Kriteria Diagnosis Derajat atau tingkat retardasi mental diekspresikan dalam berbagai istilah.

Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision (DSM-IV-TR) memberikan empat tipe retardasi mental, yang mencerminkan tingkat gangguan intelektual antara lain : retardasi mental ringan, sedang, berat, dan sangat berat.1 Adapun kriteria diagnostik untuk retardasi mental menurut DSM-IV antara lain : 1 a. Fungsi intelektual yang secara bermakna di bawah rata-rata: IQ kirakira 70 atau kurang pada tes IQ yang dilakukan secara individual (untuk bayi, pertimbangan klinis adanya fungsi intelektual yang jelas di bawah rata-rata) b. Adanya defisit atau gangguan yang menyertai dalam fungsi adaptif sekarang (yaitu, efektivitas orang tersebu untuk memenuhi standarstandar yang dituntut menurut usianya dalam kelompok kulturalnya) pada sekurangnya dua bidang keterampilan berikut : komunikasi, merawat diri sendiri, keterampilan sosial/interpersonal, menggunakan sarana masyarakat, mengarahkan diri sendiri, keterampilan akademik fungsional, pekerjaan, liburan, kesehatan, dan keamanan. c. Onset sebelum usia 18 tahun Penulisan didasarkan pada derajat keparahan yang mencerminkan tingkat gangguan intelektual: a. Retardasi mental ringan 70 b. Retardasi mental sedang c. Retardasi mental berat d. Retardasi mental sangat berat : tingkat IQ 35-40 sampai 50-55 : tingkat IQ 20-25 sampai 35-40 : tingkat IQ dibawah 20 atau 25 : tingkat IQ 50-55 sampai kira-kira

e. Retardasi mental, keparahan tidak ditentukan : jika terdapat kecurigaan kuat adanya retardasi mental tetapi inteligensi pasien tidak dapat diuji oleh tes inteligensi baku.

Untuk gangguan kromosom dan metabolik, seperti Sindroma Down, Sindroma X rapuh, dan fenilketonuria (PKU) merupakan gangguan yang sering dan biasanya menyebabkan sekurangnya retardasi mental sedang. 1 Diagnosis Diagnosis dapat dibuat setelah riwayat penyakit, pemeriksaan intelektual yang baku, dan pengukuran fungsi adaptif menyatakan bahwa perilaku anak sekarang adalah secara bermakna dibawah tingkat yang diharapkan. Suatu riwayat penyakit dan wawancara psikiatrik sangat berguna untuk mendapatkan gambaran longitudinal perkembangan dan fungsi anak, sedangkan pemeriksaan fisik, dan tes laboratorium dapat digunakan untuk memastikan penyebab dan prognosis. 1,2 Riwayat Penyakit dan Wawancara Psikiatrik Riwayat penyakit paling sering didapatkan dari orang tua atau pengasuh, dengan perhatian khusus pada kehamilan ibu, persalinan, kelahiran, riwayat keluarga retardasi mental, dan gangguan herediter. Selain itu, sebagai bagian riwayat penyakit klinisi sebaiknya menilai latar belakang sosiokultural pasien, iklim emosional di rumah, dan fungsi intelektual pasien. 1 Terdapat dua faktor yang sangat berperan penting dalam mewawancara pasien, antara lain sikap pewawancara dan cara berkomunikasi dengan pasien. Dalam wawancara pewawancara dan pengasuh harus berusah untuk memberikan pasien tersebut suatu penjelasan yang jelas, suportif, dan konkret tentang proses diagnostik, terutama pasien dengan bahasa resptif yang memadai. 1 Pemeriksaan Fisik Berbagai bagian tubuh mungkin memiliki karakteristik tertentu yang sering ditemukan pada orang dengan retardasi mental seperti Sindroma Down ini dan kemungkinan memiliki penyebab pranatal. Pemeriksaan fisik pasien dengan

Sindroma Down dapat dilihat dari gambaran klinis fisik pasien yang telah dijelaskan sebelumnya. 1

Pemeriksaan Penunjang a. Pemeriksaan sitogenik Diagnosis klinis harus dikonfirmasikan dengan studi sitogenetika. Karyotyping sangat penting untuk menentukan risiko kekambuhan. Dalam translokasi sindrom Down, karyotyping dari orang tua dan kerabat lainnya diperlukan untuk konseling genetik yang tepat. 2

Gambar 1. G-banded karyotype showing trisomy 21 (47,XY,+21)

Gambar 2. G-banded karyotype showing trisomy 21 of isochromosome arm 21q type [46,XY,i(21)(q10)] b. Amniosentesis Amniosentesis pemeriksaan yang berguna untuk diagnosis berbagai kelainan kromososm bayi terutama sindroma Down, dimana dengan mengambil sejumlah kecil cairan amniotik dari ruang amnion secara

transabdominal antara usia kehamilan 14-16 minggu. Amniosentesis dianjurkan untuk semua wanita hamil di atas usia 35 tahun. 1 c. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) FISH dapat digunakan untuk diagnosis cepat. Hal ini dapat berhasil di kedua diagnosis Mosaicismyang prenatal dan diagnosis untuk pada periode neonatal. 21 sebagian dapat

tersembunyi

trisomi

menerangkan hubungan yang telah dijelaskan antara sejarah keluarga sindrom Down dan risiko penyakit Alzheimer. Skrining untuk mosaicism dengan FISH diindikasikan pada pasien tertentu dengan gangguan perkembangan ringan dan mereka dengan Alzheimer onset dini. 2

d. Echocardiography Tes ini harus dilakukan pada semua bayi dengan Sindroma Down untuk mengidentifikasi penyakit jantung bawaan, terlepas dari temuan pada pemeriksaan fisik. 2 Differential Diagnosis Trisomi 18 49,XXXXY chromosome Other high-order multiple X chromosomes Zellweger syndrome Other peroxisomal disorders

REFERENCES 1. Kaplan, Harold I., Sadock, Benjamin J., Grebb, Jack A. Retardasi Mental. Sinopsis Psikiatri Jilid 2. Jakarta. 1997. 35:673-696 2. Chen, Harold. Genetics of Down Syndrome: Differential Diagnoses & Workup. http://emedicine.medscape.com/article/943216-diagnosis. 2011. Akses : 19 Maret 2011