BAB 7

mutasi
 PETA KONSEP
MUTASI

Pengertian Klasifikasi Kelainan pada Mutasi

Jenis mutasi Mutagen dalam
mutasi mutasi manusia akibat
mutasi mekanisme
Mutasi gen evolusi
Mutagen Mutasi Mutasi
kimia alamiah & dominan & Hermafrodit
Sind. Klinefelter
Perubahan Perubahan buatan resesif
jumlah basa jenis basa Mitagen
nitrogen nitrogen fisika Sind. Turner Sind. Patau
Mutasi Mutasi
Mutagen maju & mikro & Sind. Tripel X Sind. Edward
Mutasi
biologi balik makro
tingkat
kromosom Sind. Down
Sind. Jacob
Mutasi
Perubahan Perubahan menguntung-
struktur jumlah kan & Sind. Y Sind. Wolf
merugikan
 I. Pengertian Mutasi
Mutasi adalah peristiwa perubahan materi genetik kromosom atau DNA di dalam inti sel.

Organisme yang mengalami mutasi disebut mutan.

Agen penyebab mutasi disebut mutagen.
 II. Jenis Mutasi
A. Mutasi Tingkat Gen
Mutasi Akibat Perubahan Mutasi Akibat Perubahan Jenis Mutasi Akibat
Jumlah Basa Nitrogen Basa Nitrogen Perubahan Letak
Urutan Basa Nitrogen

Duplikasi (penggandaan) Substitusi transisi (pergantian

antar basa nitrogen pirimidin Transposisi
Adisi (penambahan) dan purin

Substitusi tranversi
Insersi (penyisipan) (pergantian sesama basa
nitrogen pirimidin atau purin
Delesi (kehilangan)
 II. Jenis Mutasi
B. Mutasi Tingkat Kromosom (Aberasi
Kromosom)
1. Mutasi Akibat Perubahan Struktur Kromosom
 II. Jenis Mutasi
B. Mutasi Tingkat Kromosom (Aberasi
Kromosom)
2. Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

a. Euploid
Adalah perubahan pada seluruh set kromosom.
Satu set kromosom disebut genom (n).
Berdasarkan jumlah set kromosom, euploid
dibedakan menjadi monoploid (n), diploid (2n),
triploid (3n), tetraploid (4n), dan seterusnya.

Mutasi euploid memunculkan fenotipe

buah tanpa biji
 II. Jenis Mutasi
B. Mutasi Tingkat Kromosom (Aberasi
Kromosom)
2. Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

a. Euploid
Berdasarkan asal kromosomnya, euploid
dibedakan menjadi autopoliploid (penggandaan
sendiri dari spesies yang sama) dan alopoliploid
(penggandaan dari spesies yang berbeda).
 II. Jenis Mutasi
B. Mutasi Tingkat Kromosom (Aberasi
Kromosom)
2. Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

b. Aneuploid

Adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu

set (genom) kromosom.
Penyebab:
• Anafase lag
• Nondisjunction
Tipe anueploid:
• Nulisomi (2n-2): sel kehilangan dua kromosom
• Monosomi (2n-1): sel kehilangan satu kromosom
• Trisomi (2n+1): sel kelebihan satu kromosom
• Tetrasomi (2n+2): sel kelebihan dua kromosom
 III. Penyebab Mutasi (Mutagen)
A. Jenis Mutagen Berdasarkan Sifatnya

Mutagen Kimia Mutagen Fisika Mutagen Biologi

• Pestisida • Suhu tinggi • Virus

• Asam nitrit • Sinar-sinar berenergi • Bakteri
• Agen alkilase tinggi
• Benzopyrene • Sinar X
• Zat digitonin dan • Sinar γ
kolkisin • Sinar ultra violet
• Dll.
 III. Penyebab Mutasi (Mutagen)
B. Jenis Mutagen Berdasarkan Sumbernya

Mutagen alamiah Mutagen buatan

• Sinar matahari • Pestisida

• Sinar ultraviolet • Boraks
• Unsur radio aktif di alam • Formalin
• Virus dan bakteri • Sinar alfa, beta, dan gamma
• Dll. • Dll.
 IV. Klasifikasi Mutasi
A. Mutasi Berdasarkan Sumber Asalnya

Mutasi alamiah (spontan)

• Mutasi yang terjadi secara alamiah dan disebabkan oleh mutagen-mutagen yang sudah ada
di alam.

