KELAINAN KONGENITAL

PADA ANAK

dr. Nevita Yonnia Ayu Soraya Sp.M

Ilmu Kesehatan Mata
Sistem Lakrimal
Sistem Lakrimal
Atresia Punctum Lacrimal
atau Canaliculi
 Keadaan  sekresi air mata tidak ada  kelenjar
lakrimal tidak terbentuk
 Penyebab:
1. Membran tipis  obstruksi punctum lakrimal
- Simple puncture dari membran  punctal
dilator
- Obstruksi duktus nasolakrimalis  probing
2. Atresia dari punctum dan kanalikuli
- 1 punctum/kanalikuli atresia  Probing
- 2 punctum/kanalikuli atresia  Insisi eyelid
margin, Conjunctivodacryocystorhinostomy
(CDCR)
Atresia Punctum Lacrimal
atau Canaliculi
Dacryocystocele (dacryocele,
mucocele, amniotocele)
 Obstruksi pada distal sistem lakrimal 
distensi lacrimal sac
 Berhubungan dengan kista dari obstruksi
duktus nasolakrimal
 Muncul saat lahir atau beberapa saat setelah
lahir  benjolan berwarna kebiruan dibawah
dan bagian nasal dari cantus medialis
 Eritema pada kulit diatas lacrimal sac
 Menekan lacrimal sac  refluk dari material
purulent
Dacryocystocele
 Penatalaksanaan:
- Noninfeksi  dekompresi  digital
massage atau probing
- Infeksi (acute respiratory distress) 
Endoskopi nasal  menghilangkan
intranasal cyst
 Jika lesi tidak membaik dalam 1-2 minggu
 Pembedahan
Dacryocystocele
Palpebra
Coloboma eyelid (Clefting
atau Notching)
 Defek tepi kelopak mata yang mengenai
seluruh tebalnya  sebagian kornea tidak
tertutup (exposure keratopathy)
 Penatalaksanaan:
Pembedahan  penutupan eyelid defect
Ankyloblepharon
 Celah kelopak mata lebih kecil (sempit) dibanding
normal
 Fusi pada seluruh tepi kelopak mata
 Jenis:
1. Ankyloblepharon luar
 tepi kelopak mata bersatu pada daerah kantus
lateral
2. Ankyloblepharon dalam
 daerah kantus medial
 Jenis lain: ankyloblepharon filiforme adnatum  tepi
kelopak mata berhubungan dengan tangkai berbentuk
pita
 Penatalaksanaan: Pembedahan  operasi plastik
Ankyloblepharon filiforme
adnatum
Konjungtiva
Dermolipoma
 Benjolan pada konjungtiva  lokasi tersering:
fornix temporal  terdiri dari: jaringan adiposa dan
jaringan ikat
 Epitel konjungtiva normal, folikel rambut tidak ada
 Ekstensif  mengenai orbita, kelenjar lakrimal, dan
otot ekstraokular
 Berhubungan dengan Goldenhar syndrome
 Jarang dilakukan eksisi
 Bila dilakukan pembedahan  mengambil lesi yang
terlihat pada sepanjang fissura palpebra, hindari
konjungtiva dan tenon  meminimalisir scarring
Dermolipoma

