1

BAB I
PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Mata merupakan organ fotosensitif yang kompleks yang memungkinkan
analisis cermat tentang bentuk, intensitas cahaya, dan warna yang dipantulkan
obyek. Mata terletak di dalam struktur tengkorak yang melindunginya, yaitu
orbita.1 Banyak sekali penyakit yang bisa menyerang pada mata, walaupun mata
berukuran sangat kecil dibandingkan dengan ukuran bagian tubuh kita yang lain.
Penyakit mata ini sangat mengganggu penderitanya karena dapat menyebabkan
hilangnya penglihatan, baik karena kerusakan mata itu sendiri maupun akibat
ketiadaan atau hilangnya salah satu bola mata, hal ini akan berdampak psikologis
yang sangat besar bagi semua orang yang mengalaminya, dan akan menyebabkan
penurunan kualitas hidup orang itu. Dalam istilah kedokteran, kondisi ketiadaan
bola mata ini dikenal dengan anophthalmia.2
Anophthalmia atau ketiadaan bola mata dapat terjadi baik karena faktor
primer seperti kelainan kongenital maupun faktor sekunder seperti pada orangorang post operasi pengangkatan bola mata. Pengangkatan bola mata dan atau
jaringan orbital terkadang merupakan hal penting dilakukan sebagai akibat dari
trauma, infeksi, tumor, dan rasa sakit pada mata.

Jumlah pasien dengan

anophthalmia cukup tinggi terutama untuk faktor sekunder, data dari rekapitulasi
pasien subdivisi rekontruksi bagian mata RSMH tahun 2012 menunjukkan
anophthalmia merupakan salah satu dari delapan penyakit terbanyak, sedangkan
untuk faktor primer terbilang cukup langka dengan prevalensi 3 per 100.000
kelahiran di amerika sampai 23 per 100.000 kelahiran di spanyol. Penyebab
anophthalmia congenital masih banyak diperdebatkan, seperti idiopatik, deletion
kromosom pada pita 14q22-23, trisomy 13-15 dan lain lain, 3 sedangkan faktor
sekunder ada 3 jenis operasi pengangkatan bola mata seperti: eviserasi, enukleasi
dan eksentrasi.4
1.2. Tujuan

Tujuan dari laporan kasus ini adalah untuk memahami definisi, epidemiologi,
klasifikasi,

etiologi,

sehingga

dapat

memudahkan

dalam

mendiagnosis,

memahami pemeriksaan penunjang yang diperlukan, dan mengetahui pengobatan

yang dapat diberikan untuk penyakit ini.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi
Anoftalmis soket mengacu pada ketiadaan bola mata dalam adneksa
okular (kelopak mata, konjungtiva, aparatus lakrimalis).5

Gambar 1. Anoftalmic soket.

(Sumber : Hughes, Michael O. A Pictorial Anatomy of the Human Eye/Anophthalmic Socket: A
Review for Ocularists. Journal of Ophthalmic Prosthetics : Washington, 2004)

2.2. Epidemiologi
Prevalensi kelahiran anoftalmia umumnya telah diperkirakan 3 per
100.000 penduduk masing-masing. Data epidemiologis menunjukkan faktor
risiko untuk kondisi ini adalah usia ibu lebih dari 40, kelahiran kembar, bayi
dengan berat lahir rendah dan usia kehamilan rendah. Tidak ada predileksi
yang berkaitan dengan ras atau jenis kelamin. Anoftalmia biasanya
bilateral.3
2.3. Klasifikasi
a. Anoftalmia kongenital
Didefinisikan sebagai "kegagalan perkembangan dari vesikel
optik primer" dengan demikian, struktur esensial sama sekali tidak ada.
Dalam anoftalmia kongenital tujuannya adalah stimulasi pertumbuhan
orbit dan jaringan lunak.
b. Anoftalmia didapat
Dalam kasus ini, rekonstruksi anoftalmic soket menantang, karena
hilangnya bola mata lebih luas, jaringan parut dalam, penurunan dasar
orbital, atrofi lemak orbital, dan, dalam kasus yang ekstrim, hilangnya
kulit palpebra. Untuk mengatasi masalah rekonstruksi berbagai

prosedur sering diperlukan untuk memperoleh hasil yang memuaskan

secara subjektif obyektif.
Pada bentuk tumor ganas yang didapat flap otot temporalis dapat
dialihkan untuk mengisi orbit. Tujuan utamanya adalah untuk
mengembalikan rongga orbital dan kelopak mata supaya memakai
prostesis mata, yang akan memberikan penampilan yang dapat diterima
bagi pasien. Di dalam anoftalmic orbita kemudian dapat menyisipkan
implan biomaterial. Implan, mulai diameter dari 10-22 mm digunakan
untuk

mengembalikan

volume

orbital.

