22 (HbA2 ; hemoglobin
dewasa minor).
Hemoglobin mengikat empat molekul O2 per tetramer, satu
per heme. Satu molekul O2 atau lebih mudah mengikat
tetramer hemoglobin jika molekul O2 lainnya sudah terikat.
Fenomena ini yang disebut cooperative binding
Bagian globin dari hemoglobin
melepaskan CO2 Sedangkan
didaerah yang tinggi kadar oksigen
nya seperti di paru, O2 akan terikat
pada hem, maka molekul
hemoglobin berada dalam keadaan
istirahat (relaxed) [R- Hb] ketika O2
Terlepas akan diisi oleh BPG dan
hemoglobin dalam keadaan [T- Hb]
(taut, tegang)
Hemoglobin mengangkut CO2 Produk sampingan respirasi dan
proton (H+ ) dari jaringan perifer ke paru paru. Hemoglobin
membawa CO2 Sebagai karbamat dan sebagian diangkut sebagai
bikarbonat
2. Berapakah nilai rujukan
hemoglobin?
Menurut SK menkes RI Nomor : 763a/Menkes/XI/1989
Berikut ini adalah kadar dimana kekurangan hemonglobin
akan menyebabkan anemia
kondisi Hb tidak normal

Anak balita <11 gram/dl

Anak usia sekolah <12 gram/dl

Wanita dewasa <12 gram/dl

Pria dewasa <13 gram/dl

Ibu hamil <11 gram/dl

Ibu menyusui> 3 bl. <12 gram/dl

3. Apa saja kelainan atau penyakit
akibat hemoglobinopati?
1. Hemoglobinopati struktural
a. Sindrom sel sickle :
- Hb S
- Heterozigot ganda HbS dengan varian hemoglobin thalassemik; Hb SC, Hb SD;
Hb S, Hb S-thalassemia-, Hb S-thalassemia-
a. Hemoglobin dengan afinitas oksigen yang berubah; Contohnya, Hb Yakima
b. Hemoglobin tidak stabil (unstable): Contohnya, Hb Koln

2. Thalassemia
a. Thalassemia-
b. Thalassemia-
c. Thalassemia-, Thalassemia- dan Thalassemia-
d. Heterozigot ganda thalassemia- atau thalassemia- dengan varian,
hemoglobin thalassemik : Contohnya, thalassemia /HbE

3. Varian hemoglobin thalassemik:

HbC, HbD-Punjaib, Hbe, Hb Constant Spring, Hb Lepore, dan lain lain
4. Hemoglobin persisten herediter: HbF persisten
5. Hemoglobinopati didapar (acquire): Contohnya methemoglobin

