Coloboma Dikonversi

PAPER NAMA : FILZA ALDINA
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 140100176

FAKULTAS KEDOKTERAN USU/RS USU
PAPER
LENS COLOBOMA
Disusun oleh :
FILZA ALDINA
140100176
Supervisor :
dr. Bobby R.E. Sitepu, M.Ked(Oph), Sp.M(K)
PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
MEDAN
2020
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur saya panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa, atas kasih,
berkat, dan penyertaanNya penulis dapat menyelesaikan makalah ini yang
berjudul “Lens Coloboma”. Penulisan makalah ini adalah salah satu syarat untuk
menyelesaikan Kepaniteraan Klinik Senior Program Pendidikan Profesi Dokter di
Departemen Mata, Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara.
Pada kesempatan ini penulis ingin mengucapkan terima kasih kepada dr.
Bobby R.E. Sitepu, M.Ked(Oph), Sp.M(K) selaku pembimbing yang telah
memberikan arahan dalam penyelesaian makalah ini. Dengan demikian
diharapkan makalah ini dapat memberikan kontribusi positif dalam sistem
pelayanan kesehatan secara optimal.
Penulis menyadari bahwa penulisan makalah ini masih jauh dari
kesempurnaan. Untuk itu penulis mengharapkan kritik dan saran dari pembaca
untuk perbaikan dalam penulisan makalah selanjutnya.
Medan, Agustus 2020
i
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR ...................................................................................... i

DAFTAR ISI .....................................................................................................ii
DAFTAR GAMBAR ........................................................................................ 1
BAB 1 PENDAHULUAN .................................................................................2
1.1 Latar Belakang ............................................................................................ 2
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA........................................................................3
2.1 Embriologi Lensa .......................................................................................... 3
2.2. Lens Coloboma ............................................................................................ 4
2.2.1 Definisi .................................................................................................4
2.2.2 Epidemiologi ........................................................................................ 4
2.2.3 Etiologi dan Faktor Risiko ...................................................................4
2.2.4 Klasifikasi ............................................................................................ 5
2.2.5 Manifestasi Klinis dan Diagnosis ........................................................ 5
2.2.6 Penatalaksanaan dan Evaluasi .............................................................. 6
2.2.7 Komplikasi ........................................................................................... 6
BAB 3 KESIMPULAN ..................................................................................... 7
DAFTAR PUSTAKA ........................................................................................ 8
ii
DAFTAR GAMBAR
Gambar 2.1 Embriologi Lensa............................................................................. 3

Gambar 2.2 Bilateral isolated lens coloboma ..................................................... 6
BAB 1
PENDAHULUAN
1
1.1. Latar belakang

Istilah coloboma berasal dari bahasa Yunani, yang awalnya digunakan untuk
menunjukkan bagian yang dihapus oleh mutilasi, hilang atau dipotong pendek.
Coloboma adalah cacat mata bawaan yang dapat memengaruhi iris, lensa, koroid,
retina, dan saraf optik. Coloboma disebabkan oleh kecacatan perkembangan
okuler di usia 5 hingga 7 minggu kehamilan. Coloboma dapat bersifat tipikal
maupun atipikal, serta komplit maupun inkomplit. Mata yang sakit seringkali
bersifat mikrofalmik. Etiologi dari coloboma bervariasi, dan prognosis biasanya
terkait ke lokasi yang terkena dan gambaran klinis.1,2,3
Coloboma lensa ditandai oleh bentukan ekuator lensa di kuadran manapun.
Ukuran dan bentuk coloboma bervariasi. Kurva normal batas lensa dapat diganti
dengan garis lurus, dengan lekukan kecil atau lekukan sabit, berbentuk sadel, atau
segitiga dengan dimensi yang cukup besar dapat “menggigit” hingga substansi
lensa, dan memperpanjang putaran seperempat atau sepertiga dari diameternya.
Pada sebagian besar pasien, defek terletak di posisi tipikal ke bawah dan sedikit
masuk atau keluar, juga telah diamati di hampir semua titik di lingkar itu.4,6
Perkembangan yang salah tampaknya menjadi penyebab langsung dari kondisi
yang terjadi pada zonula. Di regio coloboma, zonula mungkin tidak ada sama
sekali, atau hanya tampak oleh bagian-bagian yang terisolasi yang dapat melekat
pada proyeksi kurva coloboma. Karena tarikan serat zonular yang tidak merata,
lensa mungkin lebih kecil, lebih tebal dan lebih bulat seolah-olah tidak ada
kehilangan substansi lensa. Manifestasi oftalmologis terkait dapat termasuk
katarak, mikrokornea, nistagmus, atrofi optik, dan ablasi retina. 5,6
2
BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Embriologi Lensa

