Ns.SURYANI MANURUNG, MKEP.,Sp.

MAT
Mirip siapakah anda?
Papa?
Mama?
Kakek?
Nenek?
Atau tetangga?
Mengapa wajah atau sifat kita
ada yang mirip dengan orang
tua kita?
 Orang yang mula-mula mendalami hal pola-
pola hereditas adalah W.S. SUTTON dari
Amerika Serikat.
 Menurut Sutton bila ada gen-gen yang
mengendalikan dua sifat beda bertempat
pada kromosom yang sama, gen-gen itu tak
dapat memisahkan diri secara bebas lebih-
lebih bila gen-gen itu berdekatan lokusnya,
maka akan berkecenderungan untuk selalu
memisah bersama-sama. Peristiwa ini disebut
LINKAGE (PAUTAN).
 THOMAS HUNT MORGAN
adalah ahli genetika dari Amerika Serikat yang menemukan
bahwa faktor-faktor keturunan (gen) tersimpan dalam lokus
yang khas dalam kromosom.
Percobaan untuk hal ini dilakukan pada lalat buah
(Drosophila melanogaster) dengan alasan sebagai berikut:
- Cepat berkembang biak,
- Mudah diperoleh dan dipelihara,
- Cepat menjadi dewasa (umur 10 - 14 hari sudah
dewasa),
- Lalat betina bertelur banyak,
- Hanya memiliki 4 pasang kromosom, sehingga
mudah diteliti.

Gen-gen terletak pada kromosom secara teratur dalam satu

deretan secara linier dan lurus berurutan.

Dengan menggunakan simbol, kromosom dapat digambarkan

sebagai garis panjang vertikal dan gen-gen sebagai garis
pendek horizontal pada garis vertikal tersebut.
 setiap sel terdapat faktor pembawaan sifat
keturunan (materi genetis), misalnya pada sel
tulang, sel darah, dan sel gamet.
 Substansi genetis tersebut terdapat di dalam inti
sel (nukleus), yaitu pada kromosom yang
mengandung gen.
 Gen merupakan substansi hereditas yang terdiri
atas senyawa kimia tertentu, yang menentukan
sifat individu. Gen mempunyai peranan penting
dalam mengatur pertumbuhan sifat-sifat
keturunan. Misalnya pertumbuhan bentuk dan
warna rambut, susunan darah, kulit, dan
sebagainya.
Sifat beda diturunkan kepada
keturunannya ditentukan
oleh gen penentu sifat yang
terletak didalam kromosom
di setiap sel.
Setiap organisme memiliki
jumlah kromosom yang
berbeda.
Manusia memiliki 46
kromosom (23 pasang)di
tiap sel tubuhnya dan 23
kromosom di sel kelaminnya
(sperma dan ovum)
Didalam kromosom terdapat
ribuan gen.
Gen dan Kromosom
 Perkembangbiakan generatif selalu
menghasilkan keturunan yang mirip dengan
induknya.
 Bila seorang ayah berambut keriting dan ibu
berambut lurus, maka anak-anaknya dapat
berambut lurus, keriting atau ikal.
 Rambut lurus dan keriting kita sebut sifat
beda
 Apakah yang menyusun gen tersebut
sehingga gen dapat mengendalikan sifat
suatu individu?

ADN adalah bahan genetik pembawa informasi dari sel ke

sel dari generasi kegenerasi

apakah informasi ini dalam bentuk bahasa atau dalam

bentuk simbul/ kode ?

informasi ini dibawa dalam bentuk kode-kode. Setiap pesan

ADN yang dibawa dalam bentuk 4 alfabet ADN
disebut kriptogram
Contoh :
 Individu A urutannya : ATCGATGCTGATGACCTTGATC dan
seterusnya
 Individu B urutannya : TTCGGATGCTGACTAGACTATG dan
seterusnya
 Jelas terlihat perbedaan antar keduanya ? Bisa dibayangkan
kalau jumlah senyawa yang tersusun itu sebanyak 3 milyar
senyawa, akan sangat banyak sekali variasi.