Mutasi buatan
• Mutasi yang disebabkan oleh tindakan manusia
• Contoh: pemakaian bahan radioaktif dalam bidang kesehatan, penggunaan zat aditif dan
pengawet makanan kimiawi, penggunaan alat-alat elektronik, pembuatan tanaman
poliploid, dan pemakaian narkotika.
 IV. Klasifikasi Mutasi
B. Mutasi Berdasarkan Sifat Genetik
• Mutasi dominan: memengaruhi keadaan genotipe dominan homozigot dan heterozigot.
• Mutasi resesif: memengaruhi keadaan genotipe resesif homozigot.

C. Mutasi Berdasarkan Arah Mutasinya

• Mutasi maju: menyebabkan organisme abnormal menjadi normal.
• Mutasi mundur: menyebabkan organisme normal menjadi abnormal.

D. Mutasi Berdasarkan Jumlah Faktor Keturunan yang

Bermutasi
• Mutasi mikro: terjadi pada sebagian kecil faktor keturunan.
• Mutasi makro: terjadi pada sebagian besar faktor keturunan.

D. Mutasi Berdasarkan Peranannya bagi

Organisme
• Mutasi yang menguntungkan: menghasilkan organisme yang bersifat adaptif terhadap lingkungan.
• Mutasi yang merugikan: menghasilkan organisme yang bersifat tidak adaptif terhadap lingkungan.
 V. Kelainan pada Manusia Akibat
Mutasi
• Kariotipe 22 AA + XXY atau 44 A + XXY
Sindrom • Laki-laki bertubuh tinggi, testis mengecil, steril, payudara berkembang,
Klinefelter
tingkat kecerdasan di bawah normal

• Kariotipe 22 AA + X
Sindrom
• Wanita bertubuh pendek, ovarium dan payudara tidak berkembang, steril,
Turner
bentuk leher bersayap, kelainan jantung, keterbelakangan mental.

Sindrom XXX • Kariotipe 22 AA + XXX

(Wanita • Wanita yang memiliki sistem reproduksi dan tingkat kecerdasan bervariasi
Super) dari mulai normal sampai abnormal

Sindrom • Kariotipe 22 AA + XYY

Jacob • Laki-laki yang cenderung agresif, antisosial, dan kriminal.

• Kariotipe 22 AA + Y
Sindrom Y • Mengalami kematian sejak zigot
 V. Kelainan pada Manusia Akibat
Mutasi
• Kariotipe 22 AA + XX + XY
Hermafrodit • Manusia yang memiliki ovarium maupun testis.

Sindrom • Kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY (trisomi kromosom nomor 13)

Patau • Sumbing pada bibir dan langit-langit rongga mulut, serta polidaktili

• Kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY (trisomi kromosom nomor 18)

Sindrom • Bentuk kepala panjang, bentk muka khas, jari tangan tumpang tindih, pola
Edward sidik jari sederhana, dada pendek & lebar, kelainan janting & ginjal.

• Kariotipe 45 A + XY atau 45 A + XX (trisomi kromosom nomor 21)

Sindrom • Bermata sipit, fertil, kaki pendek, jalan lambat, kelainan jantung,
Down
pertumbuhan tubuh dan mental agak lambat.

• Delesi kromosom nomor 4

Sindrom • Pangkal hidung menonjol, bibir sumbing, pertumbuhan lambat,
Morfan keterbelakangan mental, kelainan jantung.
 VI. Mutasi dalam Mekanisme Proses Evolusi

Mutasi menyebabkan perubahan gen atau kromosom sehingga menimbulkan

perubahan sifat pada tingkat sel maupun individu.
Perubahan tersebut menyebabkan terjadinya variasi-variasi sifat yang menimbulkan
keragaman suatu organisme.
Mutasi yang terjadi terus-menerus menyebabkan keragaman tersebut akan
meningkat dan dapat memicu terbentuknya spesies baru, dengan kata lain telah
terjadi evolusi.