BAB 1 PENDAHULUAN

Sindrom goldenhar adalah suatu kondisi bawaan (kongenital) yang berhubungan dengan kelainan kepala dan tulang belakang (vertebra). Kelainan ini dapat mencakup kelainan di mata, telinga, tulang wajah dan mulut. Kelainan ini sangat bervariasi tergantung dari tiingkat keparahannya. Goldenhar syndrome

mencakup spektrum yang luas dari fitur fisik dan gejala, maka Goldenhar syndrome dikenal dengan sejumlah nama. Nama lain untuk sindrom ini termasuk GoldenharGorlin syndrome, oculoauriculovertebral spectrum (OAVS), oculo-auriculovertebral anomaly, sindrom lengkung brankial pertama dan kedua, facio-auriculovertebral spectrum (FAVS), dysostosis otoauricularis, otomandibular dysostosis dan oculo-auriculo-vertebral dysplasia. Pada Goldenhar syndrome, tulang-tulang wajah, termasuk tulang rahang (mandibula) dan tulang pipi (maksila), dapat kurang berkembang (hipoplasia). Kelainan hipoplasia ini dapat terjadi hanya sebatas satu sisi wajah yang disebut hemifacial microsomia. Seseorang dapat hanya menderita hemifacial microsomia atau juga mengalami Goldenhar syndrome. Jika seseorang menderita hemifacial microsomia tanpa cacat bawaan lahir, maka bukan termasuk Goldenhar syndrome. Ketika epibulbar dermoid dan kelainan tulang belakang dijumpai bersama gambaran dari hemifacial microsomia maka kelainan ini disebut sebagai Goldenhar syndrome.1
Etiologi Goldenhar syndrome masih tidak diketahui. Ada kemungkinan besar banyak faktor yang menyebabkan perkembangan abnormal dari jaringan wajah. Dalam beberapa kasus, Goldenhar syndrome terjadi mungkin karena faktor gizi dan lingkungan yang dapat mengakibatkan gangguan blastogenesis. 2 Selain pemeriksaan fisik, pemeriksaan radiologis dan pemeriksaan ultrasound dapat membantu mengidentifikasi kelainan internal yang terkait dengan sindrom ini. Anomali skeletal dan tulang wajah dapat didiagnosa dengan menggunakan beberapa jenis alat radiografi yang tersedia saat ini.2

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

A. Pengertian Goldenhar syndrome yang juga dikenal sebagai hemifacial microsomia, oculo-auriculo- vertebral syndrome, facioauriculovertebral syndrome, sindromaarkus brachial, danoculo-auriculo- vertebral dysplasia ditemukan pertama kali oleh Maurice Goldenhar pada tahun 1952, merepresentasikan sebuah anomaly yang complex, terlebih pada ocular, telinga, hidung, palatus, bibir dan unilateral mandibular. Sindroma ini sering di asosiasikan dengan anomali vertebral dengan atau tanpa malformasi organ bagian dalam.1,2,4 Deskripsi sindrom ini diselesaikan oleh Gorlin, seorang ahli genetika dan patologis di Amerika, pada tahun 1963. Gorlin menamakan sindrom ini oculoauriculovertebral dysplasia karena adanya tambahan anomali tulang belakang. Dalam beberapa kasus, perubahan tersebut terlihat di kedua sisi wajah (bilateral). Dalam kasus lain, perubahan tersebut terbatas pada satu sisi wajah (unilateral). Pada Goldenhar syndrome, tulang-tulang wajah, termasuk tulang rahang (mandibula) dan tulang pipi (maksila), dapat kurang berkembang (hipoplasia). Kelainan hipoplasia ini dapat terjadi hanya sebatas satu sisi wajah yang disebut hemifacial microsomia. Seseorang dapat hanya menderita hemifacial microsomia atau juga mengalami Goldenhar syndrome. Jika seseorang menderita hemifacial microsomia tanpa cacat bawaan lahir, maka bukan termasuk Goldenhar syndrome. Ketika epibulbar dermoid dan kelainan tulang belakang dijumpai bersama gambaran dari hemifacial microsomia maka kelainan ini disebut sebagai Goldenhar syndrome.5 Otot-otot wajah pada sisi yang terkena dampak juga kurang berkembang dan sering ada acrochordon atau pit di depan telinga, atau garis antara telinga dan sudut mulut. Sering juga dijumpai adanya kelainan dari telinga tengah dan tidak adanya saluran telinga. Anak dengan Goldenhar syndrome juga mungkin memiliki kelainan jantung, ekstremitas, sistem saraf pusat, dan ginjal. Kecerdasan pada kebanyakan
2