 Namun akan terdapat urutan basa yang sama dari MH dengan

spesies yang sama, contoh dalam DNA tiap orang akan ada
urutan basa yang mengkode protein insulin (pemecah gula),
urutan basa pengkode protein adrenalin, dan lain-lain yang
merupakan protein yang esensial untuk metabolism tubuh,
hanya saja urutan kemunculan atau letaknya yang berbeda pada
tiap orang.
Kode Singlet Kode Duplet Kode Triplet
(Mengkode satu (Mengkode 16 Asam (Mengkode 64 Asam Amino)
asam Amino) Amino)

A AA AG AC AT AAA AAG AAC AAT

AGA AGG AGC AGT
ACA ACG ACC ACT
ATA ATG ATC ATT

G GA GG GC GT GAA GAG GAC GAT

GGA GGG GGC GGT
GCA GCG GCC GCT
GTA GTG GTC GTT

C CA CG CC CT CAA CAG CAC CAT

CGA CGG CGC CGT
CCA CCG CCC CCT
CTA CTG CTC CTT

T TA TG TC TT TAA TAG TAC TAT

TGA TGG TGC TGT
TCA TCG TCC TCT
TTA TTG TTC TTT
 Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon
AUG yang mengkode asam amino metionin, karenanya kodon AUG disebut
sebagai kodon permulaan (kode‘start’).
 Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat kodon
UAA, UAG, dan UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon
UAA,UAG, dan UGA tidak mengkode asam amino apapun dan merupakan
agen pemotong gen (tidak dapat bersambung lagi dengan double helix asam
amino) disebut sebagai kodon terminasi/kodon nonsense (kode
‘stop’). Kode genetik berlaku universal, artinya kode genetik yang sama
berlaku untuk semua jenis makhluk hidup.
 Dengan adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua
urutan basa berfungsi sebagai kodon.Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah
urutan basa yang berada di antara kodon permulaan dan kodon terminasi.
Urutan basa yang terletak sebelum kodon permulaan dan setelah kodon
penghenti tidak dibaca sebagai kodon
 Beberapa sifat dari kode triplet diantaranya:

 kode genetik ini mempunyai banyak sinonim sehingga hampir

setiap asam amino dinyatakan oleh lebih dari sebuah kodon.
Contoh semua kodon yang diawali dengan SS memperinci
prolin, (SSU, SSS, SSA dan SSG) semua kodon yang diawali
dengan AS memperinci treosin(ASU,ASS,ASA,ASG).
 tidak tumpang tindih,artinya tiada satu basa tungggalpun yang
dapat mengambil bagian dalam pembentukan lebih dari satu
kodon, sehingga 64 itu berbeda-beda nukleotidanya.
 kode genetik dapat mempunyai dua arti yaitu kodon yang
sama dapat memperinci lebih dari satu asam amino.
 kode genetik itu ternyata universal
 beberapa kodon disebut kode non-sen karena kodon-
kodon itu tidak merupakan kode untuk satu asam
aminopun  berfungsi sebagai agen pemotong gen
atau tidak dapat bersambung lagi dengan doubel helix
asam amino yang berfungsi sebagai agen pemotong
gen diantaranya (UAA,UAG,UGA)

 Kodon AUG disebut juga kodon permulaan, karena kodon

ini memulai sintesa rantai polipeptida
 Gen mengontrol pembuatan polipeptida
(protein) tertentu.
 Satu gen mengontrol pembuatan satu macam
polipeptida.
 Polipeptida digunakan sebagai penyusun sel
(sebagai protein struktural), ada pula
polipeptida yang difungsikan menjadi enzim
(sebagai protein fungsional).
 Dengan demikian gen mengontrol baik
struktur maupun fungsi metabolisme sel.
Dengan kata lain, gen mengendalikan sifat-
sifat makhluk hidup.
Dalam persilangan, pada keturunannya ada
sifat yang muncul (domain) dan ada sifat
yang tidak muncul (resesif).
Contoh: kucing ekor panjang disilang dengan
kucing ekor pendek menghasilkan kucing
ekor panjang. Ekor panjang domain dan ekor
pendek resesif
Bila sifat kedua induk muncul, maka keturunan
bersifat intermedit
Contoh: Bunga merah disilang dengan bunga
putih menghasilkan keturunan bunga merah
muda.
 Setiap sifat dilambangkan dengan dua huruf.
Domain dilambangkan dgn huruf besar dan resesif
dilambangkan dengan huruf kecil.
Contoh:
Tumbuhan batang tinggi: simbol TT, gamet T dan T
Tumbuhan batang pendek: simbol tt, gamet t dan t