Tiga

bulan

kemudian,

rekonstruksi soket konjungtiva dilakukan dengan menggunakan

conformer dibungkus oleh cangkok mukosa mulut atau fasia
temporalis.7
2.4. Etiologi
Patogenesis yang tepat dari anophthalmia masih belum diketahui. Mann
menyatakan anoftalmia memiliki genesisnya di awal kehamilan sebagai
akibat dari kegagalan perkembangan dari tuba neural anterior (anoftalmia
sekunder) atau lubang optik untuk memperbesar dan membentuk vesikula
optik (anoftalmia primer). Kategori ketiga, anoftalmia consecutive atau
degeneratif diterapkan pada kasus-kasus di mana vesikel optik mengalami
degenerasi dan menghilang setelah pembentukan.
Studi epidemiologis telah diprediksi baik faktor yang diwariskan dan
faktor lingkungan dalam menyebabkan anoftalmia. Pandangan ini berfokus
pada penyebab yang diwariskan sebagai bukti penyebab lingkungan baik
yang lebih mendalam maupun jumlah proporsi kasus yang kecil. Duplikasi
kromosom, delesi dan translokasi telah terlibat dalam anoftalmia, dan
biasanya berhubungan dengan sindrom karakteristik seperti kromosom pada
pita 14q22-23, trisomy 13-15, dan lain-lain. Penyebab monogenik (gen
dengan mutasi yang dihubungkan dengan anofalmia), hanya SOX2 sampai
saat ini telah diidentifikasi sebagai gen penyebab utama terjadinya
anoftalmia. Anoftalmia orbita terjadi karena trauma, tumor, dan deformitas
kongenital.3

2.5. Diagnosis
a. Penilaian oftalmologi
Anoftalmia berpotensi bisa menjadi sulit untuk di diagnosis klinis.
b.
Penilaian pediatri dan genetika klinis
Karena spektrum fenotip luas terkait dengan anoftalmia, sangat penting
untuk menilai pasien dalam tim multi-disiplin yang mencakup dokter
anak dan ahli genetika klinis. Penyelidikan lebih lanjut tergantung pada
gambaran klinis. Jika tidak ada sindrome diidentifikasi pada masa bayi,
pemeriksaan lebih lanjut setelah tiga atau empat tahun yang diinginkan
c.

karena banyak sindrom menjadi lebih jelas pada usia ini.

Pencitraan
CT scan dan MR memfasilitasi diagnosis anophthalmia. Kedua scan
menunjukkan tidak adanya bola mata dalam orbita meskipun jaringan
amorf lunak dapat dibedakan (Intensitas sinyal T1 intermediate dan
intensitas sinyal T2 rendah pada MR scan, densitas intermediate pada
CT scan). Jaringan saraf membentuk jalur visual dan otot ekstraokuler
yang bervariabel (gambar 1). Dimensi orbital dan volume berkurang.3

2.6. Diagnosis Banding

a. Cryptophthalmos, mengacu pada margin kelopak mata yang berdifusi,
b.

tanpa bulu mata.

Cyclopia (total) dan synophthalmia (parsial) merupakan derajat fusi
dari vesikel optik sehingga mencegah pengembangan mata terpisah.3

2.7 Komplikasi Dan Pengobatan

2.7.1 Sulkus superior dalam
Deformitas sulkus superior dalam disebabkan oleh berkurangnya volume
orbita (Gambar 4). Dokter bedah dapat memperbaiki deformitas ini dengan
meningkatkan

volume

orbita

melalui

penempatan

implan

sekunder

subperiosteal pada dasar orbita. Implan ini mendorong implan awal

dan lemak orbita superior atas untuk mengisi sulkus superior. Cangkok
dermis-lemak dapat ditanamkan di kelopak mata atas untuk mengisi sulkus,
namun kontur dan fungsi kelopak mata mungkin rusak dan cangkok
mengalami resorpsi. Deformitas sulkus superior juga dapat diperbaiki dengan

penggantian implan asli dengan implan sekunder yang lebih besar. Sebagai
alternatif, modifikasi dari prostesis mata dapat digunakan untuk memperbaiki
sulkus superior dalam.8
2.7.2 Penutupan forniks
Mencegah forniks yang memendek meliputi mempertahankan seperti
konjungtiva dan membatasi diseksi di forniks. Penempatan otot ekstraokular
dalam posisi anatomi normalnya juga meminimalkan penutupan forniks. Ini
direkomendasikan bahwa pasien memakai penyesuaian yang mungkin secara
pasca operasi meminimalkan penutupan konjungtiva. Penyesuaian dan
prostesis tidak harus diangkat dalam waktu lebih dari 24 jam. Prostesis dapat
sering diangkat dan dibersihkan bila ada infeksi tetapi harus diganti segera
setelah irigasi soket.8
2.7.3

