Case Report International Journal of Dermatology

A novel filaggrin gene mutation 7487delC in an

Indonesian (Javanese) patient with Atopic
Dermatitis
Trisnowati, Niken. Soebono, Hardyanto. Sadewa, Ahmad Hamim. Et al

Arum Indriani Wisnu Nagara

03013029
Filaggrin adalah filamen yang terdiri dari protein yang mengikat keratin
di sel epitelial yang berfungsi sebagai skin barrier. Pembentukan
filaggrin disandi oleh kromosom 1q21 autosom, adanya mutasi gen
pada kromosom ini menyebabkan defek pada pembentukan filaggrin
yang akan menyebabkan sitokin proinflamasi mudah muncul saat terjadi
penetrasi bahan berbahaya pada kulit individu tersebut.

Pengenalan
• Seorang anak laki-laki usia 10 tahun dibawa orang tuanya ke dokter
dengan keluhan lengan dan kaki yang gatal, makula hiperpigmentasi
dengan dasar eritem yang meluas, serta terdapat krusta.

Laporan Kasus : Keluhan Utama

• Pada usia 3 tahun pernah mengalami hal yang sama di lengan, kaki,
dan wajah dengan kulit bersisik dan tampak kering. Pasien juga
memiliki penyakit alergi lain seperti rhinoconjunctivitis dan asma.
• tidak ditemukan riwayat penyakit yang sama pada keluarga pasien

RPD
Pada pemeriksaan penunjang didapatkan
kadar IgE total sedikit meningkat (147,5
IU/ml).

Skrining mutasi FLG tipe oriental (S2544x

dan 3321delA) dilakukan dengan hasil
mutasi tidak ditemukan tetapi terdapat
mutasi baru pada gen 7487delC. Pada
pemeriksaan genetik selanjutnya mutasi ini
terjadi pada ayah dan saudara perempuannya
yang secara klinis tampak normal tetapi
tidak dtemukan pada ibu dan saudara laki-
lakinya

Pem. Genetik
Pada pemeriksaan histopatologi
menggunakan pewarnaan
hematoxylin dan eosin
menunjukkan tidak dijumpainya
granula keratohyalin, serta pada
pewarnaan imunohistochemical
menggunakan antibodi
monoklonal didapatkan ekspresi
profilaggrin yang minimal.

Histopatologi
• Ditemukan adanya mutasi pada pasien dermatitis atopik in Indonesia
lebih khususnya di suku Jawa, yang langka terlebih dari pemeriksaan
genetik didapatkan mutasi yang sama pada ayah dan saudara
perempuannya tanpa adanya manifestasi klinis. Mutasi yang terjadi
pada pasien menyebabkan kehilangan fungsi skin barrier akibat defek
pada filaggrin di stratum korneum pasien. Pada pemeriksaan
histopatologi juga ditemukan adanya kelainan berupa tidak
ditemukannya granula keratohyalin pada stratum granulosum pasien.

Diskusi
Patogenesis
Patofisiologi
• Pada pasien ini terjadi mutasi pada gen penyandi filaggrin
yang menyebabkan pasien mengalami dermatitis atopik, tetapi
mutasi yang dialami berbeda dengan mutasi pada umumnya.
Gen penyandi filaggrin yg mengalami mutasi pada umumnya
adalah 3321delA dan S2554X tetapi pada pasien ini
mengalami mutasi pada 7487delC
• Ayah dan saudara perempuan pasien juga mengalami mutasi
gen yang sama tetapi tidak memperlihatkan masalah klinis
seperti yang diderita pasien sedangkan ibu dan saudara laki-
lakinya tidak mengalami mutasi serta tidak mengalami
masalah klinis seperti yang dialami pasien

Kesimpulan
TERIMA KASIH