Anda di halaman 1dari 12

Macula Dystrophy

Pembimbing: Dr. Laszuarni, Sp. M

Iin Rahmawati
SMF ILMU PENYAKIT MATA RSU DR. PIRNGADI MEDAN

Pendahuluan
Makula lutea adalah bagian kecil dari retina dan berwarna kekuningan. Bagian tersebut menyediakan penglihatan sentral yang paling jelas diantara bagian lainnya di retina. Distrofi makula merupakan salah satu penyakit kelainan makula, yang menyebabkan kerusakan lapisan dalam dari mata, yaitu selsel retina. Distrofi makula diwariskan secara genetik. Umumnya gangguan ini terbatas pada makula, dan bersifat simetris. Terdapat beberapa penyakit yang termasuk dalam distrofi makula, yang diklasifikasikan berdasarkan lapisan retina yang terkena.

Distrofi Makula???
Distrofi makula adalah kerusakan pada sel-sel ini sehingga menyebabkan hilangnya ketajaman visual dan warna minimal sampai kehilangan kemampuan membaca dan penglihatan pada malam hari Distrofi makula merupakan jenis turuntemurun dari degenerasi makula, yang namun terjadi pada usia dini.
.

Etiologi
Distrofi makular terkait dengan mutasi genetik (yang tanpa alasan yang jelas) memicu degradasi sel retina. Beberapa bentuk distrofi makular muncul pada masa kanak-kanak dan bentuk lainnya dapat muncul pada masa dewasa. Namun, kadang-kadang sulit untuk membedakan degenerasi makula umum dari distrofi makula. Ini dikarenakan kesamaan gejala, termasuk ketajaman visual yang menurun dan hilangnya penglihatan sentral.

Makula adalah daerah pusat retina yang mengandung fotoreseptor bertanggung jawab untuk penglihatan sentral dan persepsi warna. Bila makula rusak atau terluka akibat distrofi Ketika Anda menatap wajah seseorang, Anda tidak akan makular, penglihatan sentral anda terpengaruh dan ini dapat melihatnya secara terperinci. Namun, jika Anda terus menyebabkan kebutaan pada beberapa kasus. memandangi wajah tersebut, visi periferal Anda akan memberikan citra (penglihatan) lengan, kaki dan seluruh tubuh. Demikian juga, ketika Anda menatap langsung ke dada teman Anda, Anda akan menggunakan penglihatan sentral Anda. Jadi Anda akangenetik melihatyang tempat abu-abu atau hitam di atas dada, Terkait dengan mutasi diwariskan, kemudian visi periferal Anda akan berperan untuk memungkinkan distrofi makula menyebabkan kerusakan lapisan Anda melihat wajah tersebut. dalam dari belakang mata mana sel-sel retina dan melihat suatu objek dengan visi periferal peka cahaya Sayangnya, (fotoreseptor) ditemukan Anda masih tidak memungkinkan Anda untuk melihat semua rincian penting dari gambar tersebut.

Klasifikasi

Distrofi Makula

Stargardt Disease

Best Disease

North Carolina

merupakan distrofi makula juvenil yang paling banyak ditemukan dan menjadi penyebab kehilangan penglihatan Diagnosis klinik penyakit Stargardt ditegakkan bila sentral pada seseorang dengan usia di bawah 50 tahun. menemukan khoroid yang kehitaman pada angiografi Kebanyakan bersifat autosomal resesif namun pernah pula fluoresen. Fenomena ini terjadi pada 80% penderita. dilaporkan bersifat autosomal dominan. Gambaran khoroid yang kehitaman diyakini akibat akumulasi Gen yang bertanggung jawab untuk penyakit ini pigmen seperti lipofuscin pada RPE (Retinal Pigment adalah ABCA4 yang mengkode protein transporter ABC yang Epithelium). dihasilkan oleh segmen luar sel batang. Onset usia dan gambaran klinik pada penyakit Gambaran klasik penyakit ini berupa atrofi fovea Stargardt cukup bervariasi, meskipun diantara satu keluarga. dengan onset juvenil yang dikelilingi oleh bercak-bercak Penderita biasanya mengalami kehilangan visus dan kuning yang tersebar atau pisciform fleck. Flek-flek ini kombinasi trias klinik berupa atrofi makular, flecks, dan tersebar luas di seluruh fundus dan kondisi ini dikenal khoroid yang kehitaman. sebagai fundus flavimaculatus.

Dapat juga disebut Vitelliform makula distrofi (VTM), adalah makulopati yang bersifat autosomal dominan akibat mutasi gen VMD2, terletak pada kromosom 11 yang mengkode protein bestrophin. Penderita seringkali menunjukkan lesi makula yellow yolklike (lesi, besar oval kuning (vitelliform) dalam bentuk kuning telur yang muncul di tengah macula) pada saat kanak-kanak yang akan menghilang meninggalkan gambaran atrofi geografik. Kebanyakan penderita tetap memiliki visus yang baik. Prognosis visus biasanya baik.

Merupakan bentuk yang sangat langka dari penyakit mata dan diidentifikasi oleh penanda genetik yang sangat spesifik. Sementara nama Carolina dikarenakan banyak anggota keluarga di daerah Carolina Utara didapati memiiki warisan dari distrofi makular, namun penyakit ini telah ditemukan di lokasi lain di seluruh dunia. Jenis ini merupakan jenis lain dari distrofi makula dapat menyebabkan degenerasi tertentu sel-sel yang sensitif terhadap cahayayakni dikenal sebagai sel kerucut. Sel kerucut bertanggung jawab untuk penglihatan warna dan yang terkonsentrasi di daerah makula retina. Distrofi tersebut menghancurkan sel-sel yang peka terhadap cahaya.

anamnesa

Pemeriksaan fisik

Pemeriksaan penunjang

diagnosis

[Penatalaksanaan]

Pada saat ini, belum ada pengobatan yang terbukti efektif untuk distrofi makular. Kehilangan daya penglihatan sering ditemukan dan makin berkembang dalam waktu yang cukup laa. Dikabarkan terdapat penelitian terhadap pengobatan distrofi yang menguji sel induk embrionik manusia yang terlihat cukup menghasilkan.

Terima Kasih...