JENIS-JENIS KELAINAN

KONGENITAL
DWISARI DILLASAMOLA, M.FARM,APT
 JENIS-JENIS KELAINAN KONGENITAL FACIO-ORAL
1. Choanal Atresia
Obstruksi total hidung pada bayi baru lahir yang dapat menyebabkan
kematian akibat asfiksia. Selama mencoba inspirasi, lidah ditarik ke
palatum mulut dan terjadi obstruksi dari hasil jalan napas oral. Upaya
pernapasan kuat menghasilkan retraksi dinding dada. Angka kejadian
sianosis dan kematian dapat meningkat jika pengobatan yang sesuai
tidak tersedia. Choanal atresia dapat diketahui jika bayi menangis dan
mengambil napas melalui mulut. Kemudian saat berhenti menangis, mulut
tertutup dan siklus obstruksi akan berulang. Choanal atresia dapat
didiagnosis dengan menggunakan pemeriksaan posterior rhinoscopy
(lihat gambar 5.A), Rhinography dan CT-scan (lihat gambar 5.B) yang
dapat pula digunakan sebagai radiografi pilihan dalam evaluasi atresia
choanal.
2. Nasal Dermoid
Nasal dermoid adalah neoplasma jinak yang berasal dari mesodermal dan ektodermal (lihat
gambar 6.A).26,27,28 Rongga nasal dermoid yang terbentuk berasal dari epitel squamosa atau
berupa saluran sinus yang terdapat folikel rambut, kelenjar sabasea dan kelenjar eccrine. Dermoid
diasumsikan timbul sebagai hasil dari beberapa sel totipotent yang terjebak saat proses
ektodermal berlangsung atau disebabkan karena kegagalan ekstensi ektodermal ke septum hidung
janin dan menghilang sebagai penyatuan septum dan mengeras. Nasal dermoid dapat didiagnosis
dengan studi pencitraan seperti radiografi, CT-scan (lihat gambar 6.B) dan MRI sangat membantu
dalam membuat diagnosis diferensial yang benar dari kista dermoid.
3. Anophthalmos
True anophthalmos atau primary anophthalmos sangat jarang
terjadi. Kondisi tersebut terjadi bila terdapat absensi dari
jaringan okular di dalam rongga orbita. Anophthalmos sekunder
diakibatkan dari kegagalan di berbagai tahap pada
perkembangan mata dalam pertumbuhan vesikula optika.
Anopthtalmos (lihat gambar 7) dapat menyebabkan masalah
yang serius pada anak karena tidak hanya ketidakadanya
bola mata untuk melihat tetapi juga kecacatan sekunder dari
orbita, kelopak mata dan rongga mata.
Anophthalmos dapat didiagnosis dengan melalui pencitraan
seperti CT-scan dan MRI kepala dan bagian orbita serta dapat
menggunakan ultrasound sebagai penegakan diagnosis.
Misalnya untuk B-scan ultrasound (brightness-scan ultrasound)
akan menunjukkan tidak adanya jaringan yang lengkap pada
okular di anophthalmos. Pemeriksaan USG transvaginal dapat
mendeteksi kelainan mata setelah usia kehamilan 22 minggu
4. Coloboma
• Coloboma dapat terjadi jika fisura koroidea gagal menutup. Secara normal, fisura ini
menutup pada minggu ketujuh perkembangan janin. Jika tidak menutup, akan
terbentuk celah. Meskipun biasanya hanya terdapat di iris atau coloboma iridis.1
• Coloboma sendiri adalah kelainan mata umum yang sering berkaitan dengan cacat
mata lainnya. Coloboma pada kelopak mata juga dapat terjadi dan dapat meluas
ke korpus silare, retina, koroid dan nervus optikus. Coloboma dapat didiagnosis
dengan direct atau indirect ophtahalmoskopi atau dengan pemeriksaan lebih lanjut
dengan menggunakan CT-scan dan MRI. Penggunaan optical coherence tomography
untuk memperlihatkan celah optik dan coloboma pada retinokoroidalis. CT-scan juga
dapat membuktikan adanya syndrome lain seperti Treachers Collins Syndrome.
5. Microphthalmos
• Microphthalmos merupakan ukuran bola mata yang terlalu kecil; bola mata
mungkin hanya dua per tiga volume normalnya. Microphthalmos juga biasanya
berkaitan dengan kelainan mata lainnya, sering terjadi akibat suatu infeksi
intrauterine, misalnya oleh sitomegalovirus dan toksoplasmosis.
• Microphthalmos dapat deteksi dengan CT-scan dan MRI pada kepala dan
daerah orbita serta dengan A-scan ultrasound (amplitude-scan ultrasound)
akan menunjukan panjang aksial menurun di Microphthalmos.
6. Aniridia
Aniridia adalah suatu kelainan kongenital, herediter, bilateral, kelainan bentuk dari iris yang
mengalami hipoplasia dan dapat memungkinkan keterkaitannya dengan cacat mata lainnya.
Aniridia menggambarkan keadaan dari iris yang mengalami hipoplasia (lihat gambar 8), sehingga
tampak terjadinya absensi atau ketidakadaan iris pada pemeriksaan klinis secara superfisial.
Namun, bila pemeriksaan dengan menggunakan gonioscopy dapat menunjukkan adanya ‘akar’
iris. Aniridia bukan hanya cacat tunggal dalam perkembangan iris, tetapi merupakan gangguan
panocular dimana dapat ditemukan juga kelainan hipoplasia pada makula dan saraf optik,