Mata berkembang dari tiga lapisan embrionik yaitu ektoderm saraf, neural
crest, dan ektoderm permukaan, dengan kontribusi kecil dari mesoderm, yang
menimbulkan otot lurik ekstraokuler dan endotel pembuluh darah. Ektoderm saraf
naik ke vesikel optik dan gelas optik. Ektoderm berkontribusi untuk pembentukan
epitel pigmen retina, otot sfingter dan dilator iris, neuro-epitel posterior iris, epitel
silia berpigmen dan nonpigmen, serta serabut saraf optik dan glia. Lensa, epitel
kornea, kelenjar lakrimal, epidermis permukaan kelopak mata, epitel kelenjar
adneksa dan konjungtiva semua muncul dari ektoderm permukaan. Puncak saraf
kranial adalah asal dari keratosit kornea yaitu endotelium kornea dan trabecular
meshwork; iris dan stroma koroid, termasuk sel berpigmen dan tidak berpigmen;
serta otot polos siliaris; fibroblas sklera dan meninges saraf optik.24,25,27
Gambar 2.1. Embriologi lensa26
Tidak lama setelah vesikel lensa terletak bebas di tepian cawan optik pada usia
janin 6 minggu, sel-sel dinding posteriornya mulai memanjang, mengisi rongga
yang kosong, dan akhirnya memenuhinya di usia janin 7 minggu. Kira-kira usia 6
minggu, sebuah kapsul hialin disekresi oleh sel-sel lensa. Serat-serat lensa
3
Sekunder memanjang dari daerah ekuatorial dan tumbuh ke depan di bawah epitel
subkapsular, yang tetap berupa selapis sel epitel kubus; dan tumbuh ke belakang
di bawah kapsul lensa. Serat-serat ini bertemu membentuk sutura lentis - (Y tegak
di anterior dan Y terbalik di posterior), yang selesai pada bulan ke tujuh.
Pertumbuhan dan proliferasi serat-serat lensa sekunder ini berlangsung terus
seumur hidup tetapi kecepatannya semakin lambat jadi lensa perlahan terus
membesar dan menyebabkan tertekannya serat-serat lensa.26,28
2.2. Lens Coloboma
2.2.1. Definisi
Coloboma (jamak: colobomata ) berasal dari bahasa Yunani “koloboma” ,
berarti dimutilasi atau dibatasi. Malformasi tersebut mengacu pada takik, celah,
lubang, atau celah di salah satu struktur okular. Coloboma adalah cacat mata
bawaan yang dapat memengaruhi iris, lensa, koroid, retina, dan saraf optik.1
2.2.2. Epidemiologi
Coloboma sering dikaitkan dengan mikroftalmia. Dalam studi prospektif pada
lebih dari 50.000 kehamilan di Amerika Serikat. kejadian anoftalmia,
mikroftalmia atau keduanya ditemukan 0,22 per 1.000 kelahiran, dan kejadian
coloboma adalah 0,26 per 1.000 kelahiran. Angka insidensi ditemukan dari studi
epidemiologis kelainan mata bawaan di 131.760 kelahiran berturut-turut adalah
1,8 per 10.000 untuk mkroftalmia, 0,3 per 10.000 untuk anoftalmia, dan 0,7 per
10.000 untuk coloboma. Prevalensi coloboma di antara orang dewasa buta telah
dihitung pada 0,6–1,9%, sementara pada anak-anak, coloboma menyumbang
proporsi kebutaan yang lebih besar (3,2-11,2%). 7,8,9,10,11
2.2.3. Etiologi dan faktor risiko
Colobomata umumnya merupakan hasil dari kegagalan fisura koroid untuk
menutup, selama minggu ke 5 sampai ke 7 kehidupan janin, pada tahap 7-14 mm.
Ini adalah periode antara invaginasi vesikel optik dan penutupan fisura janin.
Keterlibatan orbital dapat terjadi dengan pembentukan kista dan / atau volume
orbital berkurang karena mikroftalmia. Mekanisme pembentukan kista kurang
dipahami, tetapi beberapa penulis telah berspekulasi bahwa itu hasil dari
prolapsus isi intraokular melalui defek sklera (mikroftalmia dengan kista).12,13,14
4
Coloboma lensa terjadi karena defek perkembangan atau tidak ada dari zonula
di segmen apapun yang menyebabkan perataan ekuator lensa. Hal ini disebabkan
kurangnya ketegangan pada kapsul lensa dan kontraksi berikutnya dan bentukan
di wilayah itu. Dengan demikian, koloboma lensa sferis agak keliru karena tidak
ada hilangnya jaringan lensa dan lebih tepat disebut sebagai coloboma dari
zonules dan / atau badan siliaris.17,18
Terkadang coloboma adalah bagian dari sindrom genetik. Misalnya, sindrom
mata kucing, kelainan langka yang dinamai sesuai dengan bentuk khas dari iris
coloboma, disebabkan oleh mutasi genetik tertentu dan terjadi bersama dengan
kelainan fisik lainnya. Namun, tidak semua bayi yang lahir dengan coloboma
memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini atau sindrom tertentu, menunjukkan
bahwa gangguan ini dapat muncul secara kebetulan.15
2.2.4. Klasifikasi
Coloboma lensa dapat diklasifikasikan menjadi 2 jenis yaitu coloboma primer,
berupa defek berbentuk irisan atau lekukan pada pinggiran lensa yang terjadi
sebagai kelainan terisolasi; dan coloboma sekunder, berupa perataan atau lekukan
pada pinggiran lensa yang disebabkan oleh kurangnya badan siliaris atau
perkembangan zonula. Coloboma lensa biasanya terletak lebih rendah dan dapat
dikaitkan dengan coloboma uvea. Kekeruhan lensa kortikal atau penebalan kapsul
lensa mungkin tampak berdekatan dengan coloboma. Lampiran zonular di
wilayah coloboma biasanya melemah atau tidak ada.16
2.2.5. Manifestasi Klinis dan Diagnosis
Defek segmental atau tidak ada pengembangan zonula menghasilkan
"coloboma" lensa sekunder untuk meratakan ekuator di wilayah defek zonula.
Tidak adanya serat zonular melepaskan ketegangan pada kapsul lensa,
menyebabkan lensa kontraksi secara segmental dengan lekukan di wilayah yang
terkena dampak. Istilah coloboma lensa adalah, dengan demikian, keliru karena
tidak ada yang sebenarnya kehilangan substansi lensa. Tidak ada kelainan yang
terkait pada sudut filtrasi, iris, atau saluran uvea. Di sisi lain, coloboma badan
siliaris sering terlihat di daerah di mana zonula rusak.17,18,19
5
Gambar 2.2. Bilateral isolated lens coloboma29

