CACAT BAWAAN

Malformasi penyebab utama - pada masa tahun2 pertama, - bermacam penyakit, ketidak mampuan

MALFORMASI (cacat tubuh) Kelainan diferensiasi dan morfogenesis Dapat satu kelainan / multipel

Anomali organogenesis Agenesis: organ tidak dibentuk sama sekali Contoh: agenesis ginjal agenesis thimus anensephali

beberapa hari setelah kelahiran

Bilateral lahir mati, berhubungan dengan kelainan organ lain: cacat ekstrimitas, hipoplasia paru

Terjadi karena duktus metanephros gagal tumbuh sebagai calon ureter hingga blastema metanephrik gagal tumbuh

cairan amnion Cairan amnion masuk tubuh fetus melalui respiratorius dan digestivus Sisa akan melintasi membran plasenta sirkulasi darah maternal

Cairan yg berlebih dikeluarkan ginjal fetus kedalam cairan amnion Jadi agenesis ginjal (obstruksi traktus urinarius) oligohidramnion

Agenesis thimus - menyebabkan kegagalan pembentukan limfosit T defisiensi sel perantara imunitas

syaraf yg serius - serebrum / & serebellum tidak dibentuk, berakhir dengan kematian

Aplasia: organ gagal berkembang (tonjolan kecil mengandung pembuluh darah)

sel2 sumsum tulang / beberapa sel spesifik Normal dalam sumsum tulang ada tiga tipe sel yg berproliferasi

- erithroid erithrosit - mieloid leukosit - megakariosit thrombosit Semua berasal dari sel pendahulu ("stem cell")

Bila - erithrosit < (anemia) - leukosit < (leukopenia) mudah infeksi - thrombosit < (thrombositopenia) perdarahan

resesif) - kerusakan DNA - diikuti kelainan kongenital lain - hipoplasia ginjal - hipoplasia ibu jari - radius tidak ada

Atresia: gagal terbentuknya lumen pada struktur epitel yg berbentuk tabung Contoh: atresia esofagus atresia biliaris atresia vagina

tipis, tidak mempunya lumen, ujung buntu Sering berhubungan dengan trakhea (fistula trekheoesofagus) 80%-90%

Ada 5 tipe kelainan bawaan esofagus, tetapi hanya 4 yg berhubungan dengan atresia A. segmen atas dan bawah buntu

C. Bagian atas buntu. Fistula antara segmen bawah yg buntu dengan trakhea Paling banyak ditemukan

trakhea E. esofagus normal membentuk fistula dg trakhea

- muntah - batuk (mengeluarkan lendir yg masuk trakhea) - sesak (bila makanan masuk trakhea) - kematian karena asphiksi, aspirasi pneumonia dan gangguan keseimbangan cairan dan elektrolit

ikterus - dalam hepar terjadi penimbunan (stasis) empedu dalam saluran empedu interlobular

Atresia/agenesis vagina - sangat jarang terjadi

Gagal mencapai besar normal (jumlah sel berkurang) Contoh: hipoplasia ginjal hipoplasia pankreas

- menyebabkan kegagalan ginjal khronis pada anak2

Hipoplasia pankreas - elemen endokrin dan eksokrin

Disgenesis, displasia (maldifferensiasi): differensiasi sel normal tidak terjadi, hingga struktur embrio tetap ada Contoh: displasia ginjal

metanephrik Tubuli primitif bercampur dengan sel2 mesenkhim dan, kadang2 otot Unilateral / bilateral gagal ginjal

organ/sedikit jaringan matur terletak bukan ditempatnya Contoh: ektopia kordis ektopia pankreas heteropia lambung ektopik ginjal / vesika mammary aberant

diluar dada ok dinding anterior dada gagal dibentuk - jarang terjadi - tidak dapat bertahan hidup

(frekuensi sama), dapat juga di yeyunum / ileum Ukuran dari beberapa mm sampai 3-4 cm Lokasi submukosa, lapisan otot / serosa

- ukuran normal, kadang2 lebih kecil - sering menyebabkan ureter tertekuk/terpuntir obstruksi aliran urine predisposisi untuk infeksi