Siti Setiati (dkk), Buku Dasar Ilmu Penyakit Dalam Jilid II, ( Jakarta : InternalPublishing, 2014), hal 2624.
 Hemoglobinopati Struktural
Sindrom sickle cell Hemoglobin dengan afinitas o2 yang berubah
1) Hb S : Pada HbS asam amino valin pada posisi ke-6 Contohnya adalah Hb Yakima, ditemukan secara
gen globin beta digantikan oleh asam amino sporadik dengan klinis berupa polisitemia.
glutamat, sehingga timbul anemia sel sickle. HbS
banyak dijumpai di Amerika Serikat.
2) Heterozigot ganda HbS dengan varian hemoglobin
thalassemik: Hemoglobin tidak stabil (unstable)
o Hb SC : Dijumpai pada 3% Afro-amerikan;
merupakan kombinasi antara HbS dan HbC Contohnya Hb Kln. Terjadi akibat mutasi gen yang
yang diwarisi dari orang tua yang masing- mengubah rangkaian asam amino pada daerah yang
masing membawa salah satu Hb varian penting untuk solubilitas atau pengikatan heme. Hb
varian ini dijumpai secara sporadik.
(misalnya ayah pembawa sifat HbS dan ibu
membawa siifat HbC, atau sebaliknya)
o Hb SD : Adalah kombinasi HbS dengan HbD
o Hb SE : Adalah kombinasi HbS dengan HbE
o Hb S-thalassemia- : Adalah kombinasi HbS
dengan thalassemia-
o Hb S-thalassemia- : Adalah kombinasi HbS
dengan thalassemia-
 Thalassemia-
Thalassemia-
Terjadi akibat
berkurangnya Terjadi akibat
(defisiensi parsial) berkurangnya
(thalassemia-+) rantai globin-
atau tidak (thalassemia-+)
diproduksi sama atau tidak
sekali (defisiensi diproduksi sama
total) (thalassemia- sekali rantai globin-
-) produksi rantai (thalassemia-0).
globin-. Thalassemia
Heterozigot ganda
Thalassemia- thalassemia atau
dengan varian
Terjadi akibat hemoglobin
berkurangnya atau thalassemik
tidak diproduksinya
kedua rantai- dan Diwarisi dari salah
rantai-. Hal yang satu orang tua yang
sama terjadi pada pembawa sifat
thalassemia- thalassemia , dan
dan thalassemia- yang lainnya adalah
pembawa sifat HbE.
 Varian Hemoglobin Thalassemia
a. Varian rantai globin yang dikaitkan dengan fenotip thalassemia-+:
o HbC, Asam amino glutamat digantikan oleh asam amino lysin pada
posisi 6 rantai globin. Mutasi ini sering dijumpai di Afrika.
o HbD-Punjab, Asam amino glutamat digantikan oleh asam amino glisin
pada posisi 121 rantai globin.
o HbE, Asam amino glutamat digantikan oleh asam amino lysin pada
posisi 26 rantai globin. Mutasi ini banyak dijumpai di Asia Tenggara.
o Hb Lepore ()0, Variasi hemoglobin yang diproduksi oleh gen fusi ,
akibat delesi bagian 3 gen dan bagian 5 gen . Gen fusi ini mengkode
rantai fusi varian yang jauh lebih sedikit diproduksi dibandingkan
dengan rantai normal. Dijumpai dengan frekuensi rendah pada
populasi Italia, Yunani dan Afro-amerikan dan Afro-Inggris.
b. Varian rantai globin yang dikaitkan dengan fenotip thalassemia +
c. Hb Constant Spring. Disebabkan oleh mutasi pada codon stop gen 2 yang
selanjutnya menyebabkan penambahan 32 asam amino pada rantai 2.
Frekuensi di Thailand 1-8%
 Hemoglobinopati didapati
Hemoglobin persisten (acquired)
herediter (Hereditary
Methemoglobin akibat
persisten of fetal terpajan bahan toksik,
hemoglobin = HPFH) sulfhemoglobin akibat
terpajan bahan toksik,
karboksihemoglobin, HbH
Kadar HbF tetap tinggi pada eritroleukemia, HbF
yang meningkat pada
sampai dengan dewasa.
keadaan stress eritroid dan
displasia sumsum tulang.
4. Apa Saja Penyakit Dengan
Gejala Anemia?
 Anemia Makrositik
Anemia makrositik adalah jumlah sel darah merah rendah
yang ditandai oleh adanya sel darah yang lebih besar dari sel
darah merah normal, biasanya didefinisikan sebagai
MCV>100. Penyebab umum anemia makrositik adalah
defisiensi vitamin B12. Beberapa penyakit dengan anemia
makrositik yaitu :

1. Hepatomegali
2. Splenomegali
3. Sindrom mielodisplasia
4. Leukimia akut
5. Hipotiroidisme
6. Karsinoma Hepatoseluler
 Anemia Normocitic