anak dengan Goldenhar syndrome adalah normal meskipun kesulitan belajar dapat terjadi. 5,6

B. Epidemiologi Di Swedia kurang lebih 20 dari 100.000 anak lahir dengan sindroma yang masuk dari spectrum sindroma oculo-auriculo-vertebral. Dari anak-anak ini, 10% memliki Goldenhar sindrom, yang berarti 1 atau 2 anak yang lahir dengan kondisi ini di Swedia. Sindroma ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki dibandingkan dengan anak perempuan.1,3 C. Etiologi Etiologi dari sindroma Goldenhar tidak diketahui, akan tetapi, ada beberapa hipotesis. Diduga, kegagalan dari persedian darah lokal pada waktu stadium foetal. Teori lain ialah pembentukan abnormalitas terjadi di arkus pharigeal dan sel crest neural pada hari 30 sampai 45 sewaktu hamil, dimana bagian dari wajah dibentuk. Beberapa kelainan kromosom diasosiasikan dengan sindroma Goldenhar, termasuk kehilangan parsial dari kromosom 5,6,8, atau 18, atau penambahan extra material kromosom seperti trisomy 22. Tipe defek yang sama terjadi juga pada sindroma lainya, seperti Townes-Brocks syndrome dan frontonasal dysplasia. 7 D. Gejala Klinis Anak dengan sindroma Goldenhar biasanya kecil sewaktu lahir. Diluar dari asimetris wajah (hemifacialmicrosomia), setengah wajah berbeda ukuran dengan setengah wajahnya lagi. Terdapat juga malformasi atau tidak adanya sebagian dari telinga. Penderita juga dapat mengalami kegagalan pertumbuhan mandibularis, mulut yang relative besar (macrostomia) dan mata penderita akan mempunyai bentuk karakteristik. Pada bentuk terbaik dari sindroma Goldenhar, penderita hanya akan memiliki kelainan kecil pada telinga bagian luar seperti kartilago atau potongan kulit

pada telinga, yang digabungkan dengan kelainan mata. Kurang lebih satu setengah dari anak yang memiliki sindroma Goldenhar mempunyai kelainan pada tulang, jantung, saluran kencing, dan organ lainya. Ini biasanya disebut sebagai kelainan Goldenhar complex. Malformasi pada sistem saraf pusat juga dapat terjadi.6-8 Lebih dari 50% anak mempunyai wajah yang asimetris dan sekitar 1/5 anak mempunyai malformasi fasial yang Nampak. Kadang- kadang malformasi pada sindroma Goldenhar tidak tampak sewaktu bayi lahir, dan akan bermanifestasi lebih jelas pada umur 4 tahun. Mandibula superior, temporal dan hidung bias lebih kecil dari normalnya, dan mandibular inferior dapat terlihat tidak berkembang. Pada kebanyakan kasus, hanya satu sisi dari wajah yang terdapat kelainan