Paparan dan Ekstrusi Implan

Implan dapat mengekstrusi jika ditempatkan terlalu jauh kedepan atau jika

penutupan Tenon fascia anterior tidak memuaskan. Infeksi pascaoperasi,

penyembuhan luka yang buruk, pencocokan atau penyesuaian prostesis buruk,
dan titik penekanan antara implan dan prostesis juga dapat menyokong
ekstrusi implan. Implan yang terpajan subyek yang terinfeksi. Meskipun defek
kecil diatas implan berpori jarang dapat menutup secara spontan, sebagian
besar paparan harus ditutupi dengan cangkok potongan kecil sklera atau
cangkok jaringan autogenous untuk mempertimbangkan penyembuhan
konjungtiva (Gambar 4).
Cangkok dermis-lemak dapat digunakan ketika jumlah konjungtiva yang
menetap dalam soket terbatas. Cangkok ini meningkatkan jumlah konjungtiva
yang ada seperti reepithelialisasi konjungtiva di atas permukaan depan dermis.
Resorpsi lemak yang tidak terprediksi adalah kelemahan serius teknik cangkok
dermis-lemak pada orang dewasa. Namun, seperti yang dinyatakan
sebelumnya, cangkok dermis-lemak pada anak tampaknya terus tumbuh
seiring dengan orbita sekitarnya dan dapat membantu menstimulasi
perkembangan

orbita

jika

enukleasi

pertumbuhan atau masa kanak-kanak.8

2.7.4

Penutupan Soket

yang

diperlukan

selama

masa

Penyebab penutupan soket termasuk

Pengobatan radiasi (biasanya

sebagai

pengobatan

tumor

yang

mengharuskan pengangkatan mata)

Ekstrusi implan enukleasi
Cedera awal yang berat (luka bakar alkali atau laserasi luas)
Teknik bedah yang buruk (pengorbanan atau penghancuran konjungtiva
dan kapsul Tenon yang berlebihan; diseksi traumatis dalam soket

menyebabkan pembentukan jaringan parut yang berlebihan)

Beberapa operasi socket
Pengangkatan penyesuaian atau prostesis dalam waktu

lama 8

Gambar 2. Penempatan implan dan Tenon kapsul posterior. A. penempatan Implan di enukleasi
dan eviserasi. B. Anatomi pada akhir operasi enukleasi, implan terlihat dilapisi oleh Tenon anterior
dan konjungtiva. C, D. Implan diletakkan.
(Sumber : Skuta, Georgy L, Louis, Jayne. Orbit, Eyelids, and Lacrimal System Section 7.
American Academy of Ophthalmology: singapore, 2011-2012; p117-127)

Berikut ini klasifikasi penutupan soket :

Kelas 0: soket ini dilapisi dengan konjungtiva sehat dan memiliki forniks

dalam dan bentuk yang bagus (Gambar 7A).

Kelas 1: soket ini ditandai dengan forniks bawah dangkal atau shelving
forniks bawah. Pada kasus ini, forniks bawah diubah menjadi downward
sloping shelf yang mendorong kelopak bawah ke bawah dan keluar,

mencegah retensi mata buatan (Gambar 7B).

Kelas 2: soket ini ditandai dengan hilangnya forniks atas dan bawah
(Gambar 7C).

Kelas 3: soket ini ditandai dengan hilangnya forniks atas, bawah, medial,
dan lateral (Gambar 7D).
Kelas 4: soket ini ditandai dengan hilangnya semua forniks dan reduksi
celah palpebra pada dimensi horizontal dan vertikal (Gambar 7E).
Kelas 5: pada beberapa kasus, ada kekambuhan penutupan soket setelah
uji rekonstruksi berulang (Gambar 7F).9

Gambar 3. Klasifikasi penutupan soket

(Sumber : Skuta, Georgy L, Louis, Jayne. Orbit, Eyelids, and Lacrimal System Section 7.
American Academy of Ophthalmology: singapore, 2011-2012; p117-127)