Means Jr RT, Glader B. Anemia: general considerations. In: Greer JP et al, editors. Wintrobes clinical hematology. 12th eds. Philadelphia: Lippincott Williams
& Wilkins; 2009.
ALOGARITME PENDEKATAN DIAGNOSIS
ANEMIA HIPKROMIK MIKROSITER
5. Bagaimana alur diagnosis
penyakit dengan gejala anemia ?
A. Anamnesis
B. Pemeriksaan Fisik
C. Pemeriksaan Pennunjang dan
Interpretasi
 A. Anamnesis
1. Informasi awal
2. Keluhan utama: Satu atau lebih gejala atau keluhan yang
menyebabkan pasien berobat. Sebagai contoh, pada
anamnesis perempuan berusia 25 tahun datang dengan
keluhan letih, lesu dan lemah sejak 3 bulan yang lalu.
3. Riwayat penyakit sekarang
4. Riwayat penyakit dahulu
5. Riwayat pengobatan
6. Riwayat keluarga
7. Riwayat Pribadi dan Sosial
Referensi: http://www.webmd.com/a-to-z-guides/understanding-anemia-basics#1
Bates Guide to Physical Examination and History Taking, Eleventh Edition, Lynn S. Bickley.
 Lanjutan
8. Tinjauan Sistem
Mencatat ada tidaknya gejala umum yang berkaitan dengan
masing-masing sistem utama tubuh.
1. Gejala Umum anemia atau sindrom anemia:
a.Sistem saraf dan indra: Sakit kepala, pusing, telinga
mendenging, mata berkunang-kunang, kelemahan otot,
iritabel, lesu, perasaan dingin pada ekstremitas
b.Sistem kardiovaskuler: Lesu, cepat lelah, palpitasi, takikardi,
sesak waktu kerja, angina pectoris, dan gagal jantung
c.Sistem urogenital: Gangguan haid dan libido menurun
d.Epitel: Warna pucat pada kulit dan mukosa, elastisitas kulit
menurun, rambut tupis dan halus.
 B. Pemeriksaan Fisik
1. Kesadaran/ keadaan umum
2. Periksa tanda-tanda vital
3. Inspeksi
4. Palpasi
5. Perkusi
6. Auskultasi
 Tujuan pemeriksaan fisik
menemukan tanda keterlibatan organ atau
multisistem dan untuk menilai beratnya kondisi
penderita.

http://www.kalbemed.com/Portals/6/04_194CME-
Pendekatan%20Klinis%20dan%20Diagnosis%20Anemia.pdf
 Kepala/ Wajah
Perhatikan rambut, kedua belah mata dan
mulut.
Catat apakah ditemukan anemia (pucat, ikterus,
injeksi dan perdarahan)
Atrofi papil lidah
 Tangan
-Koilonikia kuku
- Periksa nadi pasien.
Takikardi dapat
ditemukan. purpura,
- Petekia teraba atau
tidak.
- Perhatikan adanya
kelainan arthritis rematoid
atau arthritis gout.

http://www.kalbemed.com/Portals/6/04_194CME-
Pendekatan%20Klinis%20dan%20Diagnosis%20Anemia.pdf
Kapita Selekta Kedokteran
 limfadenopati, hepatosplenomegali, nyeri tulang
(terutama di sternum); nyeri tulang dapat disebabkan
oleh adanya ekspansi karena penyakit infi ltratif (seperti
pada leukemia mielositik kronik), lesi litik ( pada
mieloma multipel atau metastasis kanker).

Ulkus rekuren di kaki (penyakit sickle cell, sferositosis

herediter, anemia sideroblastik familial).
Infeksi rekuren karena neutropenia atau defi siensi
imun
C. Pemeriksaan Penunjang Anemia
Kadar Hb

Tes penyaring
Indeks eritrosit
darah

Apusan darah tepi

Pemeriksaan
Laju endap darah
penunjang

Pemeriksaan rutin Hitung diferensial

Pemeriksaan
Hitung retikulosit
sumsum tulang
Pemeriksaan Penunjang Anemia
Faal ginjal

Faal endokrin

Pemeriksaan Pem. Lab. Non-

Asam urat
Penunjang Hematologik

Faal hati

Biakan kuman
Pemeriksaan Penunjang Anemia
Biopsi kelenjar

Radiologi
Pemeriksaan
penunjang lain
Pemeriksaan
sitogenetik

Pemeriksaan
biologi molekuler
 Interpretasi
Pasien dinyatakan anemia bila:
Hemoglobin < 10 g/dl
Hematokrit < 30%
Eritrosit < 2,8 juta/mm3