PAPER NAMA : VINNY STEVANY

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA NIM : 150100031

FAKULTAS KEDOKTERAN USU/RS USU

PAPER

LENS COLOBOMA

Disusun oleh :

VINNY STEVANY
150100031

Supervisor :
dr. Hj. Aryani A. Amra, M.Ked(Oph), Sp.M(K)

PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
MEDAN
2020
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur saya panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa, atas kasih,
berkat, dan penyertaanNya penulis dapat menyelesaikan makalah ini yang
berjudul “Lens Coloboma”. Penulisan makalah ini adalah salah satu syarat untuk
menyelesaikan Kepaniteraan Klinik Senior Program Pendidikan Profesi Dokter di
Departemen Mata, Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara.
Pada kesempatan ini penulis ingin mengucapkan terima kasih kepada dr. Hj.
Aryani A. Amra, M.Ked(Oph), Sp.M(K) selaku pembimbing yang telah
memberikan arahan dalam penyelesaian makalah ini. Dengan demikian
diharapkan makalah ini dapat memberikan kontribusi positif dalam sistem
pelayanan kesehatan secara optimal.
Penulis menyadari bahwa penulisan makalah ini masih jauh dari
kesempurnaan. Untuk itu penulis mengharapkan kritik dan saran dari pembaca
untuk perbaikan dalam penulisan makalah selanjutnya.

Medan, 1 Juli 2020

Penulis

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ......................................................................................i

DAFTAR ISI .....................................................................................................ii
DAFTAR GAMBAR ........................................................................................iii
BAB I PENDAHULUAN..................................................................................1
1.1 Latar Belakang ............................................................................................1
BAB II TINJAUAN PUSTAKA.......................................................................3
2.1 Lensa.............................................................................................................3
2.1.1 Anatomi dan Histologi Lensa...............................................................3
2.1.2 Embriologi Lensa.................................................................................7
2.1.3 Fisiologi Lensa.....................................................................................9
2.2 Lens Coloboma..............................................................................................10
2.2.1 Definisi.................................................................................................10
2.2.2 Etiologi.................................................................................................10
2.2.3 Epidemiologi........................................................................................11
2.2.4 Manifestasi Klinis................................................................................11
2.2.5 Diagnosis..............................................................................................12
2.2.6 Penatalaksanaan...................................................................................14
2.2.7 Komplikasi...........................................................................................15
BAB III KESIMPULAN...................................................................................17
DAFTAR PUSTAKA........................................................................................19

ii
 DAFTAR GAMBAR

Gambar 2.1 Anatomi Lensa.................................................................................4

Gambar 2.2 Struktur Histologi Lensa..................................................................5
Gambar 2.3 Perkembangan embriologis bagian 1 dari lensa...............................8
Gambar 2.4 Perkembangan embriologis bagian 2 dari lensa...............................8
Gambar 2.5 Koloboma Lensa..............................................................................12
Gambar 2.6 Koloboma Lensa dengan Ophthalmoscope......................................13
Gambar 2.7 Pre-operative & Post-operative Coloboma Lens.............................15

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Coloboma berasal dari bahasa Yunani koloboma , yang berarti dimutilasi,

dibatasi, atau dengan cacat. Istilah ini digunakan untuk menggambarkan cacat
mata pada kelopak mata, iris, lensa, tubuh ciliary, zonula, koroid, retina atau saraf
optik. Ini biasanya terletak di kuadran inferonasal dari struktur yang terlibat dan
sering dikaitkan dengan mikrofthalmia. Ini dapat mempengaruhi satu mata
(unilateral) atau kedua mata (bilateral). Penting untuk membedakan coloboma
yang melibatkan bola mata dari kelopak mata. Dalam kedua kasus, mereka dapat
mempengaruhi satu mata (unilateral) atau kedua mata (bilateral).1
Lensa adalah badan transparan dan avaskular yang, bersamaan dengan
kornea, memfokuskan cahaya yang masuk ke elemen sensorik retina. Untuk
melakukannya, lensa harus transparan dan harus memiliki indeks pembiasan yang
lebih tinggi daripada cairan di sekitarnya. Pemeliharaan transparansi tergantung
pada organisasi yang tepat dari struktur seluler lensa.1
Transparansi harus dipertahankan ketika lensa berubah bentuk selama
akomodasi. Indeks refraktif yang tinggi disebabkan oleh adanya konsentrasi
protein yang tinggi terutama protein larut yang disebut kristal dalam sel-sel lensa.
Pembentukan lensa kristal manusia dimulai sangat awal dalam embriogenesis.
Pada sekitar 25 hari kehamilan, 2 evaginasi lateral, yang disebut vesikel optik,
terbentuk dari otak depan, atau diencephalon. Ketika vesikel optik membesar dan
memanjang ke lateral, vesikel-vesikel itu menjadi sangat dekat dan melekat pada
ektoderm permukaan, satu lapisan sel berbentuk kuboid, dalam 2 tambalan di
kedua sisi kepala.1,2
Koloboma adalah istilah yang menggambarkan lubang yang terdapat pada
struktur mata, seperti lensa mata, kelopak mata, iris, retina, koroid, atau diskus
optikus.2,3
Koloboma mempengaruhi pandangan, tergantung dari tingkat keparahan
sesuai dengan ukuran dan lokasi. Misalnya, bila hanya sebagian kecil dari iris