Vesika berhubungan langsung dengan permukaan badan / terletak sebagai kantong terbuka mudah kena infeksi

yg menjalar ke atas (ginjal) pielonephritis Predisposisi untuk menjadi ganas

- jaringan payu dara di aksila - perubahan sama dengan kelenjar payu dara normal

heterotopia): satu atau lebih jaringan matur berkumpul seperti massa tumor pada tempat yg salah Contoh: Khoristoma komplek dalam konjungtiva terdiri atas tulang rawan, jaringan lemak, otot polos dan kelenjar lakrimalis

stadium perkembangan fetus - mekanisme kadang2 tidak diketahui - sebagian besar karena kerusakan gen

- kelainan pemisahan sel2 pada kembar monozigot (atau kelahiran multipel) pada permulaan embriogenesis (sebelum pembentukan garis primitif) - kembar Siam - fetus in feto

- pemisahan embrio tidak sempurna dg bersatunya bagian2 tubuh

1811-1874

abdomen - kemungkinan ekstragonad teratoma pada neonatus termasuk kelompok ini

Contoh: - sindroma Kartagener - penyakit Hirschsprung - kriptorkhidism

- terjadi defek gerakan sel selama embriogenesis hingga terjadi in situs inversus hepar, jantung dikanan and limpa di kiri

pada minggu ke 12) - pada daerah yg terkena (biasanya rektum bagian distal) tidak ditemukan sel2 ganglion

- bagian proksimal mengalami dilatasi yg progresif pelebaran hebat (megakolon) dengan diameter 15 - 20 cm

Testis gagal bermigrasi ke posisi normal di skrotum (0,3-0,8% ditemukan pada pria dewasa) Testis terletak sepanjang jalur turunnya yaitu dari abdomen hingga kanalis inguinalis

- unilateral, bilateral 25% - testis menjadi kecil, padat a spermatogenesis (steril)

Penyebab: gangguan waktu hamil, dipengaruhi faktor ektrinsik mekanis, maternal, bayi/plasenta

struktur bayi berubah (kehamilan mg 35-38) fetus tumbuh lebih cepat dibandingkan dengan pertumbuhan uterus

- uterus kecil - bentuk uterus yg tidak sempurna (bikornuata) - ada tumor di uterus (leiomioma)

- fetus multipel - kembar siam - janin dalam fetus (fetus kembar yg satu berkembang tidak sempurna)

- gangguan eksternal garis amnion (amnion pecah) menekan, melekat, melingkari bagian foetus

- hipertensi maternal (toksemia) - agenesis ginjal bayi (menimbulkan oligohidramnion)

- hidung pesek (paruh kakak tua) - posisi tangan dan kaki abnormal (talipes equinovarum) - hipoplasia paru

yang dapat disebabkan oleh etiologi spesifik (infeksi virus atau kelainan khromosom) yg secara simultan mempengaruhi beberapa jaringan.

Sebagian besar penyebab tetap tidak diketahui, termasuk cacat yg sering ditemukan: labio schizis, palatoschizis

21) - sindroma Patau (trisomi 13) - sindroma Klinefelter - sindroma Turner khromosom seks

95% ekstra khromosom komplit 21 (ada 3 kopi khromosom) Risiko meningkat dengan bertambahnya usia ibu Pada usia 25 1 dari 1500 dan usia 45 1 dari 30 kelahiran

rusak ok: - umur, - pengaruh faktor lingkungan seperti radiasi, virus

- shaped eyes) - lidah menonjol - mulut kecil, terbuka - bercak putih pada iris (brushfield's spots) - tengkorak kecil

- hidung pesek - muka datar

- telinga kecil
- leher pendek

- hernia umbilikalis - ekstrimitas, tubuh pendek - tangan & kaki lebar, datar, persegi - ibu jari kaki & jari II berjarak

- imperforata anus - bibir, palatum sumbing - peny. Hirschsrung - mielo-meningokel - tlg panggul abnormal

terganggu pubertas terlambat - fertil - infertil - IQ rendah (30), tetapi dapat mencapai 80

jantung) Bila bertahan hidup sampai dewasa terjadi prematur dementia senilis (menyerupai penyakit Alzheimer) pada dekade 40

