BAB I

PENDAHULAN

1.1 Latar Belakang

Piebaldism adalah karena tidak adanya melanosit di kulit dan folikel
rambut yang terkena dampak sebagai akibat dari mutasi dari kit proto-

onkogen. Kedua rambut dan kulit secara permanen putih dari lahir atau saat
warna rambut pertama menjadi jelas. Tingkat keparahan fenotip di piebaldism
berkorelasi dengan lokasi mutasi dalam gen KIT.

Daerah depigmentasi di dahi sering termasuk seluruh atau

ramuan dalam dari alis dan bulu mata dan memperluas ke akar
hidung. Hipopigmentasi atau daerah depigmentasi juga telah
mencatat umum di dagu, leher anterior, bagian anterior batang dan
perut, dan di anterior dan posterior aspek pertengahan lengan ke
pergelangan tangan dan pertengahan paha sampai pertengahan betis .

Khas lesi dari piebaldism adalah pulau normal dan peningkatan pigmentasi
dalam bidang hypomelanotic, dan kadang-kadang hipopigmentasi perbatasan.
Rambut putih, dengan patch segitiga depigmentasi kulit kepala dan dahi terjadi
pada 80 sampai 90% dari individu piebaldism. Histologi fromdepigmentedarea
mengungkapkan jumlah menurun atau melanosit hadir dan melanin. Abnormal pola
sitoplasma melanosit dan penurunan sel Langerhans dapat hadir.

Pengelolaan penyakit ini adalah penggunaan tabir surya dan Camuflage-

pewarna rambut, Dermablend, 20% monobenzyl topikal eter hydroquinone Matahari
penghindaran saat jam sibuk paparan ultraviolet pada siang hari, ini penting
karena kerusakan akibat sinar matahari berulang dapat menyebabkan peningkatan
risiko cutaneus keganasan.

1
2
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Piebaldism adalah bercak kulit yang tidak mengandung pigmen yang

ditemukan dan menetap seumur hidup. Piebaldism adalah autosomal kelainan
genetik dominan langka yang ditandai dengan patch seumur hidup daerah
bawaan depigmentasi. Kondisi ini disebabkan tidak adanya melanosit di kulit
dan folikel rambut yang terkena dampak sebagai akibat dari mutasi pada gen
KIT pada kromosom di 4q12. Hasil mutasi ini di reseptor transmembran
tyrosine kinase yang tidak normal, menurun transduksi sinyal, dan
menyebabkan embriogenesis melanosit normal dengan cacat melanoblast
proliferasi, migrasi dan distribusi.

2.2 Epidemiologi

3
 Piebaldism adalah gangguan jinak dan merupakan kelainan autosomal
yang kasusnya jarang ditemukan dan sedikit laporan tentang penyakit tersebut.
Namun piebaldism bisa ditrunkan melalui genetik, sehingga sangat bisa terjadi
jika anak piebaldm yang terlahir dari orang tua yang menderita penyakit tersebut.

2.3 Etiologi

Penyakit ini diturunkan secara dominan autosomal, akibat diferensiasi dan

mungkin migrasi melanoblas.

2.4 Gejala Klinis

Berupa bercak putih pada kulit yang tidak mengandung pigmen yang
terdapat di dahi, median atau paramedian, disertai juga rambut yang putih.
Bercak putih tersebut kadang-kadang ditemukan pula di dada, bagiuan atas,
perut, dan tungkai. Pulai dengan warna kulit normal atau hipermelanosis terdapat
di dalam daerah yang hipomelanisis 2. Alis dan bulu mata rambut juga mungkin
akan terpengaruh, baik terus menerus atau terputus-putus dengan jambul
tersebut. Bintik-bintik putih dapat diamati pada wajah, tungkai, dan ekstremitas
dan cenderung simetris dalam distribusi dan tidak teratur bentuknya. Mereka
mewakili kurangnya fokus melanosit. kulit depigmentasi ini mungkin
menunjukkan perbatasan sempit hiperpigmentasi atau pulau pigmentasi dan
memiliki rambut putih yang dinyatakan normal yang berasal dari itu. Bercak
putih rambut mungkin terletak selain frontal pada beberapa pasien. Satu-satunya
perubahan pigmentasi kulit atau rambut mungkin jambul putih pada beberapa
pasien.