1
yang rusak, pandangan mungkin saja normal. Namun bila terjadi pada retina atau
saraf optik, maka pandangan pasien akan rusak dan sebagian besar lapangan
pandang akan hilang. Kadang-kadang mata dapat mengecil atau mikroftalmos,
dan bahkan pasien dapat menderita penyakit mata lainnya seperti glaukoma.3
Coloboma lensa disebabkan oleh perkembangan zonula yang rusak atau tidak
ada di segmen mana pun. Ada perataan ekuator terkait lensa karena kurangnya
ketegangan pada kapsul lensa, yang dapat menyebabkan kontraksi berikutnya dan
bentukan di wilayah itu. Oleh karena itu, istilah 'lensa coloboma' keliru karena
jaringan yang hilang pada cacat ini adalah zonula daripada lensa.4,5
Coloboma okular karena penutupan yang gagal pada fisura embrionik terjadi
pada 0,5 - 2,2 kasus per 10.000 kelahiran hidup. Ini mungkin sporadis atau
diturunkan dan dikaitkan dengan gangguan sistemik dalam beberapa kasus.
Coloboma kelopak mata diperkirakan terjadi pada 0,2 - 0,8 kasus per 10.000
kelahiran hidup, dan juga dapat timbul secara de novo atau menjadi turun
temurun. Coloboma kelopak mata juga dapat terjadi sebagai cacat terisolasi atau
sebagai bagian dari kondisi sindrom.4,6
Terdapat hubungan koloboma dengan kelainan mata lainnya yaitu katarak,
perbedaan warna mata antara kedua mata (heterokromia), glaukoma,
meningkatkan risiko ablasi retina, peningkatan ketebalan kornea,gerakan mata
yang tidak disengaja (nystagmus), rabun jauh (miopia) atau rabun dekat
(hiperopia), visi buruk atau cacat bidang visual, stafiloma posterior, malformasi
retina (displasia retina), mata kecil (mikrofthalmia)
coloboma kelopak mata biasanya ditemukan di kelopak atas dan sering diisolasi
dengan pengecualian hubungan dengan sindrom goldenhar. Sebaliknya, coloboma
kelopak mata bawah sering dikaitkan dengan Sindrom Treacher-Collins.7

2
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Lensa
2.1.1 Anatomi dan Histologi Lensa
Lensa adalah tubuh transparan dan avaskular yang, bersamaan dengan
kornea, memfokuskan cahaya yang masuk ke elemen sensorik retina. Untuk
melakukannya, lensa harus transparan dan harus memiliki indeks pembiasan yang
lebih tinggi daripada cairan di sekitarnya. Pemeliharaan transparansi tergantung
pada organisasi yang tepat dari struktur seluler lensa. Transparansi harus
dipertahankan ketika lensa berubah bentuk selama akomodasi. Lensa disuspensi
dari badan siliaris sekitarnya oleh serat zonular. Lapisan ini mudah dibentuk, dan
kontraksi otot siliaris dapat menyebabkan perubahan bentuk lensa, meningkatkan
kekuatan dioptric mata. Mekanisme ini yang menyebabkan peningkatan daya
lensa adalah akomodasi, yang memungkinkan objek dekat difokuskan pada retina.
Permukaan lensa posterior melekat pada wajah vitreous anterior oleh ligamentum
kapsul hyaloid, adhesi cincin melingkar. Di dalam cincin ini adalah ruang
potensial, ruang retrolental (Berger), area tanpa adhesi antara cairan dan lensa.
Lebih jauh lagi, karena ada sedikit jika ada pergantian protein di wilayah tengah
lensa (di mana sel-sel tertua, terdenukleasi ditemukan), protein dari lensa manusia
harus sangat stabil agar tetap berfungsi secara fungsional untuk seumur hidup.
Mempertimbangkan mode pertumbuhan lensa dan tekanan yang dialami lensa
secara kronis, sungguh luar biasa bahwa pada kebanyakan orang, lensa
mempertahankan transparansi yang baik. Namun, manusia biasanya
mengembangkan kekeruhan yang signifikan secara visual pada dekade keenam
atau ketujuh kehidupan mereka.1,8,9
Lensa adalah struktur yang lembut, elastis, avaskular, bikonveks yang
berukuran sekitar 9-10 mm dan 5 mm anteroposterior di mata orang dewasa.10

3
 Gambar 2.1 Anatomi Lensa.10

Kapsul yang mengelilingi seluruh lensa merupakan membran dasar tebal di

sepanjang lensa. Sel epitel lensa terdiri dari serat kolagen tipe IV. Kapsul lensa
paling tebal terletak pada bagian anterior (12-21 μm) dan paling tipis terdapat
pada bagian posterior (2-9 μm).Serat zonular di dalam kapsul memiliki peran
pentingmembentuk bentuk lensa untuk akomodasi penglihatan.10

