Kelainan Kongenital pada sistem

Muskuloskeletal

 System terdiri dari 2 Bagian Besar :

 I. Variasi Normal
 II. Abnormal Variasi
 I. VARIASI NORMAL

 Yang dimaksud disini adalah variasi2 normal yg terjadi pd bayi2

baru lahir dan sesuai dgn perkembangan usia akan berubah sesuai
dgn bentuk N
 Beberapa contoh :
1. Pes Planus Flexible feet
2. Genu valgum tungkai bawah bentuk X (Knock Knee)
3. Bow Legs = Genu varus bentuk O
06/06/21
 Genu varum = bow leg = peningkatan ruang antara kedua lutut oleh
karena angulasi lateral tungkai bawah terhadap tungkai atas.
 genu valgum = penyempitan ruang antara kedua lutut oleh karena
angulasi medial tungkai bawah terhadap tungkai atas.
 Hallux valgus = angulasi hallux menjauhi linea mediana . Terjadi oleh
karena kebiasaan memakai sepatu sempit.
06/06/21
 Semua variasi normal ini tidak perlu penanganan, tetapi bila tetap
ada setelah usia 5 th maka ini perlu tindakan yg bersifat konservatif
II. ABNORMAL VARIASI =
KELAINAN KONGENITAL
(TRUE=ASLI)
 Faktor Etiology :
1. Kelainan genetik
2. Faktor non genetik (obat2, infesi rubela)
3. Kombinasi genetik dan non genetik
Faktor non genetik ini terjadi pada saat kehamilan.
 Secara umum kelainan kongenital ini dibagi atas
2 bagian besar Yaitu :
A. Lokalized Abnormalities :
maksudnya disini kelainan bisa hanya pd tulang, sendi, atau tumbuh
berlebih.
Jadi pada lokalized tulang ini bisa terjadi
 Aplasia (tidak berbentuk)
 Hypoplasia (terbentuk, tapi minimal)
 Dysplasia (terbentuk tapi bentuknya abnormal)
 Hypertrophy (berlebihan dari ukuran)
 Polydactily (jari-jari terbertuk lebih)
 Spina bifida (proses pembentukan normal tetapi tidak finish, jadi berhenti
dalam proses)
Pada sendi bisa terjadi synostosis dimana
terjadi kegagalan pembentukan sendi
 Yg termasuk Lokalized Abnormal:

 Pada kaki (Telapak Kaki)