 Susunan gamet disebut genotipe

Genotipe homozigot memiliki kedua gamet sama (TT
dan tt)
 Genotipe heterozigot memiliki gamet yang berbeda
(Tt)
 Sifat yang dapat diamati disebut
fenotipe.
 Fenotipe tidak diberi lambang tetapi
ditulis dengan sifat tampaknya.
Contoh: batang tinggi, batang pendek
 Ada kalanya kromosom yang memisah tidak
membawa seluruh gen yang dimiliki tetapi
hanya sebagian saja yang terbawa sedangkan
sisanya dipenuhi oleh kromosom
pasangannya.
 Peristiwa ini disebut CROSSING-OVER(PINDAH
SILANG).

Kejadian ini diteliti oleh Morgan.

 Sebagai substansi hereditas sekarang dikenal sebagai
asam nukleat yaitu
• ADN (Deoxiribose Nucleic Acid).
• ARN (Ribose Nucleic Acid).
DNA
terdiri dari dua pita yang saling terpilin (Double Stranded
DNA = DS-DNA) Þ dikenal dengan istilah "DOUBLE HELIX"
yang modelnya pertama kali dibuat oleh JAMES D. WATSON
(Amerika Serikat) dan FRANCIS CRICK (Inggris) tahun 1953,
diperbaiki modelnya oleh WILKINS.
Jika DNA melakukan TRANSKRIPSI bentuknya adalah
SINGLE STRANDED (SS-DNA). DNA tersusun dari banyak
sekali NUKLEOTIDA.
 Perbedaan Antara DNA Dengan RNA
SIFAT YANG MEMBEDAKAN  Gula yang
menyusun Deoksiribosa Ribosa

 Bentuk normal
ds dan ss
ds = double stranded
ss = single stranded
 Membuat simbol-simbol untuk tiap-tiap
persilangan :
P = Parental/induk : P1 , P2
F = Filial/filius/keturunan : F1 , F2
G = Gamet
Gen = Genotife
Fen = Fenotipe

Penulisan huruf besar double mis : BB , MM dll =
u/ induk homozigot dominan
Penulisan huruf kecil double mis : bb , mm dll =
u/ induk homozigot resesif
Penulisan huruf besar dan kecil mis : Bb , Mm dll
= u/ induk heterozigot.
1. Dik : Kapri biji bulat (B = Bulat ) dikawinkan
dengan kapri biji keriput (b = keriput).
Dit : Tentukan F1 dan F2
Jawab :
P : BB x bb
Gamet : B ; b
F1 : Bb (bulat)

P2 : Bb x Bb
Gamet : B, b ; B, b
F2 : BB, Bb, Bb, bb
( Bulat) (Bulat ) (Bulat) ( keriput)
Ratio fen: 3 : 1
Ratio gen: 1 : 2 : 1
Sintesa Protein melalui 3 tahapan yaitu
Secara garis besar dirinci menjadi tiga tahap
• Transkripsi ( Pencetakan RNAm oleh DNA
template)
• Translasi ( Penterjemahan Kodon RNAm ke
Antikodon RNA t )
• Sintesa Protein (Penyatuan Asam amino yang
dibawa RNA t oleh RNA r menjadi Protein)
 URUTAN SINTESIS PROTEIN
1. TRANSKRIPSI - ss-ADN membentuk ss-ARN yaitu ARN-duta yang membawa
informasi genetik untuk sintesa protein.
a. FASE INISIASI (permulaan)-keduai untai DNA pencetak RNA mulai membuka dan
mempersiapkan diri untuk memulai transkripsi
b. FASE ELONGASI (pemanjangan), yaitu pembukaan gabungan untai DNA (doble
helix) sepanjang satu unit transkripsi oleh enzim RNA Polimerase~
c. FASE TERMINASI (penghentian), yaitu berhentinya proses transkripsi RNA karena
telah mencapai titik terminator (penghenti) lalu RNA dilepaskan dan dua untai
DNA bergabung lagi membentuk doble helix~ kodon yang berisi "NONSENSE
CODE" akan bertindak sebagai terminator (penghentian proses). Kadang-kadang
terjadi kesalahan dalam membaca kodon sehingga salah menterjemah asam
amino ~ protein yang dihasilkan salah ~ menimbulkan kelainan.