Coloboma didiagnosis dengan pemeriksaan mata menyeluruh oleh dokter
spesialis mata. Dokter mata akan menggunakan opthalmoskop untuk memeriksa
bagian dalam mata bayi. Ketika seorang anak cukup besar untuk mengekspresikan
diri mereka, tes lain, seperti tes ketajaman visual, dapat dilakukan untuk menilai
bagaimana penglihatan mungkin terpengaruh.13
2.2.6. Penatalaksanaan dan Evaluasi
Coloboma lensa adalah akibat dari zonular dan cacat badan siliaris dimana
sebenarnya tidak ada jaringan lensa yang hilang. Pada kasus yang jarang,
coloboma yang mempengaruhi zonule dikaitkan dengan subluksasi lensa superior.
Ekstraksi lensa diindikasikan untuk katarak atau subluksasi jika fungsi visual
cukup bermasalah. Coloboma adalah cacat bawaan yang paling umum di badan
siliaris melibatkan mesodermal dan elemen neuroektoderm. Coloboma badan
siliaris mungkin terlihat melalui coloboma iris atasnya sebagai lesi putih dengan
berbagai tingkat pigmentasi di margin yang terkait dengan hiperplasia epitel
pigmen sel. 20,21
Tidak ada perawatan khusus untuk colobomata badan siliaris dan pemulihan
zonula yang rusak tidak diperlukan. Operasi implan lensa mungkin lebih berisiko
tinggi karena tidak adanya zonula.2
2.2.7. Komplikasi
Berbagai katarak telah dikaitkan dengan coloboma, termasuk pigmen terisolasi
yang menggumpal kapsul lensa di ekuator, subkapsular, dan kortikal kekeruhan,
katarak polar anterior dan posterior, serta kekeruhan total. Subluksasi lensa jarang
6
terjadi. Glaukoma sekunder (beserta kelainan sudut lainnya), ambliopia,