Cenderung menderita - leukemia, - infeksi akut / khronis - diabetes melitus - kelainan thiroid

operasi - bila ada infeksi, antibiotika - bila hipothiroid, h. thiroid - bila sumbing, operasi

- program spesial untuk pendidikan

defek jantung) - alpha feto protein (pemeriksaan darah) - amniosintese/sampel villi khoriales (> 35 tahun) pemeriksaan khromosom

meningkatnya usia ibu waktu hamil - kelainan yg ditemukan lebih berat - sering meninggal sebelum usia 1 tahun

terdapat ekstra khromosom (47, XXY paling banyak, 80%) - 1 dari 850 kelahiran - jarang terdiagnosa sebelum pubertas

Profil sindroma Klinefelter

- testis atrofi
- spermatogenesis (-) - eunoch

- ginekomastia
- distribusi rambut

seperti - retardasi mental ringan / tidak ada

("female hypogonadism") - kelainan khromosom seks salah satu pasangan khromosom hilang (45,X atau 46,XX) - 1 dari 3000 kelahiran

Profil sindroma Turner

Perkembangan mental

- tubuh pendek
- leher lebar dan tipis - dada lebar, letak papilla

normal

mm berjauhan - kelainan Aorta (koartasio) - dalam pertumbuhan : genital tetap infantil, ovarium hanya berupa garis amenorrhoe primer

- 1 dari 800 kelahiran - bibir sumbing dgn/tanpa sumbing palatum lebih sering pada - kelainan palatum lb srg pada

Ada macam2 tingkatan: - bibir sumbing (unilateral / bilateral)

- sumbing bibir unilateral/ bilateral diikuti gusi dan palatum

Bentuk kelainan: - sederhana (fissura - bibir,) - komplit (sampai dasar hidung - bibir)

- komplit - palatum molle dan durum sampai maksila

- palatoschizis - mikrognathia - glosso-optosis

Tindakan: - operasi (usia 7 bl-18 bl) - speech therapy

B. MUTASI GEN Merupakan dasar sebagian besar cacat tubuh dengan pola Mendell 80%-85% familial

1. Defek enzim Penumpukan bahan pembuat enzim, fungsi sel terhambat (albino ok produksi melanin tidak ada)

reseptor kurang) terhadap hormon androgen selama perkembangan fetus Penyakit fibrokistik karena kerusakan transport sistim membran sel eksokrin

protein abnormal. Anemia "sickle cell" produksi haemoglobin abnormal Sindroma Marfan defek produksi kolagen

Disini melanin tidak dibentuk ok defisiensi thirosinase (enzim untuk mengsintese melanin)

sintese hormon androgen / resisten terhadap hormon androgen Ditemukan mutasi struktur gen untuk reseptor androgen

- defisiensi reseptor androgen - metabolisme testoteron di jaringan perifer abnormal - si ibu tidak dapat mencerna estrogen dan progesteron

Testis ada,atrofi Genital eksterna seperti wanita

Usia 80 tahun, hidup sbg wanita, karyotipe 46, XY

Sering pada orang kulit putih, jarang pada Asia Pada anak2 dan dewasa muda dapat fatal

Merupakan kelainan yg diturunkan autosomal resesif

kelenjar eksokrin viskositas sekresi mukous tinggi sumbatan pada duktus ekskretorius kerusakan parenkhim

Mengenai epitel traktus respiratorius, digestivus dan reproduksi

- insuffisiensi pankreas defisiensi enzim gangguan absorbsi lemak dan protein (malabsorbsi)

malnutrisi

- jalan ovum tertutup Diagnosa: - test prenatal pada ibu hamil dg biopsi villus untuk memeriksa gen yg rusak

Pengobatan: Fisio therapi untuk mengeluarkan sekresi respirasi dan pemberian enzim pankreas

Kelainan hemoglobin herediter ok mutasi gen

Ditemukan molekul Hb yg rusak yaitu HbS (terdapat pd sebagian besar eritrosit) eri seperti bulan sabit

Normal-120 hari Oksigen normal

30-40 hari Oksigen

Timur Tengah, beberapa daerah di India Gejala: akibat terjadi anemia hemolotik khronis dan sumbatan mikrovaskular iskhemia