4
 Gambar 2.2. Struktur Histologi Lensa.10
Epitel lensa berasal dari sel-sel vesikel lensa asli yang tidak berdiferensiasi
menjadi serat lensa primer. Epitel lensa anterior atau aksial membentuk satu
lapisan berbentuk kubus. Permukaan sel basilar ini berorientasi pada kapsul lensa
anterior. Sebaliknya, sel-sel aktif ekuatorial tampak lebih memanjang saat
berdiferensiasi menjadi serat lensa. Nukleus merupakan sel epitel lensa
embrionik, sedangkan serat kortikal berasal dari sel-sel epitel lensa postnatal.
Ketika sel-sel epitel lensa berdiferensiasi, serat-serat lensa baru secara terus-
menerus bertambah dari bagian luar. Bentuk keseluruhan lensa berubah selama
dekade pertama kehidupan, dengan bertambahnya usia, maka diameter inti lensa
dan korteks meningkat dari anterior ke posterior.10
Lensa ini didukung oleh serat zonular yang menempel pada kapsul lensa
anterior dan posterior midperiferial. Serat-serat ini menahan lensa pada tempatnya
pada corpus siliar. Dan terdiri dari jenis glikoprotein elastis yaitu fibrilin.10
a. Kapsul
Kapsul lensa merupakan membran tipis, transparan, kolagen berhialin yang
mengelilingi lensa secara komplit. Kapsul lensa sangat elastik, namun tidak
memiliki jaringan elastik sedikitpun. Kapsul ini aselular dan disusun oleh kolagen

5
tipe IV, kolagen lainnya, dan komponen matriks ekstraselular (termasuk
glikosaminoglikans, laminin, fibronektin, dan proteoglikan sulfat heparan).
Kapsul ini menebal pada sisi anterior lensa, dimana sel epitel berlanjut
mensekresikan material kapsular, 2-4 µm. Pada sisi posterior, yang tidak
berepitelium, sel serat posterior memiliki kapasitas terbatas untuk mensekresikan
bahan dan kapsul menipis. Serat zonular, dimana lensa tersuspensi, masuk ke
dalam kapsul dekat ekuator pada sisi anterior dan posterior. Serat zonular berisi
mikrofibil yang disusun oleh jaringan elastik, diameternya 5-30 µm.11
b. Epitel
Pada bagian posterior ke anterior kapsula lensa terdapat lapisan tunggal sel
epitel. Sel-sel ini aktif secara metabolik dan membawa semua aktivitas sel normal,
termasuk biosintesis DNA, RNA, protein dan lipid. Mereka juga mengenerasikan
adaenosin trifosfat. Sel epitelial bermitosis dengan aktivitas premiotik yang
besar.12 Zona dari epitelium lensa anterior ialah zona sentral, mengandung sel
kuboidal yang poligonal di bidang rata. Nukleusnya bulat, dan sedikit berada pada
apikal. Lalu ada zona intermediat, yang berisi sel kecil dan lebih silindris pada
zona sentral perifer dan zona germinatif, yaitu sel kolumnar, yang perifer dan
preekuatorial.12
c. Korteks dan Nukleus
Selain sel epitel berlapis tunggal pada permukaan anterior, lensa terdiri dari
serabut lensa, yaitu sel panjang seperti pita. Serabut ini dibentuk dari sel epitelial
pada ekuator lensa, oleh karena itu, serabut muda selalu eksterior dari yang tua.
Struktur lensa dapat menyerupai cincin pertumbuhan pohon, sel paling tua pada
bagian tengah, dan secara progresif lapisan muda ke perifer. Serabut lensa dewasa
dapat dibedakan menjadi korteks dan nukleus. Ketika sel serabut baru memanjang
dan berdiferensiasi menjadi matur, nuklei membentuk bow zone pada lensa
ekuator. Serabut yang memanjang meningkatkan volume dan luas permukaannya
dan mengekspresikan kristalin lensa serta membran protein spesifik yaitu major
intrinsic protein (MIP).13