2.5 Patofisiologi

4
 Piebaldism adalah gangguan genetik dominan autosomal pigmentasi
ditandai dengan bercak bawaan kulit putih dan rambut yang kekurangan
melanosit. Piebaldism hasil dari mutasi dari KIT proto-onkogen, yang mengkode
permukaan sel reseptor transmembran tyrosine kinase untuk faktor pertumbuhan
embrio, faktor baja. Sevemutasi patologis ral gen KIT sekarang telah
diidentifikasi pada pasien yang berbeda dengan piebaldism. Hubungan mutasi ini
dengan fenotipe belang terkait telah menyebabkan pengakuan hirarki 3 kelas
mutasi yang menghasilkan serangkaian dinilai fenotipe belang-belang. mutasi KIT
di sekitar kodon 620 menyebabkan fenotip biasa piebaldism statis.

Mutasi dari KIT proto-onkogen variasi produk di fenotipe dalam kaitannya

dengan situs dari mutasi gen KIT. Dalam sebuah analisis dari 26 pasien yang
tidak berhubungan dengan piebaldismlike hipopigmentasi (yaitu, 17 pasien yang
khas, 5 pasien dengan fitur atipikal klinis atau sejarah keluarga, dan 4 pasien
dengan gangguan lain yang melibatkan bercak putih), mutasi patologis baru atau
penghapusan gen KIT diamati di 10 (59%) dari pasien yang khas dan dalam 2
(40%) dari pasien atipikal. Secara keseluruhan, mutasi gen patologis KIT
diidentifikasi di 21 (75%) dari 28 pasien yang tidak berhubungan dengan
piebaldism khas. Pasien tanpa mutasi KIT jelas tidak punya kelainan jelas gen
faktor encoding baja itu sendiri; Namun, hubungan genetik analisis di 2 keluarga
ini tersirat keterkaitan dari fenotipe belang untuk KIT. Dengan demikian,
sebagian besar pasien dengan piebaldism khas tampaknya memiliki kelainan gen
KIT. Sebuah jaringan yang kompleks gen berinteraksi mengatur pengembangan
melanosit embrio. Piebaldism hampir selalu memiliki lapangan statis. Analisis
genetik dari ibu dan anak dengan piebaldism progresif mengungkapkan sebuah
novel Val620Ala (1859T> C) mutasi pada gen KIT. Mutasi KIT ini
mempengaruhi domain tirosin kinase intraseluler dan menyiratkan fenotipe
parah. Ini adalah fenotipe baru dijelaskan dengan ketidakstabilan melanosit yang

5
 menyebabkan memajukan hilangnya pigmentasi dan munculnya progresif dari
makula hiperpigmentasi.

Seorang gadis Afrika Selatan Xhosa keturunan dengan piebaldism parah dan
mendalam tuli sensorineural bawaan memiliki substitusi missens baru pada
residu yang sangat dilestarikan dalam domain kinase intraseluler dari KIT proto-
onkogen, R796G. Meskipun anomali pendengaran pada tikus dengan bercak
putih dominan karena mutasi KIT dapat terjadi, ketulian tidak khas di piebaldism
manusia. Dengan demikian, tuli sensorineural sangat memperluas jangkauan
fenotipik piebaldism karena KIT mutasi gen pada manusia dan memperkuat
kesamaan klinis antara piebaldism dan berbagai bentuk sindrom Waardenburg.
Manipulasi genom tikus mungkin merupakan pendekatan yang penting untuk
mempelajari fungsi gen dan membangun model penyakit manusia.
Mopenggunaan mutan yang dihasilkan dan disaring untuk mutasi dominan
menghasilkan beberapa tikus dengan kelainan warna bulu. Satu menyebabkan
fenotipe mirip dengan dominant- mutan bercak putih (W) alel. strain ini dapat
berfungsi sebagai model penyakit baru piebaldism manusia. Faktor genetik
menentukan piebaldism di Italia Holstein dan Italia Simmental keturunan ternak
dipelajari. Variability pada gen faktor transkripsi microphthalmia terkait
menjelaskan perbedaan antara fenotipe melihat dan nonspotted, meskipun faktor
genetik lain yang juga penting.

