Kelainan

Hormonal
 Kelompok 5

01. Zidan Ferissa 04. Assyifa Nurmala

Irpai (0433131420119082)
(043313142011911
02.
0) Deva Alya 05. Aldira Ivani
Nurmayanti Jusarpan
(0433131420119102 (0433131420119091)
03. Putri Ayu Sri
)
Rahmawati
(0433131420119094)
 Hormon Manusia

Sistem hormon adalah sistem yang terdiri

dari beragam organ dan kelenjar yang
berperan dalam memproduksi hormon.
Hormon-hormon tersebut bertugas untuk
mengatur berbagai fungsi organ tubuh.
Ketika sistem ini terganggu, kinerja sistem
tersebut akan bermasalah dan
menimbulkan sejumlah penyakit.
Macam-macam Kelainan
Hormon

01.Hipotiroid kongenital
Suatu kondisi dimana bayi yang baru lahir tidak
mampu meproduksi hormon tiroid dengan adekuat.
Hipotiroid kongenital merupakan kelainan kongenital
hormon (endokrin) yang paling sering terjadi dan juga
merupakan salah penyakit kongenital yang paling
sering dikaitkan dengan kejadian retardasi mental
pada anak yang dapat dicegah. . Kelainan tersebut
dapat diakibatkan oleh beberapa hal, misalnya
kelaianan anatomi pada kelenjar tiroid, kelainan
bawaan pada metabolisme hormon tiroid, dan
defisiensi iodida yang merupakan bahan dasar
pembentukan hormon tiroid.
 Penyebab Hipotiroid
kongenital
 Kelenjar tiroid ektopik:
Bayi memiliki kelenjar tiroid pada
tempat
yang tidak sesuai.
 Hipoplasia kelenjar tiroid:
Bayi memiliki kelenjar tiroid yang tidak
berkembang dengan sempurna.
 Agenesis kelenjar tiroid:
bayi tidak memiliki kelenjar tiroid
karena gagal terbentuk pada saat
masa kehamilan
 Klasifikasi Hipotiroid
Kongenital

Kongenital Kongenit
01 02
Primer al
02
Sekunder
hipotiroid hipotiroid sekunder
primer kerusakan terjadi
diakibatkan di hipofisis .
oleh kelainan Disebabkan oleh
yang terjadi kegagalan fungsi
pada kelenjar kelenjar pituitari
tiroid dan/atau
hipotalamus.
 Kasus Hipotiroid
Hipotiroid Hormon
Kongenital
kongenital Manusia
terjadi kurang lebih 1:1800 hingga 1:4000
setiap kelahiran bayi. Berdasarkan laporan terbaru, dalam
beberapa dekade belakangan ini, kejadian kasus hipotiroid
kongenital di US, Kanada, dan negara-negara Eropa telah
meningkat dua kali lipat. Peningkatan kejadian kasus hipotiroid di
Kanada, dan beberapa negara Eropa terlihat lebih signifikan
dibandingkan dengan negara-negara Asia, diduga karena
tingginya tingkat kesadaran pemerintah atas pentingnya
melakukan deteksi dini penyakit hipotiroid kongenital.
Macam-macam kelainan
Hormon

02. Hiperplasia
adrenal kongenital
(HAK)
Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) adalah penyakit
keturunan yang membuat penampilan fisik seorang wanita
tampak lebih maskulin (ambigous genitalia). Hal ini disebabkan
oleh kelenjar anak ginjal (kelenjar adrenal) yang bekerja
berlebihan.Kelenjar adrenal disebut kelenjar anak ginjal,
karena letaknya persis berada di atas ginjal. Kelenjar ini
berfungsi menghasilkan hormon androgen yang membentuk
ciri fisik pria.
Penyebab Hiperplasia Adrenal Kongenital

Semua jenis hiperplasia adrenal kongenital umumnya

diturunkan secara autosomal resesif yang berarti untuk
mendapatkan penyakit ini, seorang anak mewarisi gen
yang abnormal dari masing–masing orangtua (memiliki
kedua orang tua yang menderita HAK atau keduanya
membawa mutasi genetik yang menyebabkan HAK).

Jika seorang anak memiliki 1 gen normal dan 1 gen

abnormal, maka anak itu akan menjadi pembawa untuk
penyakit HAK tetapi biasanya tidak akan menunjukkan
gejala apapun. Kondisi ini mempunyai peluang yang sama
pada perempuan maupun laki-laki.
 Jenis Hak
(Hiperplasia adrenal
kongenital)
1. HAK KLASIK

HAK klasik merupakan jenis utama dan umum serta

merupakan bentuk yang lebih berat dari kasus HAK. Biasanya
terjadi pada bayi atau anak kecil. Kelenjar adrenal umumnya
memproduksi kortisol dan aldosteron dengan bantuan enzim
21-hydroxylase. Namun, pada penderita ini, enzim tersebut
tidak dapat berfungsi dengan baik karena terjadinya mutasi
gen CYP21A2. Akibatnya, kelenjar adrenal tidak dapat
memproduksi hormon tersebut. Dan tubuh akan mulai
memproduksi secara berlebihan hormon testosterone,
sehingga menyebabkan karakteristik seperti laki–laki yang
terjadi pada anak perempuan dan mulai berkembang secara
dini pada anak laki–laki.
2.HAK non-klasik

HAK non-klasik dan merupakan jenis yang lebih ringan

dengan onset terlambat yang sering terjadi pada
remaja dan dewasa muda. Jenis ini disebabkan oleh
kekurangan (defisiensi) enzim sebagian. Akibatnya,
kortisol tidak cukup diproduksi dan tingkat testosterone
lebih rendah meskipun aldosteron dapat diproduksi
dengan normal.
THANK YOU