- setelah 6 bulan lelah, sesak, sendi >>, nyeri sendi, sering infeksi - Krisis nyeri hebat, hematurie, lesu, pucat

Macam2 tipe krisis (dipicu infeksi, udara dingin, kelelahan dll keadaan yg menyebabkan oksigen sel ber<<)

Diagnosa: - sediaan hapus ada sel sickle - Hb elektrofosesis HbS - riwayat keluarga

Therapi: - tujuan mengurangi keluhan - menghindari faktor2 yang menimbulkan krisis terutama hipoksia

Karakteristik: - malformasi tulang - kelainan letak lensa mata - aneurisma Aorta

Patofisiologi: - mutasi gen komponen jaringan penyambung - herediter, autosomal dominan - dapat diikuti khromosom abnormal lainnya

- dada menonjol (pectus carinatum)

- gerakan persendian berlebihan Kelainan mata: - dislokasi lensa bilateral - retina dapat lepas

prolaps - aneurisma Aorta pada permulaan "ascending"

dilatasi Aorta dg obat propanolol - operasi kelainan Aorta dan katup - skoliosis berat pakai penguat mekanis dan therapi fisik

hanya pada laki2 - ada dua tipe: - hemophilia A (klasik) - 80% - hemophilia B (penyakit Christmas) - 15%

Patofisiologi: - H. A: defisiensi faktor VIII -H. B: defisiensi faktor IX Keduanya diturunkan: X-linked resesif

 hematoma luas subkutan & intramuskular, terutama daerah yg mudah kena trauma seperti persendiaan

normal) tidak ada gejala/terdiagnosa sampai dewasa. Pada trauma berat/bedah perdarahan lama ( 8 hari)

- sering mengeluh sakit, persendiaan > (pinggul, lutut, pergelangan kaki) - ada riwayat perdarahan lama sesudah operasi, cabut gigi / trauma

- hematoma di ekstrimitas, pinggang Diagnosa: - pemeriksaan faktor spesifik - riwayat keluarga

kerusakan dan memperpanjang umur faktor beku darah, analgetik serta hindari trauma

- radiasi: sinar X
Semua ini bersifat teratogen (menimbulkan malformasi pada embrio / fetus)

50% - " 20% - " 7%

2 3

" "

" "

- katarak - defek jantung - tuli

pusat: - retardasi mental - mikrosefali - tuli - hepatosplenomegali

dilahirkan: - cacat ekstrimitas (amelia, phokomelia = "seal limb", yg paling ringan hipoplasia ibu jari) - yg berat defek jantung, ginjal dan traktus digestivus

fetal-alkohol - mikrosephali - cacat septum atrium - hipoplasia maksila - retardasi pertumbuhan

dan teratogen Bila ibu hamil (bayi dalam masa pembentukan organ) terkena radiasi, maka bayinya akan mengalami

- mikrosefali - buta, cacat tulang tengkorak - spina bifida, dll (Hiroshima, Chernobyl)

PGA) menimbulkan: - anensefali - hidrosephalus - labio/palatoschizis - kelainan tulang tengkorak

Antikonvulsan menimbulkan: - labio/palatoschizis - defek jantung - defek tulang ringan

- lemak dalam tubuh - organomegali - kelainan jantung - defek tabung syaraf - malformasi susunan syaraf pusat

lingkungan dengan mutasi gen. Tetapi sebagian besar cacat lahir seperti labio-palatoschizis tetap tidak diketahui.

Dislokasi panggul kongenital dapat disebabkan kelainan genetik maupun faktor lingkungan (letak sungsang)

Waktu pengaruh teratogenik prenatal akan mempengaruhi macam kelainan dan tipenya (satu agen dapat menimbulkan kelainan yg berbeda bila paparan waktunya berlainan)

sudah berdiferensiasi Defek genetik dapat menyebabkan anomali langsung atau mempengaruhi gen lain

uterus dibagi atas dua periode: Permulaan embrio (sampai minggu ke 9 setelah pembuahan) Periode foetal yg berakhir waktu lahir

pemisahan sel pada awal pertumbuhan sel Bila tidak sempurna kembar siam, janin dalam foetus, teratoma ekstragonad

utama. Foetus: kelainan khromosom (biasanya trisomi 13, 18, dan 21, triploidi), kelainan kongenital karena infeksi virus, toksoplasmosis, siphilis)

plasenta previa, thrombosis dan infark plasenta, infeksi plasenta, kelainan vaskular umbilika-plasenta, kembar