1. Kongenital fif-h toe jari kelima
overiding pd jari lainnya , dan
menyebabkan gangguan bersepatu
2. Kongenital varus digiti III
3. Syndactily (jari2 saling menempel)
4. Poly dactily (jari2 lebih/ supernumery)
5. Metatarsus primus varus akibat adduksi
dari tulang metatarsal yg I
6. Metatarsus varus = varum  kelima tulang
metatarsal mengalami adduksi,shg bagian onterior
telapak kaki deviasi ke medial,tetapi bagian
posterior telapak kaki tetap normal
7. Tali pes equino varus, merupakan kelainan yg
paling sering pd telapk kaki. Pada keadaan ini
didapat bentuk kaki :
Fore foot adduksi dan supinasi, heel mengalami
varus, terdapat tibial torsi interna dan ankle joint
equinus varus, penanganannya konservatif dan
operatif
8. Talipes calcaneovalgus, bisa terjadi pd satu atau
kedua kaki, gambaran yg didapat adalah: kaki
dorsoflexi dan everted
9. Conggenital plantak flexi (vertikal) talus.
Hal ini terjadi akibat rigiditas yg extreme pd talus
dlm posisi equinus dan bagian depan kaki (fore
foot) dorso flexi dan everted (telapak kaki menjadi
datar / konvex)
 Flat foot = melemahnya ligamentum/tendo pada kaki, sehingga
ketinggian arcus longitudinalis bagian medial berkurang / “jatuh”.
Etiologi = berat badan berlebihan, postur abnormal, melemahnya
jaringan penguat , dan predisposisi genetik. Predisposisi lain = genu
valgum, berlari di bukit,pelari jarak jauh.
 Claw foot = kondisi di mana arcus longitudinal bagian medial
meninggi secara abnormal. Pada umumnya oleh karena deformitas
otot, seperti pada kaki penderita diabetes melitus yang mengalami
neuropati dan atrofi otot kaki.
 Clubfoot / CTEV ( Congennital Talipes Equino Varus) =
deformitas yang diturunkan dengan angka kejadian 1 : 1000
kelahiran. Kaki terpuntir ke inferior, dan medial, dan sudut arcus
pedis melebar.
 Pada Tulang Panjang
 Pseudo artrosis tibia tulang tibia sangat
melengkung(angulasi), umumnya berhubungan dgn kelainan
neurofibromatosis
 Hypoplasia, tidak terbentuk
 Pada Lutut (Knee = Genu)
 Hyper extensi lutut (Genu Recurvatum), terjadi anterior dislokasi dari lutut,
kelainan ini jarang, dan umumnya ada hubungan dgn arthrogryposis
 Dislokasi patela, terjadi akibat adanya hypoplastic dari patela
 Pada Panggul (Hip= Coxae)
1. Coxa vara, kelainan ini akibat adanya defek proses osifikasi
dari leher caput femur. Secara klinis didapat : extrimitas
bawah lebih pendek dari yang N, terbatasnya gerak pasive
Abduksi dari sendi panggul.
2. CDH (Conggenital Dislokasi of Thehip)
Dislokasi pd sendi coxae penyebabnya tidak begitu
jelas, yg pastiini merupakan kombinasi genetik dan
environment.Terjadi kelainan dimana acetabulum
lebih datar dan didapat caput femur keluar dari
caput sendi bisa di posterior / lateral dan uranial
ada tanda yg dipakai untuk pemeriksaan CDH
yaitu:
Trendelenberg sign:
Pd sisi berdiri dilihat dari belakang tungkai yg
sendinya sakit diangkat maka pd yg sehat pelvisnya
lebih rendah
 Pada Tangan :
1. Triger Thumb  ibu jari dalam posisi flexi inter
phalangeal joint akibat stenosis dari fibrous sheath
flexor policis longus tendon
2. Poly dactily
3. Syndactily
 Pada Ante brachii
 Club Hand (Hypoplasia Radius)
Jarang terjadi, gambarannya terjadi
radial deviasi pd antebrachii
 Beberapa Kelainan Congenital Localized
 High Scapula (Sprengel Deformity)
 Spina Bifida
 Scoliosis Congenital ini terjadi akibat adanya kegagalan 1
½ corpus vertebrae terbentuk (hemi vertebrae) dan terjadi
lateral Curvature spine
 Muscular torticolis (Wry Neck)
B. Kelainan Konggenital General
1. Osteogenesis imperfecta (= Britle Bones =
Fragilitas Ossium) Terjadi akibat kegagalan
osifikasi perios dan endosteal, maka terjadi
inbalance bone deposit dan bone resorpsi tulang
tipis dan mudah patah
2. Marble Bones (Chack Bone) = Chack Bone
Kegagalan Bone Resorpsi  tulang penuh
calsium deposit  rapuh
3. Marfans Syndrome (Arachno Dactily)
Tulang-tulang panjang akan tumbuh lebih hebat.
4. Achondro plasia (Chondrodystrophia Fetalis)
Terjadi gangguan pada pusat pertumbuhan panjang tulang gambaran
seperti dwarfism.
 Kelainan Pada Otot
 Amyotonir Congenital (Infantile Spinal Muskular Artrophy)
Terjadi gangguan tonus otot yg  , sehingga gambaran bayi spt floppy doll
(gambaran boneka bodol)
 Muscular Dystrophy
 Amyo plasia Conggenita (Artro Gryposis Multi plex Congenita)
Terjadi gangguan tonus otot yang   sehingga terdapat gambaran
kekakuan
 Myositis Ossificans Progresiva
Terjadi pembentukan tulang pada otot2.
 Duchenne Muscular Dystrophy
Kelainan genetik yang ditandai
adanya atrofi/pengecilan serabut
otot.
Terbanyak menimpa pria. Jaringan
otot rusak diganti oleh lemak &
jaringan ikat.
Ditandai dg kelemahan pada otot kaki
& kemudian menyebar cepat ke
bahu dan bagian lain tubuh.
Kematian biasanya terjadi pada
umur 21 tahun berhubungan
dengan kelemahan otot napas &
jantung.
Fibrodisplasia
(miositis)
ossifikasans
progresifa
BAHAN BACAAN :

 Text Book of Disorders and Injuries of The

Musculoskeletal System By: Robert Broce Salter
 Concise System of Orthopaedics and Fracture By: A.
Graham Apley and Lovis Solomon