2.1.2 Embriologi Lensa

6
 Struktur lensa dewasa ditentukan selama perkembangan embriologis. Vesikel
lensa, struktur mirip lensa pertama yang dapat diamati dalam embrio yang sedang
berkembang, terdiri dari lapisan sel epitel yang membentuk bola berlubang. Sel-
sel diposisikan sedemikian rupa sehingga permukaan apikal melapisi lumen bola
ini. Sel-sel posterior berdiferensiasi dan memanjang, membentuk serat lensa
primer. Ketika serat-serat ini tumbuh dan mencapai sel-sel anterior, pusat bola
mengisi. Dengan demikian lensa dewasa tidak memiliki epitel posterior karena
digunakan untuk membentuk serat lensa pertama ini. Selama sisa umur lensa,
pembelahan sel terjadi di zona perkecambahan epitel tepat di depan khatulistiwa
lensa, dan sel-sel itu membentuk memanjang untuk membentuk serat lensa
sekunder yang diletakkan di luar semua serat sebelumnya. Seiring bertambahnya
usia, lensa terus tumbuh karena membentuk Serat baru. Pembentukan lensa kristal
manusia dimulai sangat awal dalam embriogenesis. Pada sekitar 25 hari
kehamilan, 2 evaginasi lateral, yang disebut vesikel optik, terbentuk dari otak
depan, atau diencephalon. Ketika vesikel optik membesar dan memanjang ke
lateral, vesikel-vesikel itu menjadi sangat dekat dan melekat pada ektoderm
permukaan, satu lapisan sel berbentuk kuboid, dalam 2 tambalan di kedua sisi
kepala.2,14

7
 Gambar 2.3 Perkembangan embriologis bagian 1 dari lensa.2

Gambar 2.4 Perkembangan embriologis bagian 2 dari lensa.2

2.1.3 Fisiologi Lensa

Selama hidup, sel epitel lensa pada ekuator terbagi dan berkembang menjadi
serabut lensa, menghasilkan pertumbuhan kontinyu lensa. Sel lensa dengan
derajat metabolik yang tinggi dijumpai pada epitelium dan korteks luar. Sel
superfisial ini mengutilasis oksigen dan glukosa untuk transpor aktif elektrolit,
karbohidrat, dan asam amino ke dalam lensa. Karena lensa avaskular, tugas
mempertahankan transparansi membutuhkan beberapa perubahan. Pada sel tua di
tengah lensa, harus mampu berkomunikasi dengan sel superfisial dan lingkungan
luar. Komunikasi ini berlangsung melalui gap junction resistensi rendah yang
memfasilitasi pertukaran molekul kecil dari sel ke sel. Sel serabut lensa juga
memiliki gerbang air, seperti molekul adhesi yang meminimkan ruang
ekstraseluler di antara serabut atau dalam lensa.

8
 Karena sifat avaskularnya dan mode pertumbuhannya, lensa ini menghadapi
fisiologis yang tidak biasa. Semua nutrisi harus diperoleh dari cairan di
sekitarnya. Demikian juga, semua limbah produk harus dilepaskan ke dalam
cairan tersebut. Sebagian besar sel lensa dewasa telah berkurang aktivitas
metabolisme dan kekurangan mesin membran untuk mengatur homeostasis ionik
secara mandiri. Memahami bagaimana lensa mempertahankan keseimbangan ion
dan bagaimana zat terlarut berpindah sel ke sel di seluruh lensa sangat penting
untuk memahami biologi normal organ dan pemeliharaan transparansi lensa.16
Karena avaskularitas dan metode pertumbuhannya, lensa menghadapi
beberapa tantangan fisiologis yang tidak biasa. Semua nutrisi harus diperoleh dari
cairan di sekitarnya. Demikian juga, semua produk limbah harus dilepaskan ke
dalam cairan tersebut. Sebagian besar sel lensa dewasa telah mengurangi aktivitas
metabolisme dan tidak memiliki mesin membran untuk mengatur homeostasis
ionik secara independen. Menjelaskan bagaimana lensa mempertahankan
keseimbangan ion dan bagaimana zat terlarut bergerak dari sel ke sel di seluruh
lensa sangat penting untuk memahami biologi normal organ serta proses
kataraktogenesis.1,14 Fungsi utama lensa adalah pembiasan cahaya, dan sangat
penting bahwa lensa transparan memiliki penyebaran cahaya minimal.
Transparansi adalah fungsi dari (1) tidak adanya pembuluh darah, (2) beberapa
organel seluler di jalur cahaya, (3) susunan serat yang teratur, dan (4) jarak
pendek antara komponen indeks yang berbeda relatif terhadap panjang
gelombang. cahaya. Karena aktivitas metabolik yang luas terjadi pada epitel
anterior untuk mempertahankan fungsi sel dan serat, dan daerah preequatorial
memiliki aktivitas miotik tingkat tinggi, sejumlah besar energi digunakan oleh sel-
sel ini. Karena lensa avaskular, sebagian besar nutrisi diperoleh dari air di
sekitarnya, dengan sedikit kontribusi dari cairan vitreus.1,14

2.2 Lens Coloboma

2.2.1 Definisi
Koloboma lensa didefinisikan sebagai bentuk anomali lensa, dan terutama
akibat cacat pada zonula dan badan silia selama perkembangan okular. koloboma