(hemifacialmicrosamia), akan tetap 1/3 anak dengan sindroma Goldenhar mempunyai defek pada kedua sisi wajah.9 Kelainan pada gigi juga sering dijumpai. Gigi pada bagian wajah yang ada kelainan biasanyatumpang tindih yang berakibat resiko dari tidak adanya gigi 5x lebih tinggi dibandingkan anak normal, dan pertumbuhan gigi dapat terlambat.1,5 Semua anak dengan sindroma ini mempunyai masalah dengan mata. Pada penderita sering ditemukan epibulbar dermoid pada konjungtiva dan kornea pada satu mata, dan beberapa kasus ditemukan pada kedua mata pasien. Ptosis dan coloboma palebra superior juga dapat ditemukan pada sindroma Goldenhar. Pada beberapa kasus juga ditemukan kelainan pada penglihatan.10 Malformasi telinga merupkan manifestasi yang paling sering muncul dengan berbagai derajat abnormalitas, mulai dari tidak adanya bagian telinga luar hingga abnormalitas minor pada bentuk telinga. Sering pula terdapat kartilago di depan daun telinga, pada satu atau dua telinga. Telinga luar dapat terletak asimeteris dan fistula (jalur abnormal) dapat tampak pada kedua telinga.Kanalis auditorius terkadang sangatlah sempit atau tidak ada sama sekali. Telinga tengah dapat berukuran lebih kecil dari biasanya dan tulang-tulang pada telinga tengah dapat terfusi atau bahkan tidakada, yang mengakibatkan tuli konduksi pada telinga tengah. Kehilangan

pendengaran dapat juga mengakibatkan kerusakan saraf sensorik ( kerusak pada telinga dalam atau saraf auditorius).1,2,4,8 Beberapa anak memiliki masalah penghisapan, mengunyah dan menelan yang diakibatkan oleh palatosikis rahang yang tidak berkembang dan kelemahan otot-otot wajah. Anak-anak juga dapat mengalami abnormalitas pernafasan selama tidur (sleep apnea), yang menyebabkan tidur yang tidak nyenyak, mendengkur, dan kelelahan pada siang hari.11 Sejumlah abnormalitas system saraf pusat dapat juga terjadi, antara lain ensefalokel ( protrusion sacrum otak dan membran otak) dan hidrosefalus ( peningkatan kuantitas cairan pada ventrikel otak). Sedikit pasien dengan sindroma Goldenhar memiliki disabilitas intelektual. Sindroma Goldenhar sering di asosiasikan dengan malformasi fisik.1,5,11 Saraf-saraf cranial dapat terkena. Pada beberapa kasus dimana kondisi otototot wajah melemah yang disebabkan oleh kelemahan nervus VII (fasialis), sehingga mempengaruhi ekspresi wajah.8 Dapat juga terjadi defek pada jantung. Sekitar separuh dari seluruh pasien yang memiliki defek pada jantung memiliki lubang pada dinding yang memisahkan ventrikel kiri dan kanan (VSD). Defek lain yang merupakan akibat dari kombinasi beberapa factor mencakup konstriksi dari pembukaan arteri pulmonal dan lubang pada dinding yang memisahkan ventrikel kiri dan kanan ( tetralogy of fallot). Malformasi paru dan traktus gastrointestinal juga ditemukan pada beberapa kasus sindroma Goldenhar. Pada neonati dan anak kecil dengan defek jantung paru dan gastrointestinal dapat mengakibatkan masalah pada proses menyusui dan makan.9 Varian dari sindroma ini disebut mikrosomia hemifasial dan abnormalitas wajah juga berhubungan dengan malformasi pada tulang tangan dan lengan pada satu sisi tubuh, terlebih pada tulang radius, tulang pada lengan bawah. Ibu jari juga sering

terkena dan pasien dengan kondisi ini dapat juga memiliki ibu jari ekstra. Malformasi skeletal pada tangan dan lengan dapat terjadi pada kedua sisi tubuh.11-12