Preauricular skin tags 

Goldenhar syndrome
Epibulbar ( Limbal ) dermoid

 Benjolan pada konjungtiva  sejak lahir

 Terdiri dari: jaringan ikat, jaringan lemak,
folikel rambut, kelenjar keringat dan
jaringan kulit
 Lokasi tersering: Limbus temporal inferior
konjungtiva  dapat mengenai kornea
 Berhubungan dengan Goldenhar syndrome
 Scarring dan astigmatisme ambliopia
 Penatalaksanaan: Eksisi pembedahan
Epibulbar ( Limbal ) dermoid
Kornea
Megalokornea
 Kornea dengan diameter > 12 mm, kornea
jernih
 Jarang, sering bilateral
 90%  laki-laki
 Komplikasi: degenerasi kornea, katarak,
glaukoma
 Penatalaksanaan:
Lubrikan  exposure keratopathy
Mikrokornea
 Kornea dengan diameter < 9 mm (newborn)
dan < 10 mm ( usia > 2 tahun)
 Katarak, coloboma, hipermetropia tinggi,
cornea plana, persistent fetal vasculature
Uvea
Coloboma Iris
 Keadaan  sebagian jaringan iris tidak
terbentuk  lubang  lightbulb, keyhole,
atau inverted teardrop
 Penutupan fissura fetal yang tidak lengkap
 Disertai  coloboma pada lensa, ciliary
body, choroid, retina, dan saraf optik
 Tidak ada tindakan khusus
Aniridia
 Keadaan  jaringan iris tidak terbentuk 
terlihat tepi lensa
 Bilateral disorder
 Kelainan pada gen PAX6  sporadik atau
familial
 Sporadik aniridia  berhubungan dengan
Wilms tumor (nephroblastoma)
 Sering didapatkan : anterior polar
cataracts, persistent pupillary membranes
Aniridia

Tampak processus
siliaris dan lensa,
persistent pupillary
membrane fibers
dan central anterior
polar cataract
Pupil
Kelainan Kongenital Pupil
 Polikoria  > 1 pupil
 Diskoria  bentuk pupil tidak bulat
 Anisokoria  perbedaan besar antara pupil kanan
dan kiri
 Ektopia  anomali lokasi pupil
 Kongenital miosis (Mikrokoria)  otot dilator pupil
tidak ada atau malformasi  diameter pupil < 2 mm
 Kongenital midriasis otot spinchter pupil tidak ada
 diameter pupil > 5 mm

 Tidak ada tindakan khusus

Polikoria
Lensa
Katarak Kongenital
 Kekeruhan pada lensa sejak lahir
 Korteks dan nukleus lensa mata  konsistensi cair
 Dapat terjadi bersamaan dengan proses penyakit ibu
yang sedang mengandung  Rubella
 Jenis:
1. Katarak lamellar atau zonular
2. Katarak polaris posterior
3. Katarak polaris anterior
4. Katarak inti
5. Katarak sutural  Y suture  garis pertemuan serat
lensa primer  membentuk batas depan dan belakang
inti lensa
Katarak Lamellar

Bentuk bulat, diameter > 5 mm, mengenai 1 atau

lebih lapisan dari korteks lensa
Katarak Polaris Posterior
Katarak Polaris Anterior
Katarak Nuklear
Penatalaksanaan katarak
kongenital
 Pembedahan pada usia 2 bulan  pada satu mata
Mata yang lain  pada usia 2 tahun
 Pembedahan:
- Disisi Lensa  Membuka kapsul anterior lensa dan
aspirasi masa lensa
- IOL implantation  usia 1-2 tahun
Pada anak < 1 tahun  kontroversi  angka
komplikasi yang tinggi dan kelainan refraktif
Pada anak < 1 tahun  Afakia  kemudian dilakukan
secondary IOL implantation pada usia 1-2 tahun
Badan Kaca
Persistent fetal vasculature
(PFV) atau persistent
hyperplastic primary
vitreous (PHPV)
 Keadaan  menetapnya sistem hyaloid dan
badan kaca primer
 Gambaran : prominent hyaloid vessel
remnants, a large Mittendorf dot, dan
Bergmeister papilla , mikrophthalmia,
leukokoria
 Masa putih, padat dengan vaskularisasi di
belakang lensa
 Persistent fetal vasculature

- Elongasi processus ciliaris  melekat pada lensa.

dense fibrous plaque pada kapsul lensa posterior.
- USG Mata  dense stalk dari saraf optik dan
melekat pada posterior lensa
Retina
Retinitis Pigmentosa
 Distrofi primer pigmen retina
 Tanda: pembuluh darah retina menyempit,
papil saraf optik pucat, pigmentasi retina
( Bone corpuscle).
 Bilateral
 Gejala:
- Buta malam
- Adaptasi gelap memanjang
- Lapangan pandang menyempit
Retinitis Pigmentosa
Terima Kasih