2.6 Faktor Resiko

Faktor resiko dari kekurangan melanin belum diketahui secara pasti, para
ahli telah menduga bahwa penyakit ini berkenaan dengan beberapa faktor resiko,
yaitu:
1. Faktor keturunan
6
 Sekitar 1 dari 5 pengidap piebaldsm terdapat pada anggota keluarga
yang mengalami penyakit yang sama.
2. Adanya penyakit autoimun lainnya seperti hipertiroidisme, diabetes dan
lain-lain.

2.7 Diagnosis

a. Anamnesa
Diagnosis piebaldsm didasarkan pada anamnesis dan gambaran klinis.
Hal yang ditanyakan kepada penderita meliputi:
o Awitan penyakit.
o Riwayat keluarga tentang timbulnya lesi dan uban yang timbul sendiri.
o Riwayat penyakit kelainan tiroid, alopesia areata, diabetes mellitus,
dan anemia pernisiosa
o Riwayat inflamasi, iritasi, atau ruam kulit yang muncul sebelum
bercak putih.

b. Pemeriksaan fisik
Macula berwarna putih pucat atau putih susu atau putih seperti kapur
tulis dengan diameter 5mm – 5cm atau lebih, bulat atau lonjong dengan batas
tegas. Pemeriksaan fisik dapat pula dilakukan dengan lampu Wood, terutama

7
 pada area yang tertutup pakaian/tidak terpajan sinar matahari dan pada orang
berkulit terang.

Di dalam macula vitiligo dapat ditemukan macula dengan pigmentasi

normal atau hiperpigmentasi disebut repigmentasi perifolikuler.6 Kadang-
kadang ditemukan ditemukan tepi lesi yang meninggi. Lokasi predileksi antara
lain bagian ekstensor terutama di atas jari, periorbita, mulut dan hidung,
tibialis anterior, dan pergelangan tangan bagian fleksor.

c. Pemeriksaan Penunjang
 Pemeriksaan histopatologi
Penyelidikan secara ultrastruktural menunjukan tidak terlihat adanya
melanosit dan melanosom pada daerah yang hipomelanosis ditemukan
melanosit yang memproduksi melanosom secara normal, tetapi
ditemukan pula melanosom sferik dan granular yang abnormal jadi
terlihat adanya degradasi yang abnormal.
2.8 Diagnosis Banding
1. Vitiligo
Pada penyakit vitiligo, batas bercak bersifat tegas, tidak bersisik,
lesi lebih luas, dan depigmentasi menyeluruh. Walau
bagaimanapun, kadang-kadang agak sukar untuk membedakan
vitiligo dengan daerah pucat tidak bersisik pada tinea versikolor
yang sudah dirawat. Lesi mempunyai ukuran dari milimeter ke
sentimeter. Lesi awal paling sering terjadi pada tangan, lengan,
kaki, dan wajah. Vitiligo juga sering mengenai alat kelamin, bibir,
areola, dan puting.

8
 Gambaran lesi pada penyakit vitiligo.

2 Pytiriasis Alba
Bentuk dermatitis yang tidak spesifik dan belum diketahui
penyebabnya. Ditandai dengan adanya bercak kemerahan dan
skuama halus yang akan menghilang serta meninggalkan area yang
depigmentasi. Diduga adanya infeksi Streptococcus, tetapi belum
dapat dibuktikan. Sering dijumpai pada anak berumur 3-16 tahun.
Wanita dan pria sama banyak. Lesi berbentuk bulat, oval atau
plakat yang tak teratur. Warna merah muda atau sesuai warna kulit
dengan skuama halus. Setelah eritema menghilang, lesi yang
dijumpai hanya depigmentasi dengan skuama halus. Lesi umumnya
menetap, terlihat sebagai leukoderma setelah skuama menghilang
(Adhi et al., 2018).
INCLUDEPICTURE "http://4.bp.blogspot.com/-uMNh-
ZSwboc/T2Qpt6zWQBI/AAAAAAAAALo/6UQwaZxg7hk/s320/
New+Picture+%289%29.png" \* MERGEFORMATINET
INCLUDEPICTURE "http://4.bp.blogspot.com/-uMNh-
ZSwboc/T2Qpt6zWQBI/AAAAAAAAALo/6UQwaZxg7hk/s320/
9
 New+Picture+(9).png" \* MERGEFORMATINET
INCLUDEPICTURE "http://4.bp.blogspot.com/-uMNh-
ZSwboc/T2Qpt6zWQBI/AAAAAAAAALo/6UQwaZxg7hk/s320/
New+Picture+(9).png" \* MERGEFORMATINET