Gambar 1.Microsomiapadabagiankiriwajah

Gambar 2. Epidermal dermoid OS

Gambar 3.Skin tag pada auricular kanan

E. Diagnosis Tidak ada tes genetic yang dapat mendiagnosa sindrom goldenhar. Diagnosis dibuat ketika seseorang memiliki gejala-gejala umum yang terkait dengan kondisi tersebut. Diagnosis sindroma Goldenhar dapat ditegakan berdasarkan tanda-tanda eksternal. Analisis kromosom atau analisis microarray harus dilakukan untuk mengeliminasi sindroma kromosomal. 4,6,7 Goldenhar syndrome harus didiagnosa berdasarkan aspek klinis dan dihubungkan dengan kondisi sistemik dan temuan gambaran radiografis. Penyakit ini menyebabkan distorsi pada wajah, pemeriksaan fisik dari penderita adalah langkah pertama dalam diagnosis penyakit ini. Sebagian besar penulis menganggap kehadiran anomali dari telinga (microtia) dan tonjolan pada telinga (acrochordon) diperlukan untuk diagnosis. Selain itu juga asimetri wajah atau hipoplasia wajah dan/atau mandibula, tumor epibulbar dermal, perubahan palpebral, anomali tulang belakang, sumbing wajah lateral, dan masalah ginjal diobservasi.1-4 Selain pemeriksaan fisik, pemeriksaan radiologis dan pemeriksaan ultrasound dapat membantu mengidentifikasi kelainan internal yang terkait dengan sindrom ini. Anomali skeletal dan tulang wajah dapat didiagnosa dengan menggunakan beberapa jenis alat radiografi yang tersedia saat ini. Radiografi panoramik memberikan
7

gambaran yang sangat baik dari struktur tulang rahang bawah dan rahang atas. Pemeriksaan radiografi tulang zigomatik menunjukkan kekurangan makroskopik dan simetri perkembangan. Ada juga kemungkinan agenesis tulang-tulang ini dengan kurangnya fusi dari lengkung zigomatik dan agenesis tulang palatina. Cleft palate dapat diamati secara radiografi. Ultrasound yang berkualitas baik dapat mendeteksi cacat dengan jelas. Resolusi tinggi dari computed tomography (CT) terutama untuk telinga bagaian dalam, telinga tengah dan cacat tulang belakang, serta magnetic resonance imaging (MRI) sangat membantu dalam mendiagnosa. Pemeriksaan laboratorium menunjukkan bahwa saat ini tidak ada tes genetik atau DNA tersedia yang dapat mendiagnosa Goldenhar syndrome. Diagnosa prenatal dapat dilakukan dengan bantuan fetal echography dalam mengkonfirmasi cacat wajah ataupun pembentukan struktur kraniofasial yang kurang sempurna.11

F. Diagnosis Banding Diagnosa banding dari Goldenhar syndrome termasuk Pierre Robin syndrome, Moebius syndrome, dan Treacher Collins syndrome. Tidak seperti Goldenhar syndrome, Pierre Robin syndrome selalu terdiri dari cleft palate, micrognathia, dan glossoptosis. Moebius syndrome merupakan perkembangan defisiensi nonfamiliar otot kranial yang terdiri dari diplegia wajah dengan kelumpuhan bilateral dari otot-otot okular. Selain itu, CHARGE syndrome dan Townes-Brocks syndrome juga merupakan diagnosa banding dari Goldenhar syndrome oleh karena memiliki mekanisme patogenesis yang sama yaitu pengembangan yang abnormal dari neural crest.1,4,8,9,11 G. Pengobatan Terapi untuk sindrom goldenhar sangat kompleks, banyak aspek yang harus dikoreksi. tidak ada program pengobatan khusus bagi pasien dengan sindrom Goldenhar, koreksi bedah pada kasus deformitas unilateral adalah sesuatu hal yang

menantang. Rencana terapi harus disesuaikan sesuai dengan umur dan kebutuhan pasien secara individu. 12 Kelainan mata pada sindrom goldenhar meliputi anoftalmia, mikroftalmia, gangguan pergerakkan, strabismus, kista dermoid, blefaroptosis, fisura palpebra, coloboma kelopak mata, anomaly sistem drainase lakrimasi, dan anomaly retina dan sistem saraf. Kista dermoid dapat diatasi dengan pembedahan. 12

