LAPORAN

PRAKTIKUM BIOTEKNOLOGI FARMASI

“KROMOSOM DAN GEN”

Pertemuan Ke-2
Sabtu, 09 Oktober 2021

DOSEN PENGAMPU :
DESI PURWANINGSIH
Kelompok : 1
Penyusun :
1. AFRINA FAJAR EOWATI (02216404A)
2. ALDI ASDIRA (02216394A)
3. ANJELI AMALIA (02216427A)
4. ASADDAH DWI MULYANI (02216418A)

PROGRAM STUDI S1 FARMASI

FAKULTAS FARMASI
UNIVERSITAS SETIA BUDI
SURAKARTA
2021
 BAB I
PENDAHULUAN
Pada proses penemuannya yang lebih dulu ditemukan adalah kromosom dibandingkan
penemuan materi genetik DNA atau RNA. Bentukan kromosom sebagai materi genetik hanya
dimiliki kelompok makhluk hidup eukariotik. Sedangkan materi genetik pada makhluk hidup
lainnya tidak ditemukan dalam bentukan kromosom tetapi berupa asam nukleat murni berupa
DNA atau RNA seperti pada virus. Materi genetik berupa DNA yang berasosiasi dengan protein
selain histon seperti ditemukan pada prokariot (Nusantari, 2014).

Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nageli pada tahun 1842 dan ciri-
cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming (1882). Sedangkan prinsip-prinsip
klasik genetika yang merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Johann Mendel pada tahun 1865
banyak diabaikan orang. Hingga pada tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri
menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan
menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. (Suryo 2010).

Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom seks) di

nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom yang paling
panjang. Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan.
Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari
sel somatic suatu individu dinamakan karyotipe (Suryo 1984).

RUMUSAN MASALAH

1. Indentifikasi 2 macam kromosom ?

2. Bagaimana cara mendapatkan mRNA?
3. Bagaimana untuk mengetahui jumlah asam animo?

TUJUAN

Tujuan yang ingin dicapai dalam praktikum analisa kromosom manusia ini
diantaranya:
1. Mengetahui struktur materi genetik meliputi kromoson, gen, DNA, RNA dan Protein
 BAB II

DATA HASIL

1. Kromosom 2
 Ukuran : 242,193,529 bp ( pasang basa)
 Jenis kromosom : autosom
 Jumlah gen :
- CCDS : 1194
- HGNC : 1196
- Ensembl : 1292
- Uniprot : 1274
- NCBI : 1281
 Gen – gen :
- Lengan pendek : ACTR2: encoding protein Actin-related protein 2, ABCG5 and
ABCG8: ATP-binding cassette, subfamily A, members 5 and, CAPG: capping
acting protein, DPYSL5: Dihydropyrimidinase like 5, ERLEC1: Endoplasmic
reticulum lectin 1
- Lengan panjang : ACTR1B: encoding protein Beta-centractin, CHPF: Chondroitin
sulfate synthase 2, EPC2: Enhancer of polycomb homolog 2, LANCL1: LanC like
1, MALL: MAL-like protein.
 Penyakit genetic : autis, sindrom mirodelesi, skeloris lateral amiotrofik, hipotiroid
kongenital, dimensia dengan badan lewy, Gilbert Syndrome, hemokromatosis,
intoleransi laktosa, hiperoksaluria primer, dan sitestesia.
2. Kromosom 3
 Ukuran : 198,295,559 bp (pasang basa)
 Jenis kromosom : Autosom
 Jumlah Gen :
- CCDS : 1024
- HGNC : 1036
- Ensemble :1073
 - Uniprot : 1081
- NCBI : 1085
 Gen gen :
- Lengan pendek : ALAS1: aminolevulinate, delta-, synthase 1, BTD: biotinidase,
CNTN4: Contactin 4, OXTR: oxytocin receptor, SYNPR: synaptoporin
- Lengan panjang : ADIPOQ: adiponectin, CAMPD1: Camptodactyly, ETM1:
Essential tremor 1, GYG1: Glycogenin-1, MYLK: Telokin
 Penyakit genetic : Alkaptonuria, diabetes, defisiensi biotinidase, sindrom brugada,
tidak dapat mendengar/ketulian, tremor esensial, glaukoma, hipotermia, HIV, dan
Nyctalopia/buta ayam

3. Data gen ada di lampiran tugas (arah gen yang diberikan adalah 5’ – 3’)

45 basa pertama di replikasi

TCAACTAGTTTTGTGTAAAACTTTCAAAAATGCATTTCTCTTCGT
Buatlah :
a. Dibuat urutan DNA komplemennya yaitu 3’ ke 5’!

5 TCA ACT AG TTT GT TA AA TTT CA AA TGC ATT TCT CTT CGT 3

T G A C A A
3 AG TG TCA AA CA ATT TTG AA GTT TTT AC TA AG GA GC 5
T A A C A G A A A A

b. Sandikan menjadi mRNA!

