GEN DAN KARAKTER

Jumlah karakter pada individu sangat banyak

macam/jenisnya.
Misal : manusia pada rambut, warna, bentuk, dan lain-
lain.
Karakter dapat ditentukan oleh 1 (satu) gen, ada yang
ditentukan oleh banyak gen.
1) Satu karakter satu gen
Misal : bule, kidal, buta warna, anemia, keriting,
hemophili
2) Satu gen banyak karakter
Misal : kelemahan mental, pigmentasi abnormal
Asam amino, gen phenylketonurie
GEN DAN KARAKTER
3) Banyak gen satu karakter
Karakter ditentukan banyak pertumbuhan,
daerah dan proses
Misal : Tinggi
Faktornya : tulang kaki, tulang punggung,
ruas tulang leher, bentuk tengkorak

Buta : Retina, lensa, syaraf

GEN DAN KARAKTER
Pengukuran karakter dapat dilakukan dalam 2
(dua) cara, yaitu :
1. Kualitatif (dapat dilihat, tidak dapat diukur
nilai/derajatnya (bule, buta warna dan lain-
lain)
2. Kuantitatif (dapat diukur nilai/derajatnya
(tinggi, berat badan, kadar zat dalam
buah/biji)
GEN DAN KARAKTER
Fenotipe, adalah bentuk luar dari kenyataan karakter
yang dikandung suatu individu
Rambut (pirang, lurus)
Mata biru, hidung mancung dan lain-lain
Genotipe, adalah bentuk atau susunan genetis suatu
karakter yang dikandung suatu individu
Misal : AA, Aa, aa
Fenotipe = hasil kerja genotipe dan lingkungan
Alel, adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang
sama pada kromosom
Fenokopi, adalah kelainan/penyakit pada orang atau
hewan yang bukan disebabkan oleh gen tetapi
oleh lingkungan
 PETA KONSEP
Genom

Kromosom DNA
Gen

Replikasi
Bentuk Pengemasan
kromosom DNA
Transkripsi

Kode Genetik
Jumlah
kromosom Translasi
 GENOM
➢ Pengertian: seluruh informasi genetik yang
terdapat dalam sel haploid
➢ Jenis: intrakromosom (genom utama) dan
ekstrakromosom (pada plasmid, mitokondria,
kloroplas)
➢ Genom utama umumnya berbentuk
linier (kecuali pada bakteri)
➢ Genom ekstrakromosom berbentuk
sirkuler
 MORFOLOGI KROMOSOM

◼ Bentuk kromosom berbeda-beda,

tergantung pada species, namun bentuk
kromosom tetap untuk setiap spesies
◼ Ukuran p = 0,2-50m,  = 0,2-20m
◼ Lengan: satu atau dua; sama panjang
atau tidak sama panjang; bentuk simetris
atau tidak simetris
 STRUKTUR KROMOSOM
▪ Lengan atau badan
▪ Sentromer atau
kinetokor: mono, di,
polisentris
▪ Lekukan sekunder
▪ Satelit
▪ Telomer
BENTUK KROMOSOM
 TIPE KROMOSOM

❖ Autosom (jumlahnya 2n-2)

❖ Kromosom seks (jumlahnya 2)
❖ Contoh: ada 46 kromosom pada sel soma
(2n) manusia, maka jumlah autosom =
44; kromosom seks = 2
❖ Berapa jumlah autosom dan kromosom
seks pada sel sperma atau sel telur
manusia?
 JUMLAH KROMOSOM
Nama organisme Jumlah
kromosom

Allium cepa (onion) 16

Zea mays (corn) 20

Homo sapiens (human) 46

Mus musculus (mouse) 40
Saccharomyces cerevisae (yeast) 32
Caenoharbditis elegans (nematoda) 22

Apa makna dari tabel di atas?

Kariotip kromosom manusia
 GEN

❑ Konvensional: materi yang menentukan

karakter tertentu
❑ Molekuler: segmen DNA yang membawa
infromasi genetik untuk karakter tertentu
❑ Hanya sebagian kecil DNA yang
membawa informasi genetik (coding
DNA), sebagian besar tidak mengkode
(non coding DNA)
❑ Gen menempati lokus tertentu pada
sebuah kromosom
DNA (Deoxyribonucleic Acid)
Gen

DNA

asam gula
basa
fosfat pentosa
nitrogen

purin pirimidin

adenin guanin timin cytosin

 STRUKTUR DNA
o Berpita rangkap terpilin
o Berjalan antiparalel (polaritas 3’ dan 5’)
o Pita rangkap karena perpasangan basa
nitrogen A-T dan G-C
o Pasangan basa seperti anak tangga
o Gula dan as. fosfat sebgai ibu tangga
o Sebagian besar dengan arah pilinan putar
kiri
HUKUM EKUIVALEN CHARGAFF
◼ Perpasangan basa nitrogen A-T dan G-C pada
pasangan pita DNA, maka berlaku:
(A+G) = (C+T) atau  purin =  pirimidin
◼ Contoh

Organisme A G C T
Zea mays 25,6 24,5 24,6 25,3
Human sperma 30,5 19,9 20,6 28,9
E. coli 26,0 24,9 25,2 23,9
Bakteriofaga 26,0 23,8 24,3 25,8
STRUKUR PITA GANDA DNA