anisometropia, dan strabismus sensorik dapat terjadi.23
7
BAB 3
KESIMPULAN
Coloboma sering dikaitkan dengan mikroftalmia. Coloboma adalah kelainan

bawaan bawaan yang dapat terjadi sebagai kelainan okular terisolasi atau ada
kaitannya dengan kelainan multisistem. Salah satu bentuk coloboma adalah lens
coloboma.Meskipun sebagian besar kasus adalah idiopatik, ada beberapa banyak
sindrom terkait. Terdapat variasi luas dalam tingkat keparahan, mulai dari iris
coloboma kecil sampai defek yang menyebabkan gangguan penglihatan.
Perawatan tergantung pada lokasi dan keparahan. Diperlukan evaluasi genetik
dalam semua kasus.
8
DAFTAR PUSTAKA
1. Onwochei BC, Simon JW, Bateman JB, Couture KC, Mir E. Ocular
colobomata. Surv Ophthalmol. 2000;45(3):175-94.
2. Gunderson CA, Stone R, Peiffer R, Freedman S: Corneal coloboma, aphakia
and retinal neovascularization with anterior segment dysgenesis (Peters anomaly).
Ophthalmologica 1996;210:361–6
3. Mann I: Developmental abnormalities of the eye. Philadelphia, Lippincott,
1957, ed 2, pp 81–103
4. Scott L, Creig H. Lens. In: Taylor D, ed. Pediatric Ophthalmology. Boston:
Blackwell, 1990: 300.
5. Spencer HW. Ophthalmic pathology: An atlas and textbook. Philadelphia:
Saunders, 1985: 433-434.
6. Kouisbahi A, Mouine S, Elorch H, Ibrahimi F, Oudbib M, Berraho A. Iris and
Chorioretinal Coloboma with Bilateral Congenital Cataract: A Case Report. IOSR
Journal of Pharmacy and Biological Sciences 2018;13(4):58-9
7. Porges Y, Gershoni-Baruch R, Leibu R, et al: Hereditary microphthalmia with
colobomatous cyst. Am J Ophthalmol 1992;114:30–4.
8. Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth MP: Epidemiology of congenital eye
malformations in 131,760 consecutive births. Ophthalmic Paediatr Genet 1992;
13:179–86
9. Warburg M: Classification of microphthalmos and coloboma. J Med Genet
1993;30:664–9.
10. Fuente del Campo A, Martinez Elizondo M, Arnaud E: Treacher Collins
syndrome (mandibulofacial dysostosis). Clin Plast Surg 1994;21:613–23
11. Fujiki K, Nakajima A, Yasuda N: Genetic analysis of microphthalmos.
Ophthalmic Paediatr Genet 1982;1:139
12. Jakobiec FA: Ocular Anatomy Embryology and Teratology. Philadelphia,
Harper & Row 1982;pp 1027, 1052–7
13. Wright S, Levy IS: White sponge naevus and ocular coloboma. Arch Dis
Child 1991;66:514–6
14. Bakir M, Sarialioglu F, Bilgic S, Akhan O: Microphthalmos with bilateral
colobomatous orbital cyst accompanied by polycystic kidney disease and
vacuolization of myeloid progenitor cells. Acta Paediatr 1992; 81:1054–7
15. American Academy of Ophthalmology. Lens Coloboma. American Academy
of Ophthalmology, 2020.
16. Porter D, Lipsky SN. What is a coloboma?American Academy of
Ophthalmology, 2020.
17. Hovland KR, Schepens CL, Freeman HM: Developmental giant retinal tears
associated with lens coloboma. Arch Ophthalmol 1968;80:325–31
18. Bavbek T, Ogut MS, Kazokoglu H: Congenital lens coloboma and associated
pathologies. Doc Ophthalmol 1993;83:313–22
19. McCulloch C: The zonule: its origin, course, and insertion, and its relation to
neighboring structures. Trans Am Ophthalmol Soc 1954;52:525–85
9
20. Cummings C, Polomeno RC, McAlpine PJ: Autosomal dominant cataracts,