9
lensa adalah masalah bawaan, dan dapat menyertai cacat mata lainnya atau
gangguan sistemik.17 Oleh karena itu, istilah 'lensa koloboma' keliru karena
jaringan yang hilang pada cacat ini adalah zonula daripada lensa.4
Koloboma lensa dapat diklasifikasikan menjadi 2 jenis: coloboma primer,
cacat berbentuk irisan atau lekukan pada pinggiran lensa yang terjadi sebagai
anomali terisolasi; dan koloboma sekunder, perataan atau lekukan pada pinggiran
lensa yang disebabkan oleh kurangnya ciliary body atau perkembangan zonular.
Koloboma lensa biasanya terletak lebih rendah dan dapat dikaitkan dengan
koloboma uvea. Kekeruhan lensa kortikal atau penebalan kapsul lensa mungkin
tampak berdekatan dengan koloboma. Lampiran zonular di wilayah coloboma
biasanya melemah atau tidak ada.4

2.2.2 Etiologi

Coloboma lensa disebabkan oleh perkembangan zonula yang rusak atau tidak
ada di segmen mana pun. Ada perataan ekuator terkait lensa karena kurangnya
ketegangan pada kapsul lensa, yang dapat menyebabkan kontraksi berikutnya dan
bentukan di wilayah itu. Oleh karena itu, istilah 'lensa coloboma' keliru karena
jaringan yang hilang pada cacat ini adalah zonula daripada lensa. Koloboma dapat
dikaitkan dengan mutasi pada gen PAX2 .4,5
Terdapat hubungan koloboma dengan kelainan mata lainnya yaitu katarak,
perbedaan warna mata antara kedua mata (heterokromia), glaukoma,
meningkatkan risiko ablasi retina, peningkatan ketebalan kornea,gerakan mata
yang tidak disengaja (nystagmus), rabun jauh (miopia) atau rabun dekat
(hiperopia), visi buruk atau cacat bidang visual, stafiloma posterior, malformasi
retina (displasia retina), mata kecil (mikrofthalmia)
coloboma kelopak mata biasanya ditemukan di kelopak atas dan sering diisolasi
dengan pengecualian hubungan dengan sindrom goldenhar. Sebaliknya, coloboma
kelopak mata bawah sering dikaitkan dengan Sindrom Treacher-Collins.7

2.2.3 Epidemiologi

10
 Coloboma okular karena penutupan yang gagal pada fisura embrionik terjadi
pada 0,5 - 2,2 kasus per 10.000 kelahiran hidup. Ini mungkin sporadis atau
diturunkan dan dikaitkan dengan gangguan sistemik dalam beberapa kasus.
Coloboma kelopak mata diperkirakan terjadi pada 0,2 - 0,8 kasus per 10.000
kelahiran hidup, dan juga dapat timbul secara de novo atau menjadi turun
temurun. Coloboma kelopak mata juga dapat terjadi sebagai cacat terisolasi atau
sebagai bagian dari kondisi sindrom. Jumlah kasus sekitar 0,5 hingga 0,7 per

10.000 kelahiran, menjadikannya kondisi yang relatif jarang.4,6

2.2.4 Manifestasi Klinis

Koloboma lensa kadang-kadang muncul dalam kombinasi dengan cacat mata

lainnya, termasuk iris, koroid atau coloboma disk optik. Selain itu, ada juga
insiden yang lebih tinggi dari katarak dan pelepasan retina pada pasien ini. Ablasi
retina umumnya melibatkan kuadran hidung, dan merupakan hasil dari cacat
badan siliaris, yang dapat menyebabkan kepatuhan abnormal antara lensa dan
retina perifer. Selain itu, cairan mungkin mendapatkan akses ke daerah subretinal
melalui istirahat di badan ciliary. Terlepas dari cacat mata, coloboma lensa
mungkin menjadi salah satu manifestasi dari penyakit sistemik seperti sindrom
marfan dan sindrom marshall. Beberapa laporan kasus memiliki menunjukkan
hubungan antara sindrom Marfan dan lensa coloboma, dan dijelaskan bahwa
peningkatan faktor pertumbuhan β mungkin menjadi penghubung di balik ini.18
Sindrom Marfan adalah penyakit sistemik dengan berbagai kelainan okular.
Kelainan okular yang paling umum terlihat adalah ectopia lentis, terjadi pada 50-
87% individu yang terkena. Manifestasi okular lainnya termasuk mikrosferofakia,
kekeruhan lensa, okular dan coloboma lensa, kornea yang rata dan astigmatisme,
miopia, megalocornea, glaukoma, strabismus, amblyopia, iris hipoplastik, otot
siliaris, dan degenerasi retina.19

11
 Gambar 2.5 Koloboma Lensa.18
2.2.5 Diagnosis
Diagnosis dapat ditegakkan dengan anamnesis dan pemeriksaan fisik. Untuk
anamnesis yang perlu ditanyakan mengenai tanda dan gejala yang dialami ole
pasien, berupa efek visual mungkin ringan hingga lebih berat tergantung pada
ukuran dan lokasi koloboma. Jika, misalnya, hanya sebagian kecil iris yang
hilang, penglihatan mungkin normal; ketika sebagian besar retina atau
(terutama) saraf optik hilang, penglihatan mungkin buruk. Koloboma posterior
umumnya mempengaruhi retina inferior, dengan defisit yang dihasilkan di bidang
visual superior. Kondisi lain dapat dikaitkan dengan koloboma. Kadang-kadang,
mata dapat dikurangi ukurannya, suatu kondisi yang