katarak dan perubahan kornea dimana malformasi lain dapat berdampak pada penurunan visus
penglihatan mata dan dapat terjadi nystagmus.
7. Katarak Kongenital
Gangguan katarak adalah kekeruhan pada lensa. Katarak kongenital
biasanya didiagnosis saat bayi baru lahir. Jika katarak tidak terdeteksi pada
bayi, kehilangan penglihatan permanen mungkin dapat terjadi. Katarak
unilateral biasanya jarang terjadi. Katarak dapat dikaitkan dengan kelainan
okular (misalnya, lenticonus posterior, vitreous primer hiperplastik persisten,
disgenesis segmen anterior, tumor pada bagian posterior), trauma atau infeksi
intrauterin, terutama infeksi rubella. Katarak bilateral sering diwariskan turun-
temurun dan dikaitkan dengan penyakit lain. Katarak bilateral dapat
diakibatkan oleh infeksi, penyakit sistemik dan kelainan genetic.
8. Microtia
Microtia adalah kelainan bawaan pada telinga
eksternal dan menengah (lihat gambar 9). Microtia
pada daun telinga disebabkan karena susunan yang
tidak teratur pada sisa-sisa tulang rawan yang
melekat pada jaringan lunak yang ada pada lobulus,
dimana hal yang sering terjadi adalah
ketidaktepatan posisi yang simetris dengan telinga
normal yang lain. Microtia umumnya melibatkan
saluran telinga luar dan telinga tengah, dikarenakan
hal tersebut, maka memungkinkan terjadinya
gangguan pada pendengaran seseorang. Microtia
dapat terjadi pada kelainan arkus brankialis
(microsomia hemifacial, microsomia kraniofasial) atau
dapat bermanifestasi sebagai suatu malformasi
independent. Microtia dapat dideteksi saat ibu
memeriksa kondisi janin dengan USG pada masa-
masa kehamilan.
9. Cleft Lip, Cleft Palate, Cleft Lip-Palate
Bibir sumbing dengan atau tanpa sumbing palatum
adalah cacat bawaan kraniofasial yang paling banyak
ditemukan (lihat gambar 10). Penyebab sumbing cukup
kompleks dan melibatkan banyak faktor genetik dan
lingkungan. Derajat dan kompleksitas sumbing sangat
bervariasi yang nantinya akan menentukan tata laksana
dan hasil akhir rekonstruksi untuk tiap individu. Sumbing
dibentuk saat bagian kanan dan kiri bibir atau palatum
tidak berfusi secara sempurna saat pertumbuhan
intrauterin. Sehingga menghasilkan gap atau celah
diantaranya. Sumbing bibir dengan atau tanpa sumbing
palatum menitik beratkan pada fungsi, struktur dan
estetika organ tersebut. Sumbing dapat didiagnosis
dengan menggunakan USG dan MRI pada saat masa
kehamilan. Biasanya terdeteksi saat kunjungan rutin
antenatal care.
BEBERAPA KELAINAN KONGENITAL YANG DAPAT
DIJUMPAI DI KLINIK
1. Spina Bifida
Spina Bifida termasuk dalam kelompok neural tube
defect yaitu suatu celah pada tulang belakang yang
terjadi karena bagian dari satu atau beberapa
vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara
utuh. Kelainan ini biasanya disertai kelainan di
daerah lain, misalnya hidrosefalus, atau gangguan
fungsional yang merupakan akibat langsung spina
bifida sendiri, yakni gangguan neurologik yang
mengakibatkan gangguan fungsi otot dan
pertumbuhan tulang pada tungkai bawah serta
gangguan fungsi otot sfingter.
2. Labiopalatoskisis (Celah Bibir dan Langit-langit)
Labiopalatoskisis adalah kelainan kongenital pada bibir
dan langit-langit yang dapat terjadi secara terpisah
atau bersamaan yang disebabkan oleh kegagalan atau
penyatuan struktur fasial embrionik yang tidak lengkap.
Kelainan ini cenderung bersifat diturunkan (hereditary),
tetapi dapat terjadi akibat faktor non-genetik.
Palatoskisis adalah adanya celah pada garis tengah
palato yang disebabkan oleh kegagalan penyatuan
susunan palato pada masa kehamilan 7-12 minggu.
Komplikasi potensial meliputi infeksi, otitis media, dan
kehilangan pendengaran.
3. Hidrosefalus
Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan
bertambahnya cairan serebrospinal dengan atau pernah dengan
tekanan intrakranial yang meninggi, sehingga terdapat pelebaran
ventrikel dan dapat diakibatkan oleh gangguan reabsorpsi LCS
(hidrisefalus komunikans) atau diakibatkan oleh obstruksi aliran LCS
melalui ventrikel dan masuk ke dalam rongga subaraknoid
(hidrosefalus non komunikans). Hidrosefalus dapat timbul sebagai
hidrosefalus kongenital atau hidrosefalus yang terjadi postnatal.
Secara klinis, hidrosefalus kongenital dapat terlihat sebagai
pembesaran kepala segera setelah bayi lahir, atau terlihat sebagai
ukuran kepala normal tetapi tumbuh cepat sekali pada bulan
pertama setelah lahir. Etiologi hidrosefalus kongenital dapat bersifat
heterogen. Pada dasarnya meliputi produksi cairan serebrospinal di
pleksus korioidalis yang berlebih, gangguan absorpsi di vilus