coloboma, and microphthalmia. Excerpta Medica, International Congress Series
1977;426:87
21. Uemura A, Uto M: Bilateral retinal detachment with large breaks of pars
plicata associated with coloboma lentis and ocular hypertension. Jpn J
Ophthalmol 1992;36:97–102
22. O’Grady RB, Rothstein TB, Romano PE: D-group deletion syndromes and
retinoblastoma. Am J Ophthalmol 1974;77:40–5
23. Iijima Y, Wagai K, Matsuura Y, et al: Retinal detachment with breaks in the
pars plicata of the ciliary body [published erratum appears in Am J Ophthalmol
1989 Dec 15; 108(6):752].
24. Forrester J, Dick A, Mcmenamin P, Roberts F & Pearlman E. Embryology and
early development of the eye and adnexa 2016; pp.103-129.e8 10.1016/B978-0-
7020-5554-6.00002-2.
25. Heavner W, Pevny L. Eye development and retinogenesis. Cold Spring Harb
Perspect Biol. 2012;4(12):a008391. Published 2012 Dec 1.
doi:10.1101/cshperspect.a008391
26. Bales TR, Lopez MJ, Clark J. Embryology, Eye. [Updated 2020 Apr 20]. In:
StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-
. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538480/
27. Edward DP, Kaufman LM. Anatomy, development, and physiology of the
visual system. Pediatr. Clin. North Am. 2003 Feb;50(1):1-23.
28. Wormstone IM, Wride MA. The ocular lens: a classic model for development,
physiology and disease. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci.
2011;366(1568):1190-1192. doi:10.1098/rstb.2010.0377
29. Dogan Mustafa, Polat Onur, Akcı Onder, Yavas Guliz Fatma, Inan Umit
Ubeyt. Bilateral isolated lens coloboma associated with bicuspid aortic valve. Arq.
Bras. Oftalmol. [Internet]. 2015 [cited 2020 Aug 05] ; 78( 6 ): 376-378.
Available from: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-
27492015000600376&lng=en. https://doi.org/10.5935/0004-2749.20150099.
10

Coloboma Dikonversi

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Deskripsi Asli:

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Coloboma Dikonversi

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

PAPER NAMA : FILZA ALDINA

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 140100176

PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA

Medan, Agustus 2020

KATA PENGANTAR ...................................................................................... i

Gambar 2.1 Embriologi Lensa............................................................................. 3

1.1. Latar belakang

2.1. Embriologi Lensa

Gambar 2.1. Embriologi lensa26

Gambar 2.2. Bilateral isolated lens coloboma29

terjadi. Glaukoma sekunder (beserta kelainan sudut lainnya), ambliopia,

Coloboma sering dikaitkan dengan mikroftalmia. Coloboma adalah kelainan

20. Cummings C, Polomeno RC, McAlpine PJ: Autosomal dominant cataracts,

Anda mungkin juga menyukai