BAB III PENUTUP

Goldenhar syndrome merupakan cacat lahir wajah kedua yang paling umum setelah cacat lahir cleft lip dan cleft palate saja. Prevalensi kelahiran bayi hidup telah dilaporkan antara 1 : 5.600 hingga 1 : 26.000 untuk kasus tersebut. Rasio lakiperempuan dan sisi kanan ke kiri keduanya 3 : 2. Meskipun dalam kebanyakan kasus malformasi adalah unilateral, sekitar 10 33% dari individu yang terkena memiliki kelainan bilateral, dengan satu sisi biasanya lebih dipengaruhi daripada yang lain. Dalam sebagian besar kasus seperti itu, sisi kanan lebih parah terkena dampak dari sisi kiri. Goldenhar syndrome lebih sering diderita oleh anak-anak dengan tuli bawaan, sekitar 1 : 1.000. Gangguan ini ditandai dengan spektrum yang luas dari kelainan morfogenetik berasal dari daerah lengkung brankial pertama dan kedua.9,11,17 Kelainan cenderung melibatkan tulang zigomatikum, rahang, mulut, telinga, mata, tulang-tulang belakang, atau kombinasi dari semuanya. Deformasi dari bagian wajah dapat mengakibatkan masalah dengan membuka mulut, juga dapat mengakibatkan masalah pengucapan.
Tulisan ini diharapkan dapat memberikan pengetahuan kepada dokter, koas maupun klinisi kesehatan tentang Goldenhar syndrome sehingga dapat membuat diagnosa serta melakukan perawatan yang tepat untuk pasien dengan sindrom ini.

10

DaftarPustaka

1. Kurtz LA, Dowrick PW, Levy SE, Batshaw ML. Handbook of developmental disabilities. United States of America : Aspen, 1996 : 14. 2. Petrescu I, Nemes E, Cosoveanu S, Chiutu L, Moisa A. Goldenhar-gorlin syndrome case presentation. J Pediatr 2006; 9 : 33-4. 3. Ozdemir M, Garipardic M, Guven A, Ozdemir G. Goldenhar syndrome associated with bilateral ocular choristomas and cardiac abnormalities: a case report. Eur J Gen Med 2004; 1 : 28-30. 4. Elias ER, Chun HA, Manchester DK. Genetics and dysmorphology. In : Hay WW Jr, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR, eds. Current pediatric diagnosis and treatment. 18th ed. United States of America : McGraw-Hill, 2007 : 1044 5. Monahan R, Seder K, Patel P, Alder M, Grud S, Ogara M. Hemifacial microsomia: etiology, diagnosis, and treatment. J Am Dent Assoc 2001; 132 : 1402-8.

6. I. Petrescu. Goldenhar-Gorlin Syndrome-case presentation. Journal of Pediatrict clinic, Country Emergency Hospital Craiova, UMF Craiova. Vol IX, p33-34. January-June 2006. 7. Moh. ArifMaan. Goldenharsyndrome : Case reports with review of literature. Journal of Paksitan Association of Dermatologists 2008; Vol 18: p53-55.
8 . Anonymous. Handbook of genetic counseling/oculo-auriculo-vertebral

spectrum.

2006.

Available

from

http://en.wikibooks.org/wiki/Handbook_of_Genetic_Counseling/OculoAuriculo-Vertebral_Spectrum (17 January 2013 ). 9. Ishmael HA, The Gale Group Inc. Goldenhar syndrome. 2002. Available from : http://www.healthline.com/galecontent/goldenhar-syndrome (16

januari 2013).

11

10. M. Siddique. Goldenhar Syndrome A Case Report. Journal of Bangladessh College of Physicians and Surgeons. Vol 28, No 3. September 2010. 11. Goldenhar Syndrome. The Swedish Infromation Center of Rare Disease. 2012 12. Bielicka B, Necka A, Andrych M. Interdisciplinary treatment of patients with goldenhar syndrome clinical reports. Dent. Med. Probl. 2006; 43 : 458-62.

12