2.9 Penatalaksaan
Penatalaksanaan dilakukan dengan:

Pengelolaan penyakit ini adalah penggunaan tabir surya dan Camuflage-

pewarna rambut, Dermablend 20% monobenzil topikal eter hidroquinon.
Penghindaran saat jam sibuk paparan ultraviolet pada siang hari, ini penting
karena kerusakan akibat sinar matahari berulang dapat menyebabkan peningkatan
risiko cutaneus keganasan.

2.10 Komplikasi
Jika tidak ditangani, piebaldsm akan terus berkembang dan terkadang
mengakibatkan beberapa komplikasi, misalnya:

10
 1. Kekurangan melanin akan menyebabkan kulit rentan terhadap pengaruh
sinar matahari sehingga mudah terbakar dan mempertinggi risiko kanker
kulit.
2. Kekurangan pigmen pada mata dapat menyebabkan inflamsi pada bagian
iris.
2.11 Prognosis
Piebaldism bukan penyakit yang membahayakan kehidupan. Efek
psikososial piebaldism dapat berupa hambatan sosial atau psikis.

11
 BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Piebaldism adalah bercak kulit yang tidak mengandung pigmen yang

ditemukan dan menetap seumur hidup2. Piebaldism adalah autosomal kelainan
genetik dominan langka yang ditandai dengan patch seumur hidup daerah
bawaan depigmentasi.
Penyebab penyakit ini diturunkan secara dominan autosomal, akibat
diferensiasi dan mungkin migrasi melanoblas.
Gejala klinis berupa bercak putih pada kulit yang tidak mengandung
pigmen yang terdapat di dahi, median atau paramedian, disertai juga rambut yang
putih. Bercak putih tersebut kadang-kadang ditemukan pula di dada, bagiuan atas,
perut, dan tungkai. Pulai dengan warna kulit normal atau hipermelanosis terdapat
di dalam daerah yang hipomelanisis2. Alis dan bulu mata rambut juga mungkin
akan terpengaruh, baik terus menerus atau terputus-putus dengan jambul tersebut.
Bintik-bintik putih dapat diamati pada wajah, tungkai, dan ekstremitas dan
cenderung simetris dalam distribusi dan tidak teratur bentuknya.
Pengelolaan penyakit ini adalah penggunaan tabir surya dan Camuflage-
pewarna rambut, Dermablend 20% monobenzil topikal eter hidroquinon.
Penghindaran saat jam sibuk paparan ultraviolet pada siang hari, ini penting
karena kerusakan akibat sinar matahari berulang dapat menyebabkan peningkatan
risiko cutaneus keganasan.

Piebaldism bukan penyakit yang membahayakan kehidupan.Efek

psikososial piebaldism dapat berupa hambatan sosial atau psikis.

12
 DAFTAR PUSTAKA

1. Miftah A., Ervianti E. 2015. Piebaldism. Departemen Ilmu Kesehatan Kulit

dan Kelamin Universitas Airlangga Surabaya.
2. Djuanda A, Hamzah M, Aisah S. 2015. Ilmu Penyakit Kulit dan Kelamin.
Edisi 5. Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia: Jakarta.
296-298.
3. Oiso N., Fukai K. 2016. Piebaldism. Japanese Journal of Dermatology. Jepang
4. David B., Thomas B. 2017. Piebaldism. Jama Dernatology.
5. Ezoe K., Brueton L. 2016. Gene in Human Piebaldism. Departement of
Dermatology University of Wisconshin
6. Agarwal S., Ojha A. 2016. Piebaldism: a Breaf Report and Review of the
Literature. Indian Dermatologi Journal.

13