araknoidalis, dan obsruksi pada sirkulasi cairan serebrospinal.
4. Anensefalus
Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian
besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk.
Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf
yang terjadi pada awal perkembangan janin yang
menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk
otak. Salah satu gejala janin yang dikandung
mengalami anensefalus jika ibu hamil mengalami
polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu
banyak). Prognosis untuk kehamilan dengan
anensefalus sangat sedikit. Jika bayi lahir hidup,
maka biasanya akan mati dalam beberapa jam atau
hari setelah lahir.
5. Omfalokel
Omfalokel adalah kelainan yang berupa protusi isi
rongga perut ke luar dinding perut sekitar
umbilicus, benjolan terbungkus dalam suatu kantong.
Omfalokel terjadi akibat hambatan kembalinya
usus ke rongga perut dari posisi ekstra-abdominal
di daerah umbilicus yang terjadi dalam minggu
keenam sampai kesepuluh kehidupan janin.
Terkadang kelainan ini bersamaan dengan
terjadinya kelainan kongenital lain, misalnya
sindrom down. Pada omfalokel yang kecil, umumnya
isi kantong terdiri atas usus saja sedangkan pada
yang besar dapat pula berisi hati atau limpa.
6. Hernia Umbilikalis
Hernia umbilikalis berbeda dengan
omfalokel, yaitu kulit dan jaringan subkutis
menutupi benjolan herniasi pada defek
tersebut, pada otot rektus abdominis
ditemukan adanya celah. Hernia umbilikalis
bukanlah kelainan kongenital yang
memerlukan tindakan dini, kecuali bila hiatus
hernia cukup lebar dan lebih dari 5 cm.
Hernia umbilikalis yang kecil tidak
memerlukan penatalaksanaan khusus,
umumnya akan menutup sendiri dalam
beberapa bulan sampai 3 tahun.
7. Atresia Esofagus
Dari segi anatomi, khususnya bila dilihat bentuk
sumbatan dan hubungannya dengan organ sekitar,
terdapat bermacam-macam penampilan kelainan
kongenital atresia esophagus, misalnya jenis fistula
trakeo-esofagus. Dari bentuk esofagus ini yang
terbanyak dijumpai (lebih kurang 80%) adalah atresia
atau penyumbatan bagian proksimal esofagus
sedangkan bagian distalnya berhubungan dengan
trakea sebagai fistula trakeo-esofagus. Secara klinis,
pada kelainan ini tampak air ludah terkumpul dan terus
meleleh atau berbusa, pada setiap pemberian minum
terlihat bayi menjadi sesak napas, batuk, muntah, dan
biru.
8. Atresia dan Stenosis Duodenum
Pada kehidupan janin, duodenum masih
bersifat solid, perkembangan selanjutnya
berupa vakuolisasi secara progresif
sehingga terbentuklah lumen. Gangguan
pertumbuhan inilah yang menyebabkan
terjadinya atresia atau stenosis duodenum
sering kali diikuti kelainan pankreas
anularis. Pada pemeriksaan fisis tampak
dinding perut yang memberi kesan skafoid
karena tidak adanya gas atau cairan yang
masuk ke dalam usus dan kolon.
9. Atresia dan Stenosis Jejunum/ileum
Jenis kelainan kongenital ini merupakan salah satu obstruksi usus yang sering
dijumpai pada bayi baru lahir. Angka kejadian berkisar 1 per 1.500-2.000
kelahiran hidup. Patofisiologi atresia usus halus diduga terjadi sejak kehidupan
intrauterine sebagai volvulus, kelainan vaskular mesenterika, dan intususepsi
intrauterine. Sisa kejadian inilah yang kemudian menyebabkan nekrosis usus
halus yang masih steril menjadi atresia atau stenosis
10. Obstruksi pada Usus Besar
Salah satu obstruksi pada usus besar yang agak sering dijumpai adalah
gangguan fungsional pada otot usus besar yang dikenal sebagai Hirschsprung
Disease dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada
kolon. Umumnya kelainan ini baru diketahui setelah bayi berumur beberapa
hari atau bulan.
12. Penyakit Jantung Bawaan (PJB)
Penyakit jantung bawaan ada beraneka ragam. Pada bayi yang lahir dengan
kelainan ini, 80% meninggal dunia dalam tahun pertama, diantaranya 1/3
meninggal pada minggu pertama dan separuhnya dalam 1-2 bulan. Sebab
PJB dapat bersifat eksogen atau endogen. Faktor eksogen terjadi akibat
adanya infeksi, pengaruh obat, pengaruh radiasi, dan sebagainya. Pada
periode organogenesis, faktor eksogen sangat besar pengaruhnya terhadap
diferensiasi jantung karena diferensiasi lengkap susunan jantung terjadi sekitar
kehamilan bulan kedua. Sebagai faktor endogen dapat dikemukakan pengaruh
faktor genetik, namun peranannya terhadap kejadian penyakit PJB kecil. Dalam
satu keturunan tidak selalu ditemukan adanya PJB.
BIRTH
DEFECTS
CLEFT LIP/CLEFT PALATE
• Can affect anyone
• Appears at birth
• Congenital malformation – Multi-
factorial
• Two sides of lip and/or pallet not
joined
• Treatment - surgery
CLUBFOOT

