ALBINO/ALBINISM

Oleh : Dea Melinda Sabila

1102013072

Pembimbing:
dr. Ahmad Haykal A.R.B. Sp.KK, M. Kes

Kepaniteraan Klinik Departemen Kulit & Kelamin

ALBINISME

Ditandai oleh hipopigmentasi kulit, rambut, dan mata,

atau mata saja.

Kelainan autosomal resesif.

Albinisme okulokutanea.

Albinisme okular.
 ALBINISME OKULOKUTANEA
(OCA)
• kondisi genetik yang langka dengan pewarisan resesif autosom, dan ditandai dengan
hipopigmentasi kulit, rambut, dan mata.

• Saat ini 7 jenis OCA telah diidentifikasi (Tabel 75-1), dan semua gen yang bertanggung
jawab, kecuali OCA5 (yang gen yang bertanggung jawab belum diidentifikasi), dikaitkan
dengan biosintesis melanin atau migrasi melanosit / sel prekursor melanosit.
TABEL 75-1 Albinisme Okuler dan Albinisme Oculocutaneous
(Albinism Nonsyndromic)
Sumber: fitzpatrick’s edisi 9, hal 1310
 INSIDENSI

• Terdapat pada semua ras dengan pevalensi berbeda.

• Prevalensi keseluruhan OCA diperkirakan sekitar 1: 10.000 hingga 20.000
orang; Namun, kejadian masing-masing jenis bervariasi tergantung pada
wilayah geografis dan etnis.
 GEJALA KLINIS

• jenis albinisme yang paling umum pada pasien kulit putih, Cina, dan
Jepang.
OCA type 1 • ada ketidakmampuan lengkap untuk mensintesis melanin pada
kulit, rambut, dan mata, menghasilkan karakteristik "albino"
fenotipe (Gambar 75-1A).
• Individu yang terkena dampak dilahirkan dengan rambut putih, kulit
putih, dan mata biru, dan tidak ada perubahan saat mereka
dewasa.
• Rambut sedikit warna kuning sebagai konsekuensi dari denaturasi
protein rambut dari paparan sinar matahari. Irides transparan,
tampak merah muda di awal kehidupan, dan sering berubah warna
abu-abu seiring waktu.

Gambar 75-1 Temuan klinis albinisme. A,

OCA1A, bocah 7 bulan. Dia menunjukkan
kurangnya melanin, dan irides transparan
dan kemerahan.
Sumber: fitzpatrick’s edisi 9, hal 1311
 GEJALA KLINIS

• Terjadi di seluruh dunia, lebih sering pada populasi Afrika, Amerika,

dan penduduk asli Amerika tertentu.
OCA type 2 • Rambut berwarna kuning saat lahir, meskipun warnanya bisa
berubah menjadi lebih gelap.
• Kulit putih krem saat lahir & sedikit berubah seiring waktu. dan
bintik-bintik sering berkembang.
• Iris berwarna biru-abu-abu atau cokelat muda atau cokelat.

• OCA coklat (BOCA) dan rufous OCA (ROCA).

• ROCA ditandai dengan warna kulit merah bata, merah mahoni,
OCA type 3 atau perunggu, dan warna rambut bervariasi dari merah tua
sampai merah berpasir.
• BOCA ditandai dengan kulit kecoklatan/cokelat muda dan rambut
coklat muda.
 GEJALA KLINIS

• relatif jarang pada populasi umum, ditemukan pada sekitar 3%

individu albino.
OCA type 4 • rambut kuning muda ke coklat, dari irides biru ke merah-coklat
dengan atau tanpa nystagmus.

Gambar 75-1, B. OCA4, gadis berusia 2 tahun dan 10 bulan.

Rambut dan iridesya berwarna cokelat, tetapi kulitnya tidak
sepucat OCA1A.
Sumber: fitzpatrick’s edisi 9, hal 1311

• 1 keluarga albino Pakistan individu dengan OCA5 menampilkan

rambut berwarna emas, kulit putih, nystagmus, fotofobia,
OCA type 5 ketajaman penglihatan yang terganggu, tanpa memandang jenis
kelamin dan usia mereka.
 GEJALA KLINIS

• Pada individu sporadis dari Cina, Eropa, Guyana Prancis, dan asal
Timur Tengah.
OCA type 6 • dari rambut coklat muda hingga pirang platinum, warna kulit lebih
terang, dan gangguan penglihatan ringan sampai sedang.
• Beberapa orang kemungkinan akan mengalami pigmentasi pada
usia yang lebih tua.

• sebagian besar Eropa utara individu yang terkena memiliki kulit

yang terang.
OCA type 7 • kecenderungan pigmentasi yang lebih ringan.
• Gejala mata dominan: nistagmus dan transiluminasi iris.
• Pigmentasi fundus okular perifer yang sangat jarang terlihat.
Gangguan penglihatan sangat parah, berbeda dengan
hipopigmentasi kulit dan rambut yang relatif ringan.
 ETIOLOGI

1
Hilangnya fungsi enzim melanositik tirosinase yang dihasilkan
OCA1 dari mutasi gen TYR.

2 OCA2 Kromosom 15q, bertanggung jawab untuk OCA2. melibatkan

pengurangan sintesis eumelanin, dengan sedikit efek pada
sintesis pheomelanin.