A. Hubungan antar basa-N B. Intrpretasi mol DNA

Watson-Crick C. Model tiga dimensi molekul DNA
PENGEMASAN DNA
 DOGMA GENETIK

DNA RNA Polipeptida

replikasi transkripsi translasi

nukleus sitosol
 REPLIKASI

✓ Apa: penggandaan materi DNA

✓ Di mana: di dalam nukleus
✓ Kapan: pada fase S interfase
✓ Apa yang dibutuhkan:
➢ Enzim DNA polimerase I dan III,
primase RNA, helikase, single strand
binding protein (SSBP), ligase,
topoisomerase, protein inisiator
✓ Bagaimana cara: semikonservatif
REPLIKASI SEMIKONSERVATIF

Semua
pita
berat

satu
pita
hibrid

Muncul
pita
hibrid
dan
ringan
 TRANSKRIPSI
◼ Apa: penyalinan materi genetik yang
menyandi informasi
◼ Di mana: dalam nukleus
◼ Kapan: selama interfase
◼ Apa yang dibutuhkan: DNA cetakan,
enzim RNA polimerase
◼ Bagaimana tahapan: inisiasi, elongasi,
dan terminasi
INISIASI, ELONGASI, DAN TERMINASI
TRANSKRIPSI
KERJA POLIRIBOSOM
 TRANSLASI

◼ Apa: proses penerjemahan kode genetik

pada RNA menjadi polipeptida
◼ Di mana: di sitoplasma
◼ Kapan: interfase
◼ Apa yang dibutuhkan: faktor inisiasi,
ribosom, RNAm, RNAt, enzim
◼ Tahapan: inisiasi, elongasi, dan terminasi
INISIASI TRANSLASI
 KODE GENETIK
Basa Basa II Basa
I III
U C A G
UUU phe UCU UAU tir UGU sis U
U UUC UCC ser UAC UGC C
A
UUA leu UCA UAA stop UGA stop
G
UUG UCG UAG UGG tri

CUU CCU CAU his CGU U

C CUC leu CCC pro CAC CGC arg
C
A
CUA CCA CAA gluN CGA
G
CUG CCG CAG CGG

AUU ACU AAU aspN AGU ser U

A AUC ileu ACC thr AAC AGC C
A
AUA ACA AAA lis AGA arg G
AUG met ACG AAG AGG

GUU GCU GAU asp GGU U

G GUC val GCC ala GAC GGC gli
C
A
GUA GCA GAA glu GGA
G
GUG GCG GAG GGG
ELONGASI TRANSLASI
TERMINASI TRANSLASI
 HOMOZIGOT

◼ BILA PADA LOKUS YANG SAMA DARI DUA

KROMOSOM HOMOLOG (PASANGAN) TERDAPAT
ALEL YANG SAMA MAKA INDIVIDU TERSEBUT
DIKATAKAN BERSIFAT HOMOZIGOT
◼ HOMOZIGOT :
DAPAT PASANGAN ALEL NORMAL DENGAN
NORMAL
DAPAT PASANGAN ALEL MUTAN DENGAN
MUTAN YANG SEJENIS
MUTAN A DENGAN MUTAN A
MUTAN D DENGAN MUTAN D
 HETEROZIGOT

◼ BILA PADA LOKUS YANG SAMA ALELNYA TIDAK

SEJENIS MAKA INDIVIDU TERSEBUT DIKATAKAN
BERSIFAT HETEROZIGOT
◼ HETEROZIGOT:
DAPAT PASANGAN ALEL NORMAL DENGAN
MUTAN
DAPAT PASANGAN ALEL MUTAN DENGAN MUTAN
YANG TIDAK SEJENIS
NORMAL DENGAN MUTAN A
MUTAN A DENGAN MUTAN B
 FENOTIP DAN GENOTIP

◼ FENOTIP ADALAH HASIL EKSPRESI GEN YANG DIMILIKI

SUATU INDIVIDU
◼ KOMBINASI ALEL MENENTUKAN FENOTIP SUATU
INDIVIDU
◼ KARENA EUKARIOTA BERSIFAT DIPLOID MAKA
FENOTIPNYA DITENTUKAN OLEH KOMBINASI DUA ALEL
◼ KOMBINASI ALEL YANG DIMILIKI INDIVIDU DISEBUT
GENOTIP
FENOTIP MISALNYA: HITAM ATAU PUTIH
GENOTIP MISALNYA: AA, Aa, aa
ALEL GANDA

◼ GEN BOLEH JADI HANYA MEMILIKI SEPASANG

ATAU DUA ALEL (NORMAL DAN MUTAN)
◼ TETAP ADA JUGA GEN YANG MEMILIKI LEBIH
DARI DUA ALEL (NORMAL, MUTAN 1, MUTAN 3)
MISALNYA GEN GOLONGAN DARAH SISTEM ABO
MEMILIKI 3 ALEL
◼ PERISTIWA GEN YANG MEMILIKI LEBIH DARI DUA
ALEL DISEBUT ALEL GANDA
◼ SEKALIPUN MEMILIKI LEBIH DARI DUA ALEL
TETAPI SETIAP KALI HANYA HADIR DUA ALEL DI
ANTARANYA SAJA.