• Affects anyone
• Appears at birth
• Congenital malformation – Multi-
factorial
• Foot and ankle twisted, making it
impossible to walk normally
• Treatment - surgery
DOWN’S SYNDROME

• Common if baby has young

or old parents
• Appears at birth
• Chromosomal error
• Effects – Some form of
mental retardation, oval
shaped eyes, thick big
tongue, short neck, back of
head is flat, small ears,
common heart problems
• Surgery, special assistance
FETAL ALCOHOL SYNDROME

• Affected if mom drank alcohol while

pregnant
• Appears at birth
• Prenatal
• Some form of mental retardation, facial
abnormalities, deformed limbs
• Special assistance
MUSCULAR DYSTROPHY

• Affects – anyone
• Appears in childhood and adulthood
• Multi-factorial, sex –linked
• Weakening of muscles. Inability to walk,
move, wasting away and sometimes
death
• No treatment
PKU

• Affects anyone
• Appears at birth
• Recessive disorder
• Abnormal digestion of protein,
mental retardation, hyperactivity
• Preventable diet
SPINA BIFIDA

• Affects anyone
• Appears at birth
• Multi-factorial, Prenatal damage
• Varying degrees from slight cyst to open
spine (sores, infertile, legs paralyzed,
poor bladder and bowel control, death)
• Surgery and physical therapy
CEREBRAL PALSY

• Affects anyone
• Appears at birth
• Prenatal damage
• Damage of one or more parts of the
brain that control movement. Lack of
control of movement and posture.
• Special medication, physical therapy
Sirenomelia
Neural Tube Defects
 Gastroschisis

Omphalacele
Timing is everything!
The pit, the cleft and the web. Maximilian Muenke
Nature Genetics 32, 219 – 220 (2002)