12
disebut microphthalmia. Glaukoma , nistagmus , skotoma , atau strabismus juga
dapat terjadi.20

Gambar 2.6 Koloboma Lensa dengan Ophthalmoscope.18

Malformasi okular lain yang termasuk koloboma atau terkait dengannya:
a. Sindrom CHARGE , istilah yang mulai digunakan sebagai akronim untuk
serangkaian fitur bawaan yang tidak biasa yang terlihat pada sejumlah anak
yang baru lahir. [2] Huruf-huruf ini mewakili: koboboma mata,
defek pada jantung ,atresia dari choanae hidung, pemulihan pertumbuhan dan
/ atau perkembangan, kelainan saluran kencing dan / atau kencing, dan
kelainan dan ketulian. Meskipun fitur-fitur ini tidak lagi digunakan dalam
membuat diagnosis, namanya tetap ada.
b. Sindrom mata kucing , yang disebabkan oleh lengan pendek (p) dan sebagian
kecil lengan panjang (q) kromosom manusia 22 hadir tiga (trisomik) atau
empat kali (tetrasomik) alih-alih yang biasa dua kali. Istilah "mata kucing"
diciptakan karena penampilan khusus dari koloboma vertikal di mata
beberapa pasien.
c. Sindrom Patau (trisomi 13), kelainan kromosom yang dapat menyebabkan
sejumlah kelainan, beberapa di antaranya termasuk cacat mata struktural,
termasuk mikrofthalmia, anomali Peters , katarak , iris dan /
atau fundus coloboma, displasia retina atau ablasi retina ,

13
 sensoris nistagmus , kehilangan penglihatan kortikal , dan hipoplasia saraf
optik .
d. Treacher Collins syndrome , sindrom autosom dominan yang disebabkan oleh
mutasi TCOF1 . koloboma adalah bagian dari serangkaian fasies karakteristik
yang menampilkan malformasi kraniofasial, seperti mata downslanting,
anomali telinga, atau hipoplasia tulang dan rahang zygomatik
(micrognathia).20
Koloboma lensa dapat secara keliru didiagnosis sebagai subluksasi lensa;
bentukan khas, keringkungan khatulistiwa lensa dan tidak adanya zonula adalah
fitur diagnostic untuk koloboma lensa.19

2.2.6 Penatalaksanaan

Kesalahan bias harus ditangani dengan lensa korektif. Jika berat dan tidak
mampu memperbaiki dengan refraksi manifes, pertimbangkan ekstraksi lensa
dengan penempatan IOL untuk mencegah ambilopia dari berkembang. Perawatan
harus diambil namun jika terdapat kelainan seperti seperti kelainan zonula maka
dapat mempersulit operasi.21 Penatalaksanaan koloboma lensa yang melibatkan
120° atau lebih adalah fakoaspirasi dengan IOL menggunakan cincin tegangan
kapular yang dimodifikasi Cionni. dalam penelitian prospektif, menyarankan
bahwa fakoaspirasi dan IOL dengan cincin tegangan kapsul atau implantasi cincin
Cionni pada lensa terisolasi. Pengelolaan lensa subluksasi parah, di mana tepi
lensa membuka lebih dari 50% , pars plana lensektomi dengan vitrektomi anterior
dan TSFIOL yang dibantu dengan lem fibrin adalah prosedur bedah pilihan.
Modalitas lain untuk pengelolaan subluksasi lensa yang parah termasuk
fakoaspirasi dan IOL dengan cincin tegangan kapsul atau cincin Cionni,
implantasi segmen tegangan kapsul Ahmed, lubang plana lensectomy dengan
vitrektomi dan penjahitan TSFIOL.21,22,23

14
 Gambar 2.7 Pre-operative & Post-operative Coloboma Lens.19

(A) Foto segmen anterior sebelum operasi dari mata kanan menunjukkan
takik yang khas pada lensa khatulistiwa (panah), tidak adanya zonula, dan
permukaan rata dan cekung pada lensa khatulistiwa. (B) Foto pasca operasi mata
kanan dengan lensa intraokular berpusat baik di kantong kapsuler dan cincin
Cionni memberikan dukungan ekuatorial dengan pengait pada sulkus (panah). (C)
Foto segmen anterior sebelum operasi mata kiri dengan lensa subluksasi superior
(panah) dengan katarak subkapsular posterior. (D) Foto pasca operasi mata kiri
dengan lensa intraokular berpusat baik.19

2.2.7 Komplikasi
Ablasi retina dan katarak adalah komplikasi yang paling umum yang terkait
dengan Koloboma retinochoroidal. Koloboma tiang posteior dikaitkan dengan
peningkatan risiko untuk ablasi retina dengan terjadi pada 23-42% pasien. 24
Katarak beberapa varietas berhubungan dengan Koloboma termasuk deposito

15
pigmen, subkapsular, korteks, anterior dan posterior kutub, dan jumlah
kekeruhan. Lens subluksasi juga telah dilaporkan dalam kasus-kasus yang
melibatkan zonules dan atau badan ciliary. Ini juga merupakan pertimbangan
untuk operasi katarak pasien menjalani. Komplikasi Koloboma kelopak mata
terutama akibat paparan kornea dari cacat kelopak mata atas yang besar sehingga
keratopathy eksposur dan ulserasi kornea jika tidak ditangani.