Soket

dianggap

memendek

ketika

forniks

terlalu

kecil

untuk

mempertahankan prostesis (Gambar 7). Prosedur rekonstruksi socket

melibatkan insisi atau eksisi jaringan bekas luka dan penempatan cangkok
untuk memperbesar forniks. Cangkok membran mukosa ketebalannya lebar
lebih

disukai

karena

memungkinkan

jaringan

dicangkokkan

untuk

mencocokkan konjungtiva secara histologis. Cangkokan mukosa bukal dapat

diambil dari pipi (Waspadalah merusak duktus kelenjar parotis) atau dari bibir
atas, bibir bawah, atau langit-langit keras. Sel gobletdan produksi mukus yang
dipertahankan.
Penutupan forrniks sendiri (lebih banyak dengan di forniks inferior)
biasanya terkait dengan penutupan socket derajat ringan. Dalam kasus ini,
cangkok mukosa bukal ditempatkan pada defek, dan selembar silikon

dipasang dengan menjahit pinggir superior atau inferior orbita, tergantung

pada forniks yang terlibat. Dalam 2 minggu, lembaran mungkin diangkat dan
prostesis ditempatkan.8
2.7.5

Anoftalmis Ektropion
Kelopak mata bawah ektropion mungkin akibat dari mengendurnya

penyokong kelopak mata bawah dibawah berat prostesis. Pengangkatan sering

prostesis atau penggunaan prostesis yang lebih besar mempercepat
pengembangan lemahnya penutupan mata. Pengencangan tendon canthal
lateral atau medial dapat memperbaiki situasi. Ahli Bedah rnampu
mengkombinasikan perbaikan ektropion dengan koreksi dari retraksi kelopak
mata dengan pembuatan lapisan otot retractor inferior dan cangkok jaringan
membran mukosa di forniks inferior.8
2.7.6

Anoftalmis Ptosis
Anoftalmis soket ptosis hasil dari migrasi superotemporal dari implan

bulat, jaringan cicatricial di forniks atas, atau kerusakan pada otot atau saraf
levator. Sejumlah kecil ptosis dapat dikelola dengan modifikasi prostesis.
Ptosis dalam jumlah lebih besar memerlukan pengencangan aponeurosis
levator. Prosedur ini terbaik dilakukan di bawah anestesi lokal dengan
penyesuaian intraoperatif dari ketinggian dan kontur kelopak mata karena
kekuatan mekanik dapat menyebabkan ahli bedah meremehkan fungsi levator
yang sebenarnya. Operasi ptosis biasanya memperbaiki sulkus dalam dengan
membawa lemak preaponeurotic kedepan. Ptosis ringan dapat diperbaiki
dengan reseksi otot konjungiva/Muller. Suspensi frontalis biasanya prosedur
yang kurang dapat diterima karena tidak ada dorongan visual untuk
menstimulasi penutupan otot frontalis untuk mengelevasi kelopak mata.8
Klasifikasi :

Pseudoptosis hasil dari kurangnya volume orbital, dan sering mungkin

akibat dari microfthalmos, enopfalmos, ftisis, atau pemasangan prostesis
yang buruk. Pseudoptosis juga dapat menjadi jelas dengan regresi cepat

dari edema atau atrofi jaringan orbital posterior (Gambar 8A).

Ptosis persistent umumnya dikaitkan dengan kecelakaan atau trauma
bedah (lapisan aponeurotic melekat pada otot levator menjadi disinserted).

10

mungkin ada juga menjadi miogenic, neurologis, atau penyebab bawaan.

Selain itu, sebuah bola mata superior bermigrasi

menyebabkan otot

levator dan tarsus harus didorong ke depan dan ke bawah dapat

menghasilkan sebuah ptosis.

Ptosis temporary paling sering terjadi setelah enukleasi atau eviserasi
selama beberapa minggu pertama sampai beberapa bulan. Hal ini biasanya
disebabkan oleh edema jaringan orbital menekan tepi atas tarsus depan,
kemudian, kelopak atas bergerak anterior atau inferior. Infeksi,

peradangan, dan miopati steroid juga menyebabkan jenis ptosis ini

Ptosis Intermittent mungkin sering menjadi masalah medis sekunder untuk
seperti sindrom Horner sementara, miastenia gravis, atau kelumpuhan
saraf ketiga. Ptosis saat berjalan atau pagi juga mungkin menjadi ptosis
intermiten dan ptosis pseudo-intermiten hasil dari deposit protein pada
permukaan

prostesis.

Ptosis

tipe

fatigue

hasil

dari

kelelahan

otot levator dan juga intermiten.