OCA3
3
Mutasi pada gen TYRP-1, penurunan fungsi TYRP-1 dapat
mempengaruhi melanogenesis.

4 OCA4
SLC45A2, protein transporter melanosomal, bertanggung jawab
untuk OCA4. mutasi pada SLC45A2 akan merusak biosintesis
melanin.
 ETIOLOGI

5
lokus yang bertanggung jawab ke 4q24; Namun, analisis urutan
OCA5 selanjutnya dari gen kandidat gagal untuk mendeteksi mutasi
patologis.

6 OCA6 SLC24A5 bertindak sebagai transporter ion pada membran

melanosomal bersama-sama dengan OCA2 dan SLC45A2.

OCA7
7
C10orf11, yang dianggap sebagai gen diferensiasi melanosit,
bertanggung jawab untuk OCA7.
 PENATALAKSANAAN

• Belum ada pengobatan kuratif untuk OCA.

• Diagnosis dini penting untuk memungkinkan intervensi yang tepat untuk gejala kulit dan
mata.
• Untuk kulit, perlindungan sinar matahari dengan mengenakan pakaian pelindung dan
aplikasi tabir surya secara teratur.
• Pemeriksaan kulit rutin untuk kanker kulit direkomendasikan untuk orang dewasa
dengan OCA, terutama dalam kasus hipopigmentasi parah.
• Rujukan awal ke dokter mata adalah wajib untuk intervensi oftalmologi yang tepat
seperti kacamata korektif atau koreksi bedah strabismus dan nystagmus. Kacamata
hitam gelap dapat mengurangi fotofobia.
 PROGNOSIS

Bila penderita tinggal di daerah tropis dapat terjadi kerusakan kulit karena sinar
matahari, misalnya keratosis aktinik, karsinoma sel skuamosa dan melanoma.
 ALBINISME OKULAR (OA)

• Kelainan genetik yang ditandai dengan penurunan pigmentasi mata dan gangguan penglihatan.

• OA mencakup kondisi heterogen disertai dengan gejala ekstraokular seperti tuli

sensorineural, tuli sensorineural dengan pewarisan resesif autosom, dan malformasi
kongenital pada tulang maksila. Meskipun hipopigmentasi kulit dan rambut dapat dilihat pada
beberapa individu, manifestasi ini biasanya ringan dan tidak terlihat seperti OCA.
 GEJALA KLINIS

• OA1 ditandai oleh hipopigmentasi epitel pigmen retina dan iris.

• Nistagmus.
• Fotofobia.
• Gangguan ketajaman visual.
 ETIOLOGI

• OA1 disebabkan oleh gen reseptor yang ditambah G-protein 143 (GPR143) yang rusak
yang terletak pada kromosom Xp.22.2.
• GPR143: reseptor terkait G-protein terkait-melanosome yang terlibat dalam biogenesis
melanosom selama diferensiasi melanosit.
• Mikroskop elektron melanosit kulit dan epitel pigmen retina dari pasien OA1
menunjukkan bahwa jumlah melanosom berkurang tetapi ukurannya meningkat.
COA dapat dikecualikan dengan tidak adanya hipopigmentasi kulit dan rambut. Pada
individu berkulit putih dengan kulit pucat dan rambut pirang, mungkin sulit untuk
menentukan apakah individu memiliki hipopigmentasi kulit dan rambut mereka. Dalam
kasus seperti itu, analisis genetik gen GPR143 dan OCA mungkin diperlukan untuk
mendapatkan diagnosis yang pasti.
 PENATALAKSANAAN

• Belum ada pengobatan kuratif untuk OA.

• Rujukan awal ke dokter mata diperlukan untuk intervensi yang tepat.
• Untuk gangguan penglihatan, perlu memakai kacamata korektif, dan kacamata hitam
gelap dapat mengurangi fotofobia.
• Koreksi bedah untuk strabismus dan nystagmus pada beberapa individu.
• Pemeriksaan oftalmologis secara teratur harus dilakukan.
 PROGNOSIS

OA1 kemungkinan merupakan gangguan nonprogresif; ketajaman visual biasanya stabil

sepanjang rentang hidup seseorang, dan kadang-kadang membaik secara bertahap hingga
dewasa. Nystagmus juga cenderung membaik ketika individu dewasa, tetapi tidak mungkin
menghilang.
 Daftar Pustaka
• Albinisme okulokutanea. Buku Ilmu Penyakit Kulit dan Kelamin FKUI, edisi
ketujuh. 2019. Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Hlm.349.
• Kang Sewon, David J. Margolis et.all., 2019. Fitzpatrick's Dermatology, 9th
Edition : 2952 - 2962. NEWYORK : McGrawhillcompanies.
THANK YOU...