Maternal (paling banyak) berdasarkan kurangnya aliran darah ke plasenta: toksemia, hipertensi, status nutrisi, narkotika / alkohol, perokok berat dan beberapa obat

Struktur dan fungsi sistim organ imatur sering sebagai penyebab kematian bayi terutama bayi yg dilahirkan pada usia kehamilan muda

dan jaringan penyambungnya bertambah Dalam rongga alveoli ada endapan yg mengandung protein dan kadang2 epitel berlapis gepeng

tubuli primitif - dibagian lebih dalam glomerulus dan tubuli sudah sempurna hingga fungsi biasanya normal

seperti gelatin, batas bagian abu2 dan putih tidak jelas - bagian tengah biasanya berkembang normal utk mempertahankan fungsi normal

Hepar: - relatif besar, akibat hematopoesis ekstramedula partiel - banyak enzim2 hepar tidak sempurna disintese

- jantung dibentuk pada minggu ke 5 sampai 8 - tingkat kelainan ber-macam2 - tidak dapat hidup sampai - tanpa gejala dan tidak mempengaruhi hidup

- genetik - familial khromosom abnormal malformasi - faktor lingkungan (infeksi virus rubella)

Pada minggu ke 4 dan 7 dua lembar jaringan memisahkan atrium Aki & Aka Lubang yg dibentuk (foramen ovale) menutup beberapa jam setelah lahir

dewasa (sampai usia 30 th) Aliran ki ke ka (tahanan vaskular paru kurang sekali dibandingkan dg tahanan sistemik)

mengalami gagal jantung berat Murmur terdengar sebagai akibat aliran yg melalui katup pulmonal Tindakan: operasi

Besar VSD sering sebesar katup Aorta 95% mengenai septum bagian atas, singel; tetapi dapat multipel (septum swiss-cheese)

pansistolik yang keras Cacat dapat mengecil / menutup waktu pertumbuhan (50% bila kecil)

hipertrofi Vka dan hipertensi pulmonale sejak lahir diikuti sianosis dan kematian Defek besar harus operasi sebelum usia 1 tahun

dengan Aorta yang menetap Dalam keadaan normal menutup pada usia 8 minggu Pada pemeriksaan ditemukan "machinery murmur"

dengan hipertensi pembuluh paru 70% ok gagal jantung / infeksi Tindakan: ditutup begitu diketahui

waktu istirahat Beberapa penderita tanpa diobati dapat bertahan hidup sampai dewasa (10% mencapai 20 th, 3% sampai 30 tahun)

3. pergeseran Aorta ke ka ("dextroposition") dan menyilang ("overiding") cacat septum dan menerima darah dari Vki dan Vka 4. hipertrofi Vka

tanpa oksigen masuk Aorta sianosis Stenosis pulmonal membatasi aliran darah dari Vka ke dalam paru

Beratnya obstruksi aliran Vka akan menentukan arah aliran darah hingga shunt ka ke ki menonjol bersamaan dengan terjadinya sianosis Untuk memperbaiki operasi

stenosis pulmonal Dari dari Vki masuk sirkulasi pulmo (melalui VSD) menimbulkan hipertensi pulmo

Normal terletak di belakang (posterior) dan di kanan Akibatnya terjadi pemisahan aliran darah pulmonal dan sistemik bayi tidak dapat hidup

Bayi dapat hidup bila ada hubungan Vki dan Vka atau Aki dan Aka atau ada paten duktus arteriosus

KOARKTASIO AORTA Penyempitan lumen Aorta antara A. subklavikula ki dan daerah duktus arteriosus