16
 BAB III

KESIMPULAN

Koloboma adalah istilah yang menggambarkan lubang yang terdapat pada

struktur mata, seperti lensa mata, kelopak mata, iris, retina, koroid, atau diskus
optikus. Koloboma mempengaruhi pandangan, tergantung dari tingkat keparahan
sesuai dengan ukuran dan lokasi. Misalnya, bila hanya sebagian kecil dari iris
yang rusak, pandangan mungkin saja normal. Namun bila terjadi pada retina atau
saraf optik, maka pandangan pasien akan rusak dan sebagian besar lapangan
pandang akan hilang. Kadang-kadang mata dapat mengecil atau mikroftalmos,
dan bahkan pasien dapat menderita penyakit mata lainnya seperti glaukoma.
Coloboma lensa disebabkan oleh perkembangan zonula yang rusak atau tidak
ada di segmen mana pun. Ada perataan ekuator terkait lensa karena kurangnya
ketegangan pada kapsul lensa, yang dapat menyebabkan kontraksi berikutnya dan
bentukan di wilayah itu. Oleh karena itu, istilah 'lensa coloboma' keliru karena
jaringan yang hilang pada cacat ini adalah zonula daripada lensa,
Coloboma okular karena penutupan yang gagal pada fisura embrionik terjadi
pada 0,5 - 2,2 kasus per 10.000 kelahiran hidup. Ini mungkin sporadis atau
diturunkan dan dikaitkan dengan gangguan sistemik dalam beberapa kasus.
Coloboma kelopak mata diperkirakan terjadi pada 0,2 - 0,8 kasus per 10.000
kelahiran hidup, dan juga dapat timbul secara de novo atau menjadi turun
temurun. Coloboma kelopak mata juga dapat terjadi sebagai cacat terisolasi atau
sebagai bagian dari kondisi sindrom. Jumlah kasus sekitar 0,5 hingga 0,7 per
10.000 kelahiran, menjadikannya kondisi yang relatif jarang.
Koloboma lensa kadang-kadang muncul dalam kombinasi dengan cacat mata
lainnya, termasuk iris, koroid atau coloboma disk optik. Selain itu, ada juga
insiden yang lebih tinggi dari katarak dan pelepasan retina pada pasien ini. Ablasi
retina umumnya melibatkan kuadran hidung, dan merupakan hasil dari cacat
badan siliaris, yang dapat menyebabkan kepatuhan abnormal antara lensa dan
retina perifer. Selain itu, cairan mungkin mendapatkan akses ke daerah subretinal
melalui istirahat di badan ciliary. Terlepas dari cacat mata, coloboma lensa

17
mungkin menjadi salah satu manifestasi dari penyakit sistemik seperti sindrom
marfan dan sindrom marshall.
Koloboma lensa dapat secara keliru didiagnosis sebagai subluksasi lensa;
bentukan khas, keringkungan khatulistiwa lensa dan tidak adanya zonula adalah
fitur diagnostic untuk koloboma lensa.
Penatalaksanaan koloboma lensa yang melibatkan 120° atau lebih adalah
fakoaspirasi dengan IOL menggunakan cincin tegangan kapular yang dimodifikasi
Cionni. dalam penelitian prospektif, menyarankan bahwa fakoaspirasi dan IOL
dengan cincin tegangan kapsul atau implantasi cincin Cionni pada lensa terisolasi.
Pengelolaan lensa subluksasi parah, di mana tepi lensa membuka lebih dari 50% ,
pars plana lensektomi dengan vitrektomi anterior dan TSFIOL yang dibantu
dengan lem fibrin adalah prosedur bedah pilihan.
Ablasi retina dan katarak adalah komplikasi yang paling umum yang terkait
dengan Koloboma retinochoroidal. Koloboma tiang posteior dikaitkan dengan
peningkatan risiko untuk ablasi retina dengan terjadi pada 23-42% pasien. Katarak
beberapa varietas berhubungan dengan Koloboma termasuk deposito pigmen,
subkapsular, korteks, anterior dan posterior kutub, dan jumlah kekeruhan. Lens
subluksasi juga telah dilaporkan dalam kasus-kasus yang melibatkan zonules dan
atau badan siliaris. 