Misalnya ANEMIA karena hemoglobin mengandung asam amino VALIN atau LISIN,
seharusnya hemoglobin yang normal mengandung ASAM GLUTAMAT. Kode genetika
dipelajari oleh NIRENBERG dan KHORANA
2. Translasi
proses penerjemahan kodon-kodon pada mRNA menjadi polipeptida. Dalam
kode genetik, urutan nukleotida mRNA dibawa dalam gugus tiga - tiga. Setiap
gugus tiga disebut kodon. kodon dikenali oleh lengan antikodon yang terdapat
pada tRNA.
1) Inisiasi
dimulai dari menempelnya ribosom sub unit kecil ke mRNA. Penempelan
terjadi pada tempat tertentu yaitu pada 5′-AGGAGGU-3′, Selanjutnya
ribosom bergeser ke arah 3′ sampai bertemu dengan kodon AUG. Kodon ini
menjadi kodon awal. Asam amino yang dibawa oleh tRNA awal adalah
metionin. Metionin adalah asam amino yang disandi oleh AUG.
2) Elongasi
terjadi saat tRNA dengan antikodon dan asam amino yang tepat masuk ke
tempat A. Akibatnya kedua tempat di ribosom terisi, lalu terjadi ikatan
peptide antara kedua asam amino.
3) Terminasi
Proses translasi akan berhenti bila tempat A bertemu kodon akhir yaitu UAA,
UAG, UGA. Kodon ini disebut kodon stop.
Sintesa protein
 Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu
AUTOSOM dan GONOSOM, jadi penyakit genetik pada
manusia juga ada dua sebab yaitu :
- Disebabkan oleh kelainan autosom.
- Disebabkan oleh kelainan gonosom.
Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh
kromosom X dan Y. Karena jumlah kromosom
manusia adalah khas yaitu 46 buah (23 pasang) yang
terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang
gonosom, maka formula kromosom manusia adalah
- Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis
juga 44 + XY.
- Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga
44 + XX.
 Rasio untuk dapat memperoleh anak laki-laki atau anak
perempuan adalah sama yaitu 50% atau (0,5).
Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia
biasanya "bersifat resesif" artinya dalam keadaan homozigot
resesif baru menampakkan penyakit misalnya :
- Albinisma,
- Polidaktili,
- Gangguan mental,
- Diabetes mellitus,
- dsb.
Ada pula penyakit yang disebabkan karena mutasi autosom,
misalnya:
- SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21)
-.——> + autosom no.21
- SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13) ——> + autosom no.13
- SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18) ——> +autosom no.18
- SINDROMA "CRI-DU-CHAT" ——> delesi no. 5
 Penyakit genetik yang disebatkan gonosom :
- Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa non
disjunction) misalnya: ,
a. SINDROMA TURNER (45,XO).
b. SINDROMA KLINEFELTER (47,XXY; 48,XXXY).
c. SINDROMA SUPERFEMALE/TRIPPLE-X atau TRISOMI X (47,XXX).
d. SUPERMALE (47,XYY).

- Karena pautan seks (Sex linkage)

a. TERPAUT KROMOSOM X (resesif)  buta warna (hijau dan
merah) dan Hemofilia  pada laki-laki bersifat "ALL OR
NONE".
b. TERPAUT KROMOSOM Y (resesif hanya pada laki-laki)
misalnya "HAIRY-PINA" (hipertrikosis).
Peristiwa alel ganda pada manusia ——> golongan darah.
 AUGUST WEISMAN ——> peristiwa SELEKSI
dengan percobaan pemotongan ekor tikus
sampai 20 generasi,ekor tetap panjang.
APLIKASI EUTENIKS ——> adalah perbaikan
sosial melalui pengubahan lingkungan.

APLIKASI EUGENETIKA ——> adalah

perbaikan sosial melalui penggunaan
prinsip-prinsip hereditas.