2. Sirkulasi kolateral yg melalui obstruksi - dari A. subskapula A. interkosta mencapai Aorta thorak

Ada dua tipe 1. tipe dewasa: duktus arteriosus sudah tertutup 2. tipe infantil: masih ada duktus arteriosus (aliran darah A. pulmonal langsung ke Aorta dibawah bagian obstruksi hipertrofi VKa)

Pembuluh darah kolateral jelas terlihat Tekanan darah dan denyut nadi di kaki berkurang

2. infeksi Streptokokkus viridans di daerah penyempitan 3. aneurisma diatas / bawah penyempitan 4. aneurisma dapat pecah

jarang terjadi TRAKHEO-BRANKHIAL Agenesis / hipoplasia Dapat terjadi pada kedua paru, satu paru atau satu lobus

bronkho-esofagus fistula, keduanya menimbulkan inhalasi makanan ke dalam paru

bagian paru sebagai satu / beberapa kista yg berhubungan dengan batang bronkhus atau sama sekali tidak berhubungan dengan jalan udara

Kadang2 mengandung kelenjar mukous atau tulang rawan Gejala tidak ada kecuali bila ada infeksi

dikelilingi jaringan paru normal Gejala: sesak waktu baru lahir karena pengembangan jaringan paru abnormal

bronkhus Tidak berhubungan dengan jalan udara traktus respiratorius yg utama

cabangnya Jaringan melebar karena sekresi tertahan dan sering kena infeksi Paling sering di lobus bawah paru kiri

Perkembangan bibir hanya / terlalu dekat garis tengah Makrostomia Hanya tampak sebagai fisura meluas sampai telinga

Mikrognathia Perkembangan rahang tidak sempurna Kelainan2 diatas jarang terjadi

Penebalan dinding esofagus disertai atrofi tunika muskularis propria Epitel permukaan tipis, kadang2 ada ulkus Gejala: sulit minum waktu lahir

dalam rongga thorak karena diaphragma lemah atau sebagian / seluruhnya tidak ada Biasanya lambung / sebangian usus kecil masuk lubang hernia tersebut

muskularis Akibatnya: edem / radang lapisan mukosa dan submukosa hingga lumen menyempit muntah (minggu ke 2 - 3)

Putaran embriologis yg tidak sempurna Atresia Duodenum sering; yeyunum & ileum kena dl frekuensi sama

Waktu lahir terjadi hernia isi abdomen kedalam kantong membran bagian depan (ventral)

Mukosa dan submukosa menonjol kedalam mesenterium Biasanya di daerah pembuluh darah mesenterikus dan syaraf masuk ke dalam dinding usus

masih berhubungan dengan kantung telur ("yolk sac") Terletak kira2 85 cm dari batas ileo-saekal

Anus tidak mempunyai lubang faeses tertahan Dapat menimbulkan fistula antara rektum dengan vesika urinaria / vagina

(megakolon a ganglion kongenital)

1. atresia intrahepatis (duktus dalam hepar tidak ada) 2. atresia ekstrahepatis (duktus diluar hepar hanya berupa pita) Keduanya menyebabkan kuning yg hebat pada bayi Penyebab: penyakit radang intra-uterin

Septum tranversal atau longitudinal membagi lumen menjadi dua Fundus yg terlipat Anomali yg sering dijumpai, disebut "phrygian cap"

Dapat dalam dua struktur terpisah yi bagian ventral dan dorsal atau kaput pankreas mengelilingi duodenum seperti leher (pankreas annular)

Hipoplasia Ektopik

pembuluh darah besar hingga membentuk tapal kuda Sering dijumpai 90% bergabung dibawah

1. hampir sering ditemukan 2. beberapa tipe menyebabkan gagal ginjal khronis 3. sering dikira sebagai tumor ganas

Isi cairan jernih Dinding kista terdiri atas jaringan ikat tipis, epitel kubis Terletak di kortek

diganti oleh sejumlah besar kista Ada dua tipe: - jenis dewasa - jenis infantil

dominan - hanya mengenai sebagian nephron hingga fungsi ginjal dapat bertahan sampai usia 40 - 50 tahun

ditemukan: - aneurisma Berry pembuluh darah otak - 10% - hepar polikistik, pankreas dan paru - 40%