UCA ACU AGU UUU GUG UAA AAC UUU CAA AAA UGC AUU ACU CUU
GCU

c. Kodekan menjadi asam amino!

UC AC AGU UUU GU UAA AAC UU CAA AA UGC AUU UC CUU CGU

A U G U A U

ser thr ser phe val stop Asn phe gin asn cys Lie ser lev arg
d. Hitung ukuran protein!
Ukuran protein : 15 x 110 = 1650
 BAB III

PEMBAHASAN

Kromosom merupakan sel pembawa gen yang berada di dalam nukleus atau inti sel. Inti
sel mengandung substansi genetik yang ada di dalam kromosom. Kromosom juga dapat diartikan
sebagai badan yang dapat menyerap warna. Semua aktifitas sel diatur oleh nukleus atau inti sel.
Sel merupakan satuan terkecil dari makhluk hidup. Kromosom juga merupakan benda-benda
halus yang berbentuk lurus seperti batang yang ada dalam inti sel. Kromatin merupakan zat
penyusun dalam kromosom yang menjalin benang-benang halus yang berada didalam plasma inti
(Sugiharto, 2010).

Kromosom disusun oleh asam nukleat dan protein.  Kromosom ini ada 2 jenis, namanya
autosom dan gonosom. Autosom merupakan kromosom yang berperan dalam menentukan
bentuk fisik selain kelamin. Sedangkan gonosom merupakan kromosom yang berperan dalam
menentukan jenis kelamin (Irnaningtyas, 2018).

Kromosom mempunyai beberapa bagian yang berbeda. Bagian yang pertama adalah
kromatid. Kromatid merupakan salah satu dari dua lengan yang merupakan hasil replikasi
kromosom. Bagian yang kedua adalah sentromer. Sentromer ini adalah pusat kromosom dan
tempat melekatnya benang spindle. Bagian yang terakhir adalah kinetokor. Kinetokor sebenarnya
adalah bagian dari sentromer. Benang spindle ini melekat pada kinetokor selama masa
pembelahan. Benang spindle ini bagian yang berfungsi untuk menghubungkan sentriol pada saat
pembelahan sel dan untuk menarik kromosom menuju kutub yang berlawanan pada saat
pembelahan sel (Irnaningtyas, 2018).

Pada hasil pembahasan kromosom 2 mempunyai ukuran 242,193,529 bp (pasang basa).

Jenis kromosom adalah autosom. Memiliki jumlah gen sebagai berikut : CCDS (1194), HGNC
(1196), Ensembl (1292), Uniprot (1274) dan NCBI (1281). Pada gen lengan pendek adalah
ACTR2: encoding protein Actin-related protein 2, ABCG5 and ABCG8: ATP-binding cassette,
subfamily A, members 5 and, CAPG: capping acting protein, DPYSL5: Dihydropyrimidinase
like 5, ERLEC1: Endoplasmic reticulum lectin 1. Sedangkan gen lengan panjangnya ACTR1B:
encoding protein Beta-centractin, CHPF: Chondroitin sulfate synthase 2, EPC2: Enhancer of
polycomb homolog 2, LANCL1: LanC like 1, MALL: MAL-like protein. Terdapat beberapa
penyakit gen seperti autis, sindrom mirodelesi, skeloris lateral amiotrofik, hipotiroid kongenital,
dimensia dengan badan lewy, Gilbert Syndrome, hemokromatosis, intoleransi laktosa,
hiperoksaluria primer, dan sitestesia.

Kromosom 3 memiliki ukuran 198, 295, 559 bp (pasang basa) dan berjenis autosom.
Memiliki jumlah gen sebagai berikut : CCDS (1024), HGNS (1036), Ensemble (1073), Uniprot
(1081) dan NCBI (1085). Serta memiliki gen sebagai berikut pada lengan pendek yaitu ALAS1:
aminolevulinate, delta-, synthase 1, BTD: biotinidase, CNTN4: Contactin 4, OXTR: oxytocin
receptor, SYNPR: synaptoporin. Sedangkan pada lengan Panjang adalah ADIPOQ: adiponectin,
CAMPD1: Camptodactyly, ETM1: Essential tremor 1, GYG1: Glycogenin-1, MYLK: Telokin.
Beberapa penyakit gen pada jenis ini adalah Alkaptonuria, diabetes, defisiensi biotinidase,
sindrom brugada, tidak dapat mendengar/ketulian, tremor esensial, glaukoma, hipotermia, HIV,
dan Nyctalopia/buta ayam.

