Latar belakang: Piebaldisme adalah penyakit genetik autosomal dominan yang jarang dengan tanda

khas bercak hipopigmentasi kongenital. Hal ini berkaitan dengan tidak adanya melanosit pada kulit
dan rambut oleh karena mutasi gen KIT pada kromosom 4q12. Mutasi ini menyebabkan
abnormalitas reseptor transmembran tirosin kinase, penurunan sinyal transduksi dan abnormalitas
embriogenesis melanosit dengan defek proliferasi melanoblast, migrasi dan distribusi.
Tujuan:Mengetahui patomekanisme, tanda khas dan cara memastikan diagnosis, diagnosis banding
dan pemeriksaan yang harus dilakukan untuk penyakit ini. Kasus: Seorang anak laki-laki usia 5 tahun
suku jawa datang dengan bercak depigmentasi. Bercak putih terdapat pada bagian sentral dari kulit
dan rambut kepala (jambul), bercak depigmentasi dengan pulau-pulau dengan pigmentasi normal
pada area perut, bercak hipopigmentasi dengan batas hiperpigmentasi pada kedua betis. Ukuran
dan gambaran bercak tidak pernah berubah sejak lahir. Tidak ada riwayat keluarga dengan penyakit
ini. Hasil uji laboratorium, konsultasi ke bagian THT dan Opthalmologi dalam batas normal.
Pemeriksaan histopatologi dari area kulit leukoderma menunjukkan penurunan melanosit dan granul
melanosom. Penatalaksanaan: Penatalaksanaannya adalah menggunakan tabir surya, kamuflase dan
menghindari sinar matahari pada waktu puncak paparan sinar ultraviolet. Kesimpulan: Piebaldisme
adalah penyakit jinak. Perubahan pigmentasi biasanya bersifat stabil dan menetap dan pasien dapat
hidup normal. Harus diberikan informasi dan edukasi yang jelas tentang penyakit ini pada pasien dan
keluarganya. Ukuran dan gambaran bercak tidak pernah berubah sejak lahir. Tidak ada riwayat
keluarga dengan penyakit ini. Hasil uji laboratorium, konsultasi ke bagian THT dan Opthalmologi
dalam batas normal. Pemeriksaan histopatologi dari area kulit leukoderma menunjukkan penurunan
melanosit dan granul melanosom. Penatalaksanaan: Penatalaksanaannya adalah menggunakan tabir
surya, kamuflase dan menghindari sinar matahari pada waktu puncak paparan sinar ultraviolet.
Kesimpulan: Piebaldisme adalah penyakit jinak. Perubahan pigmentasi biasanya bersifat stabil dan
menetap dan pasien dapat hidup normal. Harus diberikan informasi dan edukasi yang jelas tentang
penyakit ini pada pasien dan keluarganya. Ukuran dan gambaran bercak tidak pernah berubah sejak
lahir. Tidak ada riwayat keluarga dengan penyakit ini. Hasil uji laboratorium, konsultasi ke bagian
THT dan Opthalmologi dalam batas normal. Pemeriksaan histopatologi dari area kulit leukoderma
menunjukkan penurunan melanosit dan granul melanosom. Penatalaksanaan: Penatalaksanaannya
adalah menggunakan tabir surya, kamuflase dan menghindari sinar matahari pada waktu puncak
paparan sinar ultraviolet. Kesimpulan: Piebaldisme adalah penyakit jinak. Perubahan pigmentasi
biasanya bersifat stabil dan menetap dan pasien dapat hidup normal. Harus diberikan informasi dan
edukasi yang jelas tentang penyakit ini pada pasien dan keluarganya. Pemeriksaan histopatologi dari
area kulit leukoderma menunjukkan penurunan melanosit dan granul melanosom. Penatalaksanaan:
Penatalaksanaannya adalah menggunakan tabir surya, kamuflase dan menghindari sinar matahari
pada waktu puncak paparan sinar ultraviolet. Kesimpulan: Piebaldisme adalah penyakit jinak.
Perubahan pigmentasi biasanya bersifat stabil dan menetap dan pasien dapat hidup normal. Harus
diberikan informasi dan edukasi yang jelas tentang penyakit ini pada pasien dan keluarganya.
Pemeriksaan histopatologi dari area kulit leukoderma menunjukkan penurunan melanosit dan granul
melanosom. Penatalaksanaan: Penatalaksanaannya adalah menggunakan tabir surya, kamuflase dan
menghindari sinar matahari pada waktu puncak paparan sinar ultraviolet. Kesimpulan: Piebaldisme
adalah penyakit jinak. Perubahan pigmentasi biasanya bersifat stabil dan menetap dan pasien dapat
hidup normal. Harus diberikan informasi dan edukasi yang jelas tentang penyakit ini pada pasien dan
keluarganya. Perubahan pigmentasi biasanya bersifat stabil dan menetap dan pasien dapat hidup
normal. Harus diberikan informasi dan edukasi yang jelas tentang penyakit ini pada pasien dan
keluarganya. Perubahan pigmentasi biasanya bersifat stabil dan menetap dan pasien dapat hidup
normal. Harus diberikan informasi dan edukasi yang jelas tentang penyakit ini pada pasien dan
keluarganya.

Kata kunci :

Piebaldisme , jambul putih , gen KIT ,

Referensi :

Paler AS. Mancini AJ. Hurwitz, (2006) dermatologi klinis pediatrik. Edisi ke-3 Cina: Perusahaan
Sauders Elsevier

Arsip Artikel

Media Sampul Isi

Volume : 22 / No. : 1 / Pub. : 2010-04

Dermatitis Atopik Di Bagian Alergi Dermato-venereologi Klinik Rawat Jalan RSUP Dr. Soetomo
Surabaya 2006–2007

Manifestasi Klinis Dan Identifikasi Spesies Oral Candidiasis Pada Pasien Hiv/AIDS Di RSUP Dr.
Soetomo Surabaya

Perbandingan Modified Kligman Dan Jessner Peels Versus Modified Kligman Dan Glycolic Acid 20%:
Evaluasi Penurunan Skor Masi Pada Pasien Epidermal Melasma

The Quality Of Life Of Acne Vulgaris Patients At Dr. Soetomo Genetal Hospital Surabaya: A Study
Using Cardiff Acne Disability Index (cadi)

Skin And Mucosal Manifestation Of Kawasaki Disease

Clinical Manifestation Of Dress (drug Reaction With Eosinophilia And Systemic Symptom) Syndrome

The Role Of Condoms In Hiv Infection

Epidermal Nevus Syndrome: Clinical Manifestation

Erythrokeratodermia Variabilis
Basal Cell Carsinoma (bcc) Treated With Wide Excision And Advancement Flap

Dapsone Syndrome In A Leprosy Patient

Piebaldism

Blister Beetle Dermatitis

Information BIK3

e-journal Unair

Continue »

Licensed

All of the journals are published by Universitas Airlangga that free to access and download the
articles.

Creative Commons License

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0

International License.