Ptosis progresif dan pseudoptosis mungkin hasil dari ptosis familial seperti
blefarofimosis atau tumor di orbita. Sebuah tumor tumbuh biasanya akan
bermanifestasi secara progresif. Atrofi jaringan lemak orbital posterior
atau regresi cepat dari edema juga dapat memanifestasikan dirinya sebagai
progresif ptosis.9

2.7.7

Lash Margin Entropion

Lash margin entropion, trikiasis, dan ptosis dari bulu mata yang umum

di anoftalmis socket. Penutupan forniks atau jaringan cicatricial dekat margin

bulu mata berhubungan dengan kelainan ini. Insisi tarsal horisontal dan rotasi
dari margin bulu mata dapat memperbaiki masalah. Dalam kasus yang lebih
parah, pemisahan margin kelopak mata pada garis abu-abu dengan cangkok
membran mukosa ke margin kelopak mata dapat memperbaiki entropic lash
margin.8
2.7.8

Optik kosmetik
Gaya kerangka dan lensa berwarna yang dipilih untuk kacamata dapat

membantu menyamarkan sisa defek pada soket direkonstruksi. Lensa plus

(cembung) atau lensa minus (cekung) mungkin ditempatkan di kacamata di

11

depan prostesis untuk mengubah ukuran menurut penglihatan dari prostesis.

Prisma pada kacamata dapat digunakan untuk mengubah posisi vertikal dari
prostesis.8

BAB III
KESIMPULAN

Anoftalmis soket mengacu pada ketiadaan bola mata dalam adneksa okular
(kelopak mata, konjungtiva, aparatus lakrimalis). Berdasarkan epidemiologi,
prevalensi

kelahiran

anoftalmia

umumnya

telah

diperkirakan

per

100.000 penduduk masing-masing. Klasifikasi anoftalmi meliput anftalmi didapat

dan kongenital yang didefinisikan sebagai "kegagalan perkembangan dari vesikel
optik primer" dengan demikian, struktur esensial sama sekali tidak ada.
Hanya SOX2 sampai saat ini telah diidentifikasi sebagai gen penyebab
utama terjadinya anoftalmia. Anoftalmia orbita terjadi karena trauma, tumor, dan

12

deformitas kongenital. Diagnosis anoftalmia berdasarkan penilaian oftalmologi,

penilaian genetik dan pediatrik, dan pencitraan berupa MR dan CT scan.
Terdapat 3 jenis operasi pengangkatan bola mata seperti: Enukleasi
melibatkan pengangkatan seluruh bola mata selagi mempertahankan jaringan
orbital lainnya. Eviserasi adalah mengangkat isi intraokuler (lensa, uvea, retina,
vitreous, dan kadang-kadang kornea), meninggalkan sklera dan otot extraokuler
tetap utuh. Eksenterasi mengenai pengangkatan beberapa atau semua jaringan
orbital, termasuk bola mata.
Komplikasi dan pengobatan socket anoftalmic seperti terjadinya eformitas
sulkus superior dalam, penutupan forniks, paparan dan ekstrusi implan, penutupan
soket, anoftalmis ektropion, anoftalmis ptosis, dan lash margin entropion.

DAFTAR PUSTAKA

1.

Ilyas, S. Ilmu Penyakit Mata. Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas

2.

Indonesia, 2010.
American Academy of Opthalmology. Orbit eyelids and lacrimal system.

3.

Section 7. San Fransisco: MD Association, 2011-2012. P 119-120

Verma, A. S dan FitzPatrick, D. R. 2007. Anophthalmia and microphthalmia.

4.

2 (74).
Collin, R. dan Rose, G. 2001. Plastics and Orbital Surgery. BMJ, London,
United Kingdom.

5.

Bardakjian, Tanya, Avery, Adele. Anophthalmia/Microphthalmia Overview.

NCBI, 2006. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1378/

13

6.

Hughes, Michael O. A Pictorial Anatomy of the Human Eye/Anophthalmic

Socket: A Review for Ocularists. Journal of Ophthalmic Prosthetics :
Washington, 2004

7.

Clauser, Luigi - Anophthalmic socket. Universita di Ferarra : Italy, 2010

8.

Skuta, Georgy L, Louis, Jayne. Orbit, Eyelids, and Lacrimal System Section
7. American Academy of Ophthalmology: singapore, 2011-2012; p117-127

9.

Webb, Michael C.F. Issues in the Management of the Anophthalmic Socket:

Clinical, Comfort, and Cosmetic. Faculty Of Medicine University Of Toronto:
Toronto, 2010