Berasal dari duktus koligen dan berbentuk kantung Kedua ginjal sangat besar, permukaan luar licin

 kista2 kecil di seluruh jaringan ginjal seperti spons Selalu bersamaan dengan hepar polikistik

bawah Cacat ureter 2% ditemukan waktu autopsi Ureter double, bifida

Sering pada laki2, biasanya ureter kiri Bilateral 20% dan bersamaan dg kelainan kongenital lain Menimbulkan hidronephrosis

ber-belit2, karena cacat syaraf otot Megaloureter Ureter sangat lebar Cacat fungsional lapisan otot

karena otot gagal berkembang atau terjadi obstruksi traktus urinarius waktu perkembangan foetus Ekstrofi

dipermukaan penis disebut hipospadia dan dibagian belakang disebut epispadia (sering berhubungan dengan ekstrofi vesika urinarius)

hingga retraksi tidak dapat dilakukan Menyebabkan sekret dan kotoran berkumpul dibawah preputium

TESTIS & EPIDIDIMIS Kriptorkhidism Testis tidak turun

Aplasia (agenesis) Hipoplasia Biasanya berhubungan dengan hipoplasia uterus dan defisiensi sek sekunder

Darah menstruasi tidak dapat keluar hingga terjadi - hematokolpos (vagina) - hematometra (uterus) - hematosalping (tuba Falopii)

Tindakan: insisi

Septa/Dua vagina Duktus Mller gagal bersatu (jarang) Kista duktus Gartner Ditemukan sepanjang dinding lateral vagina Berasal dari duktus Wollfian, ukuran 1-2 cm, di submukos

berupa gagalnya sebagian / komplit duktus paramesonephrik (Mller) bersatu

sampai bagian depan aksila Kadang2 dl perubahan siklus menstruasi menimbulkan rasa nyeri dan agak membesar

Mammary aberant Papilla terbalik ("inversion nipple") Sering ditemukan terutama bila payu dara besar

Duktus/kista thiroglossus Sisa sinus dalam perkembangan kelenjar thiroid Bagian sinus dapat tersumbat hingga membentuk kista Lokasi dibagian tengah leher

phalang, kosta, klavikula Pembentukan ekstra Jumlah jari (polidaktili) / kosta

Arakhnodaktili Tumbuh memanjang

Semua kelainan diatas karena kerusakan gen

Kranium dan vertebra gagal menutup hernia meningen dan susunan syaraf pusat (meningomielokel atau meningoensefalokel)

Gangguan pembentukan tulang Ossifikasi tulang rawan lambat tulang menjadi pendek (2/3 panjang normal) Punggung normal, tetapi penderita bungkuk

Diameter pelvis berkurang Penderita cebol ( 137 cm)

Perkembangan mental dan seksual normal

tulang terbentuk tipis Diturunkan autosomal dominan, tetapi kebanyakan karena mutasi gen secara sporadis

Sklera biru karena kolagen kurang hingga sklera trnslusen dan khoroid dapat dilihat Pendengaran hilang tulang pendengaran abnormal Gigi kecil, biru-kekuningan karena defisiensi dentin

Berat: kematian bayi dalam uterus atau beberapa hari setelah dilahirkan, multipel fraktur

dari 100000 kelahiran hidup Cacat berat kematian Cacat ringan tidak terditeksi dini sampai kebetulan ditemukan

Penyinaran waktu ibu hamil Toksik: sindroma fetal alkohol Faktor diet: defisiensi asam folat Metabolisme: fenilketonuria

atau kerusakan struktur setelah tertutup Dapat terjadi di bagian2 sepanjang tabung

tengkorak gagal (sering di oksipital) cranial meningokel dan encefalokel (sebagian otak menonjol, hanya tertutup kulit)

Bila lubang kecil, medula spinalis dan meningen normal disebut spina bifida occult

disebut meningokel Yg lebih berat mielomeningokel yaitu hernia medula spinalis dan kantung meningen

gangguan motorik dan sensoris pada kaki Komplikasi yg berat adalah infeksi

Hubungan abnormal antara arteri-vena aliran pendek dari arteri langsung ke vena beban jantung kana bertambah gagal jantung

berbelit-belit yg menggambarkan aneurisma arteri-vena