18
 DAFTAR PUSTAKA

1. American Academy of Ophtalmology. Fundamentals and Principles of

Ophthalmology 2018-2019 BCSC Basic and Clinical Science Course. San
Fransisco: American Academy of Ophthalmology; 2019. pp.178-82.
2. 2. American Academy of Ophtalmology. Lens and Cataract 2017-2018
BCSC Basic and Clinical Science Course. San Fransisco: American Academy
of Ophthalmology; 2019. pp.43-72.
3. Nelson L.Gangguan Mata : Kelainan Pupil dan Iris, In. Nelson WE,
Kliegman R, Arvin AM, Nelson Ilmu Kesehatan Anak Edisi 15 Vol. 3,
Penerbit Buku Kedokteran EGC, 2006, Jakarta, 2154.
4. Tawfik, HA, Abdulhafez, MH, Fouad, YA, & Dutton, JJ Embriologis dan
perkembangan janin dari kelopak mata manusia. Bedah plastik dan bedah
rekonstruktif ,  32 (6), 407 (2016).
5. Smith, HB, Verity, DH, & Collin, JRO Insidensi, embriologi, dan kelainan
okuliofasial terkait dengan coloboma kelopak mata. Eye ,  29 (4), 492-498
(2015).
6.  Smith, HB, Verity, DH, & Collin, JRO Insidensi, embriologi, dan kelainan
okuliofasial terkait dengan coloboma kelopak mata. Eye ,  29 (4), 492-498
(2015).
7. Byun, TH, Kim, JT, Park, HW, & Kim, WK Jadwal untuk pengembangan
kelopak mata atas pada embrio dan janin manusia yang dipentaskan. Catatan
Anatomi: Kemajuan dalam Anatomi Integratif dan Biologi
Evolusioner ,  294 (5), 789-796 (2011).
8. Remington LA. Crystalline Lens. In: Clinical Anatomy of The Visual
System. Philadelphia: Elsevier Inc; 2005. pp.86-102.
9. Bron AJ, Tripathi RC and Tripathi BJ. The lens and zonules. In : Wolff’s
Anatomy of the Eye and Orbit, 8th Edition. London: Chapman&Hall; 1997.
pp.411-42.
10. H, R. J., M, B. M., S, G. D., T, K. T., Tatyana, M., AD, P. H., et al. (2019-
2020). Ophtalmic Pathology and Intraocular Tumors. 153-155.

19
11. American Academy of Opthalmology. Anatomy. In: 2019-2020 Basic and
Clinical Science Course Section 11: Lens and cataract. 2020, 352-366
12. Khurana A.K., Lens. In: Comprehensive opthalmology. New Delhi: Jaypee
Brother Medical Publishers. 7th edition. 2015
13. American Academy of Opthalmology. Eye development. In: 2019-2020 Basic
and Clinical Science Course Section 2: Fundamentals and principles of
opthalmology. 2020, 352-366
14. Remington LA. Crystalline Lens. In: Clinical Anatomy of The Visual
System. Philadelphia: Elsevier Inc; 2005. pp.86-102.
15. American Academy of Opthalmology. Biochemistry amd physiology. In:
2019-2020 Basic and Clinical Science Course Section 11: Lens and cataract.
2020, 352-366
16. American Academy of Ophthalmology. Lens and Cataract 2019-2020 BCSC
Basic and Clinical Science Course. San Francisco: American Academy of
Ophthalmology; 2019. pp. 59-60.
17. Onwochei BC, Simon JW, Bateman JB et al. . Ocular colobomata. Surv
Ophthalmol 2000;45:175–94. 10.1016/S0039-6257(00)00151-X [PubMed]
18. Wang, J. K., & Ma, S. H. (2015). Lens coloboma treated with lens
surgery. BMJ case reports, 2015, bcr2015210559.
https://doi.org/10.1136/bcr-2015-210559
19. Thapa BB, Singh R, Ram J, Kumar A. Lens coloboma in one eye and ectopia
lentis in the other eye of a patient with Marfan syndrome. BMJ Case
Rep. 2014 Dec 9;2014
20. Basis data RNIB - Mendukung orang buta dan penglihatan terbatas -
Coloboma; http://www.rnib.org.uk/eye-health-eye-conditions-z-eye-
conditions/coloboma#P92_9303
21. Gurler B, Coskun E, Okumus S et al. . Surgical outcomes of isolated lens
coloboma with or without cataract among young adults. Can J
Ophthalmol 2014;49:145–51.
22. Hoffman RS, Snyder ME, Devgan U et al. . Management of the subluxated
crystalline lens. J Cataract Refract Surg 2013;39:1904–15

20
23. Ganekal S, Venkataratnam S, Dorairaj S et al. . Comparative evaluation of
suture-assisted and fibrin glue-assisted scleral fixated intraocular lens
implantation. J Refract Surg 2012;28:249–52.
24. . Schubert, HD Structureal Organisasi Choroidal Colobomas Muda dan
Dewasa Pasien dan Mekanisme retina
Detasemen. Trans. Am. Ophthalmol. Soc. 103, 457-472 (2005). 
25. Orbit, kelopak mata dan sistem lakrimal, 2009-20010. (American Academy
of Ophthalmology, 2009).

21