Gen merupakan substansi pembawa materi genetik yang diwariskan dari induk kepada
keturunanya. Materi genetik tersebut meliputi Deoxyribonucleic acid (DNA) dan ribonucleic
acid (RNA). Gen berada pada segmen atau lokus yang terletak di kromosom. Bentuk fisiknya
adalah urutan DNA yang melekat atau berada di suatu protein, polipeptida, atau seuntai
RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen
adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat
dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran
fungsional lainnya. Penggunaan gen dalam percakapan sehari-hari (misalnya gen cerdas atau gen
warna rambut) sering kali dimaksudkan untuk pilihan ekspresi alel variasi yang tersedia oleh
suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel
untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda (Corebima, 2004).

Ekspresi gen adalah proses di mana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah
menjadi protein-protein yang beroperasi hanya di dalam sel. Ekspresi gen terdiri dari dua tahap,
tahap pertama yatu transkripsi (proses pembuatan salinan RNA) dan Translasi (proses sintesis
polipeptida yang spesifik di dalam ribosom). Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan
translasi mRNA menjadi sebuah polipeptida disebut dogma sentral (central dogma). Dogma
sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada eukariot ada tahap tambahan yang
terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap pre-mRNA. Tahap pre-mRNA
 adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan di
ribosom. Ekson merupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan,
sedangkan intron merupakan mRNA yang akan tetap berada di dalam nukleus karena
kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak fungsional (tidak berguna)
jika ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru
(Santoso, 2018).

Pada hasil pembahasan dari 45 basa yang direplikasi dengan urutan DNA 5’ – 3’ menjadi
DNA 3’ ke 5’ adalah sebagai beriku :

5 TCA ACT AG TTT GT TA AA TTT CA AA TGC ATT TCT CTT CGT 3

T G A C A A
3 AG TG TCA AA CA ATT TTG AA GTT TTT AC TA AG GA GC 5
T A A C A G A A A A
Diperoleh mRNA yaitu UCA ACU AGU UUU GUG UAA AAC UUU CAA AAA UGC AUU
ACU CUU GCU. Berikut adalah hasil kode menjadi asam amino :

UC AC AGU UUU GU UAA AAC UU CAA AA UGC AUU UC CUU CGU

A U G U A U

ser thr ser phe Val Stop asn phe gin asn cys Lie ser lev arg
Maka diperoleh hasil perhitungan dari ukuran protein yaitu 1650.
 BAB IV

KESIMPULAN

Dari praktikum diatas dapat disimpulkan bahwa:

1. Kromosom 2 dan 3 memiliki struktur yang berbeda antara satu kromosom dengan
kromosom yang lain. Dari segi jumlah gen dan penyakit genetik yang disebabkan oleh
setiap kromosom.
2. Untuk data gen ada di lampiran tugas (arah gen yang diberikanadalah 5’ – 3’), 45 basa
pertama di replikasi :
TCAACTAGTTTTGTGTAAAACTTTCAAAAATGCATTTCTCTTCGT
mendapakatkan hasil mRNa dan menghasilkan asam animo dengan jumlah 1.650.
 DAFTAR PUSTAKA

Arif. 2013. Sebuah Kontemplasi Dibalik DNA Mitokondria (Online) http://arif-

nma.com/2013/07/26/sebuah-kontemplasi-dibalik-dna-mitokondria.

Arsal A F. 2018. Genetika I. Arif Memahami Kehidupan. Makassar: Badan Penerbit

Universitas Negeri Makassar.

Cahyono F. 2011. Kombinatorial dalam Hukum Pewarisan Mendel. Jurnal Sistem dan
Teknologi Informasi 12(1):32-39.

Campbell N. A, Reece J.B, Urry L.A, Cain M.L, Wasserman S.A, Minorsky P.V, Jackson
R.B. 2010. Biologi Edisi 8 Jilid 1. Terjemahan: Damaring Tyas Wulandari.
Jakarta: Erlangga.

Corebima, AD. 2004. Genetika Kelamin. Surabaya: Airlangga University Press.

Elrod S. Stansfield W.D. 2007. Schaum's Outlines Genetika Edisi Keempat. Terjemahan:
Damaring Tyas Wulandari. Jakarta: Erlangga.

Santoso J.2018. Pengembangan Mock-Up Mitosis & Meiosis Menggunakan “Lego Miniset”
sebagai Pendukung Pembelajaran Biologi Umum di UIN Walisongo Semarang.
[SKRIPSI] Semarang: Fakultas Sains dan Teknologi Prodi Biologi Universitas
Islam Negeri Walisongo.

Reece, J. B. et al. 2017. Campbell Biology. 11th edn, Campbell Biology. 11th edn. New York:
Pearson. doi: 10.1007/s13398-014-0173-7.2.

Pierce, B. A. 2016. Genetiks Essentials Concepts and Connections. 3rd edn. New York: W.H
Freeman & Company.

Irnaningtyas, 2018. Biologi Kromosom & Genetika. Jakarta: Penerbit Erlangga.